torsades de pointes ที่ขึ้นกับ Adrenergic
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ adrenergic ขึ้นอยู่กับกระเป๋าหน้าท้องอิศวร torsade Adrenergic ขึ้นอยู่กับ torsadesades กระเป๋าหน้าท้องอิศวร (ADTdpVT) เป็นความผิดปกติหลายช่องทางไอออนที่เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของการกลายพันธุ์ของยีนหลายส่งผลให้ในช่วงเวลานาน QT กำเริบ TDP กำเริบเป็นลมหมดสติและ โรคทางคลินิกทันใด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.003% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: เป็นลมหมดสติ, กลุ่มอาการของโรค A-S, เสียชีวิตอย่างกะทันหัน
เชื้อโรค
Adrenergic ขึ้นอยู่กับสาเหตุของ torsades de pointes กระเป๋าหน้าท้องอิศวร
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ในอดีต ADTdp ถูกแบ่งออกเป็นสามประเภทดังต่อไปนี้:
1. ดาวน์ซินโดร Jervell-Lange-Nielson (JLNS): โดดเด่นด้วยอาการหูหนวก แต่กำเนิดช่วง QT นานคลื่น T ผิดปกติและ torsades de pointes กระเป๋าหน้าท้องอิศวร (TDP) ภายใต้ความเครียดและความเครียด ภาวะหัวใจห้องล่างแม้เป็นลมหมดสติเสียชีวิตกะทันหันเป็นโรคทางพันธุกรรมด้อยถอย autosomal
2. Romano-Ward syndrome (RWS): โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal โดยไม่มีอาการหูหนวกเช่นเดียวกับ JLNS, โรค Ganstorp เป็นชนิดย่อยของ RWS ประจักษ์ว่าไม่มีอาการหูหนวก แต่กำเนิดที่มีโพแทสเซียมในเลือดลดลง .
3. ทรงผมกระจัดกระจาย: ไม่มีประวัติครอบครัวการได้ยินปกติส่วนที่เหลือกับ JLNS
(สอง) การเกิดโรค
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาได้รับการยอมรับว่าการกลายพันธุ์ของยีนเป็นสาเหตุพื้นฐานของพื้นฐานทางพันธุกรรมของ ADTdp เป็นพันธุกรรมที่แตกต่างกันมันเป็นที่รู้จักกันว่าอย่างน้อยหก LQTS (LQT1 ~ LQT6) เว็บไซต์การกลายพันธุ์เป็น autosomal ในโครโมโซมมีการสร้างยีนการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องสี่ตัว JLNS เป็นของ LQT1 และยีนการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องคือ KVLQT1 เมื่อผู้ปกครองผู้ปกครองของผู้ป่วย JLNS ทั้งคู่มี KVLQT1 และยีนที่ผิดปกตินั้นเป็น homozygous จากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ฟังก์ชั่นที่ผิดปกตินั่นคือการควบคุมที่ผิดปกติของโพแทสเซียมช่องทางซึ่งทำให้กล้ามเนื้อหัวใจล้มเหลวอย่างมีนัยสำคัญล่าช้าและช่วงเวลา QT เป็นเวลานานมันเป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal และผู้ให้บริการของยีนมี TDP เมื่อเงื่อนไขเช่นโพแทสเซียมต่ำ KVLQT1 ความผิดปกติของการได้ยิน แต่กำเนิดและหูหนวกเกิดขึ้นในองค์ประกอบการได้ยินในขณะที่อาการหูหนวกเป็นลักษณะถอยแบบ autosomal เนื่องจากเงื่อนไขในการสร้าง JLNS มีความพิเศษมาก JLNS นั้นหายากชนิดอื่น ๆ ของ LQT ประกอบด้วย RWS ดังนั้น RWS เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหลายประการ เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอัตโนมัติ autosomal ยีนที่เกี่ยวข้องที่รู้จักคือ LQT2, LQT3 (HERG), LQT4 (SCN5A), LQT5, LQT6 (KCNE4)
ยีนที่ผิดปกติเป็นสื่อกลางเซลล์เมมเบรนไอออนช่องทางควบคุมความผิดปกติ: SCN5A เข้ารหัสโซเดียมแชนเนลเพื่อเพิ่ม Na ปัจจุบันเข้าและไอออนไกล่เกลี่ยของมันอาจจะเกี่ยวข้องกับ Cl-anomaly KVLQT1, KCNE1 และ HERG เข้ารหัสช่องโพแทสเซียม ซึ่งการกลายพันธุ์ของยีนอย่างน้อยหนึ่งอย่างสามารถทำให้การหลั่ง K ลดลงและ / หรือการเพิ่มขึ้นของการไหลเข้าของ Na นั่นคือการเพิ่มขึ้นของกระแสขาเข้าส่งผลให้ระยะเวลาดำเนินการระยะยาวของการกระทำเฟส 2 และเฟส 3 และเพิ่มศักยภาพเยื่อหุ้มเซลล์ ไม่สมบูรณ์คลื่นไฟฟ้าหัวใจแสดงให้เห็นว่าช่วงเวลา QT เป็นเวลานานคลื่น TU ผิดปกติและก่อให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เกิดจากการโพสต์สลับขั้ว (โดยเฉพาะอย่างยิ่งโพสต์สลับขั้วแรก EAD) เนื่องจากไฟฟ้าผิดปกตินี้ซึ่งเป็นที่ประจักษ์ว่า TDP หรือภาวะมีกระเป๋าหน้าท้อง การก่อตัวและการบำรุงรักษาของ EAD และ TDP นั้นเกี่ยวข้องกับเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ M เช่นกันการบำรุงรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดปกตินั้นเกี่ยวข้องกับกลไกการกลับเข้าสู่ร่างกาย
JLNS เป็นมากกว่าอารมณ์ประสาทการออกกำลังกายและความเหนื่อยล้าส่งผลให้อัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้นเมื่อ TDP เกิดขึ้นประจักษ์ว่าเป็นลมหมดสติ paroxysmal หรือแม้กระทั่งการเสียชีวิตอย่างกะทันหันซึ่งเกี่ยวข้องกับน้ำใจเห็นใจเพิ่มขึ้น catecholamines ส่งเสริมการเพิ่มขึ้นของกระแสภายในเพิ่มความไม่สมดุลของไอออนฟลักซ์ภายในและภายนอกเยื่อหุ้มเซลล์และมีแนวโน้มที่จะโพสต์สลับขั้วโดยเฉพาะอย่างยิ่ง EAD และภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ADTdp บางคนมักจะไม่แสดง QT ช่วงเวลาการขยายตัว การเพิ่มขึ้นของกระแสมีความชัดเจนมากขึ้นดังนั้น JLNS และ RWS และ TDP ที่เกี่ยวข้องของพวกเขาจึงเรียกว่า adrenergic-dependent TDP แต่ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยที่มี ADTdp อยู่ในสถานะสลีปหรือเงียบ (สำหรับข้อบกพร่องของยีน HERG และ SCN5A) ) ซึ่งขึ้นอยู่เป็นระยะ ๆ ในเวลาเดียวกันการกระตุ้นประสาท adrenergic ยังสามารถส่งเสริมการโจมตีของ TDP ในผู้ป่วยที่มี LQTS รองที่เกิดจากยาเสพติดแสดงให้เห็นว่ามีครอสโอเวอร์เล็กน้อยระหว่างสองประเภทในกลไกของการเกิดขึ้น
การป้องกัน
Adrenergic ขึ้นอยู่กับ torsades de pointes ป้องกันกระเป๋าหน้าท้องอิศวร
ยาเสพติดที่เกี่ยวข้องกับการมีกระเป๋าหน้าท้องเป็นเวลานาน (เช่น isoproterenol และ catecholamines และ atropine อื่น ๆ ) ควรปิดการใช้งานเพราะช่วงเวลา QT สามารถยืดเยื้อ, T, คลื่น U เพิ่มขึ้นและ TDP เกิดขึ้นผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการรุนแรง แม้จะไม่มีการออกกำลังกายอย่างหนักการกระตุ้นเสียงแสงและความตื่นเต้นทางอารมณ์ครอบครัวผู้ป่วยควรถูกเซ็นเซอร์เพื่อตรวจหาผู้ป่วยที่ "ซ่อน" แต่เนิ่น ๆ และผู้ป่วยที่มี QT เป็นเวลานานโดยไม่ต้องเป็นลมหมดสติควรได้รับการรักษาเชิงป้องกัน ตัวบล็อคเบต้า
นอกเหนือจากการหลีกเลี่ยงหรือรักษาปัจจัยที่ก่อให้เกิดการยืดระยะเวลาของ QT แล้วยังมีความจำเป็นที่จะต้องเข้าใจการใช้ยาและการเปลี่ยนแปลงสภาพของยาอย่างทันท่วงทีและค้นหาสถานการณ์ในเวลาที่เหมาะสมซึ่งสามารถป้องกันการเกิดขึ้นได้อย่างมีประสิทธิภาพ
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่ขึ้นอยู่กับ adrenergic ของ torsades de pointes กระเป๋าหน้าท้องอิศวร ภาวะแทรกซ้อน เป็นลมหมดสติ A-S ซินโดรมเสียชีวิตอย่างกะทันหัน
ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงเช่นการเป็นลมหมดสติ, ชัก, กลุ่มอาการของโรคเอส - เอและโรคหัวใจวายเฉียบพลันสามารถเกิดขึ้นได้
อาการ
adrenergic ขึ้นอยู่กับ torsades กระเป๋าหน้าท้องอิศวรอาการทั่วไป อาการ ตึงเครียดของเส้นประสาท ขี้ สงสารเป็น adrenergic ขึ้นอยู่กับปัสสาวะเล็ดไม่หยุดยั้งเป็นลมหมดสติวิงเวียนวิงเวียนชักง่วงนอนหมดสติอย่างกะทันหัน
ADTdp นั้นหายากมีเด็กและวัยรุ่นประมาณ 3,000 คนเสียชีวิตในแต่ละปีในสหรัฐอเมริกาประมาณ 2 ใน 3 ของยีนที่เป็นลมหมดสติอัตราการเสียชีวิตอย่างกะทันหันประมาณ 15% อายุที่เริ่มมีอาการตั้งแต่วันถึง 50 ปีหลังเกิดอายุ TDP ครั้งแรก ขั้นตอนส่วนใหญ่อยู่ในเด็กทารกและเด็กส่วนใหญ่เป็นที่ประจักษ์จาก paroxysmal เป็นลมหมดสติและเสียชีวิตอย่างกะทันหันเกิดขึ้นในกรณีที่มีน้ำใจเห็นใจเป็นลมหมดสติสูงหรือการเปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหันของความตึงเครียด , ถ่ายอุจจาระ, หงุดหงิด, เจ็บปวด, กลัว, วิตกกังวล, ฝันร้าย, กระตุ้นเสียงและแสง ฯลฯ อัตราการเต้นของหัวใจจะค่อยๆเร่งและการหดตัวของกระเป๋าหน้าท้องก่อนวัยอันควรซึ่งก่อให้เกิด TDP บางครั้งสามารถเปลี่ยนเป็นกระเป๋าหน้าท้องภาวะและเสียชีวิตอย่างกะทันหัน เพียงมองโกเลียสีดำเวียนศีรษะมองเห็นภาพซ้อนความวิตกกังวลความอับอายตะโกน ฯลฯ กรณีที่รุนแรงของการเป็นลมหมดสติหมดสติชักชักไม่หยุดยั้งทางเดินปัสสาวะตายฉับพลันง่ายต่อการวินิจฉัยผิดพลาดเป็นลมบ้าหมูมักจะเหนื่อยหน่ายหรือง่วงภายใน 24 ชั่วโมงหลังจากการโจมตี จำนวน TDP หรือตอนเป็นลมหมดสตินั้นมากถึงวันเดียวจากสองสามปีจนถึงหนึ่งครั้งหรือตลอดชีวิตเพียงหนึ่งหรือสองตอนเท่านั้นด้วยอายุช่วงเวลาของ QT จะสั้นลงเรื่อย ๆ และจำนวนตอนจะลดลงตามลำดับ , JLNS เกี่ยวข้องกับคนหูหนวก แต่กำเนิดและกระดูกผิดรูปสมาชิกในครอบครัวได้เห็นยืดช่วง QT เป็นลมหมดสติไม่ได้อธิบายหรือเสียชีวิตอย่างกะทันหันคลินิกขึ้นอยู่กับค่า TDP จะถูกแบ่งออกเป็นดังต่อไปนี้ adrenergic ประเภทที่ 3:
1. ทั่วไป:
โรคนี้เริ่มแรกในทารกและเด็ก แต่อาจล่าช้าถึง 30 ปีหรือเป็นผู้ใหญ่คุณสมบัติหลักคือ paroxysmal syncope ซึ่งเกิดจาก TDP มักเกิดจากการเคลื่อนไหวกะทันหันความกลัวความเจ็บปวดช็อกหรืออารมณ์เร้าอารมณ์ มันสามารถขึ้นอยู่กับโรคลมชัก
2. ผิดปกติ:
อุบัติการณ์ของประเภทนี้สูงกว่าประเภททั่วไปในการออกกำลังกายและความเครียดทางจิตใจคลื่น U เพิ่มขึ้นและ TDP ปรากฏอาการทางคลินิกมีน้ำหนักเบา TDP มักจะเกิดจากการทดสอบการออกกำลังกายหรือการรักษาด้วยยา antiarrhythmic IA เนื่องจากการหดตัวของกระเป๋าหน้าท้อง การทดสอบการกระตุ้นเช่นการทดสอบการออกกำลังกายและการหยอดของ isoproterenol สามารถเหนี่ยวนำให้เกิด
3. ประเภทกลาง:
ผู้ป่วยบางรายที่มี LQTS พัฒนา TDP เมื่อตื่นเต้นอะดรีนาลีนและ TDP ก็เกิดขึ้นเมื่อมีการเต้นของหัวใจที่ยาวนานผู้ที่ได้รับการรักษาด้วย beta blockers ในอดีตนั้นสามารถใช้ TDP กับ isoproterenol ได้ คลื่น TDP ไม่มีการหยุดยาวและไม่มีความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญกับการออกแรงทางร่างกายหรือความปั่นป่วนทางอารมณ์
ตรวจสอบ
การตรวจ Adrenergic ขึ้นอยู่กับ torsades de pointes กระเป๋าหน้าท้องอิศวร
1. คุณสมบัติการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ
(1) ลักษณะของคลื่นไฟฟ้าสม่ำเสมอในตอน TDP ที่ขึ้นอยู่กับ adrenergic:
1Q-T ส่วนขยายช่วงเวลาและ T, U wave anomaly:
A. การยืดระยะเวลา QT: เกณฑ์การวินิจฉัยแบบดั้งเดิมคือช่วงเวลา QT และ QTc ≥ 0.44s เกณฑ์การวินิจฉัยระหว่างประเทศที่นำเสนอในปี 1993 เป็นเพศชาย 0.45 วินาทีหญิง 0.46 วินาทีเป็นเวลานานโดยทั่วไปแล้วช่วงเวลา QT ของผู้ป่วยจะขยายออกไป มันคือการดำรงอยู่ในระยะยาว แต่ระดับของมันมักจะเปลี่ยนแปลงบางครั้งมันก็ไม่ยืดเยื้อมันสามารถค่อย ๆ สั้นลงเมื่ออายุเพิ่มขึ้นการออกกำลังกายสามารถยืดช่วง QT และความยาวของช่วง QT เกี่ยวข้องกับชนิดของยีนกลายพันธุ์ LQTS1, LQTS2 ช่วงเวลา QT ส่วนใหญ่เป็นเรื่องปกติและช่วงเวลา QT ของ LQTS3 และ LQTS4 เป็นเวลานานในไม่กี่วินาทีถึงหลายนาทีก่อนที่จะเริ่มมีอาการของ TDP ช่วงเวลา QT (ช่วง QTc) เป็นเวลานานอย่างมีนัยสำคัญคลื่น TU ผิดปกติ การเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันในแต่ละวันและแม้กระทั่งการเปลี่ยนแปลงชั่วคราวช่วง QT ส่วนใหญ่เป็น> 0.44s ในการโจมตีของ TDP และผู้ป่วยจำนวนน้อย> 0.60s
BT, ความผิดปกติของสัณฐานคลื่น U: ความกว้างของคลื่น T, ความกว้างของคลื่น U เพิ่มขึ้น, สัณฐานวิทยาของคลื่น T ของ LQTS ชนิดย่อยของยีนที่กลายพันธุ์ชนิดต่าง ๆ อาจแตกต่างกัน, ซึ่งสามารถแสดงความกว้าง, ความคมชัดและลดลงเป็นต้น (T- คลื่นไปข้างหน้าและลบสลับกันปรากฏขึ้น) มักปรากฏขึ้นก่อนที่การโจมตีของ adrenergic ขึ้นอยู่กับ TDT และ TDP เป็นระยะ ๆ ขึ้นอยู่กับไม่ได้มีคุณสมบัตินี้สามารถระบุได้ก็ยังเป็นตัวบ่งชี้ที่สำคัญและวัตถุประสงค์ของผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูง ดัชนีคลื่น U ยังสามารถเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ (> 0.15mV เป็นคลื่น U อย่างมีนัยสำคัญ) นอกจากนี้ยังสามารถสลับคลื่น U โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการปรากฏตัวของ QT (U) ไฟฟ้าสลับค่าการวินิจฉัยมากขึ้นความกว้าง TU, QT ไฟฟ้าสลับสามารถผันผวน การเปลี่ยนแปลงทางเพศสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับระดับของการพัฒนาโรคของผู้ป่วยการออกกำลังกายที่มีพลังและความปั่นป่วนทางอารมณ์การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของ TU ที่ซับซ้อนมักจะเป็นตัวตั้งต้นของภาวะหัวใจเต้นรุนแรง
2 ในระหว่างช่วงเวลาของการชักหรือเมื่อช่วงเวลา QT เป็นปกติ: เมื่อวิธีการเพิ่มความเห็นอกเห็นใจจะเพิ่มขึ้นเช่นการทดสอบการออกกำลังกายการทดสอบความดันเย็นหรือการกระทำ Valsalva หรือการฉีดเข้าเส้นเลือดดำของ isoproterenol เพื่อเพิ่มอัตราการเต้นของหัวใจ มันสามารถยืดส่วนขยายช่วง QT ดั้งเดิมยืดเวลาช่วง QT ปกติเพิ่มคลื่น T ขยายความกว้างของคลื่น U และชักจูง TDP Kadise (1990) เสนอว่า QT เป็นเรื่องปกติที่พักผ่อน ส่วนขยายที่ผิดปกติของการออกกำลังกายคือแนวคิดของ "LQTS ที่มีศักยภาพ" ซึ่งบ่งชี้ว่าการเปลี่ยนแปลงของคลื่น T และ U สามารถทำนายได้โดยการทดสอบการออกกำลังกายในครอบครัวของผู้ป่วย LQTS
3 กระเป๋าหน้าท้องหดตัวก่อนวัยอันควรหรือ R-on-T กระเป๋าหน้าท้องหดตัวก่อนวัยอันควรในช่วงเวลาของการยึด: จังหวะฐานเป็นจังหวะไซนัสส่วนใหญ่
การกระจายช่วง 4Q-T มีขนาดใหญ่: ความแตกต่างระหว่างช่วง QT ที่ยาวที่สุดและสั้นที่สุดในตะกั่วทั่วไปคือการกระจายช่วง QT สะท้อนให้เห็นถึงการกระจายของกระเป๋าหน้าท้อง repolarization (QTd) คนปกติ 89ms ผู้ป่วย LQTS 155ms
(2) คุณสมบัติทางคลื่นไฟฟ้าของตอน TDP ที่ขึ้นกับ adrenergic: ความถี่ของการโจมตีคือ 150-180 ครั้ง / นาทีและ TDP สามารถถูกเหนี่ยวนำโดยประเภท R-on-T (ชนิด R-on-U) การหดตัวของกระเป๋าหน้าท้องก่อนวัยอันควร เมื่อเวลาในการเกิดใหม่ของ ventricular repolarization QT / RR≥1ที่สม่ำเสมอและการเต้นของหัวใจปกติยังสามารถตกอยู่ในช่วงเวลาการ repolarization ของความล่าช้าของกระเป๋าหน้าท้องผิดปกติเพื่อชักนำให้เกิด ADP ประเภทของ ADP นี้ไม่มีลักษณะเป็นระยะเวลานาน มันเป็นหนึ่งในพื้นฐานหลักสำหรับการระบุด้วย ADP ที่ขึ้นต่อเนื่องเป็นระยะ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุของกระเป๋าหน้าท้องอิศวร adrenergic ขึ้นอยู่กับความเสื่อมเสื่อม
การวินิจฉัยโรค
ในปี 1993 Schwarts เสนอเกณฑ์การวินิจฉัย LQTS สำหรับการให้คะแนนซึ่งเป็นมาตรฐานการวินิจฉัยระหว่างประเทศในปัจจุบัน
การวินิจฉัยแยกโรค
การบิดเบือนของกระเป๋าหน้าท้องอิศวร torsycular และอื่น ๆ กระเป๋าหน้าท้องอิศวร polymorphic เป็นเรื่องยากส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการยืดระยะเวลา QT, คลื่น U, มักจะไม่มีโรคหัวใจอินทรีย์ร้ายแรงมีสาเหตุพิเศษมักจะกำเริบและ สามารถยกเลิกได้ด้วยตัวเอง
นอกจากนี้จะต้องมีความแตกต่างจากกระเป๋าหน้าท้องอิศวรทั่วไปหรือภาวะมีกระเป๋าหน้าท้องอิศวรทั่วไปกระเป๋าหน้าท้องอิศวรสามารถใช้โดยห้อง T Ronycardia โดยชุดของคลื่น QRS กว้างที่มีรูปร่างคงที่เกือบส่วน ST และ T คลื่นสามารถระบุได้และเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นมักจะไม่หยุด การปฐมนิเทศก่อน แต่ช่วงเวลาระหว่างช่องกระเป๋าหน้าท้องในช่วงต้นสั้นและคลื่น QRS และเซ็กเมนต์ ST และคลื่น T ไม่สามารถรับรู้ได้ในระหว่างการเต้นของหัวใจห้องล่างและการจับกุมยังคงมีอยู่และตาย
โรคควรจะแตกต่างจากการเป็นลมหมดสติ paroxysmal และการเสียชีวิตอย่างกะทันหันเช่น TDP ขึ้นอยู่กับช่วงเวลาที่ไม่แน่นอน, กลุ่มอาการก่อนการกระตุ้นด้วยภาวะหัวใจห้องบนมาก, ภาวะมีกระเป๋าหน้าท้องไม่ทราบสาเหตุสาเหตุ, โรค Brugada, โรคไซนัสป่วย การระบุเฟสควรไม่รวมส่วนขยายของช่วงเวลา QT รอง
