omphalocele-macrolingual-giant body syndrome
บทนำ
สะดือปูด - ลิ้นยักษ์ - รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคร่างกายใหญ่ สะดือนูน - Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism ซินโดรมยังเป็นที่รู้จักภาวะน้ำตาลในเลือดในทารกแรกเกิด - ลิ้นยักษ์ - ยั่วยวนอวัยวะภายใน - ซินโดรมโป่งสะดือทารกแรกเกิดภาวะน้ำตาลในเลือดมีอวัยวะภายใน - ลิ้นยักษ์ - สมองน้อย โรคทางพันธุกรรมพิการ แต่กำเนิดเป็นมรดกตกทอด autosomal ในปี 1963 เบ็ควิ ธ อธิบายถึงสิ่งที่อยู่ภายในเป็นครั้งแรกดังนั้นมันจึงถูกเรียกว่าซินโดรมเบควิ ธ ในปี 1964 Weidemann รายงานว่าโรคนี้เกิดขึ้นในพี่น้องสามคน ดังนั้นจึงเป็นที่รู้จักกันว่าดาวน์ซินโดร Beckwith-Weidemann ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.003% คนที่อ่อนแอง่าย: ทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: เซมิโนมา, hepatoblastoma
เชื้อโรค
โป่งสะดือ - ลิ้นยักษ์ - สาเหตุของโรคร่างกายใหญ่
สาเหตุของโรคนี้ไม่ชัดเจนมันเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่กำเนิดมันเป็นมรดก autosomal ถอยมันมักจะเกิดขึ้นในเชื้อสายของญาติสนิทการเกิดโรคของโรคนี้ยังไม่ชัดเจนบางคนวัดความเข้มข้นของอินซูลินในพลาสมาในเด็ก 4 คนและพบว่า ยกระดับเป็นที่เชื่อกันว่าการแพร่กระจายของตับอ่อนเกาะเล็กเกาะน้อยและการผลิต hyperinsulinemia เป็นพื้นฐานของภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำบางคนเชื่อว่าเกาะเล็กเกาะน้อยฟังก์ชั่นα-เซลล์ค่อนข้างไม่เพียงพอและ glycogenolysis อาจเป็นสาเหตุของภาวะน้ำตาลในเลือด
การป้องกัน
ปูดสะดือ - ลิ้นยักษ์ - ป้องกันโรคโซมาติกขนาดใหญ่
การตรวจอัลตร้าซาวด์ช่องท้องปกติในระหว่างตั้งครรภ์สามารถใช้ในการตรวจสอบกระพุ้งสะดือก่อนเพื่อให้สามารถทำการรักษาได้ทันทีหลังคลอด
โรคแทรกซ้อน
โป่งสะดือ - ลิ้นยักษ์ - ภาวะแทรกซ้อนของโรคโซมาติกขนาดใหญ่ ภาวะแทรกซ้อน , เซมิโนมา, hepatoblastoma
adenal adenoma, Wilms tumor, seminoma, hepatoblastoma และเนื้องอกในช่องท้อง
อาการ
ปูดสะดือ - ลิ้นยักษ์ - อาการร่างกายยักษ์ อาการ ชักชักสูญเสียสติยักษ์ลิ้นอวัยวะเพศหญิงยั่วยวนใบหน้าบางเปลวไฟแม่จุด cryptorchidism กล้ามเนื้อศักดิ์สิทธิ์ศักดิ์สิทธิ์ข้อบกพร่องหัวเล็กน้ำมากเกินไป
ทั้งชายและหญิงสามารถพัฒนาโรคได้เด็ก ๆ แสดงลักษณะผิดปกติหลายอย่างหลังคลอดร่างกายมีขนาดใหญ่กว่าทารกแรกเกิดโดยทั่วไปลิ้นมีขนาดใหญ่มากมักจะยื่นออกมาจากปากและกิจกรรมที่น่าอึดอัดใจส่งผลต่อการเคลื่อนไหวของเต้านมตามปกติ มักจะมีการขยายช่องท้องปูดสะดือหรือไส้เลื่อนสะดือเด็กสามารถผอมภายใน 1 เดือนหลังคลอดและไขมันใต้ผิวหนังจะลดลงอย่างเห็นได้ชัด แต่ในไม่กี่เดือนถัดไปการเจริญเติบโตค่อยๆเร่งแม้ใกล้กับความผิดปกติใหญ่ถึงประมาณ 1 ปี การแสดงออกที่ไม่ชัดเจน, ความผิดปกติของการพูด, ยื่นออกมาด้านหน้าล่าง, ตอนภาวะน้ำตาลในเลือดของโรคนี้, สามารถเกิดขึ้นภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอดแล้วกำเริบ, กรณีที่รุนแรงของการชัก, การสูญเสียสติ, น้ำตาลในเลือดสามารถต่ำกว่า 1.1mmol / L ตอนของภาวะน้ำตาลในเลือดบ่อยที่สุดภายใน 1 เดือนหลังคลอดแล้วค่อย ๆ ลดลงมันมักจะหยุดหลังจาก 3 ถึง 4 เดือน แต่ก็ยังคงอยู่จนกระทั่ง 2 ถึง 3 ปี แต่ก็ไม่มีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ผู้เขียนผม
ตามสถิติอุบัติการณ์ของภาวะน้ำตาลในเลือดบัญชีประมาณ 33% ถึง 50% การเจริญเติบโตมากเกินไปเกี่ยวกับอวัยวะภายในยังเป็นเรื่องธรรมดาเช่นตับไตตับอ่อนหัวใจ ฯลฯ มียั่วยวนไม่สมส่วนสัดส่วนนอกจากนี้อาจจะต้องเผชิญกับเปลวไฟแม่จุดหู โปรไฟล์ผิดปกติ, hypoplasia กลาง, ข้อบกพร่องกะบังลม, ยั่วยวนคลิตอริส, cryptorchidism, แรงบิดลำไส้และของเหลวน้ำคร่ำมารดา, ทารกในครรภ์ขนาดใหญ่ ฯลฯ , เด็กที่มีปัญญาอ่อนอ่อน, microcephaly ฯลฯ เด็กสามารถอยู่รอดได้ถึงเด็ก ในช่วงเวลานั้นอาจมีการมียั่วยวนแบบครึ่งร่างกายบ่อยครั้งที่มีเนื้องอกร้ายเช่น adenal adenoma, เนื้องอก Wilms, seminoma, hepatoblastoma และเนื้องอกในช่องท้อง
ตรวจสอบ
การบวมของสายสะดือ - ลิ้นยักษ์ - การตรวจร่างกายซินโดรมขนาดใหญ่
การทดสอบในห้องปฏิบัติการพบว่าระดับน้ำตาลในเลือดลดลง, cortisol ในพลาสมาและ thyroxine (T4) ถูกวัดในช่วงปกติ, การฉีดกลูโคสเข้าเส้นเลือดดำให้กับเด็กสามารถกระตุ้นการหลั่งอินซูลิน, การประยุกต์ใช้ glucagon (Glucagon) และการทดสอบ D860 อาจทำให้เกิด การหลั่งที่ชัดเจนและยาวนานของอินซูลินจะทำให้ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำการตรวจปัสสาวะตามปกติและเพิ่มเซลล์เม็ดเลือดแดงส่วนปลาย
การวินิจฉัยโรค
สะดือปูด - ลิ้นยักษ์ - การวินิจฉัยของโรคร่างกายยักษ์
สามารถวินิจฉัยตามอาการทางคลินิกของผู้ป่วยและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ประจำตัวประชาชนที่มีโรคอ้วน, เนื้องอกอื่น ๆ
