กลุ่มอาการเรแวนสไตน์
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรค Refanstein Refanstein syndrome (Reifenstein syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ X-linked ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: cryptorchidism
เชื้อโรค
สาเหตุของโรค Levantstein
ปัจจัยของฮอร์โมน:
สาเหตุของการเกิดโรค Levantstein นั้นเหมือนกันกับการเป็นอัณฑะของสตรีซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน AR การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในบริเวณที่จับกับ DNA และบริเวณที่จับกับแอนโดรเจนและส่วนใหญ่เป็นการทดแทนกันของกรดอะมิโนพื้นฐาน Proline หรือ methionine แทนที่ Proline หรือสิ่งที่คล้ายกัน
กลไกการเกิดโรค
การกลายพันธุ์ของกรดอะมิโนที่ได้รับการอนุรักษ์เหล่านี้ทำให้การทำงานของ AR สูญเสียความรุนแรงน้อยกว่าอัณฑะและอาการทางคลินิกของผู้ป่วยค่อนข้างอ่อนโดยมีความต้านทานแอนโดรเจนเพียงบางส่วนเท่านั้น
โดยทั่วไปการกลายพันธุ์ที่เหมือนกันในยีน AR จะมีอาการทางคลินิกที่คล้ายกัน แต่ในความเป็นจริงการกลายพันธุ์เดียวกันสามารถมีอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันตัวอย่างเช่นอาร์จินีนที่ตำแหน่ง 855 ของแอนโดรเจนผูกพันของยีน AR อาการทางคลินิกของผู้ป่วยคือดาวน์ซินโดรมของเลแวนตินและการแทนที่ซีสตีนหรือลูซินเป็นที่ประจักษ์ว่าสตรีอัณฑะบ่งชี้ว่ามีปัจจัยอื่น ๆ ในกระบวนการแอนโดรเจนที่เกิดจากแอนโดรเจน
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรค Levantine
โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked และไม่มีข้อมูลการป้องกันที่ชัดเจน
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคกำเริบ ภาวะแทรกซ้อน cryptorchidism
อาจมีความแตกต่างอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกอาจเป็นฝีเย็บหรือฝีเย็บชนิด scrotal, ช่องคลอดกระเป๋าตาบอด, ยั่วยวนคลิตอริสและ cryptorchidism นอกจากนี้ยังอาจเป็นอวัยวะเพศชายขนาดเล็กที่มีบางถุงฟิวชั่น scrotal หรือถุงอัณฑะคู่ ความไม่เพียงพอต่อวัยแรกรุ่น, ขนหัวหน่าว, การพัฒนาเต้านมและแผงคอของมนุษย์, ลูกอัณฑะขนาดเล็ก, ไม่มีการตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของสเปิร์มแสดงให้เห็นว่าการสร้างอสุจิอยู่ในระยะเริ่มต้น พลาสมาที่เพิ่มขึ้น LH และระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนเพิ่มการผลิตเทสโทสเทอโรนและ E2 ระดับ E2 สัมพันธ์กับสัญญาณของผู้หญิงเช่นการพัฒนาเต้านมในช่วงวัยแรกรุ่น แต่การทำให้เป็นผู้หญิงนั้นน้อยกว่าผู้หญิง
อาการ
อาการดาวน์ซินโดร Symfans อาการที่พบบ่อยค ลิตอริสยั่วยวนตาบอดตาบอด แต่กำเนิดในช่องคลอดขาดมดลูก
อาการทางคลินิกของโรคที่แตกต่างกันอวัยวะเพศภายนอกสามารถเป็นฝีเย็บหรือ scrotal ประเภท hypospadias, ช่องคลอดกระเป๋าตาบอด, ยั่วยวนคลิตอริสและ cryptorchidism หรืออวัยวะเพศชายขนาดเล็กที่มีบางส่วนถุงอัณฑะจีบฟิวชั่นหรือถุงอัณฑะ bilobal ไม่มีมดลูกและท่อนำไข่, หลอดน้ำอสุจิและ vas deferens dysplasia, วัยแรกรุ่น, ขนหัวหน่าว, แผงคอเต้านมและการพัฒนาเต้านมของมนุษย์, ลูกอัณฑะขนาดเล็ก, ไม่มีสเปิร์ม, การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาแสดงให้เห็นว่า อัตราการผลิตฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและ E2 เพิ่มขึ้นและการเพิ่มขึ้นของระดับ E2 สัมพันธ์กับสัญญาณของผู้หญิงเช่นการพัฒนาเต้านมในช่วงวัยแรกรุ่น แต่ระดับการเป็นสตรีจะเบากว่าอัณฑะ
อาการทางคลินิกของโรคของ Levantin นั้นคล้ายคลึงกับการขาดเตียรอยด์5α-reductase 2 หรือการขาด17β-HSD3 โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่ได้รับเลือดก่อนวัยที่ระดับพลาสม่า MIF สูงขึ้นหลังจากปีแรกของชีวิตและหลังวัยแรกรุ่น ดาวน์ซินโดรต้านทานฮอร์โมนผิวหนังวัฒนธรรมการตรวจชิ้นเนื้อ fibroblast อวัยวะเพศสามารถประเมินปริมาณของตัวรับแอนโดรเจนและระดับของความผิดปกติของฮอร์โมนและการวิเคราะห์ลำดับกรดอะมิโนของยีน AR สามารถกำหนดเว็บไซต์ของการกลายพันธุ์
ตรวจสอบ
การตรวจของโรค Levantstein
ระดับพลาสม่า LH และระดับเทสโทสเตอโรนเพิ่มขึ้นระดับเทสโทสเตอโรนและ E2 เพิ่มขึ้นและระดับ E2 เพิ่มขึ้น
1. การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาแสดงให้เห็นว่าการสร้างอสุจิอยู่ในระยะสเปิร์มหลัก
2. การตรวจ B-ultrasound โดยไม่มีมดลูกและท่อนำไข่ท่อน้ำอสุจิและท่อนำอสุจิ hypoplasia
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคของโรค Levantine
การทดสอบการกระตุ้น HCG เพื่อสังเกตฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน△ 4A และ DHT และอัตราส่วน△ 4A / T และ T / DHT ช่วยในการแยกแยะความแตกต่างระหว่างซินโดรมเรย์ฟานสไตน์กับอีกสอง pseudohermaphroditism
