โรคฮันติงตัน

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

โรคเบื้องต้นของฮันติงตัน โรคฮันติงตัน (HD) เป็นโรคทางระบบประสาทที่โดดเด่นทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ, ความผิดปกติทางจิตและโรคสมองเสื่อม มันอยู่ในหมวดหมู่ของการกลายพันธุ์ของยีนแบบไดนามิกหรือโรคซ้ำ polyglutamine เนื่องจากอาการทางคลินิกที่โดดเด่นของโรคฮันติงตันโรคนี้ได้รับการขนานนามว่าเป็นโรคชักกระตุกใหญ่โรคฮันติงตันโรคชักกระตุกเรื้อรังหรือโรคชักกระตุกทางพันธุกรรม อายุที่เริ่มมีอาการส่วนใหญ่คือ 25 ถึง 40 ปีและอายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการคืออายุ 40 ปีโรคนี้มีระยะเวลา 5 ถึง 30 ปีอายุเฉลี่ย 14 ปี 5% ถึง 10% ของผู้ป่วยที่มีอายุ 10 ถึง 20 ปีที่เริ่มมีอาการ, 1% ของผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการในวัยเด็กและอายุที่เริ่มมีอาการของผู้ป่วยแต่ละรายคือหลังจากอายุ 80 ปี ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคลมชัก ataxia ไมเกรนความก้าวหน้าของกล้ามเนื้อเสื่อมกล้ามเนื้อเสื่อม neurofibromatosis male osteitis กระดูกตีบ amyotrophic ด้านข้างเส้นโลหิตตีบ

เชื้อโรค

สาเหตุของโรคฮันติงตัน

โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal (30%):

มีอัตราการแทรกซึมที่สมบูรณ์ 50% ของลูกหลานของบุคคลที่ได้รับผลกระทบและ HD เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน Huntingtin ที่แขนสั้นของโครโมโซม 4, 4p16.3 ผลิตภัณฑ์ยีนเป็นการขยายขนาดซ้ำของ CAG trinucleotide เพื่อผลิตโปรตีน Huntingtin มนุษย์ปกติ 11 ถึง 34 ลำดับการทำซ้ำ CAG, HD เป็นมากกว่า 40 ตราบใดที่ยีนที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมหรืออาการปรากฏขึ้นไม่ช้าก็เร็วไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในอาการทางคลินิกของ homozygotes และ heterozygotes กรณีประปรายทางคลินิกตามอายุที่เริ่มมีอาการ HD แบ่งเป็นเด็ก (อายุ 20 ปี) และผู้ใหญ่

ลักษณะทางพันธุกรรมของโรคนั้นรวมถึงการตรวจหา แต่เนิ่นๆและมีแนวโน้มที่จะเกิดความผิดปกติอย่างต่อเนื่องในลูกหลานเชื้อสายพ่อมีแนวโน้มที่ชัดเจนก่อนวัยอันควรมากขึ้นซึ่งทั้งสองอย่างนี้เกี่ยวข้องกับความไม่แน่นอนที่นำไปสู่การกลายพันธุ์แบบ HD นั่นคือ HD ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นบวกคิดเป็นประมาณ 1% ของผู้ป่วย HD ทั้งหมด

กรณีที่รายงานโดยฮันติงตันเป็นลูกหลานของผู้อพยพชาวอังกฤษจากสหรัฐอเมริกาบรรพบุรุษของผู้ป่วย HD มากกว่า 1,000 คนสามารถสืบย้อนกลับไปถึง 6 คนที่อพยพมาจากสหราชอาณาจักรในปี 1630 คนหนึ่งสามารถสืบย้อนไปถึง 300 ปีตลอด 12 ชั่วอายุคน ผู้ป่วยผู้ป่วยจำนวนมากในสหรัฐอเมริกาเป็นทายาทของพี่น้องสองคนที่อพยพไปลองไอส์แลนด์สหรัฐอเมริกา Negretee (1958) พบผู้ป่วย HD หลายคนในหมู่บ้านชาวประมงเล็ก ๆ ของ San Luis, เวเนซุเอลาผู้ป่วยทุกรายสืบเชื้อสายมาจากผู้หญิงที่มี HD ใน 150 ปีที่ผ่านมา ความเป็นพ่อแม่ของยีนที่กลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่ออายุที่เริ่มมีอาการ HD เยาวชนเป็นเรื่องธรรมดามากในมรดกของบิดาความเจ็บป่วยที่มีอายุมากกว่าส่วนใหญ่เป็นมรดกของมารดานอกจากนี้ฝาแฝดรูปไข่เดี่ยว 4 คู่อายุเกือบเท่ากันและค่าเฉลี่ยความชุกของโรคแต่ละชนิด ชายและหญิงก็จะได้รับผลกระทบเช่นกันสมาชิกในครอบครัวบางคนมีความผิดจากโรคนี้เมื่อครอบครัวป่วยจะต้องส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่น

การกลายพันธุ์ของยีน (35%):

อย่างไรก็ตามการเกิดโรคของโรคฮันติงตันยังไม่ชัดเจนทฤษฎีหลักของการเกิดโรคคือการเกิด lipid peroxidation นำไปสู่การเผาผลาญพลังงานที่ผิดปกติซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติต่อเซลล์และ apoptosis ของเซลล์ต่อไป Huntingin และ ubiquitin ในการรวมนิวเคลียสของเซลล์ประสาทร่างกายและเยื่อหุ้มสมองและในแกน dystrophic แต่สิ่งที่เป็นความสัมพันธ์ระหว่าง Huntingin และปัจจัยที่ทำให้เกิดโรคเหล่านี้และโดยวิธีการที่จะทำให้เกิด apoptosis เซลล์ประสาทก็ไม่ชัดเจนวิธีที่เป็นไปได้คือ :

1. ความเสื่อมของเซลล์ประสาทในบริเวณต่าง ๆ โดยความเป็นพิษของ Huntingin

2. การรวมกันของ Huntin และ glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase นำไปสู่การเผาผลาญพลังงานที่ผิดปกติและการทำงานของนิวเคลียส caudate mitochondrial ระบบทางเดินหายใจที่ซับซ้อนโซ่ II / III จะลดลงซึ่งนำไปสู่การตายของเซลล์ประสาทเลือก

3. การผูกพันของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการล่าสัตว์ในห่วงโซ่มัลติกลูตามีนของ Huntingin ก็มีผลต่อการทำงานของเซลล์การเปลี่ยนแปลงการทำงานของเซลล์ต่อไปรวมถึงการควบคุมการแปลยีนการปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนการขนส่งโปรตีนภายในเซลล์และโปรตีนนิวเคลียร์และ การขนส่งของถุง

การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา:

เยื่อหุ้มสมองส่วนใหญ่และเซลล์ striatum จะหายไปส่วนของ cerebral cortex นั้นเป็น atrophied และเซลล์ประสาทกระดูกสันหลังที่มี gamma-aminobutyric acid (GABA) และ enkephalin ในบริเวณด้านหลังของสมองและฉายไปที่ส่วนด้านข้างของลูกโลก pallidus นิวเคลียสและ putamen ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงเซลล์ประสาทจำนวนมากเสื่อมโทรมเซลล์ปมประสาทขนาดเล็กได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงเซลล์ปมประสาทขนาดใหญ่จะถูกบุกรุกเล็กน้อยเซลล์ glial ขยายตัวและช่องโดยทั่วไปจะขยายใหญ่ขึ้น

การยับยั้งสารสื่อประสาท GABA และเอนไซม์สังเคราะห์ทางชีวภาพของกลูตาเมต decarboxylase (GAD), Ach และเอนไซม์สังเคราะห์ทางชีวภาพโคลีนอะซิติลทรานเฟอเรสทั้งหมดลดลงในฐานปมประสาทของผู้ป่วย HD และเนื้อหา DA เป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อย ลดลงเคลื่อนไหวเพิ่มขึ้น neuropeptides เช่นสาร P, methionine, enkephalin, dynorphin ฯลฯ ในฐานปมประสาทลดลง somatostatin และ neuropeptide Y เพิ่มขึ้นและ PET แสดงให้เห็นว่าการใช้กลูโคสในนิวเคลียสลดลงตามปกติ .

นักวิชาการบางคนเชื่อว่าในการเกิดโรคของพยาธิสรีรวิทยาเนื่องจากความเสียหายของฐานปมปม - ฐาน - เยื่อหุ้มสมอง - thalamic มีสองระบบการเชื่อมต่อโครงสร้างอวัยวะและอวัยวะออกจากฐานปม:

1 synaptic เดียว "ทางเดิน" ระหว่าง striatum และส่วนภายในของลูกโลก pallidus และ substantia nigra ตาข่ายไขว้เขวเส้นทางนี้เป็นยับยั้งกับ GABA และสาร P เป็นสารสื่อประสาท;

2 ผ่าน "ทางเดินอ้อม" ของลูกโลก pallidus และนิวเคลียส subthalamic ในเส้นทางนี้การฉายภาพระหว่าง striatum และ globus pallidus และระหว่าง globus pallidus และนิวเคลียส subthalamic ถูกยับยั้ง และ GABAergic และนิวเคลียส subthalamic-the globus pallidus pathway เป็น glutamatergic การเปิดใช้งานของทางเดินตรงยับยั้งกิจกรรมของนิวเคลียสที่ส่งออกดังนั้น de-suppressing เซลล์ประสาทฉายนอก thalamic ส่วนด้านในของหลอดไฟและ substantia นิโกรมีผล excitatory สุทธิจึงยับยั้งเซลล์ประสาทของฐานดอกฐานดอก

ในระยะแรกของการชักกระตุกของฮันติงตันการ striatum ไปยังระบบฉายภาพลูกโลก (LGP) จะลดลงโดยคัดเลือกทำให้เซลล์ประสาทของ striatum ไปยังส่วนนอกชั้นนอกเพื่อลดการคัดเลือกส่งผลให้ LGP เซลล์ประสาทคู่ กิจกรรมการยับยั้ง STN ได้รับการปรับปรุงทำให้มีการลดลงของแรงกระตุ้น STN คือการลดแรงกระตุ้น excitatory ที่ฐานปมประสาท (MGP, substantia nigra SNr และ SNc) ซึ่งทำให้เกิดการปรับปรุงของการยับยั้งการตอบกลับของเยื่อหุ้มหัวใจโดย ventrolateral (VL) ของ thalamus สิ่งนี้สามารถทำให้เกิดการฟ้อนรำบางส่วนหรือการโยนบางส่วน

การป้องกัน

ป้องกันโรคฮันติงตัน

ไม่มีวิธีที่จะป้องกันหรือชะลอการพัฒนาของ HD มันสามารถให้การสนับสนุนการรักษาที่จำเป็นสำหรับอาการทางจิตวิทยาและระบบประสาทมันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะช่วยให้ผู้ป่วยและผู้ป่วยที่มีศักยภาพอื่น ๆ ในครอบครัวเพื่อสร้างความมั่นใจและช่วยเหลือซึ่งกันและกัน การดูแลตนเองสำหรับผู้ที่มีปัญหาในชีวิตเสริมสร้างการพยาบาลให้ความสนใจกับโภชนาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนเช่นแผลกดทับ

โรคแทรกซ้อน

โรคแทรกซ้อนจากโรคฮันติงตัน ภาวะแทรกซ้อน โรคลมชัก ataxia ไมเกรนความก้าวหน้าของกล้ามเนื้อ dystrophy neurofibromatosis ผิดปกติ osteitis osteitis amyotrophic เส้นโลหิตตีบด้านข้าง

วรรณกรรมรายงานว่า HD สามารถรวมกับโรคอื่น ๆ ผู้ป่วยแต่ละรายสามารถมีโรคลมชัก, ataxia ทางพันธุกรรมและไมเกรน ฯลฯ Becker (1953), Doll et al (1922), Pearson et al (1954), Mackey (1906), Bruym (1970) รายงานโรคนี้ด้วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม, polycythemia, neurofibromatosis, osteitis ผิดปกติ (โรคพาเก็ท) และประเภทปลาย (มือและเท้า) กล้ามเนื้อลีบ neurogenic, Schroeder (1931) และ Haberlandt (1961) ) รายงานว่าโรคนี้รวมกับเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic

อาการ

อาการของโรคฮันติงตันอาการที่พบบ่อย ชักความวิตกกังวลความผิดปกติทางจิตกลืนลำบากภาวะซึมเศร้าภาพลวงตาสมองเสื่อม dysarthria ภาวะสมองเสื่อม subcortical

โรคฮันติงตันเป็นโรคที่เกิดจาก autosomal เด่นชัดอุบัติการณ์ของเด็กคือ 50% การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของพ่อเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นก่อนหน้านี้และความเด่นทางพันธุกรรมของมารดานั้นเกิดขึ้นภายหลัง แต่ถ้าแม่ป่วยอยู่แล้วในระหว่างตั้งครรภ์ ปฏิสัมพันธ์ของทารกในครรภ์ทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ถูกยกเลิกและเด็กที่เกิดจากสายพ่อสามารถอยู่รอดได้เช่นเดียวกับการทำซ้ำ polyglutamate อื่น ๆ พันธุศาสตร์ของโรคฮันติงตันเป็นทางพันธุกรรมในช่วงต้นนั่นคือรุ่นหนึ่งเร็วกว่ารุ่นแรกและรุ่นหนึ่งดีกว่ารุ่นแรก อาการหนัก

อาการทางคลินิกของโรคฮันติงตันรวมถึงสามด้านคือดายสกิน, ความบกพร่องทางสติปัญญาและความผิดปกติทางจิตซึ่งทั้งหมดสามารถปรากฏเป็นอาการแรก

1. เป็น Tardive

ก้าวหน้า dyskinesia ปรากฏขึ้นทันทีเต้นเร็วหรือกระตุกของแขนขาใบหน้าและลำตัวการเคลื่อนไหวเหล่านี้ไม่เป็นที่รู้จักล่วงหน้าและยังสามารถแสดงให้เห็นว่าการเคลื่อนไหวช้าไม่สามารถควบคุมได้การตรวจร่างกายเผยให้เห็นการเต้นรำแบบไม่สมัครใจและดีสโทเนีย การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจเป็นลักษณะเด่นที่สุดของโรคนี้โดยส่วนใหญ่เริ่มปรากฏว่าเป็นหน้าตาบูดบึ้งในระยะสั้นที่ควบคุมไม่ได้พยักหน้าและงอนิ้วและการออกกำลังกายยืดคล้ายกับอาการชักที่ไม่เจ็บปวด แต่ช้าลงและไม่ตายตัว การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจจะทำให้รุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ และคิ้วและหัวงอทั่วไปปรากฏขึ้นเมื่อวัตถุถูกมองศีรษะจะหมุนผู้ป่วยเดินด้วยความไม่มั่นคงและการเดินเพิ่มขึ้นและท่าของมือก็เปลี่ยนไปตลอดเวลา ในช่วงปลายของโรคผู้ป่วยไม่สามารถยืนและเดินได้เนื่องจากการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจแม้ว่าเขาจะนั่งเขาไม่มั่นคงร่างกายของเขาบิดตัวเขาก็ลุกขึ้นและนั่งลงทันทีหลังเตียงลำต้นและแขนของเขายังบิดเมื่อโรคพัฒนา การเคลื่อนไหวแบบสบาย ๆ มีความเสียหายเพิ่มมากขึ้นการเคลื่อนไหวที่น่าอึดอัดใจช้าแข็งทื่อไม่สามารถรักษาการเคลื่อนไหวแบบสุ่มที่ซับซ้อนกลืนลำบากพูดได้ น้ำลายงานและ dysarthria, การเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติปรากฏความผิดปกติของการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจในการเกิดโรคปลายชะลอตัวแสดงสถานะของแขนขาอาการมึนงงไม่สามารถทำกิจกรรมและผู้ป่วยส่วนใหญ่รู้สึกเอ็นไวปกติ

เต้นรำเหมือนดายสกินเป็นดายสกินทั่วไปของโรคฮันติงตันชนิดผู้ใหญ่ในผู้ป่วยเด็กและเยาวชน (5% ถึง 10% ของโรคฮันติงตัน) ที่เริ่มต้นเมื่ออายุ 20, ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อถาวรเป็นดายสกินหลัก ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ myoclonus และการตกผลึกในระยะหลังนอกเหนือไปจากผู้ป่วยผู้ใหญ่ประมาณ 50% ของโรคฮันติงตันเด็กและเยาวชนมีอาการชักอย่างเป็นระบบ

2. ความบกพร่องทางปัญญา

อาการสมองเสื่อมแบบก้าวหน้าเป็นอีกลักษณะหนึ่งของผู้ป่วยโรคฮันติงตันโรคสมองเสื่อมมีลักษณะเป็นโรคสมองเสื่อมในระยะแรกและเป็นที่ประจักษ์ในภายหลังว่าเป็นโรคสมองเสื่อมชนิดเยื่อหุ้มสมองและสมองเสื่อม

ความบกพร่องทางสติปัญญาสามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงต้นของโรคฮันติงตันเริ่มต้นด้วยการลดลงของหน่วยความจำและพลังการคำนวณในชีวิตประจำวันและการทำงานผู้ป่วยจำได้ว่าข้อมูลใหม่นั้นเสียหายเพียงเล็กน้อย นอกจากนี้ยังมีข้อบกพร่องที่สำคัญเนื่องจากความคล่องแคล่วของคำความสามารถในการมองเห็นพื้นที่และความสามารถในการตัดสินความสัมพันธ์ทางสังคมและความสัมพันธ์ระหว่างบุคคลลดลงผู้ป่วยจะกลายเป็นวุ่นวายมากขึ้นและการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพเกิดขึ้น

การเปลี่ยนแปลงคำพูดรวมถึงการทดสอบความคล่องแคล่วในช่องปากที่ไม่ดีความยากลำบากเล็กน้อยในการค้นหาคำและ dysarthria ความเสียหายทางปากที่คล่องแคล่วเป็นหนึ่งในความบกพร่องทางสติปัญญาที่ตรวจพบได้เร็วที่สุดในโรคฮันติงตันในช่วงกลางและปลายของโรค การทดสอบภาษาที่ต้องการการประมวลผลขององค์กรอย่างต่อเนื่องและทางภาษานั้นยังไม่เสร็จสมบูรณ์และไม่สามารถตั้งชื่อการทดสอบที่จำคำศัพท์ที่ใช้ไม่บ่อยนักได้ แต่การทดสอบเหล่านี้ยังต้องการหน่วยความจำและความสามารถทางปัญญาที่เกินขอบเขตภาษา อย่างไรก็ตามความผิดปกติของเสียงและจังหวะเป็นลักษณะเด่นของผู้ป่วย dyskinesia ที่มีลักษณะคล้ายการเต้นรำมักจะส่งผลกระทบต่อลิ้นและริมฝีปากทำลายจังหวะและความว่องไวของการออกเสียงขัดขวางจำนวนความเร็วจังหวะและความยาวของการพูด ภาษาที่พูดนำเสนอลักษณะการระบาดและผู้ป่วยที่มีโรคฮันติงตันสามารถสื่อสารกับผู้อื่นได้ต่อเนื่องเพราะผู้ป่วยยังคงจดจำความทรงจำของคำศัพท์และการระบุตัวตนของคู่ต่อสู้และความสามารถในการตั้งชื่อวัตถุ

การพัฒนาของโรคความเข้มข้นและการตัดสินใจจะลดลงอย่างต่อเนื่องและผู้ป่วยขาดพฤติกรรมในการเริ่มต้นการแก้ปัญหามันเป็นเรื่องยากโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการทำงานเกี่ยวกับความจำเป็นในการวางแผนและจัดเรียงข้อมูลอย่างต่อเนื่องมันเป็นเรื่องยากที่จะตัดสินโครงสร้าง ในการทดสอบระบบด้านหน้าของการจัดเรียงการเคลื่อนไหวอย่างต่อเนื่องมันเป็นเรื่องยากที่จะเปลี่ยนการเคลื่อนไหวของมืออย่างต่อเนื่อง

3. ความผิดปกติทางจิต

การเปลี่ยนแปลงครั้งแรกในสภาพจิตใจคือการเปลี่ยนแปลงในพฤติกรรมของบุคลิกภาพรวมถึงความวิตกกังวลหงุดหงิดตื่นเต้นหงุดหงิดหรือไม่เป็นระเบียบหรือไม่เป็นระเบียบและการสูญเสียความสนใจพฤติกรรมต่อต้านสังคมจิตเภทหวาดระแวงหวาดระแวงและภาพหลอน อาการทางจิตเวชและบ่อยขึ้นก่อนที่จะเกิดขึ้นของดายสกินเพราะความผิดปกติของอารมณ์ที่เกิดขึ้นก่อนดายสกินของผู้ป่วยเกิดขึ้นหรือก่อนที่จะเข้าใจลักษณะของโรคครอบครัวดังนั้นจึงไม่ได้เป็นโรคปฏิกิริยาและอุบัติการณ์ของอาการซึมเศร้า อาการของโรคซึมเศร้าอย่างรุนแรงเช่นการตรวจหา แต่เนิ่น ๆ และการรักษาอย่างทันท่วงทีสามารถป้องกันการฆ่าตัวตายและความผิดปกติทางระบบประสาทและจิตใจของผู้ป่วยโรคฮันติงตันลดลงอย่างต่อเนื่องในที่สุดผู้ป่วยอยู่ในสภาพที่งี่เง่าและเงียบ

4 ชักกระตุกฮันติงตันเด็กและเยาวชน

ในการโจมตีในวัยเด็กและวัยรุ่นประมาณ 10% ของการโจมตีคืออายุประมาณ 20 ปีและประมาณ 5% ของการโจมตีน้อยกว่า 4 ปี อาการทางคลินิกแตกต่างจากผู้ใหญ่ HD หลักสูตรของโรคดำเนินไปอย่างรวดเร็วและดีสโทเนียเป็นอาการที่โดดเด่นมันมักจะมาแทนที่การออกกำลังกายเหมือนเต้นรำที่มีความตรงที่แข็งแกร่ง กลุ่มอาการของโรคพาร์กินสัน, สมองน้อย ataxia, การเคลื่อนไหวของตาผิดปกติ, myoclonus และอาการชักสามารถมองเห็นได้และการเสื่อมสภาพทางจิตและความผิดปกติของพฤติกรรมสามารถเกิดขึ้นได้และผู้ป่วยบางรายแสดงการออกกำลังกายมากเกินไป ในบางกรณีอาการมอเตอร์ผิดปกติ (Westphal Variant) แสดงความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและออกกำลังกายลดลงการเคลื่อนไหวของมือและเท้าไม่ชัดเจนและพบได้บ่อยในเด็กหรือผู้ที่มีอายุ 20 ปีขึ้นไป โรคลมชักและสมองน้อย ataxia นอกจากนี้ยังมีคุณสมบัติทั่วไปของวัยรุ่นที่มีภาวะสมองเสื่อมและประวัติครอบครัววินิจฉัยวินิจฉัยชี้นำ

ตรวจสอบ

ตรวจสอบโรคฮันติงตัน

พบว่าไขสันหลังนั้นมีระดับกรดแกมม่า - อะมิโนบีนทริกลดลง

การทดสอบทางพันธุกรรม

เป็นวิธีการวินิจฉัยที่สำคัญวิธี PCR ตรวจจับหมายเลขการคัดลอก CAG ในยีน IT5 บุคคลปกติไม่มีสำเนามากกว่า 38 สำเนาและจำนวนผู้ป่วยมากกว่า 39 ไม่พบการซ้อนทับกันในอัตราที่สูงมีความจำเป็นเพียงเพื่อทดสอบผู้ป่วยเอง การวินิจฉัยก่อนมีอาการและการวินิจฉัยก่อนคลอด

2. EEG

อาจจะมีความผิดปกติของการแพร่กระจายไม่มีความจำเพาะส่วนใหญ่คลื่นความสูงคลื่นอย่างรวดเร็วคลื่นโดยเฉพาะอย่างยิ่งกลีบหน้าผากอัตราความผิดปกติคิดเป็น 88.9% กิจกรรมαลดลงหรือขาดหายไปแอมพลิจูดลดลงภาพปรากฏที่มีศักยภาพลดลง ผู้ป่วย P100 ไม่ปกติและการตรวจหา P300 อาจเป็นตัวบ่งชี้วัตถุประสงค์ของการด้อยค่าทางปัญญาในช่วงต้นของโรคนี้

3. การตรวจถ่ายภาพ

หัวหน้า CT หรือ MRI มีค่าทางคลินิกที่สำคัญสำหรับการวินิจฉัยโรคฮันติงตันลักษณะการถ่ายภาพโดยทั่วไปคือการฝ่อของนิวเคลียสทวิภาคี caudate ซึ่งทำให้เกิดฮอร์นด้านหน้าด้านหน้าของโพรงด้านข้างเพื่อเผชิญหน้ากับภายนอกการตรวจสอบ SPECT พบนิวเคลียสหางและนิวเคลียส การไหลลดลงอย่างมีนัยสำคัญและการไหลเวียนของเลือดในกลีบด้านหน้าและข้างขม่อมก็ลดลงมันเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในส่วนต่าง ๆ ของผู้ป่วย PET แสดงให้เห็นว่าการเผาผลาญกลูโคสลดลงอย่างมีนัยสำคัญในนิวเคลียส caudate และกิจกรรมการเผาผลาญ .

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและบ่งชี้โรคของฮันติงตัน

เกณฑ์การวินิจฉัย

การลดลงของพระเจ้าและพฤติกรรมที่ผิดปกติผู้ป่วยบางรายแสดงให้เห็นการออกกำลังกายที่มากเกินไปบางกรณีของอาการมอเตอร์ผิดปกติ (ตัวแปร Westphal) แสดงความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อก้าวหน้าและการออกกำลังกายลดลงการเต้น - อาการมือและเท้าเคลื่อนไหวไม่ชัดเจน ก่อนหน้านี้โรคลมชักและสมองน้อย ataxia ยังเป็นคุณสมบัติทั่วไปของวัยรุ่นที่มีภาวะสมองเสื่อมและประวัติครอบครัววินิจฉัยวินิจฉัยชี้นำ

เกณฑ์การวินิจฉัยทางคลินิกสำหรับโรคฮันติงตันคือ:

1. ประวัติครอบครัวของ HD ทั่วไป

2. ความผิดปกติของมอเตอร์แบบก้าวหน้าที่เกิดจากปัจจัยอื่น ๆ มาพร้อมกับการเต้นและความแข็ง

3. ความผิดปกติทางจิตที่เกิดจากปัจจัยอื่น ๆ จะมาพร้อมกับภาวะสมองเสื่อมก้าวหน้า

จากการศึกษาการถ่ายภาพพบว่านิวเคลียสฝอยสมมาตรสามารถสนับสนุนการวินิจฉัยโรคฮันติงตันต่อไปในผู้ป่วยที่มีอาการของโรคฮันติงตัน levodopa เป็นที่รู้กันว่าจะเพิ่มการเคลื่อนไหวเหมือนเต้นรำ - และ levodopa สามารถทำให้เคลื่อนไหวเหมือนเต้นรำ ไม่ได้ทำให้นักเต้นเหมือนนักแสดงมีแนวโน้มที่จะพัฒนาโรคนี้สามารถทำให้เกิดอาการทางคลินิกของผู้ป่วยในสถานะไม่แสดงอาการสำหรับการวินิจฉัยในช่วงต้นมีปฏิกิริยาเชิงลบที่ผิดพลาดบางอย่างผลลบไม่สามารถแยกออกได้อย่างสมบูรณ์ พบว่าการเผาผลาญกลูโคสในนิวเคลียสหางลดลงและยังสามารถเห็นได้ในผู้ป่วยที่มีสถานะไม่แสดงอาการสามารถใช้เป็นการวินิจฉัยขั้นต้นในผู้ป่วยที่ไม่แสดงอาการหากการทดสอบทางพันธุกรรมพบว่ายีน Huntin trinucleotide ส่วนขยายมากกว่า 40 สามารถยืนยันการวินิจฉัยโรคต่อไปได้เนื่องจากโรคของฮันติงตันมีลักษณะทางพันธุกรรมที่เด่นชัดอย่างสมบูรณ์การวินิจฉัยทางพันธุกรรมในระยะแรกของโรคฮันติงตันนั้นมีความสำคัญอย่างยิ่ง

การวินิจฉัยแยกโรค

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีโรคฮันติงตันมีประวัติครอบครัว แต่ผู้ป่วยบางรายได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมดังนั้นพวกเขาจึงจำเป็นต้องแยกความแตกต่างจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการชักกระตุกเป็นระยะ ๆ ในโรคทางครอบครัวนิวเคลียส dentate - นิวเคลียสแดง - ลูกโลกทองคำ นิวเคลียสฝ่อ Subthalamic, ชักกระตุกทางพันธุกรรมที่เป็นพิษเป็นภัยและครอบครัว erythrocytosis มีลักษณะทางคลินิกที่คล้ายกันชักกระตุกเป็นระยะ ๆ ส่วนใหญ่รวมถึงยาเสพติด, การตั้งครรภ์, โรคหลอดเลือด, hyperthyroidism, โรคลูปัสโรคลูปัส กลุ่มอาการของโรคการแข็งตัวของเลือด, โรค polycythemia, โรคเอดส์และโรคไขข้อรูมาติก, การตรวจทางคลินิกอย่างละเอียดของผู้ป่วยและการตรวจเสริมที่จำเป็นช่วยในการวินิจฉัยแยกโรคฮันติงตัน

ชักกระตุกของครอบครัวที่อ่อนโยน

autosomal เด่น, ถอย, และเชื่อมโยงความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง, แบ่งออกเป็นสามประเภท: ทารกแรกเกิด, วัยเด็ก, และวัยรุ่นตอนต้น. อาการทางคลินิกทั่วไปคือการเต้นที่ไม่ก้าวหน้าซึ่งแตกต่างจากโรคฮันติงตันในที่ สติปัญญาและจิตวิญญาณเป็นเรื่องปกติและไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติอย่างเห็นได้ชัดในการตรวจถ่ายภาพการตรวจยีนพบว่ายีนที่เริ่มมีอาการต้นตั้งอยู่บน autosome 14p และสามารถรักษาด้วย dopamine receptor antagonist ไม่ว่าโรคนี้จะเป็นโรคอิสระ สัญญาณถูกถาม

2. ชักกระตุกรูมาติก

ชนิดของโรค จำกัด ตนเองอ่อนโยนการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาส่วนใหญ่ประจักษ์เป็นแผลอักเสบฐานเวลาเริ่มมีอาการหลักคือ 5 ถึง 15 ปีผู้หญิงมากขึ้นหลังจากอายุ 11 ปีเริ่มมีอาการผิดปกติทางจิตมากขึ้นแล้วโดยไม่สมัครใจโดยไม่สมัครใจ การออกกำลังกายส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับใบหน้าอาจเกี่ยวข้องกับ dysarthria และกลืนลำบากการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจจะเกิดขึ้นอย่างฉับพลัน, การระบาด, การเต้นและการกระตุกและการเคลื่อนไหวเหมือนเต้นรำของโรคฮันติงตันซึ่งแตกต่างจากที่ไม่ใช่แบบแผนเด็กบางคนมีกล้ามเนื้อต่ำ ภาวะสมองเสื่อมเป็นของหายากระยะเวลาของครั้งแรกน้อยกว่า 6 เดือน แต่ 25% ของผู้ป่วยมีอาการกำเริบหลังจาก 2 ปีที่เริ่มมีอาการผู้ป่วยบางรายอาจมีไข้รูมาติก myocarditis และโรคไขข้อไม่มีการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติในการตรวจภาพ การรักษาด้วย Penicillin และฮอร์โมนสามารถนำมาใช้ แต่หลักสูตร chorea ตามธรรมชาติไม่สามารถย่อ

3. การฝังเข็มระบบประสาท

โรคทางพันธุกรรมด้อยที่เกี่ยวข้องกับความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลางและเส้นประสาทส่วนปลายโดดเด่นด้วยการพัฒนาระบบประสาทที่ก้าวหน้าด้วยการเคลื่อนไหวเหมือนเต้นรำและ erythrocytosis spinous จัดแบ่งเป็น autosomal ถอยหรือมรดกที่โดดเด่นตามรูปแบบทางพันธุกรรม โรค choroidal มีสองประเภท ได้แก่ spinous polycythemia และ X-linked Mcleod syndrome อาการทางคลินิกมีลักษณะคล้ายกันมากกับโรคของ Huntington โรคนี้มีอายุมากกว่า 15 ถึง 35 ปีโดยมีแขนขาและลำตัวเต้นและการเคลื่อนไหวของช่องปาก ความผิดปกติเริ่มพัฒนาและอาการของโรคดีสโทเนียและโรคพาร์คินสันยังสามารถเกิดขึ้นได้บ่อยครั้งที่รวมกับเส้นประสาทส่วนปลาย, dyskinesia ยังคงทำให้เกิดความพิการและความตายเกิดขึ้นใน 50 ถึง 70 ปีผู้ป่วยสามารถมีพฤติกรรมผิดปกติ ภาวะสมองเสื่อมไม่ชัดเจน CT scan ของหัวแสดงฝ่อ striatum โดยเฉพาะอย่างยิ่งการฝ่อหัวของนิวเคลียส caudate เป็นที่ชัดเจนที่สุดการตรวจสอบเปื้อนเลือดพบว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงเลือดต่อมมีเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดแดง creatin phosphokinase และเนื้อหา dehydrogenase แลคเตทสามารถเพิ่มขึ้น Electromyography และการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อมีกล้ามเนื้อลีบ neurogenic, การตรวจสอบ neuropathological คล้ายกับโรคฮันติงตัน, caudate นิวเคลียสและฝ่อ putamen ฝ่อเล็ก ๆ เซลล์ที่หายไปและเซลล์ประสาทขนาดใหญ่ถูกเก็บรักษาไว้ แต่ไม่มีการรวม ubiquitin และการรวมเซลล์ประสาทล่าเชิงบวกทางคลินิกความแตกต่างระหว่าง neurocytosis และโรคฮันติงตันคือ: การสืบทอดมรดกไม่มีภาวะสมองเสื่อมที่เห็นได้ชัด และกล้ามเนื้อลีบ neurotrophic, เม็ดเลือดแดง, การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาโดยไม่ต้อง Huntingtin บวกนิวเคลียร์รวมของเซลล์ประสาท

4. ชักกระตุกประเภทอื่น

ยาเสพติดที่เกิดจาก Tardive dyskinesia เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีอาการป่วยทางจิตหลังจากการใช้งานในระยะยาวของยาเสพติดโรคจิต, การเคลื่อนไหวที่สำคัญที่สุดที่เกี่ยวข้องกับปากและลิ้น แต่มือขากล้ามเนื้อลำตัวและระบบทางเดินหายใจ ในระยะหลังของผู้ป่วยบางรายการวินิจฉัยโรคนี้ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับประวัติความเป็นมาของการใช้งานในระยะยาวของยาเสพติดโรคจิตการตั้งครรภ์โรคหลอดเลือด hyperthyroidism โรคลูปัส erythematosus ระบบโรคลูปัส anticoagulant โรคลูปัสสามารถเกิดขึ้นได้ ประสิทธิภาพการทำงานโรคเหล่านี้มีการปฏิบัติทางการแพทย์ที่สอดคล้องกันให้ความสนใจในการสังเกตอาการทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องการวินิจฉัยแยกโรคไม่ยาก