neuroacanthocytosis
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดแดง Neuroacanthocytosis (NA) หรือ aeanthoeytosis (Aeanthoeytosis) หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรม Bassem-Kornzweig, ดาวน์ซินโดรม Levine-Critchley เป็นโรค extrapyramidal อิสระข้อบกพร่องหลักของโรคนี้คือเลือด Beta lipoprotein เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและสืบทอดมาดังนั้นจึงเรียกว่าเบต้า - poproteine mia ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: cardiomyopathy โรคลมชัก
เชื้อโรค
สาเหตุของการฝังเข็ม
ปัจจัยทางพันธุกรรม:
เป็นที่เชื่อกันโดยทั่วไปว่า neuroacanthocytosis (NA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งออทิสติกเป็นประเภทหลักซึ่งเป็น autosomal recessive ซึ่งมี hyperactivity เป็นประเภทหลักซึ่งเป็น autosomal เด่นแม้ มีหลายกรณีที่เกิดขึ้นเป็นระยะและยังมีโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงทางเพศสัมพันธ์ซึ่งเชื่อว่าสัมพันธ์กับข้อบกพร่องของโครโมโซม X
กลไกการเกิดโรค
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาของ NA เกี่ยวข้องกับสมอง (การเสื่อมของเส้นประสาทอย่างรุนแรงของนิวเคลียสหางที่มี gliosis, ลูกโลก pallidus ไม่รุนแรง), เส้นประสาทไขสันหลัง (การสูญเสียเส้นประสาทอย่างรุนแรงของฮอร์นหน้าปากมดลูก), เส้นประสาทส่วนปลาย Demyelination ฝ่อประสาทและกล้ามเนื้อและส่วนอื่น ๆ
ตัวอย่างการชันสูตรพลิกศพแสดงให้เห็นถึงการฝ่อของสมองและนิวเคลียสหาง, การขยายตัวของโพรงด้านข้าง, การสังเกตด้วยกล้องจุลทรรศน์ของเซลล์ประสาทขนาดเล็กและเซลล์ประสาทขนาดกลางใน striatum, การตอบสนอง astrocytic กว้างขวาง, caudate นิวเคลียสและร่างกายฝ่อ, เส้นประสาท จำนวนเซลล์ประสาทลดลงอย่างมีนัยสำคัญและ pallidus globus ก็มีการเปลี่ยนแปลงเดียวกัน แต่ในระดับที่น้อยกว่าในบางกรณีมีการสูญเสียเส้นประสาทและปฏิกิริยาเซลล์ glial อ่อนในฐานดอก, substantia นิโกรและเขาด้านหน้าของเส้นประสาทไขสันหลังในขณะที่สมองส่วนที่เหลือค่อนข้างไม่เปลี่ยนแปลง พบว่าชั้นที่สามของเยื่อหุ้มสมองด้านหน้ามีการสะสมของเซลล์เสี้ยมและปรากฏการณ์เซลล์ประสาทยักษ์ที่แตกต่างกัน แต่ยังไม่มีรายงานพยาธิวิทยาตัวอย่างขนาดใหญ่
การป้องกัน
การป้องกันการเกิดเม็ดเลือดแดง neurocyte
เนื่องจากความยากลำบากในการรักษาโรคทางพันธุกรรมของระบบประสาทประสิทธิภาพจึงไม่เป็นที่น่าพอใจการป้องกันมีความสำคัญมากกว่ามาตรการป้องกันรวมถึงการหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติใกล้ชิดการใช้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการและการวินิจฉัยก่อนคลอด
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท ภาวะแทรกซ้อน, โรคลมชัก, cardiomyopathy
ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยอาจมีภาวะจิตเสื่อมลงประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยอาจมีอาการชักเส้นประสาทส่วนปลายอาจเกิดขึ้นผู้ป่วยน้อยมากอาจมีความบกพร่องทางการได้ยิน, กลุ่มอาการของโรค Mcleod อาจมีผงาด, cardiomyopathy (CK) เพิ่มกิจกรรมและภาวะเม็ดเลือดแดงแตกอย่างยั่งยืน
อาการ
อาการของ โรค neuroacupuncture อาการที่พบบ่อย การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจอวัยวะเท้ารูปโบว์คันการสูญเสียเลือดช้า ataxia เดินความไม่แน่นอนการเคลื่อนไหวของเม็ดเลือดแดงกินปัญหาลดลงอัจฉริยะ
1. การฝังเข็มทางระบบประสาทพบได้บ่อยในวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ตอนต้นอายุ 8 ถึง 62 ปีเริ่มมีอาการของโรคคือ 7 ถึง 24 ปีและการอยู่รอดที่ยาวนานที่สุดคือ 33 ปีเพศชายมากกว่าเพศหญิงและอัตราส่วนของเพศชายต่อเพศหญิงประมาณ 1.8: 1
2. อาการทางคลินิกที่โดดเด่นที่สุดของ NA คือ dyskinesia โดยมีการเคลื่อนไหวของปากและใบหน้าโดยไม่สมัครใจ Limb chorea (เช่น HD) เป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุดซึ่งมักแสดงให้เห็นว่าเป็นการรับประทานอาหารที่ยากลำบาก Dyskinesia มี dystonia, dystonia, tic disorder, พาร์กินสันซินโดรม (PDS) เป็นต้น PDS พบได้บ่อยในผู้ป่วยอายุน้อยซึ่งปรากฏในระยะเวลา 3 ถึง 7 ปีสามารถเกิดขึ้นพร้อมกันกับดายสกินด้านบน
3. การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพและอาการทางจิตเวชก็เป็นอาการที่พบบ่อยเช่นกันประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยอาจมีภาวะจิตเสื่อมลงประมาณ 1 ใน 3 ของผู้ป่วยอาจมีอาการชัก
4. เส้นประสาทส่วนปลายยังสามารถเกิดขึ้นได้ EMG แสดงการเปลี่ยนแปลง EMG ที่ไม่เหมาะสมผู้ป่วยน้อยมากที่อาจมีอาการตอบสนองและสูญเสียการได้ยิน
5. Haidie et al. (1991) แบ่ง NA เป็นสามประเภท:
(1) ดาวน์ซินโดร Bassen-Komzweig: ยังเป็นที่รู้จัก as-lipoproteine mia, เป็น autosomal ถอยผิดปกติ, อาการทางคลินิกของ erythrocytosis, การขาดไลโปโปรตีนเบต้า, malabsorption ไขมัน, ataxia, จอประสาทตา, สามารถเชื่อมโยงกับกล้ามเนื้อลีบฝ่ออวัยวะสืบพันธุ์เท้าโค้งและอื่น ๆ
(2) กลุ่มอาการของโรค Mcleod: X- เชื่อมโยงโรคทางพันธุกรรมถอยมากกว่า 30 ถึง 40 ปีอาการทางคลินิกของ dyskinesias ต่างๆมักจะตอบสนองหายไปผงาด cardiomyopathy กิจกรรมเซรั่ม creatine ไคเนส (CK) ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเพิ่มขึ้นและยั่งยืนโรคนี้มีลักษณะลดลงอย่างมีนัยสำคัญหรือแม้กระทั่งการหายตัวไปของแอนติเจนของ Kell antigen และ xK antigen บนพื้นผิวของเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วย
(3) กลุ่มอาการของ Levin-Critchley: ยังเป็นที่รู้จักกันว่าโรค choroidal - เม็ดเลือดแดง, อาการทางคลินิกคล้ายกับกลุ่มอาการ Mcleod แต่การแสดงออกของ Kell แอนติเจนและ xK แอนติเจนบนพื้นผิวของเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นปกติและระดับไลโปโปรตีนในเลือดยังอยู่ในช่วงปกติ
ตรวจสอบ
การตรวจเม็ดเลือดแดง neurocytic
1. กล้องจุลทรรศน์แบบธรรมดาแสงสามารถค้นหาเซลล์เม็ดเลือดแดงในเลือดรอบ ๆ แต่ถ้านับมากกว่า 3% มันมีความสำคัญในการวินิจฉัยไม่พบเซลล์เม็ดเลือดแดงในเลือดโดยรอบ
2. การลดลงหรือหายไปของการเกิดแอนติเจนของ Kell antigen และ xK antigen บนพื้นผิวของเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นพื้นฐานสำคัญสำหรับการวินิจฉัยอาการของโรค Mcleod
3. การขาดไลโปโปรตีนเซรั่มเบต้าเป็นพื้นฐานที่สำคัญสำหรับการวินิจฉัยโรคของ Bassen-Kormzweig
4. ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่ไม่ได้รับการรักษาด้วยซีรั่มซีรั่มซึ่งพบได้ในผู้ป่วยชาย
5. การตรวจ EMG ในผู้ป่วยบางรายแสดงการเปลี่ยนแปลง EMG ที่ไม่เหมาะสม
6. กะโหลก CT แสดงอาการโฟกัสที่ชัดเจนของนิวเคลียสของหางกระรอกกลุ่มอาการ Mcleod มักจะมีอาการสมองลีบในสมองซีก MRI แสดงให้เห็นว่าสมองลีบนิวเคลียสของสมองส่วนล่าง MRI แสดงภาพน้ำหนักถ่วง T1 และโปรตอน ภาพความหนาแน่นแสดงนิวเคลียสหางที่มีสัญญาณสูงขึ้นเล็กน้อย
7. โพซิตรอนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์เอ็กซ์เรย์ (PET) แสดงให้เห็นว่าการไหลเวียนของเลือดในสมองลดลงในนิวเคลียส caudate, putamen, เปลือกสมอง, กลีบขมับและภูมิภาค thalamic แสดงกิจกรรมการเผาผลาญต่ำ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและความแตกต่างของเม็ดเลือดแดง neurocytic
การวินิจฉัยของ NA ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกและการตรวจเสริมมันมีอาการทางคลินิกทั่วไปจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงเลือดของเลือดรอบ ๆ มีค่ามากกว่า 3% และ CK เพิ่มขึ้นในซีรั่ม
ควรให้ความสนใจทางคลินิกเพื่อระบุอาการชักกระตุกเรื้อรังแบบก้าวหน้า (HD), globus pallidus substantia nigra pigmentosa (HSD) และกลุ่มอาการเรตส์
