โรคสะสมไกลโคเจนชนิด II
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจนชนิดที่ 2 ไกลโคเจนเก็บรักษาโรคเป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญมากเกินไปของไกลโคเจนในเนื้อเยื่อเนื่องจากความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารของไกลโคเจนทางพันธุกรรมซึ่งแตกต่างกันตามการขาดเอนไซม์ทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจนและไกลโคเจนในร่างกาย โรคไกลโคเจนจัดเก็บเป็น 11 ประเภท ไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูลโรคประเภทที่สอง (โรค Pompe) เป็นที่รู้จักกันว่าโรคขาดกรด maltase โรค autosomal เป็นมรดกด้อยถอยนอกจากนี้ยังสามารถกระจาย แบ่งทางการแพทย์ออกเป็นทารกเด็กและผู้ใหญ่โรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจนชนิด II (โรค Pompe) เกิดจากการขาดกรด maltase (AMD) ทำให้เกิดการสะสมของไกลโคเจนในไลโซโซมการแพร่กระจายของไลโซโซมทำลาย แม้ปล่อยเอนไซม์ lysosomal ที่ผิดปกติและก่อให้เกิดความเสียหายต่อโครงสร้างเซลล์เม็ดเลือดระบบประสาทของโรคที่เก็บไกลโคเจนชนิดที่ 2 ส่วนใหญ่จะเป็นดายสกินโดยมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงเช่นกล้ามเนื้ออ่อนแรงกล้ามเนื้อลีบและ pseudohypertrophy พบมากขึ้น ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0003% -0.004% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน:
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดไกลโคเจนประเภทที่ 2
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็นมรดกตกทอด autosomal และยังสามารถเป็นระยะ ๆ ยีนเข้ารหัสกรด maltase ในโรคนี้ตั้งอยู่ในแขนยาว 23 ภูมิภาค (17q23) ของโครโมโซม 17
(สอง) การเกิดโรค
Glycogen storage disease type II (Pompe disease) เกิดจากการขาดกรด maltase (AMD)
Maltase ประกอบด้วย maltase ทั้งที่เป็นกรดและเป็นกลางซึ่งจะสลายตัวพันธะα-1,4 glycosidic และα-1,6 glycosidic bond ให้กับโมเลกุลกลูโคสอิสระโรคนี้เป็นการขาด lysosomal ของ maltase กรดและไม่สามารถสลาย glycogen ได้ มันถูกสะสมใน lysosomes ทำให้เกิดการแพร่กระจายของ lysosome ทำลายและปล่อยเอนไซม์ lysosomal ที่ผิดปกติส่งผลให้เกิดการทำลายโครงสร้างของเซลล์เม็ดเลือดและการเผาผลาญไกลโคเจนในหลอดทดลองเป็นเรื่องปกติ
การจำแนกประเภทของไกลโคเจนเก็บรักษาโรค:
ข้อบกพร่องประเภท 1.0 ปัสสาวะกลูโคส glycotransferase กลูโคส, อาการทางคลินิกของตับ, ภาวะน้ำตาลในเลือด, ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง, พิการ แต่กำเนิดของกล้ามเนื้อ, ลดลงกล้ามเนื้อ
2. Type I ขาดกลูโคส -6-phosphonate, อาการทางคลินิกของตับ, ภาวะน้ำตาลในเลือด, ความเป็นพิษของคีโต, ภาวะเลือดเป็นกรด.
3. การขาด Type II α-1,4-glycosidase, การขยายตัวของหัวใจ, หัวใจล้มเหลว, ลิ้นยักษ์, กล้ามเนื้ออ่อนแรง
4. Type III polysaccharide-1,6-glucosidase และ / หรือ fructose-1,4 →การขาด 1,4-transglucosidase, อาการทางคลินิกของ hepatomegaly, ภาวะน้ำตาลในเลือด, ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด, กล้ามเนื้อลดลง
5. ประเภท IV polysaccharide-1,4 →การขาด 1,6-transglucosidase, อาการทางคลินิกของตับ, ม้ามโต, โรคตับแข็ง
6. การขาด V กล้ามเนื้อฟอสโฟรีเลสกล้ามเนื้อ V อาการทางคลินิกของอาการปวดกล้ามเนื้อหลังการออกกำลังกายอ่อนแอ
7. ประเภท VI ขาดตับโฟสฟีรีลาส์, อาการทางคลินิกของตับ, ภาวะน้ำตาลในเลือด.
8. ประเภท VII ขาด phosphofructokinase อาการทางคลินิกของอาการปวดกล้ามเนื้อหลังการออกกำลังกายอ่อนแอ
9. VIII ประเภท hexose ฟอสเฟต isomerase ขาดอาการทางคลินิกของอาการปวดกล้ามเนื้อหลังออกกำลังกายอ่อนแอ
10. IXa ประเภทขาดไคเนสฟอสโฟรีเลส, อาการทางคลินิกของตับ, ภาวะน้ำตาลในเลือด.
11. การขาดไคเนสของฟอสโฟรีเลสชนิด IXb
12. การขาด kinase phosphorylase X- ประเภทอาการทางคลินิกของอาการปวดกล้ามเนื้อหลังการออกกำลังกายอ่อนแอ
การป้องกัน
การป้องกัน Glycogen Storage Type II
วิธีการทำนายโรคนี้คือการวัดกิจกรรมของกรดมอลโตสโดยการเจาะมดลูกและการเจาะถุงน้ำคร่ำในช่วงระยะเวลา 14 ถึง 16 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์หากลดลงการตั้งครรภ์ควรหยุดลง
ความยากลำบากในการรักษาโรคทางพันธุกรรม, ผลลัพธ์ที่ไม่น่าพอใจ, การป้องกันมีความสำคัญมากกว่า, มาตรการป้องกัน ได้แก่ การหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิท, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม, การทดสอบทางพันธุกรรมของพาหะและการวินิจฉัยก่อนคลอดและการเลือกแท้ง
โรคแทรกซ้อน
ไกลโคเจนเก็บรักษาโรคแทรกซ้อนประเภทที่สอง โรคแทรกซ้อน
Glycogen storage disease type II และ type III มีความซับซ้อนเนื่องจากการติดเชื้อทางเดินหายใจซึ่งเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต
อาการ
ไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูลโรคประเภทที่สองอาการอาการที่พบบ่อย อาการ ตัวเขียวแขนขาอ่อนแอตับขยายหัวใจล้มเหลวกล้ามเนื้อฝ่อจังหวะการหายใจลำบาก
ประเภททารก
มันมักจะพัฒนาหลังจาก 1 เดือนหรือ 3 ถึง 4 เดือนของการเกิด
(1) อาการแรกคืออาการตัวเขียวหลังจากรับประทานอาหารหายใจลำบากและหายใจลำบาก
(2) กล้ามเนื้อของร่างกายอ่อนแออัมพาตอ่อนแอและโรคดำเนินไปอย่างรวดเร็วมักจะตายภายใน 1 ปี
(3) ตรวจสอบลิ้นยักษ์ที่มองเห็นได้หัวใจขยายตัวเด็กป่วยจำนวนเล็กน้อยที่มีตับขยายใหญ่ผิดปกติ
2. ประเภทเด็ก
อาการทางคลินิกหลักของความอ่อนแอแขนขามีความคล้ายคลึงกับแขนขากล้ามเนื้อ dystrophy พวกเขามักจะมีความยากลำบากในการหายใจ, เขียว, หัวใจขยาย, หัวใจล้มเหลวและยั่วยวน gastrocnemius โรคดำเนินไปอย่างช้า ๆ มักจะเกิดจากการติดเชื้อในปอด ผู้ป่วยบางรายสามารถอยู่รอดได้นานกว่า 20 ปี
3. ประเภทผู้ใหญ่
30 ถึง 40 ปีกล้ามเนื้อแขนขาช้าและก้าวหน้าฝ่ออ่อนแอสิ้นสุดใกล้เคียงหนักกับกล้ามเนื้อลำตัวกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานชัดเจนมากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อหายใจมักจะวินิจฉัยผิดพลาดเป็น polymyositis หรือโภชนาการของกล้ามเนื้อ โรคไม่พึงประสงค์มีการพยากรณ์โรคที่ดี
ตรวจสอบ
การตรวจสอบไกลโคเจนในการจัดเก็บโรคชนิดที่สอง
การตรวจทางชีวเคมีในเลือด
(1) CPK ในซีรั่มเพิ่มขึ้นและการทำงานของตับอยู่ในช่วงปกติ (สำหรับผู้ใหญ่)
(2) เส้นโค้งระดับน้ำตาลในเลือดและระดับความทนทานต่อกลูโคสเป็นเรื่องปกติ
(3) การทดสอบ Adrenalin และ glucagon เป็นเรื่องปกติ
2. รอยเปื้อนเลือดเห็นเซลล์เม็ดเลือดขาว vacuolar
การตรวจสอบอื่น ๆ
1. Myoelectricity แสดงกิจกรรมที่เป็นไปได้ของยาชูกำลัง, ดูศักยภาพของกล้ามเนื้อ fibrillation, หน่วยของมอเตอร์ที่มีศักยภาพเป็นปกติหรือมีการ จำกัด เวลาให้สั้นลง, ความเร็วในการนำกระแสประสาทของมอเตอร์เป็นเรื่องปกติ
2. เส้นใยกล้ามเนื้อของการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อมีการกระจายกระจัดกระจาย vacuoles ในขนาดต่าง ๆ การย้อมสี PAS แสดงให้เห็นอนุภาคบวกภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน, ไกลโคเจนถูกวางไว้บนผนังกล้ามเนื้อและเส้นใยกล้ามเนื้อใน myofibrils และ vacagoles phagocytic
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคชนิดที่ 2 และการจำแนกโรคที่เก็บไกลโคเจน
การวินิจฉัยโรคนี้ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกทั่วไปอาการของหัวใจและกล้ามเนื้อ
ประเภททารก
สามารถวินิจฉัยตามการขาดมอลโตสที่เป็นกรดและมอลโตสที่เป็นกลางในปัสสาวะ
2. ประเภทเด็ก
สามารถวินิจฉัยตามการลดลงของกรดมอลโตสในกล้ามเนื้อตับหัวใจและเม็ดเลือดขาว
3. ประเภทผู้ใหญ่
ตามที่กล้ามเนื้อ, กรดมอลโตสในตับจะลดลงหรือหายไปและมอลโตสที่เป็นกลางเป็นเรื่องปกติหรือการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อการสะสมไกลโคเจนมากขึ้นจะเห็นในส่วนและการย้อมสีไกลโคเจนของเซลล์เม็ดเลือดขาวโดยรอบเป็นบวก
หมายเหตุการระบุชนิดของโรคที่เก็บไกลโคเจนชนิดอื่นโพลีมีโดซิสหรือกล้ามเนื้อเสื่อม, โรคตับ, โรคเมตาบอลิก (X ซินโดรม)
