erythropoietic protoporphyria
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับเม็ดเลือดแดงโปรโตโปรตีน โรคโปรโตคอรีฟี Erythropoietic protoporphyrin นั้นเกิดจากกิจกรรมของ ferrous chelatase และการเพิ่มขึ้นของระดับ protoporphyrin IV ซึ่งเป็น autosomal เด่น เด็กส่วนใหญ่ป่วยในฤดูร้อนและฤดูหนาวที่หนักซึ่งมีลักษณะของความเจ็บปวดและความรู้สึกแสบร้อนในส่วนที่สัมผัสหลังจากที่ได้รับแสงแดด, เกิดผื่นแดง, บวมและแนวในกรณีที่รุนแรง, แผล, ตุ่มเลือด, การกัดเซาะและรอยแผลเป็น ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนแอ: ดีสำหรับเด็กอายุ 3 ถึง 5 ปี โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ถุงน้ำดีอักเสบ, cholelithiasis
เชื้อโรค
สาเหตุของโปรโตโปรตีนในสัตว์
พันธุศาสตร์ (85%):
โรคนี้เป็นของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal และยีนทางพันธุกรรมของมันมีตัวแปรทะลุปรุโปร่งซึ่งเกี่ยวข้องกับยีนยับยั้งและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม
ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม (15%):
ตามรายงานการตรวจสอบและวิเคราะห์อาการของโรคที่เกิดขึ้นในสภาพแวดล้อมโดยรอบ
กลไกการเกิดโรค
บางคนพบว่ากิจกรรม heme synthase นั้นลดลงในวัฒนธรรมของผู้ป่วยและ fibroblast ในครอบครัวของพวกเขา protoporphyrin ส่วนเกินที่ผลิตจากไขกระดูกและการศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้แสดงให้เห็นว่า hepatocytes เป็นที่ตั้งของการก่อตัว อย่างไรก็ตามแสงที่มีความยาวคลื่น 500 ถึง 600 นาโนเมตรก็มีความไวแสงเล็กน้อยดังนั้นแสงที่ส่งผ่านแก้วยังสามารถทำให้เกิดผื่นได้ Protoporphyrin ถูกปล่อยออกจากตับสู่น้ำดีและอุจจาระและเป็นผลลบในปัสสาวะ
การป้องกัน
Erythropoiesis protoporphyrinosis การป้องกัน
สเปกตรัมที่ทำให้เกิดโรคของโรคคือ 400-410 นาโนเมตรหรือสูงกว่าโดยทั่วไปแล้วครีมกันแดดไม่สามารถป้องกันความเสียหายของภาพถ่ายได้อย่างมีประสิทธิภาพผู้เขียนที่เกิดซ้ำอาจมีการเปลี่ยนแปลงเหมือนกลากหรือมอสเหมือนหายไปหลังจากหายไปแล้ว ความสงบหรือลดน้อยลง
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของเม็ดเลือดแดงโปรโตโปรตีน ภาวะแทรกซ้อน ถุงน้ำดีอักเสบ cholelithiasis
อาจเกี่ยวข้องกับถุงน้ำดีอักเสบและ cholelithiasis
1. Bunion เป็นถุงน้ำดีอักเสบที่เกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรียหรือสารเคมีกระตุ้น (เปลี่ยนองค์ประกอบน้ำดี) ซึ่งเป็นโรคที่พบบ่อยของถุงน้ำดี ในการผ่าตัดช่องท้องอัตราอุบัติการณ์เป็นที่สองเท่านั้นที่ไส้ติ่งอักเสบโรคนี้พบมากในคนวัยกลางคนอายุ 35-55 ปีอุบัติการณ์ของเพศหญิงมากกว่าเพศชายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนอ้วน
2. โรคนิ่วโดยทั่วไปเมื่อโรคนิ่วเกิดขึ้นในส่วนต่าง ๆ ของทางเดินน้ำดีอาการจะไม่เหมือนกัน
อาการ
อาการที่เกิดจากโปรโตคอร์ริเอต erythropoietic อาการที่ พบบ่อย อาการ คัน, เลือด, มีเลือดคั่ง, crusting, หนาวสั่น, ดีซ่าน, อาการปวดท้อง, ความดันโลหิตสูงพอร์ทัล, คลื่นไส้
ผู้ป่วยส่วนใหญ่เริ่มจาก 3 ถึง 5 ปีและยังมีกรณีของวัยแรกรุ่นผู้ชายมากกว่าผู้หญิงโรคที่โดดเด่นด้วยความรู้สึกเผาไหม้ที่แข็งแกร่ง, การฝังเข็มหรือมีอาการคันหลังจาก 5 ถึง 30 นาทีหลังจากสัมผัสกับแสงแดด ผิวหนังมีผื่นแดงและบวมน้ำสูงในกรณีที่รุนแรงมีเลือดคั่งแผลตัวเขียวและเลือดคล้ายกับสิวพุพองซึ่งในรูปแบบการเซาะลึกเสมหะสีดำหนาหรือรอยแผลเป็นเชิงเส้นแปลกหลักสูตรใช้เวลาหลายวันถึงหลายสัปดาห์ เกี่ยวข้องกับระดับของการสัมผัสกับแสงแดดมักเกี่ยวข้องกับจมูกริมฝีปากสีแดงและอวัยวะเพศหญิงหูผู้เขียนซ้ำอาจเป็นการเปลี่ยนแปลงกลาก - เหมือนหรือตะไคร่น้ำ - เหมือนทิ้ง "หนอน - เหมือน" แผลเป็น atrophic ตื้นตื้นเขินกับการถดถอย มีเนื้อลีบเรเดียลที่เรียกว่าหลอกแตกแยกชิ้นส่วนที่ได้รับแสงแดดซ้ำเช่นด้านหลังของมือผิวของการเชื่อมต่อจะลึกและหนาขี้ผึ้งอาจมีแผลของเล็บ (นิ้วเท้า) ผู้ป่วยโดยทั่วไปไม่มีอาการระบบมีไม่กี่คนที่มีอาการหนาวสั่นไข้ คลื่นไส้และความรู้สึกไม่สบายอื่น ๆ เมื่อการก่อ porphyrin เดิมเกินความสามารถในการขับถ่ายสูงสุดของตับตับได้รับความเสียหายจากการสะสมในตับแสดงให้เห็นการขยายตัวของตับดีซ่านปวดท้องและความดันโลหิตสูงพอร์ทัลเลือดออกหลอดอาหาร variceal และอาการอื่น ๆ ถุงน้ำดี น้ำผลไม้มีจำนวนมากของ protoporphyrin ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับถุงน้ำดีอักเสบและ cholelithiasis
ตรวจสอบ
การตรวจสอบเซลล์ต้นกำเนิดจากเม็ดเลือดแดง
พลาสม่า, เซลล์เม็ดเลือดแดง, porphyrine protoporphyrin เพิ่มขึ้น, ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยที่มี coproporphyrin เพิ่มขึ้น, porphyrin ปกติในปัสสาวะ, อาจมีระดับเหล็กในเลือดลดลง, ความสามารถในการผูกเหล็กเพิ่มขึ้น, ปริมาณฮีโมโกลบินและเซลล์เม็ดเลือดผิดปกติ แสงฟลูออเรสเซนต์สีส้ม - แดงสั้น ๆ (10-15 วินาที) ถูกปล่อยออกมาภายใต้หลอดควอทซ์ไอโอดีนทังสเตน
จุลพยาธิวิทยา: ในผิวหนังที่แผลและส่วนที่สัมผัสมีจำนวนมากของการสะสมสารอสัณฐานในผนังผิวหนังของชั้นผิวหนังชั้นบนของผิวหนังชั้นหนังแท้, ความต้านทานอะไมเลส, PAS การย้อมสีที่แข็งแกร่งหัวนมสามารถขยายกว้างและหนังกำพร้าแคบและยาว ผนังหลอดเลือดหนาเซลล์บุผนังหลอดเลือดจะบวมการอุดตันของ luminal สามารถเกิดขึ้นได้หนังกำพร้าส่วนใหญ่เป็นเรื่องปกติ bullae ที่อยู่ภายใต้ผิวหนังชั้นนอกแถบเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินหนาการย้อมสี PAS เป็นบวกและการตรวจอิมมูโน โปรตีนมีการสะสมรอบ ๆ หลอดเลือดและยังมีการสะสมเล็กน้อยที่รอยต่อของผิวหนังชั้นหนังแท้เยื่อหุ้มชั้นใต้ดินของหลอดเลือดนั้นหนาขึ้นโดยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแบบส่งผ่านและสารที่ไม่มีโครงสร้างนั้นจะถูกบรรจุในชั้นต่าง ๆ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ erythropoietic protoporphyrin
การวินิจฉัยโรคนี้ไม่ยากขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกลักษณะและการเพิ่มขึ้นของโปรโตโปรตีน
เม็ดเลือดแดงมีฟลูออเรสเซนต์ชั่วคราวและสามารถแยกแยะได้จาก porphyrins ในตับนอกจากนี้ควรให้ความสนใจกับการระบุ porphyria erythropoietic erythropoietic, ผื่น pleomorphic และลมพิษจากแสงอาทิตย์
