การขาดไตทวิภาคี
บทนำ
การขาดไตทวิภาคี ภาวะไตบกพร่องในระดับทวิภาคีถูกค้นพบครั้งแรกโดย Wolfstrigel ในปี ค.ศ. 1671 และพอตเตอร์ได้อธิบายลักษณะอาการทางคลินิกของโรคในปี 2489 และ 2495 นักวิจัยหลายคนได้ทำการสำรวจหลายแง่มุมของโรคอย่างกว้างขวางและพยายามที่จะอธิบายด้วยสาเหตุเดียว แต่ไม่เคยได้รับฉันทามติ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0002% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: จุกหลอด atrioventricular ผิดปกติทางเดินอาหารซ้ำความผิดปกติ
เชื้อโรค
การขาดการทำงานของไตทวิภาคี
สาเหตุของการเกิดโรค:
การพัฒนาของไตตามปกตินั้นต้องใช้ตาท่อไตปกติเพื่อเจาะเข้าไปในไตในช่วงวันที่ 5 ถึง 7 ของตัวอ่อนของมนุษย์เมื่อมีปัจจัยที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาหรือลำดับเช่นการขาด pyelonephritis หรือการก่อตัวของไตท่อไต แม้ว่าจะไม่มีเนื้อเยื่อไตไม่สามารถสร้างไตได้ แต่ก็ยังไม่ชัดเจนว่าการขาดไตนั้นเป็นพัฒนาการหลักของไตหรือตาท่อไตในปี 1965 งานวิจัยของพอตเตอร์เกี่ยวกับทารกในครรภ์และทารกเกิดจากการขาดการพัฒนาของท่อไตปกติ พบว่าตราบใดที่มีส่วนใดส่วนหนึ่งของไตท่อไตเนื้อเยื่อไตสามารถโดดเด่นในทางตรงกันข้ามในปี 1960 แอชลีย์และ Mostofi ได้ทำการชันสูตรพลิกศพจำนวนมากแสดงให้เห็นว่าหลายกรณีของการขาดไตไตมีบางส่วนหรือสมบูรณ์ท่อไตและโครงสร้างที่ไม่ใช่ท่อ มีการตั้งข้อสังเกตว่าไม่มีการสร้างท่อไตในกรณีที่ไตวาย dysplasia แม้ว่าการค้นพบนี้จะมีความขัดแย้งในระดับหนึ่งพวกเขาร่วมสนับสนุนทฤษฎีที่ตาไตกระตุ้นการแยกความแตกต่างของ parenchyma ไตโดยตรงและยังบ่งชี้ว่าความแตกต่างของไตเกิดจากการผลิตไต ความเป็นไปได้ที่嵴ยังคงอยู่
กลไกการเกิดโรค:
ไตของเด็กป่วยมักจะหายไปอย่างสมบูรณ์ในบางครั้งมีสิ่งของคั่นระหว่างองค์ประกอบขนาดเล็กที่มีส่วนประกอบหลักของไตซึ่งถือว่าเป็นอวัยวะที่ไม่แตกต่างกันจะเห็นได้ว่าเส้นเลือดเล็ก ๆ ถูกปล่อยออกมาจากเส้นเลือดใหญ่และแทรกซึมสิ่งของ องค์ประกอบของลูกบอลท่อไตอาจจะหายไปทั้งหมดหรือบางส่วนและกระเพาะปัสสาวะขาดหรือแคระแกรน
การป้องกัน
การป้องกันภาวะไตวายทวิภาคี
สาเหตุของโรคนี้ไม่ชัดเจนและเกี่ยวข้องกับการสืบทอด autosomal ถอยมันมักจะเกี่ยวข้องกับการแต่งงานของญาติสนิทและโรคไม่สามารถป้องกันได้โดยตรง สำหรับผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่น่าสงสัยควรทำการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมเพื่อหลีกเลี่ยงเชื้อที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมหลังแต่งงาน ในขณะเดียวกันควรให้ความสนใจกับการเสริมสร้างโภชนาการในระหว่างตั้งครรภ์การรับประทานอาหารที่เหมาะสมและการหลีกเลี่ยงสิ่งเร้าทางอารมณ์ที่มีผลต่อการพัฒนาของตัวอ่อน
โรคแทรกซ้อน
การขาดการทำงานของไตทวิภาคี ภาวะแทรกซ้อน หลอดจุก atrioventricular จุกระบบทางเดินอาหารผิดปกติซ้ำ
50% ของผู้ป่วยสามารถรวมกับ malformations ของระบบหัวใจและหลอดเลือดและในผู้ป่วยชาย, การพัฒนาอวัยวะเพศชายเป็นเรื่องปกติ แต่มีรายงานของอวัยวะเพศ dysplasia, 43% ของผู้ป่วยที่มีอัณฑะ hypoplasia และรังไข่ในผู้หญิง ฝ่อหรือไม่เพียงพอ, ช่องคลอดมักจะเป็นคนตาบอดปิดหรือขาดอย่างสมบูรณ์, ต่อมหมวกไตไม่ค่อยเกิดขึ้นผิดปกติหรือขาดหายไปในอัลตราซาวนด์, ต่อมหมวกไตมีขนาดใหญ่ขึ้นหรือโกหกและอวัยวะอื่น ๆ ที่พบได้น้อย
อาการ
อาการที่เกิดจากการขาดไตทวิภาคี, อาการที่ พบบ่อย , ไม่มีความผิดปกติของแขนขา, ใบหน้า, วัยชรา
เนื่องจากทารกในครรภ์ไม่ได้ผลิตปัสสาวะปริมาณของหญิงตั้งครรภ์ที่มีน้ำคร่ำมากเกินไป hypoplasia ปอดของทารกในครรภ์น้ำหนักตัว 1,000 ~ 2500g พร้อมกับใบหน้าพอตเตอร์แสดงอายุที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะมีผิวที่ยื่นออกมาพับตาเหนือบายพาส ริดสีดวงทวารภายในเป็นครึ่งวงกลมและหย่อนไปที่แก้มจมูกแบนและบางครั้งไม่มีจมูกขากรรไกรล่างขนาดเล็กมีภาวะซึมเศร้าที่แตกต่างระหว่างริมฝีปากล่างและข้อเท้าใบหูต่ำใกล้กับศีรษะและใบหูส่วนล่างกว้างและดึงไปข้างหน้า ผิวแห้งผิดปกติและหย่อนมือค่อนข้างใหญ่และรูปกรงเล็บปอดไม่พัฒนาหน้าอกรูประฆังเป็นเรื่องธรรมดาขาล่างมักโค้งหรือแมงป่อง - เหมือนสะโพกและหัวเข่างอมากเกินไป
ตรวจสอบ
การตรวจสอบการขาดการทำงานของไตทวิภาคี
พบว่าการตรวจอัลตร้าซาวด์ของไตหลังจาก anuria อาจนำไปสู่การวินิจฉัยที่ถูกต้องหากไม่สามารถวินิจฉัยอัลตราซาวด์ช่องท้องได้สามารถเลือก CT ของไตได้การตรวจ Radionuclide สามารถยืนยัน BRA ได้หากวิธีการตรวจไม่สามารถวินิจฉัยได้หรือไม่สามารถทำได้ การตรวจสอบความคมชัด
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยภาวะไตวายเรื้อรังทวิภาคี
คุณควรระวังเรื่องใบหน้าและ oligohydramnios โดยทั่วไปไม่มีปัสสาวะภายใน 24 ชั่วโมงหลังคลอดควรพิจารณาความเป็นไปได้ของการใช้ BRA โดยไม่มีการขยายตัวของกระเพาะปัสสาวะอย่างไรก็ตามทารกแรกเกิดส่วนใหญ่ที่มีปัญหาระบบทางเดินหายใจรุนแรงภายใน 24 ชั่วโมงหลังคลอด ดังนั้นคนจะถูกละเลยอาการของ anuria ด้วยการใช้อย่างแพร่หลายของอัลตราซาวนด์ก่อนคลอด, ขั้นตอนที่สองและสามของการตั้งครรภ์สามารถวินิจฉัยได้เนื่องจากการลดลงหรือขาดน้ำคร่ำรุนแรง
