pseudohypoparathyroidism เทียม

บทนำ
เชื้อโรค
การป้องกัน
โรคแทรกซ้อน
อาการ
ตรวจสอบ
การวินิจฉัยโรค

บทนำ

รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ pseudohypoparathyroidism Pseudo-hypoparathyroidism (หลอก-hypoparathyroidism) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีอาการและอาการแสดงของ hypoparathyroidism มันถูกรายงานครั้งแรกโดย Albright ในปี 1942 ดังนั้นจึงเรียกอีกอย่างว่าเสื่อมกระดูกทางพันธุกรรม Albright; อาการหลักคืออวัยวะเป้าหมาย (กระดูกและไต) desensitization กับฮอร์โมนพาราไธรอยด์, พาราไทรอยด์ hyperplasia, ฮอร์โมนพาราไธรอยด์เพิ่มขึ้นในเลือด, และอาการทางคลินิกของ hypoparathyroidism, กรณีทั่วไปยังมีกระดูกและการพัฒนาที่ไม่ซ้ำกัน ข้อบกพร่อง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคโลหิตจาง, พร่อง, ต่อมหมวกไตไม่เพียงพอ, เบาหวาน, โรคลมชัก

เชื้อโรค

สาเหตุของการ pseudohypoparathyroidism

ก่อนสาเหตุของโรค

Pseudohypoparathyroidism เป็นโรคทางพันธุกรรม แต่รูปแบบทางพันธุกรรมของโรคไม่ชัดเจนและอาจมีความหลากหลายในบางครอบครัวรูปแบบทางพันธุกรรมของมันคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรม X- เชื่อมโยงที่โดดเด่นในคนอื่น ๆ มันอาจจะแสดงโครโมโซม เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางเพศประสิทธิภาพการทำงานของมันแตกต่างกันไปและสาเหตุที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรม

1 รองเป็นเรื่องธรรมดามากที่สุดสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ parathyroidectomy หรือการบาดเจ็บที่เกิดจากการผ่าตัดต่อมไทรอยด์เช่นส่วนใหญ่หรือทั้งหมดของต่อมจะถูกลบออกมักจะ hypoparathyroidism ถาวรบัญชีเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ 1% ถึง 1.7% ของการผ่าตัด, ต่อมไทรอยด์มากเกินไปอาจทำให้เกิดโรคต่อมไทรอยด์, สำหรับการอักเสบของต่อมไทรอยด์, hyperthyroidism หลังจากได้รับไอโอดีนกัมมันตรังสีหรือเนื่องจากการบุกรุกเนื้องอกมะเร็งของต่อมพาราไทรอยด์ แล้วเจอกัน

2 ไม่ทราบสาเหตุไม่ทราบสาเหตุเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองสามารถรวมกับต่อมไทรอยด์และต่อมหมวกไตไม่เพียงพอโรคเบาหวานเช่นต่อมไร้ท่อหลายต่อมไทรอยด์ hypofunction ผู้ป่วยบางรายยังสามารถตรวจจับเซลล์ต่อต้านกระเพาะอาหารต่อมไทรอยด์ autoantibodies กับ paragonads, adrenal cortex และต่อมไทรอยด์

ประการที่สองการเกิดโรค

สาเหตุหลักมาจากอวัยวะเป้าหมาย (ไต, กระดูก) ของฮอร์โมนพาราไธรอยด์ (PTH) โดยเฉพาะอย่างยิ่งการรับเซลล์เยื่อบุผิวไตใกล้เคียงท่อไม่สามารถยอมรับหรือยอมรับไม่สามารถเปิดใช้งาน adenylate cyclase นำไปสู่ความผิดปกติของการผลิตค่าย; สถานการณ์คือแม้ว่าการก่อตัวของค่าย, PTH ไม่สามารถตอบสนองหรืออวัยวะต่อพ่วงมีความต้านทานต่อ PTH ทำให้เกิดการหลั่งของ PTH เพิ่มขึ้นแสดงกลุ่มอาการ osteodystrophy และสาเหตุที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องทางพันธุกรรม

การป้องกัน

การป้องกัน Pseudohypoparathyroidism

ประการแรกการป้องกัน: เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมไม่มีวิธีที่มีประสิทธิภาพเพื่อป้องกันการเกิดโรคนี้ แต่การวินิจฉัยของผู้ป่วยควรได้รับการรักษาที่ใช้งานส่วนใหญ่เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน

สำหรับการผ่าตัดต่อมไทรอยด์ต่อมพาราไทรอยด์จะถูกลบออกหรือได้รับความเสียหายโดยไม่ได้ตั้งใจหากต่อมส่วนใหญ่หรือทั้งหมดถูกลบออกและเกิด hypoparathyroidism ถาวรเกิดขึ้นระดับเทคนิคและความรับผิดชอบของแพทย์จะเน้น

ประการที่สองการดูแล

1 ดูแล hypocalcemia อย่างจริงจัง

เน้นการทำงานร่วมกันหลายคนเมื่อผู้ป่วยมีอาการชักพวกเขาควรวางหงายทันทีมุ่งหน้าไปข้างหนึ่งเปิดปากหรือลิ้นแหนบอย่างรวดเร็วเพื่อป้องกันไม่ให้ลิ้นกัดและลิ้นตกและดูดเวลาออกซิเจนเปิดทางเดินลมหายใจไว้ สร้างการเข้าถึงหลอดเลือดดำ, การตรวจสอบคลื่นไฟฟ้าหัวใจ, การลาดตระเวนทุกๆ 15 นาทีพร้อมกับสมาชิกในครอบครัว, ตรวจสอบอัตราการเต้นของหัวใจของผู้ป่วย, ความดันโลหิต, จิตสำนึก, การเปลี่ยนแปลงสภาพจิต, การเข้าถึงสภาพจิตใจที่ถูกต้อง เงื่อนไขจำเป็นต้องปรับความเร็วของการแช่ให้แน่ใจว่าการฉีดเข้าเส้นเลือดดำนั้นราบรื่นและไม่มีการเสริมของเหลวการดำเนินการทุกชนิดควรเป็นแสงหลีกเลี่ยงการกระตุ้นที่ไม่ดีทุกชนิดและก่อให้เกิดความตื่นเต้นทางอารมณ์ของผู้ป่วย 10ml ให้ความสนใจกับอัตราช้าของการผลักดันเพื่อป้องกันการปราบปรามยาเสพติดได้อย่างรวดเร็วเข้าสู่ศูนย์เพื่อบรรเทาอาการกระตุกแขนขาตามสถานการณ์สามารถทำซ้ำทุก 4 ~ 6h ปานกลางถึงรุนแรงผู้ป่วย hypocalcemia ให้ 10% แคลเซียม gluconate ฉีดทางหลอดเลือดดำ ในเวลาเดียวกันกล้ามเนื้อหรือฉีดทางหลอดเลือดดำของยากล่อมประสาท 5 ~ 10mg ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่ได้รับการรักษาโดยการรักษาดังกล่าวข้างต้นสามารถควบคุมได้อย่างมีประสิทธิภาพสามารถควบคุมยากหรือระยะสั้น อาการชักที่พบบ่อยสามารถได้รับ 10% แคลเซียมกลูโคเนต 10 ~ 20ml ฉีดเข้าเส้นเลือดดำช้าควบคุมอาการเฉียบพลันและการป้องกันผลกระทบซ้ำและปลอดภัยจะไม่ยับยั้งหัวใจอย่างมีนัยสำคัญนอกจากนี้ด้วยการลดแมกนีเซียมสามารถให้ 25% การให้แมกนีเซียมซัลเฟต 10-20 มล. ทางหลอดเลือดดำสามารถเพิ่มความไวของ PTH ไปยังอวัยวะเป้าหมายและปรับปรุงอาการของ hypocalcemia

2 ตอนที่ไม่รุนแรงในการดูแล

แจ้งผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาว่าโรคนี้เป็นโรคข้อบกพร่องทางพันธุกรรมและไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงการตรวจหา แต่เนิ่น ๆ การรักษาขั้นต้นการป้องกันความเสียหายทางพยาธิสภาพที่ไม่สามารถย้อนกลับคืนได้และการลุกลามของโรคการเสริมแคลเซียมตลอดชีวิตและวิตามินดี วิธีการที่คุณจะต้องใส่ใจในระหว่างการรักษา:

(1) การป้องกันการขาดวิตามินดี, hypocalcemia, ไม่สามารถป้องกันการโจมตีเฉียบพลันหรือป้องกันการลุกลามของโรค

(2) การป้องกันภาวะ hypercalcemia และนิ่วในทางเดินปัสสาวะที่เกิดจากการได้รับวิตามินเป็นพิษ

(3) การควบคุมแคลเซียมในเลือดมีความเหมาะสมในระดับปกติซึ่งสามารถป้องกันการขาดวิตามินดีและแคลเซียมในเลือดต่ำ

(4) ใน 3 เดือนแรกของการรักษาเริ่มต้นให้ตรวจสอบแคลเซียมในเลือด, ฟอสฟอรัสในเลือดสัปดาห์ละครั้งจากนั้นทบทวนทุกๆ 3 ถึง 6 เดือนหลังจากนั้นและปรับขนาดตามระดับของแคลเซียมและฟอสฟอรัสกินอาหารที่มีฟอสฟอรัสสูงในอาหาร เช่นนมเนื้อผลิตภัณฑ์จากถั่วเหลืองกินอาหารที่อุดมไปด้วยแคลเซียมสูงและฟอสฟอรัสต่ำ

3. เสริมสร้างการฝึกอบรมหน่วยความจำ

เพื่อป้องกันการลดลงของฟังก์ชั่นหน่วยความจำเพิ่มเติมเจ้าหน้าที่พยาบาลควรฝึกอบรมหน่วยความจำของผู้ป่วยอย่างมีสติการฝึกอบรมความจำรายวันควรง่ายซับซ้อนทีละขั้นตอนเช่น: การฝึกอบรมซ้ำ ๆ ของผู้ป่วยในสภาพแวดล้อมของวอร์ด เหตุการณ์ที่เกิดขึ้นนั้นถูกจดจำไว้คุณยังสามารถใช้ไพ่เล่นเพื่อฝึกผู้ป่วยจัดเรียงจากเล็กไปใหญ่หรือจัดรูปง่าย ๆ ให้ผู้ป่วยจำแนกรายการสีและฝึกการวิเคราะห์การตัดสินการใช้เหตุผลและความสามารถในการคำนวณของผู้ป่วย ทำการผ่าตัดง่าย ๆ เช่นล้างจานกวาดพื้นสร้างสภาพใหม่ในสมองของผู้ป่วยผ่านการฝึกอบรมทุกวันค่อย ๆ ดูแลตนเองกระตุ้นให้ผู้ป่วยเรียนรู้สิ่งใหม่และฝึกฝนงานอดิเรกต่าง ๆ เพื่อกระตุ้นเซลล์สมอง ป้องกันการเสื่อมของสมองในระยะสั้นควรมีการพัฒนาและนำกลยุทธ์การพยาบาลเป็นรายบุคคลไปใช้

4 การดูแลทางจิตวิทยา

เมื่อโรคเกิดขึ้นสถานการณ์ดังกล่าวมีอันตรายมีอันตรายถึงตายผู้ป่วยและครอบครัวมีความกลัวและวิตกกังวลอย่างชัดเจนและอารมณ์มีความวิตกกังวลสูงเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์ควรใช้ความคิดริเริ่มในการติดต่อผู้ป่วยอธิบายลักษณะของโรคต่อครอบครัวและแจ้งให้ผู้ป่วยทราบว่า จะแยกแยะเยาะเย้ยเขาเคารพความเป็นส่วนตัวของเขาหลีกเลี่ยงผู้ป่วยที่ถูกกระตุ้นป้องกันการชักและทำให้รุนแรงขึ้นเงื่อนไขอธิบายโรคให้กับผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาที่จะเข้าใจว่าโรคไม่น่ากลัวผ่านยาความร่วมมืออย่างแข็งขันกับการรักษาและการดูแล สามารถควบคุมสภาพและคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

5 คำแนะนำการปฏิบัติและการติดตาม

อธิบายถึงผู้ป่วยและครอบครัวเกี่ยวกับความรู้เกี่ยวกับโรค pseudohypoparathyroidism เพื่อทำความเข้าใจถึงความสำคัญของการติดตามผู้ป่วยนอกอย่างสม่ำเสมอและให้ยึดถือการทบทวนโรงพยาบาลเป็นประจำควรใช้แคลเซียมในเลือดเป็นประจำเพื่อป้องกันการชักที่เกิดจากภาวะ hypocalcemia ให้โบรชัวร์การดูแลสุขภาพแก่ผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาได้รับการรักษาและการดูแลที่ได้มาตรฐานส่งเสริมให้ผู้ป่วยสร้างความมั่นใจในการต่อสู้กับโรคและเตรียมแคลเซียมสำหรับชีวิต

โรคแทรกซ้อน

Pseudohypoparathyroidism แทรกซ้อน ภาวะแทรกซ้อนภาวะ โลหิตจางภาวะพร่องไทรอยด์ทำงานไม่เพียงพอโรคไตโรคลมชัก

ใน hypoparathyroidism ไม่ทราบสาเหตุ, แนวโน้มที่จะเป็นโรคโลหิตจาง, การติดเชื้อ Candida albicans, ฯลฯ , นอกจากนี้ยังสามารถมาพร้อมกับกลุ่มอาการของโรค Schmidt, ภาวะพร่องของต่อมหมวกไตไม่เพียงพอหรือ (และ) โรคเบาหวาน, ส่วนใหญ่ dysplasia, ปัญญาอ่อน, มือและเท้านอนกรน, โรคลมชักและปมประสาทฐานปมประสาท, กลายเป็นปูนนอกมดลูก.

อาการ

อาการที่เกิดจากการหลอก pseudohypoparathyroidism อาการที่ พบบ่อย โรคกระดูกพรุนชักการขาดวิตามิน D กล้ามเนื้อกระตุกกล้ามเนื้อหัวใจเต้นเร็วอิศวรผมร่วงไหลปวดกระดูกไหลอาการทางประสาทและกล้ามเนื้อย้อนกลับ

สาเหตุหลักมาจาก hypocalcemia ระยะยาวที่มีอาการกำเริบ paroxysmal ที่เกิดจากอาการต่อไปนี้:

(A) อาการประสาทและกล้ามเนื้อเนื่องจากความเครียดที่เพิ่มขึ้นของกล้ามเนื้อประสาทและอาการอ่อนเพียงอาชาแขนขารู้สึกเสียวซ่า, ชา, มือและเท้ากระตุกง่ายต่อการถูกละเว้นหรือวินิจฉัยผิดพลาดเมื่อแคลเซียมในเลือดลดลงถึงระดับหนึ่ง (80mg / L หรือน้อยกว่า) มักจะเกิดขึ้นในเสมหะมือและเท้าข้อมือทวิภาคีสมมาตรและงอข้อมือปาล์มงอข้อต่อ interphalangeal เป็นเส้นตรงนิ้วหัวแม่มือถูก adducted สร้างรูปร่างกรงเล็บนกอินทรีในเวลานี้เท้ามักจะมีการยืดตรงข้อเข่า และงอสะโพกกรณีที่รุนแรงของระบบกล้ามเนื้อโครงร่างและกล้ามเนื้อกระตุกกล้ามเนื้อเรียบสามารถเกิดขึ้นในลำคอและหลอดลม, ภาวะขาดอากาศหายใจและอันตรายอื่น ๆ ความเหนื่อยล้าของกล้ามเนื้อหัวใจในเวลาสำหรับอิศวร ECG แสดงยืด QT ส่วนใหญ่ขยายส่วน ST มีอาการสะอึกในเส้นเอ็นกะบังลมเด็ก ๆ มีอาการชักมากขึ้นส่วนใหญ่เป็นระบบเช่นอาการชักจากโรคลมชักไม่ได้อธิบายโดยไม่มีอาการโคม่าไม่หยุดยั้งและอาการอื่น ๆ อาการข้างต้นสามารถเกิดจากการติดเชื้อทำงานหนักเกินไปและอารมณ์ผู้หญิงใน มันมีแนวโน้มที่จะโจมตีก่อนและหลังมีประจำเดือนแคลเซียมในเลือดประมาณ 70 ~ 80mg / L ทางคลินิกไม่มีชื่อเล่นที่ชัดเจนสำหรับการนอนกรนถอยหากการเหนี่ยวนำของแคลเซียมในเลือดหรือความเครียดประสาทและกล้ามเนื้อสามารถเกิดขึ้นได้ต่อไป การทดสอบคอลัมน์สามารถทำให้บุคคลที่ถอยกลับแสดงสภาพของเขา:

1, การทดสอบการกระแทกของเส้นประสาทใบหน้า (สัญญาณ Chvostek) ด้วยนิ้วที่จะตีด้านหน้าของพื้นผิวของเส้นประสาทของหูสามารถทำให้เกิดด้านเดียวกันของปากหรือจมูกกระตุกกล้ามเนื้อด้านเดียวกันยังมีอาการชัก

2. การทดสอบแรงกดแขนคาน (สัญญาณ Trousseau) ห่อถุงยาง sphygmomanometer รอบต้นแขนและพองถุงเพื่อรักษาความดันโลหิตระหว่างความดันโลหิต diastolic และความดันโลหิตซิสโตลิกลดหรือหยุดต้นแขนหลอดเลือดดำกลับมาเป็นเวลา 3 นาทีซึ่งอาจทำให้แขนบางส่วน ชัก

(B) อาการทางจิตมักจะมาพร้อมกับความวิตกกังวล, ความวิตกกังวล, ซึมเศร้า, ภาพหลอน, dysregulation, การสูญเสียความจำและอาการอื่น ๆ แต่นอกเหนือไปจากการชักมีการสูญเสียสติน้อยอาการทางจิตอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของสมองฐาน

(3) เนื้อเยื่อ ectodermal การเสื่อมสภาพของพืชและกลุ่มแคลเซียมผิดปกติเช่น hypoparathyroidism ยาวเกินไปมักจะพบผิวหยาบกร้านผิวสีผมร่วงนิ้ว (นิ้วเท้า) เล็บนุ่มและฝ่อและแม้กระทั่งการไหลเลนส์ตา ต้อกระจกสามารถเกิดขึ้นได้โรคเริ่มต้นในวัยเด็กกลายเป็นปูนฟันไม่สมบูรณ์โรคเคลือบฟันพัฒนาจุดสีเหลืองลายเส้นแนวนอนรูเล็ก ๆ และแผลอื่น ๆ เด็กที่มีการลดลงของจิตใจมากขึ้น EEG มักจะมีประสิทธิภาพที่ผิดปกติโรคลมชักสามารถเกิดขึ้นได้ คลื่น (ซึ่งแตกต่างจากโรคลมชักไม่ได้อธิบายหลังจากการเสริมแคลเซียมคลื่นลมบ้าหมูสามารถหายไปได้): การกลายเป็นปูนปมประสาทสมองสามารถมองเห็นได้ในภาพยนตร์ X-ray กะโหลกศีรษะกระดูกก็หนาแน่นกว่าปกติและบางครั้งก็สามารถที่สมองจะกลายเป็นปูน

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ pseudohypoparathyroidism

1. การตรวจปัสสาวะ: แคลเซียมในปัสสาวะและฟอสฟอรัสในปัสสาวะลดลงเมื่อความเข้มข้นของแคลเซียมในเลือดต่ำกว่า 70 mg / L ความเข้มข้นของแคลเซียมในปัสสาวะจะลดลงหรือหายไปอย่างมีนัยสำคัญและการทดสอบเชิงคุณภาพของสารละลายแอมโมเนียมออกซาเลตจะเป็นค่าลบ

2 การตรวจสอบทางชีวเคมีในเลือด: ประสิทธิภาพทางชีวเคมีในเลือดของโรคนี้จะคล้ายกับ hypoparathyroidism จริงแคลเซียมในซีรั่มมักจะลดลงต่ำกว่า 80mg / L สามารถต่ำเป็น 40mg / L ส่วนใหญ่ลดความเข้มข้นของแคลเซียมไอออนแคลเซียมในเลือด หากอุณหภูมิต่ำเกินไปควรตรวจวัดโปรตีนพลาสมาในเวลาเดียวกันเพื่อกำจัดปริมาณแคลเซียมทั้งหมดที่เกิดจากความเข้มข้นของโปรตีนต่ำการเพิ่มขึ้นของฟอสฟอรัสอนินทรีย์ซีรั่มในผู้ป่วยผู้ใหญ่มักจะอยู่ที่ประมาณ 60mg / L ในผู้ป่วยอายุน้อย ระดับพาราไทรอยด์ฮอร์โมน (iPTH) ปกติหรือต่ำกว่าระดับซีรั่มอาจลดลงหรือเพิ่มขึ้นในประเภทที่แตกต่างกัน

(1) แคลเซียมในเลือดต่ำและฟอสฟอรัสในเลือดสูง

(2) ฮอร์โมนพาราไธรอยด์ในเลือด (PTH) เป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นหลังจากฉีด PTH 200U แล้วแคมป์ปัสสาวะและฟอสฟอรัสจะไม่เพิ่มขึ้นซึ่งอาจพิสูจน์ได้ว่าไตท่อนั้นทนต่อ PTH

(3) ฟอสเฟตอัลคาไลน์ในเลือดเป็นเรื่องปกติ

การตรวจเอ็กซ์เรย์กระดูกเผยให้เห็นการหลอมรวมของเส้นโครงกระดูกต้นและความหนาของกระดูกข้างขม่อมกะโหลก

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการวินิจฉัย pseudohypoparathyroidism

การวินิจฉัยโรค

หลังจากการผ่าตัดต่อมไทรอยด์การวินิจฉัยนั้นง่ายและก้านที่ไม่ทราบสาเหตุและอาการนั้นง่ายต่อการเพิกเฉยไม่ใช่เรื่องผิดปกติที่จะคิดว่าโรคประสาทหรือโรคลมชักไม่ได้เป็นเรื่องปกติ แต่ถ้าคุณสามารถทำการทดสอบเลือดและปัสสาวะได้หลายครั้ง การตรวจหาระดับแคลเซียมในเลือดในเวลาที่เหมาะสมการทดสอบที่เหนี่ยวนำข้างต้นสามารถช่วยในการวินิจฉัยพื้นฐานการวินิจฉัยหลักคือ:

1 ไม่มีการผ่าตัดต่อมไทรอยด์หรือการรักษาด้วยรังสีปากมดลูกด้านหน้าและประวัติทางการแพทย์อื่น ๆ ;

2 ชักเรื้อรัง

3 แคลเซียมในเลือดต่ำเกินไปฟอสฟอรัสในเลือดสูงเกินไป

ยกเว้น 4 สาเหตุอื่น ๆ ของแคลเซียมต่ำในพลาสมาเช่นภาวะไต, เสมหะไขมัน, ท้องร่วงเรื้อรัง, การขาดวิตามินดีและ alkalosis;

5 IPUM ในเลือดต่ำกว่าปกติหรือขาดไปอย่างมีนัยสำคัญ

การทดสอบ 6Ellsworth-Howard มีปฏิกิริยาการปฏิเสธฟอสฟอรัส

7 ไม่มีความผิดปกติของร่างกายเช่นขนาดสั้นนิ้วเท้าสั้นและความผิดปกติของเท้าหรือความผิดปกติของการพัฒนากระดูกอ่อน

hypoparathyroidism ไม่ทราบสาเหตุยังคงมีความจำเป็นและหลอก hypoparathyroidism ไม่ทราบสาเหตุ, pseudohypoparathyroidism ประเภทที่ฉันและประเภทที่สอง, pseudohypoparathyroidism ฯลฯ มันจะต้องแตกต่างจากสาเหตุอื่น ๆ ของมือเท้าและเสมหะ Spasmophilie constitnelle id-iopathique เป็นสภาพเรื้อรัง overstress ประสาทและกล้ามเนื้อด้วยรัฐธรรมนูญนอนไม่หลับอาการคันมดและความเจ็บปวด อาการของความผิดปกติและเสมหะมือและเท้าทั่วไป, แคลเซียมในพลาสมา, ความเข้มข้นของแมกนีเซียมเป็นปกติ แต่เนื้อหาแมกนีเซียมในเซลล์เม็ดเลือดแดงจะลดลงแม้ว่าโรคนี้จะหายากก็ยังจะต้องแตกต่างจาก hypoparathyroidism ไม่ทราบสาเหตุ

1, AHO จุก: ประสิทธิภาพโดยทั่วไปคือขนาดสั้นใบหน้ากลมคอสั้นหน้าอกโล่นิ้วมือข้างเดียวหรือทวิภาคีสั้นผิดปกตินิ้วเท้าพบมากใน 4, 5 metacarpal หรือกระดูกต้นแขนสั้นและกว้างกล่าวว่า สำหรับนิ้วหัวแม่มือของฆาตกรแขนขาสั้นโค้งกระดูกต้นขาเข่าหรือ valgus การรักษาต้นของ epiphysis ฟันสายคุณภาพฟันไม่ดีง่ายต่อการร่วงหล่นระยะห่างตากว้างลูกตาเล็ก ๆ น้อย ๆ กับจอประสาทตาเสื่อมหรือสายตาเสื่อม สติปัญญาด้อยรสและกลิ่น ฯลฯ อาจจะมีความหลากหลายของฮอร์โมนต่อมไร้ท่อที่ไม่ตอบสนองต่ออาการที่นอกเหนือไปจาก pseudohypothyroidism นอกจากนี้ยังอาจเกิดขึ้นพร่องไม่เพียงพอต่อมหมวกไต hypogonadism และโรคเบาจืด

2 ประสิทธิภาพพาราไธรอยด์: พาราไธรอยด์ของ PHP คล้ายกับสาเหตุอื่น ๆ ของ hypoparathyroidism มี hypocalcemia, hyperphosphatemia ความแตกต่างคือเลือด PTH เพิ่มขึ้นผู้ป่วยส่วนใหญ่ hypocalcemia เบา อาจมีสัญญาณ Chvostek และ Trousseau sign positive ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยที่มี hypocalcemia ชัดเจนอาการเช่นมือและเท้ากระตุกการกลายเป็นเนื้อเยื่อเนื้อเยื่ออ่อนเช่นแคลเซียมในกะโหลกศีรษะต้อกระจกกลายเป็นปูนผิวและอื่น ๆ พบได้บ่อยกว่าพาราไทรอยด์อื่น ๆ ผิวหนังกลายเป็นสีน้ำเงิน ก้อนแข็งเรียกว่า osteoma cutis

ตามที่เซลล์เป้าหมายไม่มีปฏิกิริยาต่อ PTH เกิดขึ้นก่อนหรือหลังการผลิต cAMP และแบ่งออกเป็นประเภท PHPI (ประเภท Ia, ประเภท Ib, ประเภท Ic) และประเภท II ประเภท PHPI และประเภท II แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอวัยวะเป้าหมายต่อปฏิกิริยา PTH มันสามารถแบ่งออกเป็นไตและประเภทต้านทานกระดูก, ไตต้านทานกระดูกประเภทปฏิกิริยาและไตต้านทานกระดูกประเภท

(1) ประเภท PHP-I:

Type 1PHP-Ia: เป็นชนิดที่อธิบายโดยอัลไบรท์ซึ่งเป็นข้อบกพร่องในระบบเป้าหมายตัวรับเมมเบรน - adenylate cyclase, ไม่ตอบสนองต่อ PTH, ตัวรับไม่สามารถผูกกับ PTH หรือสามารถผูกได้ แต่ไม่สร้างแคมป์, ขาด cAMP PTH ไม่สามารถออกฤทธิ์ทางสรีรวิทยาของฮอร์โมนลดการหลั่งของปัสสาวะหรือแม้กระทั่งไม่ได้ตรวจพบและการตั้งแคมป์ในปัสสาวะและฟอสฟอรัสในปัสสาวะจะไม่เพิ่มขึ้นหลังจากการฉีด PTH ที่ใช้งานอยู่

ประเภท 2PHP-Ib: ผู้ป่วยประเภทที่ 1 บางรายไม่มีความผิดปกติของ AHO ความต้านทานของฮอร์โมน จำกัด เฉพาะอวัยวะเป้าหมาย FTH กิจกรรมG8αเป็นเรื่องปกติประเภทนี้อาจเกิดจากข้อบกพร่องของตัวรับ PTH แต่กลไกระดับโมเลกุลของกิจกรรมรับ PTH ยังคงลดลง ไม่ชัดเจน, ประจักษ์มากขึ้นเป็นความต้านทานต่อไตต่อปฏิกิริยาของกระดูกชนิดย่อย

ประเภท 3PHP-Ic: ผู้ป่วยประเภท I จำนวนน้อยที่มาพร้อมกับฮอร์โมนอื่น ๆ ที่ไม่ตอบสนองมีความผิดปกติของ AHO สาเหตุของการตั้งแคมป์ไม่ชัดเจนและอาจเกี่ยวข้องกับระบบรับไซโคลนเซลล์เมมเบรนชนิดอื่น ๆ องค์ประกอบขององค์ประกอบนั้นผิดปกติเช่นตัวเร่งปฏิกิริยาและอาจเป็นข้อบกพร่องในการทำงานของG8αหรือGiα แต่วิธีการปัจจุบันไม่สามารถระบุได้ด้วยข้อบกพร่องดังกล่าว

(2) ประเภท PHP-II: PTH สามารถผูกกับตัวรับเมมเบรนของเซลล์เป้าหมายเพื่อผลิต cAMP แต่ข้อบกพร่องในกระบวนการหลังจากการจับภายในเซลล์รวมถึงความเข้มข้นของแคลเซียมในเซลล์ในร่างกายไม่เพียงพอหรือการกระตุ้นการทำงานของโปรตีนไคเนส ผล, เพิ่มแคมป์ทางเดินปัสสาวะ, ฟอสฟอรัสในปัสสาวะลดลง, ค่ายพักปัสสาวะยังคงเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องหลังจากฉีด PTH ที่ใช้งานอยู่, แต่ฟอสฟอรัสในปัสสาวะไม่เพิ่มขึ้น

(3) ประเภทย่อยทางคลินิก:

1 ความต้านทานของไตและกระดูก: ทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุด, กระดูกและไตไม่ตอบสนองต่อ PTH, ประจักษ์เป็น hypocalcemia และ hyperphosphatemia, PTH เลือดสูง, ลดแคลเซียมในปัสสาวะและฟอสฟอรัส.

2 ประเภทปฏิกิริยากระดูกต้านทานไต: ยังเป็นที่รู้จักกันในนามประเภท PHP พาราไธรอยด์เนื่องจากไตต้านทานต่อ PTH ทำให้เกิด hyperparathyroidism รองและการตอบสนองของเนื้อเยื่อกระดูกเพื่อ PTH เป็นปกติ PTH มากเกินไปสามารถส่งเสริมการสลายกระดูกเร่งกระดูกหมุนเวียน อาการปวดกระดูกที่มองเห็นได้ทางคลินิกการแตกหักทางพยาธิวิทยา ฯลฯ X-ray แสดงให้เห็นว่าโรคกระดูกพรุนทั่วไปการสลายของกระดูก subperiosteal และกระดูกเปาะ osteitis เส้นใยและแผลกระดูกอื่น ๆ เช่นพาราไธรอยด์เลือด PTH, ด่างฟอสฟอรัสในเลือดและ hydroxyproline ในปัสสาวะเพิ่มขึ้นแคลเซียมในปัสสาวะและฟอสฟอรัสลดลง

3 ประเภทความต้านทานต่อการเกิดปฏิกิริยาไตกระดูก: ประเภทนี้เป็นของหายาก, กระดูกขาดการตอบสนองต่อ PTH, การปล่อยแคลเซียมของกระดูกจะลดลง, hypocalcemia และ hyperparathyroidism รองเกิดขึ้นไตตอบสนองตามปกติเพื่อ PIH และการปล่อยฟอสฟอรัสในปัสสาวะเพิ่มขึ้น ฟอสฟอรัส, PTH ในเลือดสูง, อัลคาไลน์ฟอสฟาเตสในเลือดปกติและไฮดรอกซีโพรลีนในปัสสาวะ, แคลเซียมในปัสสาวะลดลงและฟอสฟอรัสในปัสสาวะเพิ่มขึ้น, เอ็กซ์เรย์แสดงความหนาแน่นของกระดูกปกติหรือเพิ่มขึ้น

ตามอาการทางคลินิกของผู้ป่วย (โดยเฉพาะอย่างยิ่งท่าพิเศษ) และผลการทดสอบในห้องปฏิบัติการจึงไม่ยากที่จะวินิจฉัยสภาพของ PTH โดยไม่มีปฏิกิริยา

1. สถานะอุบัติการณ์: ประวัติครอบครัวที่มีข้อบกพร่องพัฒนาการพบได้ทั่วไปในเด็กอายุต่ำกว่า 10 ปีพบมากในผู้หญิง แต่อาการของผู้ชายจะหนักกว่า

2. อาการ: มีอาการคล้ายกับ hypoparathyroidism แต่ฮอร์โมนพาราไธรอยด์ในซีรั่มไม่ลดลง

(1) ตอนเรื้อรังนักกีฬาที่มีตอนอาจมีอาการชักและเส้นเอ็น, คอ, และอาชา

(2) ท่าที่ผิดปกติ: ร่างกายหยาบและสั้นใบหน้ากลมนิ้วสั้น (นิ้วเท้า) ความผิดปกติของ metacarpophalangeal ตาเหล่

(3) ความผิดปกติของพัฒนาการ: มักจะมีภาวะปัญญาอ่อน, การงอกของฟันตอนปลาย, dysplasia ฟันหรือความเสียหายเคลือบฟัน

บรรทัด epiphyseal ฟิวส์เร็วเกินไปกระดูกข้างขม่อมหนา, ใต้ผิวหนังหรือกลายเป็นปูนเนื้อเยื่อลึก, ปมประสาทปมประสาทฐาน, ต้อกระจก

(4) จำนวนเล็ก ๆ ของอัตราการเผาผลาญต่ำ, ความทนทานต่อกลูโคสบกพร่อง, dysplasia อวัยวะสืบพันธุ์ (ซินโดรมเทอร์เนอร์)

การทดสอบในห้องปฏิบัติการได้ลดแคลเซียมในปัสสาวะและฟอสฟอรัสในปัสสาวะ, แคลเซียมในเลือดต่ำ, ฟอสฟอรัสในเลือดสูง, PTH ในเลือดปกติหรือระดับที่สูงขึ้นและในเลือดปกติอัลคาไลน์ฟอสฟาเตส

การวินิจฉัยแยกโรค

การจำแนกประเภทและการระบุของ hypoparathyroidism และข้อบกพร่องที่สำคัญทางพยาธิวิทยาในความผิดปกติทางกายภาพ * Hypocalcemia และ hyperphosphorus Gs โปรตีนหน่วยย่อยขาดปฏิกิริยา PTH ภายนอก

เพิ่มฟอสฟอรัสในปัสสาวะและเพิ่มค่ายพักปัสสาวะ

iPTH ลด hypoparathyroidism

ประการแรกการผ่าตัด radionuclide เนื้องอกและความเสียหายและการทำลายพาราไธรอยด์อื่น ๆ - + - ++

ประการที่สอง DiGeorge เข้าสู่ระบบความผิดปกติของการพัฒนาตัวอ่อนพาราไธรอยด์ - + - ++

ประการที่สามพิเศษ

1 ครอบครัว (ถอยโซ่ autosomal ถอยและเด่นอาจ autoimmune) พาราไธรอยด์ฝ่อ - + - ++

2, เป็นระยะ (ภูมิต้านทานผิดปกติ) ดังกล่าวข้างต้น - + - ++

ประการที่สี่แคลเซียมในเลือดสูงเกินไปการคลอดการหลั่ง PTH ของทารกแรกเกิดจะถูกระงับชั่วคราว - + - ++

iPTH hypoparathyroidism ปกติหลอกหลอก pseudohypoparathyroidism ทางพันธุกรรมของร่างกายผิดปกติทางชีวเคมีปกติ + - +++

iPTH เพิ่ม hypoparathyroidism

(1) Pseudohypoparathyroidism ประเภท Ia เป้าหมายเนื้อเยื่อ (กระดูกและไต) ผู้รับเซลล์ไม่ตอบสนองต่อ PTH +++ -

(2) ประเภท pseudohypoparathyroidism Ib ± + ---

(3) เซลล์เป้าหมาย Pseudohypoparathyroidism ประเภท II ไม่ตอบสนองต่อ cAMP ++ - Ca2 + หลัง ++

2, ไม่ทราบสาเหตุเป็นเรื่องธรรมดา, เป็นโรคภูมิต้านตนเอง, hypoparathyroidism ไม่ทราบสาเหตุเป็นหนัก, กลายเป็นปูนนอกมดลูกเป็นของหายาก, ไม่มีรูปร่างผิดปกติของร่างกายและนิ้วสั้น (นิ้วเท้า) ความผิดปกติของเลือด PTH จะลดลง, แตกต่างกัน การรักษา PTH นั้นมีประสิทธิภาพในการรักษาโรคนั่นคือแคมป์ปัสสาวะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญการขับถ่ายฟอสฟอรัสฟอสฟอรัสสามารถเพิ่มขึ้น 5 ถึง 6 เท่าก่อนการฉีดในขณะที่ pseudohypoparathyroidism เพียง 2 ครั้งและต่อมไทรอยด์สามารถรวมกันได้ในเวลาเดียวกัน และ hypofunction เยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต, โรคเบาหวาน, เช่นต่อมไร้ท่อหลายต่อมไทรอยด์ผู้ป่วยบางรายสามารถตรวจพบ autoantibodies กับเซลล์เยื่อหุ้มสมองกระเพาะอาหาร, ต่อมพาราไธรอยด์, ต่อมหมวกไตและไทรอยด์

3 pseudo-pseudohypoparathyroidism: โรคนี้เป็นประเภทที่ไม่สมบูรณ์ของ pseudohypoparathyroidism อาจเกิดจากความผิดปกติหรือความผิดปกติของไคเนสของค่ายที่ขึ้นกับโปรตีนในเซลล์ proximal ไตเยื่อบุผิวท่อใกล้เคียง นอกจากนี้ยังอาจเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาการส่วนใหญ่ปรากฏในวัยผู้ใหญ่อาการทางคลินิกจะคล้ายกับ pseudohypoparathyroidism นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติในท่าร่างกาย แต่ไม่มีอาการชักการทดสอบในห้องปฏิบัติการแคลเซียมในเลือดปกติและฟอสฟอรัสและ PTH เซรั่มปกติ การทดสอบ PTH เป็นเรื่องปกติและผลการทดสอบในห้องปฏิบัติการเหล่านี้แตกต่างจาก pseudohypoparathyroidism

บทความนี้ช่วยคุณได้ไหม

Top

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ

วิทยาต่อมไร้ท่อ