อาการแอลกอฮอล์ในครรภ์
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการเอทานอลของทารกในครรภ์ Fetalalcoholicsyndrome (FAS) หมายถึงโรคพิษสุราเรื้อรังของแม่ในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งทำให้ทารกในครรภ์เติบโตและพัฒนาในมดลูกและหลังคลอด คุณสมบัติทางคลินิกหลักของซินโดรมของทารกในครรภ์คือ: สติปัญญาต่ำ, ใบหน้าพิเศษและความผิดปกติต่างๆ คุณสมบัติทางคลินิกหลักของซินโดรมของทารกในครรภ์คือ: สติปัญญาต่ำ, ใบหน้าพิเศษและความผิดปกติต่างๆ ทารกในครรภ์แอลกอฮอล์กลุ่มอาการไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลางเป็นแบบถาวร แต่การรักษายังคงเป็นไปได้ เนื่องจากระบบประสาทส่วนกลางเสียหายอาการความผิดปกติทุติยภูมิและความต้องการแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลจึงไม่มีการรักษาที่เหมือนกัน ในทางกลับกันวิธีการที่ครอบคลุมและหลากหลายรูปแบบตามความต้องการของผู้ป่วยจะมีประสิทธิภาพ ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% ประชากรที่เสี่ยงต่อการเกิด: หญิงตั้งครรภ์ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ไม่มีสมอง, สมองบวมและ meningocele, hydrocephalus, hemangioma, ขนดก, neuroblastoma ทารก, เนื้องอกต่อมหมวกไต, teratoma ภาคผนวก, ข้อบกพร่องของผนังกั้น, ผนังกระเป๋าหน้าท้อง
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดเอทานอลของทารกในครรภ์
สาเหตุของการเกิดโรค:
ความเป็นพิษของเอทานอลต่อตัวอ่อนนั้นส่วนใหญ่สามด้าน:
(1) ในการตั้งครรภ์กลางและปลายการแบ่งการโยกย้ายและการทำงานของเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื้อเยื่อสมองถูก จำกัด และชะลอการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์และ FAE ปรากฏ
(2) ความเป็นพิษโดยตรงต่อโปรตีนนิวเคลียร์เซลล์ตัวอ่อนระยะแรกอาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากและการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง
(3) ในช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ของมนุษย์จะมีผลต่อการเผาผลาญความแตกต่างและการเพิ่มจำนวนของเซลล์รบกวนการเกิดและการก่อตัวของอวัยวะของทารกในครรภ์ทำให้เกิดโครงสร้างที่ผิดปกติและสัณฐานวิทยาของระบบอวัยวะต่างๆ
(4) hyperplasia ของรกของแม่ที่มีแอลกอฮอล์จำนวนมากอาจส่งผลต่อทารกในครรภ์โดยอ้อมทำให้ทารกในครรภ์ dysplasia หรือความผิดปกติ นอกจากนี้ซินโดรมแอลกอฮอล์ของทารกในครรภ์อาจสัมพันธ์กับพิษของอัลดีไฮด์เมตาโบไลต์ของแอลกอฮอล์ออกซิเดชั่นบนเซลล์ทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการของเซลล์ประสาทของทารกในครรภ์
กลไกการเกิดโรค:
แม้ว่าอาการของทารกในครรภ์นี้เกี่ยวข้องกับการดื่มแอลกอฮอล์อย่างรุนแรงในแม่อย่างไม่ต้องสงสัย แต่ก็ยังไม่ชัดเจนว่ากลไกของแอลกอฮอล์มีผลอย่างไร ในมนุษย์และสัตว์แอลกอฮอล์สามารถผ่านรกได้ถึงแม้ว่าผลกระทบของพิษของอะซีตัลดีไฮด์และการสูบบุหรี่และการขาดสารอาหารไม่สามารถตัดออกได้อย่างสมบูรณ์และผลกระทบต่อตัวอ่อนในทารก มันได้รับการแนะนำว่าเลือดที่มีแอลกอฮอล์ผ่านรกและ prostaglandins สูงที่เกิดจากแอลกอฮอล์เป็นกลไกสำหรับความเสียหายของแอลกอฮอล์เพื่อการเจริญเติบโตและการพัฒนาของตัวอ่อน แต่ยังไม่ได้รับการยืนยัน
เด็กทั่วไปที่มีภาวะ FAS เห็นได้เฉพาะในทารกที่เกิดจากผู้หญิงที่ถูกแอลกอฮอล์อย่างรุนแรงและยังคงดื่มแอลกอฮอล์ตลอดการตั้งครรภ์ (ส่วนใหญ่มีอาการสั่นและรอยโรคตับ) ข้อ จำกัด ของระดับการดื่มสุราในมารดาที่เป็นโรค FAS และระยะเวลาที่สำคัญของ FAS ในระหว่างตั้งครรภ์ยังไม่ชัดเจน มันเป็นที่คาดกันว่าผลข้างเคียงของทารกอวัยวะพิการที่เกิดขึ้นในระยะตัวอ่อนส่วนใหญ่ภายในสองเดือนแรกของการพัฒนาของตัวอ่อน ผลกระทบอื่น ๆ ที่ไม่ทำให้ทารกอวัยวะพิการมีความสัมพันธ์กับการสัมผัสกับระดับแอลกอฮอล์สูงเป็นพิเศษในทารกในครรภ์
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการเอทานอลของทารกในครรภ์
การล่วงละเมิดแอลกอฮอล์ในสตรีวัยเจริญพันธุ์เป็นมาตรการเดียวในการป้องกันโรคนี้ ผู้ปฏิบัติงานด้านการแพทย์ครอบครัวโรงเรียนและสังคมควรสร้างความเข้มแข็งในด้านการประชาสัมพันธ์และการศึกษาสำหรับหญิงสาวการศึกษาพบว่าผู้ปกครองที่ดื่มแอลกอฮอล์และลูก ๆ ของพวกเขาได้รับผลกระทบจากพันธุกรรมและสภาพแวดล้อมของครอบครัว ระบุและดำเนินการแทรกแซงที่มีประสิทธิภาพ โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีความจำเป็นต้องเสริมสร้างความรู้ด้านสุขภาพก่อนแต่งงานและก่อนตั้งครรภ์และสายเกินไปที่จะหยุดดื่มหลังจากการตั้งครรภ์ที่รู้จัก เป็นการดีที่สุดที่โรงพยาบาลจะถามผู้หญิงเกี่ยวกับประวัติการดื่มเป็นประจำในระหว่างการตรวจครรภ์ก่อนแต่งงาน เนื่องจากไม่มีข้อ จำกัด ที่แน่นอนสำหรับความปลอดภัยอย่างสมบูรณ์ตราบใดที่คุณมีประวัติการดื่มคุณควรได้รับคำแนะนำให้งดดื่มแอลกอฮอล์
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการทารกในครรภ์ ภาวะแทรกซ้อน ไม่มีสมองบวมสมองและ meningocele hydrocephalus hemangioma ขนดกทารก neuroblastoma เนื้องอกต่อมหมวกไตภาคผนวก teratoma teratoma atrial ข้อบกพร่องผนังกั้นหัวใจห้องล่าง
ซินโดรมของทารกในครรภ์เอทานอลนอกเหนือไปจากอาการทางคลินิกของสัญญาณใบหน้าพิเศษเช่นเดียวกับความผิดปกติของระบบอวัยวะหลายประสิทธิภาพและระดับของเด็กแต่ละคนไม่สอดคล้อง ซึ่งอาจรวมถึงประเด็นต่อไปนี้:
(1) ความผิดปกติในระบบประสาทส่วนกลาง
อาจมี microcephaly, ไม่มีสมอง, ไม่มี forebrain, หลุมสมอง, meningocele, hydrocephalus, โพรงขยาย, เยื่อบุโพรงกลางขยาย, เยื่อหุ้มเซลล์ callosum หรือ hypoplasia, callosum คลังขนาดใหญ่, สมอง ความผิดปกติแบบแห้ง, สมองน้อยและความผิดปกติอื่น ๆ
(2) ความผิดปกติของผิวหนัง
อาจมี hemangioma, ขนดก, ก้อนใต้ผิวหนัง, ความผิดปกติของฝ่ามือ ฯลฯ
(3) เนื้องอกของตัวอ่อน
Neuroblastoma, ปมประสาท neuroblastoma, เนื้องอกต่อมหมวกไต, บลาสต์ตับ, teratoma teratoma.
(4) ความผิดปกติของหลอดเลือดและหัวใจ
อาจมีความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องบน (atrial septal defect, ventricular septal defect), หลอดเลือดใหญ่นอกมดลูก, และ tetralogy of Fallot
(5) ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์และระบบปัสสาวะ
การขาดไต, ไต hypoplasia หรือวิงเวียน, เกือกม้าไต, hydronephrosis, การแบ่งท่อไต, การขยายท่อไต, ผนังอวัยวะกระเพาะปัสสาวะ, ผนังอวัยวะกระเพาะปัสสาวะ, ทวาร vesicovaginal, hypospadias, ไม่เพียงพอริมฝีปาก
อาการ
อาการของโรคของ ทารกในครรภ์แอลกอฮอล์อาการที่ พบบ่อย กลุ่ม อาการ ของโรคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ของทารกในครรภ์, จมูกอาน, ริมฝีปากบนกลม, ผอมบาง, การเจาะสมอง, จุกนม, รูจมูกหรือรูจมูก, เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ของทารกในครรภ์ที่มีผลต่อหัวใจผิดปกติ
1. คุณสมบัติลักษณะที่ปรากฏ
การเจริญเติบโตไม่เพียงพอ
ส่วนใหญ่ประจักษ์ว่าการเจริญเติบโตไม่เพียงพอก่อนและหลังคลอดน้ำหนักตัวความยาวลำตัวรอบศีรษะน้อยกว่าปกติส่วนใหญ่เติบโตทางร่างกายปานกลางและไม่มีการเผาผลาญโครโมโซมหรือพิการ แต่กำเนิดความผิดปกติของต่อมไร้ท่อหรือการติดเชื้อในมดลูกกระดูกอายุปกติ . กระบวนการเจริญเติบโตของร่างกายในอนาคตก็ต่ำกว่าปกติเช่นกัน มันเป็นลักษณะหัวเล็กและลูกตาเล็ก
2. หน้าพิเศษ
คุณสมบัติทั่วไปคือการแตกหักของตาสั้นจมูกสั้นจมูกรูจมูกหงายแบนพับ nasolabial ริมฝีปากบนบางขากรรไกรบนแบน; คุณสมบัติที่เกี่ยวข้องเป็นเยื่อบุผิวภายใน, ptosis, ระยะห่างตากว้าง, erythema เป็นก้อน, สายตาสั้น, ขนาดเล็ก ลูกตา, สะพานต่ำของจมูก, ปากแหว่ง, แยก, ฟันเล็ก, malocclusion, โหนกศักดิ์สิทธิ์, การหมุนด้านหลังของหู, เปลือกหูผิดปกติ, ขากรรไกรล่างเล็ก, ขากรรไกรล่างหดตัวเป็นต้น
3. ความผิดปกติอื่น ๆ อีกมากมาย
(1) ลักษณะผิว
Hemangioma, ขนดก, ก้อนใต้ผิวหนัง, ความผิดปกติของฝ่ามือ
(2) เนื้องอกของตัวอ่อน
Neuroblastoma, ปมประสาท neuroblastoma, เนื้องอกต่อมหมวกไต, บลาสต์ตับ, teratoma teratoma.
(3) กล้ามเนื้อ
膈疝ไส้เลื่อนสะดือไส้เลื่อนขาหนีบทวารหนักย้อย
(4) กระดูก
ดาวน์ซินโดร Klippel-Fail เช่นกระดูกสันหลังส่วนคอขาดหรือฟิวชั่นคอสั้นคอเคลื่อนไหว จำกัด คอชั่วนิรันดร์ทรวงอก valgus, scoliosis, hemi- กระดูกสันหลัง, ท่อนและท่อนฟิวชั่นร่วมกันกล้ามเนื้อเกร็งนิ้ว (นิ้วเท้า) การดัดกระดูกนิ้วสั้น 5 เล็บ hypoplasia อกกรวยความผิดปกติของเข่าและแขนขาดายสกิน
(5) ด้านหัวใจและหลอดเลือด
ข้อบกพร่องผนังกั้นหัวใจห้องบน, ข้อบกพร่องผนังกระเป๋าหน้าท้อง, โรคลิ้นหัวใจ, ข้อบกพร่องผนังหลอดเลือดหัวใจห้องบน, เรือขนาดใหญ่นอกมดลูก, Tetralogy ของ Fallot
(6) ท่อน้ำดีเกินปกติ atresia
(7) ระบบสืบพันธุ์
ไต hypoplasia หรือภาวะทุพโภชนาการ, เกือกม้าไต, hydronephrosis, การแบ่งท่อไต, การขยายท่อไต, ผนังอวัยวะกระเพาะปัสสาวะ, ทวาร vesicovaginal, hypospadias, ไม่เพียงพอริมฝีปาก
ประการที่สองความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง
1. อาการผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง:
Microcephaly, ไม่มีสมอง, ไม่มี forebrain, หลุมสมอง, meningocele, hydrocephalus, ventricles ที่ขยาย, กะบัง medial ขยาย, callosum คลังหรือ hypoplasia, callosum คลังสมองขยาย, ความผิดปกติของก้านสมอง ความผิดปกติของสมองน้อยการขาดออกซิเจนในสมองจมูกเสื่อม dysplasia hypoglycemic hypoplasia ขาดฮิบโป commissure ลดลงเรื่องสีขาวประชากรเซลล์ประสาทที่แตกต่างกันรอบโพรงด้านข้างความผิดปกติของการย้ายเซลล์ glial
2. อาการเริ่มแรกคืออาการสมาธิสั้น, ร้องไห้, หงุดหงิด, ดูดไม่ดี, ตัวสั่น, นอนไม่หลับ, ความอยากอาหารมากเกินไป, เหงื่อออกมากเกินไปและอาการชักที่มองเห็นได้เล็กน้อย อนาคตส่วนใหญ่เป็นที่ประจักษ์ว่าเป็นมอเตอร์และภาวะปัญญาอ่อนและความผิดปกติเช่นสมาธิสั้น, แรงสั่นสะเทือน, กล้ามเนื้อผิดปกติ, แรงยึดเกาะ, ดวงตาที่ไม่พร้อมเพรียงกัน, การเคลื่อนไหวช้าและไม่ประสานกันยากต่อการเคลื่อนไหวที่แม่นยำ ส่วนบนค่อนข้างอ่อนถึงปานกลาง IQ สมาธิยากต่อการกระจัดกระจายความรู้สึกสายตาการได้ยินและภาษาไม่ดีและมีระดับการศึกษาและการเรียนรู้ที่แตกต่างกันในวัยเรียน
ตรวจสอบ
การทดสอบกลุ่มอาการของทารกในครรภ์เอทานอล
1. การตรวจถ่ายภาพ
การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI), CT, B-ultrasound เป็นต้นเป็นประโยชน์สำหรับการค้นหาความผิดปกติของสมองหัวใจและทางเดินปัสสาวะโดยเฉพาะอย่างยิ่งควรให้ความสนใจกับการสังเกตของกึ่งกลางของสมอง
2. การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
(1) วิธีการทดสอบแบบดั้งเดิม ได้แก่ ค่าเฉลี่ยปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดง (MCV) เซรั่มγ-glutamyltranspeptidase (γ-GT), aspartate aminotransferase (AST), กลูตาเมตดีไฮโดรจีเนส (GDH), กรดยูริค เกลือ (เกลือยูเรต) ฯลฯ ความจำเพาะของพวกเขาคือ 84% ถึง 99% แต่ความไวต่ำมาก 2% ถึง 33% ตามลำดับดังนั้นจึงไม่ได้ใช้สำหรับการตรวจคัดกรองเป็นประจำ
(2) ใช้วิธี quadruple นั่นคือการตรวจหาพร้อมกันของ MCV, simultaneous-GT, เลือดครบส่วนด้วย acetaldehyde (WBAA) และ glycoprotein transferrin (CDT) ซึ่งปริมาณเอทานอลเฉลี่ยต่อวันอย่างน้อย 30 มล. หนึ่งในมารดาที่มีผลบวกและบวก had 2 มีความยาวลำตัวน้ำหนักและเส้นรอบวงศีรษะที่เล็กกว่านัยน์ตาที่เป็นลบอย่างมีนัยสำคัญแม่ที่มีประวัติการดื่มที่ชัดเจนสามารถตรวจสอบเพิ่มเติมได้ ข้อ จำกัด คือมีเพียงประวัติของการล่วงละเมิดแอลกอฮอล์ที่ถูกค้นพบในอนาคตอันใกล้
นักวิจัยชาวอเมริกันได้ค้นพบว่ากรดไขมันเอทิลเอสเทอร์ที่อยู่ในครรภ์ของทารกในครรภ์นั้นเป็นเครื่องบ่งชี้ทางชีวภาพที่น่าเชื่อถือมากซึ่งแสดงให้เห็นว่าทารกในครรภ์สัมผัสกับสิ่งแวดล้อมของเครื่องดื่มแอลกอฮอล์มากน้อยเพียงใด มีอิทธิพลต่อสมองในระหว่างการพัฒนา
แอลกอฮอล์จะรวมกับกรดไขมันบางชนิดในร่างกายเพื่อสร้างกรดไขมันเอทิลเอสเทอร์ biomarkers เหล่านี้จะสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อของมนุษย์และจะมีอยู่ในปัสสาวะของทารกในครรภ์หรือทารกในครรภ์ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ กากสีเขียวเข้มในลำไส้เล็กของช่องท้องที่ถูกขับออกมาเมื่อทารกในครรภ์เกิดหรือใกล้คลอด
อัลตราซาวด์ก่อนคลอด B- อาจเปิดเผยความผิดปกติบางอย่างชัดเจน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุกลุ่มอาการของโรคเอทานอลของทารกในครรภ์
ส่วนใหญ่เป็นไปตามประวัติของแม่ของการละเมิดแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์เด็กที่มีความบกพร่องทางจิตและใบหน้าพิเศษความเมื่อยล้าพัฒนาการก่อนคลอดและหลังคลอดและส่วนอื่น ๆ ของความผิดปกติและประสิทธิภาพอื่น ๆ สามารถวินิจฉัย
หากเด็กมีอาการเพียงบางส่วนของโรคแม่เป็นนักดื่มที่ร้ายแรงการวินิจฉัยเป็นเรื่องยากมากขึ้นไม่มีการพัฒนาที่ครอบคลุมของกลุ่มอาการของโรค FAS เรียกว่าเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ของทารกในครรภ์อุบัติการณ์เป็นเรื่องยากมากที่จะตรวจสอบ
การวินิจฉัยแยกโรค
1. บัตรประจำตัวที่มีอาการของ Noonan
นันนันซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ซึ่งเป็นระยะ ๆ ในครอบครัว มารดาไม่มีประวัติการล่วงละเมิดแอลกอฮอล์นอกจากความคล้ายคลึงกับโรคเอธานอลของทารกในครรภ์แล้วมักมีคุณสมบัติหลักของคอ sac, hairline หลัง, สายตาสั้น, vertebrae รอบ, องคชาตเล็ก, cryptorchidism ฯลฯ .
2. บัตรประจำตัวที่มีอาการ Delange
โรคอาจเกิดขึ้นใน q25 ～ 29 ของโครโมโซม 3 และบางลักษณะของซินโดรมเอทานอลของทารกในครรภ์อาจเกิดขึ้น แต่แม่ไม่มีประวัติของการละเมิดแอลกอฮอล์ความแตกต่างที่ชัดเจนที่สุดกับซินโดรมเอทานอลของทารกในครรภ์คือแขนสั้นมือเล็กเท้าเล็ก นิ้วน้อย (นิ้วเท้า) และความผิดปกติอื่น ๆ เช่น cryptorchidism, อวัยวะเพศชายขนาดเล็ก, คิ้วหนา, คิ้วแข็ง, ขนตา, ผิวหินอ่อน, ปากซีด, การแสดงออก, แบบแผน ฯลฯ ช่วยระบุได้
3. บัตรประจำตัวที่มีการเผาผลาญ แต่กำเนิดและโรคต่อมไร้ท่อ
ด้วยการสันดาป แต่กำเนิดบางอย่างโรคต่อมไร้ท่อเช่น phenylketonuria ภาวะพร่อง ฯลฯ โดยประวัติทางการแพทย์และอาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการสามารถระบุได้
