dysplasia diaphyseal ก้าวหน้า
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ dysplasia ที่ก้าวหน้า ก้าวหน้า diaphyseal dysplasia (PDD) หรือที่เรียกว่า proliferative periostitis, สมมาตร sclerosing โรคกระดูกหนา, โรค Engelmann หรือโรค Camurati-Engelmann, โรคถูกตั้งชื่อโดย Camurati (1922) และ Engelmann (1927) เป็น autosomal โรคกระดูกทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดดเด่นด้วย dysplasia กระดูกระบบสมมาตรซึ่งเป็นลักษณะ hyperplasia ผิดปกติของเชิงกรานภายในและภายนอกของหลอดยาวส่งผลให้ความหนาของกระดูกเยื่อหุ้มสมองหนาของกระดูกและการตีบของโพรงไขกระดูก บนพื้นฐานของโรคกระดูกพรุนบริเวณที่มีการลดความหนาแน่นของคราบหินปูน Osteophytes เป็นปกติ แต่อาจได้รับผลกระทบดังนั้นบางคนอ้างว่า PDD เป็นความผิดปกติของกระดูกและกระดูกที่ก้าวหน้า การมีส่วนร่วมของกระดูกที่ยาวนานอาจทำให้เกิดภาวะดายสกินและปวดกระดูกในผู้ป่วย กะโหลกศีรษะเส้นโลหิตตีบสามารถนำไปสู่การสูญเสียการได้ยินการสูญเสียกลิ่นหรือการสูญเสีย ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.00001% ประชากรที่ไวต่อการสัมผัส: วัยทารกส่วนใหญ่ โหมดการส่ง: การส่งแม่สู่ลูก ภาวะแทรกซ้อน: โรคโลหิตจาง, หูหนวก, อาการบวมน้ำดิสก์แก้วนำแสง
เชื้อโรค
ก้าวหน้า dysplasia
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้มีความโดดเด่นและยีนที่ก่อให้เกิดโรคอยู่ในโครโมโซม 19q13 ซึ่งมีแนวโน้มว่าจะอยู่ที่ 19q13.1 ถึง 13.3 เครื่องหมายอยู่ในภูมิภาคของ DL9S425 (58.7cM, 19q13.1) และ DL9S900 (67.1cM, 19q13.2) ยีนที่ทำให้เกิดโรคอยู่ในภูมิภาค 32 cM ซึ่งอยู่ติดกับ DL9S 868 (55.9 cM, 19q13.1) และ DL9S57l (87.7 cM, 19q13.4)
Makita et al รายงานว่าฟีโนไทป์ของ PDD นั้นแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญแม้จะอยู่ในครอบครัวเดียวกันจากผู้ป่วย 12 รายใน 3 ชั่วอายุคน 7 คนมีอาการทางคลินิกทั่วไปและอีก 5 คนมีรอยโรคเฉพาะส่วน ผู้ป่วยเหล่านี้ทำตัวเหมือนโรคของริบบิง (หลายเส้นโลหิตตีบ) และเชื่อว่าโรค PDD และ Ribbing เป็นฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันของโรคกระดูกเดียวกัน
(สอง) การเกิดโรค
Progressive dysplasia ดำเนินไปอย่างช้า ๆ ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับกระดูกยาวของแขนขารอยโรคเริ่มต้นจากกระดูกสันหลังและปลายแกนยาวของกระดูกยาวพัฒนากระดูกที่บวมและมีรูปร่างเป็นกระสวยกระดูกเปลือกนอกหนาและพื้นผิวมีความไม่สม่ำเสมอ การก่อตัวของกระดูกใหม่หลังจากฟิวชั่นกับกระดูกเยื่อหุ้มสมองกระดูกเยื่อหุ้มสมองสามารถชั้นชั้นนอกของเส้นใยคอลลาเจนของกระดูกจะจัดเรียงอย่างไม่เป็นระเบียบกระดูก interlaced อ่อนชั้นกลางมีกระดูก trabecular เส้นใยคอลลาเจนเช่นตาข่ายในรูปแบบกระดูก lamellar ชั้นในหนากระดูก lamellar หนากระดูก trabecular มีความหนาการจัดระเบียบระเบียบพื้นที่ trabecular เป็นเนื้อเยื่อไขมัน fibrotic, osteoblasts สามารถเพิ่มขึ้นกิจกรรมจะเพิ่มขึ้นการสร้างกระดูกใหม่การสลายกระดูกและการสร้างกระดูกใหม่ช้าไขกระดูก โพรงนั้นเล็กลงด้วยพังผืด
การป้องกัน
การป้องกัน dysplasia ก้าวหน้า
กล้ามเนื้อลีบที่เกิดจากอาการปวดกระดูกนอกเหนือจากการนวดทุกวันการนวดข้อต่อที่ใช้งานและกล้ามเนื้อมันยังสามารถใช้สำหรับการงอข้อต่อและการหดตัวของกล้ามเนื้อเพื่อป้องกันไม่ให้กล้ามเนื้อลีบและสารอาหารขาด ความต้านทานของร่างกายลดลง
โรคแทรกซ้อน
ก้าวหน้า dysplasia ภาวะแทรกซ้อน, โรคโลหิตจาง, หูหนวก, อาการบวมน้ำดิสก์แก้วนำแสง
1. โรคโลหิตจาง
อาหารเสริมโปรตีนวิตามินซีวิตามินบีเสริมที่เหมาะสมแคลเซียมและธาตุเหล็ก
2. หูหนวกที่เกิดจากการบีบอัดเส้นประสาทสมอง, การปลูกถ่ายประสาทหู, การฟื้นฟูการได้ยินเนื่องจากความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นผู้ป่วยที่มีอาการบวมน้ำดิสก์แก้วนำแสงบีบอัดในกะโหลกศีรษะเป็นไปได้ลดความดันในกะโหลกศีรษะเพื่อปรับปรุงอาการบวมน้ำดิสก์แก้วนำแสง
อาการ
ความก้าวหน้าของ กระดูก dysplasia อาการอาการที่พบบ่อย เดินไม่มั่นคงความบกพร่องทางสายตาเพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะกล้ามเนื้อฝ่อ Ataxia "เป็ดขั้นตอน" อาการปวดกระดูก Gait ปวดกระดูกวิสัยทัศน์สองอัมพาตเสีย
1. อาการ
การโจมตีช้าและซ่อนเร้นเพราะกระดูกที่ยาวที่สุดของขามันมักจะแสดงอาการปวดแขนขาและกล้ามเนื้ออ่อนแรงเพราะส่วนใหญ่ของพวกเขาพัฒนาในวัยเด็กร่างกายพัฒนาไม่ดีเดินช้าและเดินไม่แน่นอนมันคือ "ก้าวเป็ด" ผอมสั้น ผู้ป่วยไม่สามารถกระโดดวิ่งและอาการบวมและความเจ็บปวดของแผลหายไปเนื่องจากอาการบวมในท้องถิ่นของกระดูก hyperplasia มักเกี่ยวข้องกับกระดูกทวิภาคีหรือเริ่มต้นด้วยด้านใดด้านหนึ่งแล้วด้านตรงข้าม
Brat et al รายงานว่ากรณีหนึ่งของรอยโรค PDD เล็ก ๆ ประปรายที่เกี่ยวข้องกับ metaphysis แต่ไม่มีอาการเนื่องจากเส้นโลหิตตีบฐานกะโหลกศีรษะมักจะเกิดจากการตีบหลุมของเส้นประสาทกะโหลกศีรษะสมองอาการบีบอัดเส้นประสาทสมองและความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะเรื้อรัง ลดลง (80%), ความบกพร่องทางสายตา, อาการบวมน้ำดิสก์แก้วนำแสง, exophthalmos, ซ้อน, อัมพาตของเส้นประสาทใบหน้า, ฯลฯ , ยังสามารถทำให้สมองน้อย ataxia, โรคไม่รุนแรงสามารถไม่มีอาการ.
แต่ความคืบหน้าของโรคนั้นแตกต่างกันไปและไม่มีความเป็นไปได้ในการรักษาตัวเอง De Vits et al รายงานกรณีของสตรี PDD ปวดกระดูกหลังการตั้งครรภ์ปวดศีรษะหายไปและ glucocorticosteroids เหตุผลไม่ชัดเจนตามการวิเคราะห์นี้อาจเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของการหลั่งฮอร์โมนบางอย่างหรือฟังก์ชั่นการควบคุมภูมิคุ้มกันในการตั้งครรภ์และโรคเกิดขึ้นอีก 6 เดือนหลังคลอด
2. สัญญาณ
การตรวจร่างกายแสดงให้เห็นกล้ามเนื้อลีบของรยางค์ล่างไขมันใต้ผิวหนังบางแขนขาล่างผิดรูป valgus เข่าสองสามหัวใหญ่หน้าผากโดดเด่นหน้าผากชะลอการพัฒนาทางเพศติ่งเอวมากเกินไปถูกคอ (นิ้วเท้า), โรคโลหิตจางและปัญญาอ่อน ฯลฯ อวัยวะของผู้ป่วยสามารถมองเห็นได้ด้วยอาการบวมน้ำดิสก์แก้วนำแสงเพิ่มความดันในกะโหลกศีรษะและผู้ป่วยบางรายไม่มีสภาพร่างกายที่ผิดปกติพบการตรวจ X-ray
ตรวจสอบ
ก้าวหน้า dysplasia
การตรวจสอบทางชีวเคมี:
1. ฮีโมโกลบินลดลงอัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นแคลเซียมในเลือดฟอสฟอรัสแคลเซียมหรือแคลเซียมในเลือดต่ำฟอสฟอรัสในเลือดสูง PTH ในเลือด CT ปกติ CT ในเลือดเพิ่มขึ้นในซีรั่ม osteocalcin (BGP) ชนิด I procollagen C-terminal propeptide ( PICP) เพิ่มขึ้น
2. เมื่อฟอสฟอรัสในเลือดสูงฟอสฟอรัสในปัสสาวะอยู่ในระดับต่ำและ hydroxyproline ในปัสสาวะเป็นเรื่องปกติ
3. จำนวนผู้ป่วยที่มีระดับอิมมูโนโกลบูลิน A, G, M, T ส่วนย่อยลิมโฟซัยต์ CD4 + ลดลง
ตัวชี้วัดทางชีวเคมีของโรคนี้มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับรอยโรคของกระดูกดัชนีการเผาผลาญของกระดูกสามารถสะท้อนให้เห็นถึงสภาพของรอยโรคกระดูกรวมถึงคอลลาเจนชนิดที่ 1 N-terminal propeptide (NTX) ชนิดที่ 1 procollagen C-terminal เปปไทด์ ) หรือ ALP ที่ได้มาจากกระดูกมีความสำคัญมากกว่า
การตรวจเอ็กซ์เรย์:
หลอดยาว
ในกระดูกเชิงกรานด้านนอกนั้นมีการสร้างกระดูกและยึดติดกับชั้นผิวของเยื่อหุ้มสมองเดิมทำให้เกิดความหนาและแข็งของกระดูกเยื่อหุ้มสมองส่วนตรงกลางของกระดูกนั้นโดดเด่นโพรงไขกระดูกจะแคบหรือหายไปอย่างสมบูรณ์ แต่อาจจะมีพื้นที่ลดความหนาแน่นเป็นหย่อม ๆ ความถี่ของกระดูกที่ได้รับผลกระทบคือ tibia, โคนขา, humerus, ulna, humerus และ humerus ซึ่งโดยทั่วไปจะมีการกระจายแบบ symmetrically โดยปกติแล้วความแห้งกร้านมีส่วนเกี่ยวข้องน้อยลง
2. กระดูกหลอดสั้น
กระดูกมักจะเกี่ยวข้องกับแผลแผลไฟแช็กสัณฐานวิทยาแผลจะคล้ายกับของกระดูกยาว, เยื่อหุ้มสมองหนา, กระดูกสันหลังเป็นหนาและแผลทวิภาคีมีความสมมาตรพื้น
3. กะโหลกศีรษะ
ความเจริญเติบโตของกระดูกส่วนใหญ่เกิดจากความหนาของแผ่นด้านในและด้านนอกการตีบของการตีบการหายไปของฐานกะโหลกศีรษะและการตีบของการตีบของฐานกะโหลกศีรษะและหลอดเลือด
4. กระดูกอื่น ๆ
แผ่นกระดูกสันหลังที่มองเห็นเป็นรายบุคคลนั้นมีความหนาแน่น แต่ยังเกี่ยวข้องกับซี่โครงกระดูกไหปลาร้าและกระดูกเชิงกรานอาการหลักของแผลคือความหนาและแข็งของกระดูกเยื่อหุ้มสมอง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยการวินิจฉัยแยกโรคของความก้าวหน้า dysplasia
เกณฑ์การวินิจฉัย
1. กรณีทั่วไปมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง, อาการปวดกระดูก, ขนาดสั้นและร่างกายผอม
2. X-ray แสดงให้เห็นว่ากระดูกยาวความหนาของเยื่อหุ้มชั้นนอกลดขนาดของไขกระดูก osteophytes และ metaphyseal และการมีส่วนร่วมของพื้นผิวข้อต่อ
3. การเพิ่ม ESR, โรคโลหิตจาง, ALP, osteocalcin, การเพิ่มขึ้นของ PICP, PTHH, CT และ hydroxyproline ทางเดินปัสสาวะปกติสามารถทำการวินิจฉัย
การวินิจฉัยแยกโรค
1. กระดูกไขกระดูก dysplasia
ไม่นานหลังเกิดความผิดปกติของศีรษะและใบหน้าค่อยๆปรากฏขึ้นในเวลาเดียวกันก็มีความพิการทางสมองและความสูง X-ray แสดงให้เห็นกะโหลกศีรษะที่กว้างขวางและมีความก้าวหน้าเจริญเติบโตมากเกินไปของกระดูกใบหน้าและแข็งนอกจากกระดูกเปลือกหนาและแข็ง กระดูกบวมและพลาสติกกั้นเป็นโรคที่ถอยแบบ autosomal
2. osteopathy หิน
เพื่อที่จะ sclerosive proliferative โรคกระดูกการจัดกระดูกอ่อนของกระดูกยาวส่วนใหญ่ยุ่งเหยิงเนื้อหาคอลลาเจนของกระดูกลดลงเมทริกซ์กระดูกโพรงไขกระดูกเป็น ossified และไม่มีความผิดปกติทางชีวเคมีแผลมักเกี่ยวข้องกับกระดูกสันหลังในขณะที่ PDD ส่วนใหญ่เป็นโรคกระดูกยาว การมีส่วนร่วมในขั้นสุดท้ายการลดลงของโพรงไขกระดูกเกิดจากพังผืดของไขกระดูก ALP เพิ่มขึ้น ESR เพิ่มขึ้น ฯลฯ สามารถระบุได้
