โรคสะสมไกลโคเจน ชนิด V
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจนชนิดที่ 5 ไกลโคเจนเก็บรักษาโรคเป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญมากเกินไปของไกลโคเจนในเนื้อเยื่อเนื่องจากความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารของไกลโคเจนทางพันธุกรรมซึ่งแตกต่างกันตามการขาดเอนไซม์ทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจนและไกลโคเจนในร่างกาย โรคไกลโคเจนจัดเก็บเป็น 11 ประเภท Glycogen storage disease type V หรือที่เรียกว่า McArdle ผงาดเกิดจากการขาด phosphorylase กล้ามเนื้อ คุณสมบัติทางคลินิกหลักคือความเจ็บปวดอาการกระตุกและความอ่อนแอหลังจากการหดตัวของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% - 0.009% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะไตวาย
เชื้อโรค
ไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูลโรคประเภท V สาเหตุ
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจนทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากการขาดฟอสฟอสเฟอเรสมีรายงานในวรรณคดีว่าโรคนี้เป็นโรค autosomal recessive และยีนของเอนไซม์ตั้งอยู่บน autosome 11 (11q13) โรคนี้มีความโดดเด่น autosomal
(สอง) การเกิดโรค
การหดตัวของกล้ามเนื้อต้องการการใช้พลังงานพลังงานส่วนใหญ่ถูกย่อยสลายเป็นกลูโคสโดยกล้ามเนื้อไกลโคเจนและการสลายตัวแบบแอโรบิกทำให้เกิด ATP จำนวนมากที่เหลือกล้ามเนื้อจะเก็บครีเอทีนฟอสเฟตและ ATP ในกล้ามเนื้อ หลังจากหดตัวก็มีการบริโภค
เมื่อฟอสโฟรีลาสที่จำเป็นสำหรับขั้นตอนแรกของการไกลโคเจนไม่เพียงพอ glycogen จะไม่สามารถลดเป็นกลูโคสสำหรับการเผาผลาญดังนั้นหลังจากการใช้ phosphocreatine และ ATP จำกัด ที่เก็บไว้จะทำให้กล้ามเนื้ออยู่ในสภาวะแข็ง ฉันไม่สามารถผ่อนคลาย
การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อมีอาการบวมของเส้นใยกล้ามเนื้อเสื่อมและเนื้อร้ายเฉพาะถิ่นเพิ่มขึ้น sarcolemmal นิวเคลียสเซลล์ polymorphonuclear และเซลล์ phagocytic ใน interstitium กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแสดงให้เห็นการสะสมของอนุภาคไกลโคเจนระหว่าง submucosa ระหว่างเส้นใยกล้ามเนื้อและระหว่างเส้นใยกล้ามเนื้อ Mitochondria บวมเสื่อมสภาพเส้นใยกล้ามเนื้อสะสมเป็นจำนวนมากของไกลโคเจน แต่สัณฐานวิทยาเป็นเรื่องปกติการย้อมสีฮิสโทเคมีเส้นใยกล้ามเนื้อแสดงให้เห็นว่าการขาด phosphorylase หรือหายไปอย่างสมบูรณ์
การจำแนกประเภทของโรคที่เก็บไกลโคเจน
ข้อบกพร่องประเภท 1.0 ปัสสาวะกลูโคส glycotransferase กลูโคส, อาการทางคลินิกของตับ, ภาวะน้ำตาลในเลือด, ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง, พิการ แต่กำเนิดของกล้ามเนื้อ, ลดลงกล้ามเนื้อ
2. Type I ขาดกลูโคส -6-phosphonate, อาการทางคลินิกของตับ, ภาวะน้ำตาลในเลือด, ความเป็นพิษของคีโต, ภาวะเลือดเป็นกรด.
3. การขาด Type II α-1,4-glycosidase, การขยายตัวของหัวใจ, หัวใจล้มเหลว, ลิ้นยักษ์, กล้ามเนื้ออ่อนแรง
4. Type III polysaccharide-1,6-glucosidase และ / หรือ fructose-1,4 →การขาด 1,4-transglucosidase, อาการทางคลินิกของ hepatomegaly, ภาวะน้ำตาลในเลือด, ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด, กล้ามเนื้อลดลง
5. ประเภท IV polysaccharide-1,4 →การขาด 1,6-transglucosidase, อาการทางคลินิกของตับ, ม้ามโต, โรคตับแข็ง
6. การขาด V กล้ามเนื้อฟอสโฟรีเลสกล้ามเนื้อ V อาการทางคลินิกของอาการปวดกล้ามเนื้อหลังการออกกำลังกายอ่อนแอ
7. ประเภท VI ขาดตับโฟสฟีรีลาส์, อาการทางคลินิกของตับ, ภาวะน้ำตาลในเลือด.
8. ประเภท VII ขาด phosphofructokinase อาการทางคลินิกของอาการปวดกล้ามเนื้อหลังการออกกำลังกายอ่อนแอ
9. VIII ประเภท hexose ฟอสเฟต isomerase ขาดอาการทางคลินิกของอาการปวดกล้ามเนื้อหลังออกกำลังกายอ่อนแอ
10. IXa ประเภทขาดไคเนสฟอสโฟรีเลส, อาการทางคลินิกของตับ, ภาวะน้ำตาลในเลือด.
11. การขาดไคเนสของฟอสโฟรีเลสชนิด IXb
12. การขาด kinase phosphorylase X- ประเภทอาการทางคลินิกของอาการปวดกล้ามเนื้อหลังการออกกำลังกายอ่อนแอ
การป้องกัน
ไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูลประเภทการป้องกันโรค V
ความยากลำบากในการรักษาโรคทางพันธุกรรม, ผลลัพธ์ที่ไม่น่าพอใจ, การป้องกันมีความสำคัญมากกว่า, มาตรการป้องกัน ได้แก่ การหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิท, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม, การทดสอบทางพันธุกรรมของพาหะและการวินิจฉัยก่อนคลอดและการเลือกแท้ง
โรคแทรกซ้อน
ไกลโคเจนเก็บรักษาโรคแทรกซ้อนประเภท V ภาวะแทรกซ้อน ไตวาย
Myoglobinuria กรณีที่รุนแรงอาจมีภาวะไตวาย
อาการ
ไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูลประเภทโรค V อาการที่พบบ่อย ความเหนื่อยล้าอ่อนเพลียโปรตีนกล้ามเนื้อลีบ
การจำแนกทางคลินิก
ตามอายุที่เริ่มมีอาการมันสามารถแบ่งออกเป็น:
(1) เด็กหรือการโจมตีของเด็กและเยาวชนมักปรากฏเป็นกล้ามเนื้อเมื่อยล้าหรือ myoglobinuria เป็นระยะ ๆ
(2) ทารกในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นโดดเด่นด้วยเส้นเอ็นหลังการออกกำลังกายและ myoglobinuria ชั่วคราวเป็นครั้งคราว
(3) ผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการที่อายุ 40 ถึง 50 ปีมีอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่มี myoglobinuria เพียงไม่กี่ชนิดโดยไม่คำนึงถึงชนิดของ McArdle ผงาดอาการทางคลินิกต่อไปนี้โดยทั่วไป
2. อาการทางคลินิกหลัก
(1) เอ็นกล้ามเนื้อกีฬา: หลังจากออกกำลังกายหนัก ๆ เช่นวิ่งกระโดดปีนเขาปีนเขามีอาการปวดกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงแขนขาที่ต่ำกว่าเห็นได้ชัดคนที่หนักสามารถมาพร้อมกับเหงื่อออกปวดกล้ามเนื้อจะดีขึ้นหลังจากที่เหลือปวดกล้ามเนื้อเป็นเวลา จากไม่กี่นาทีถึงไม่กี่ชั่วโมงแม้เป็นเวลาหลายวันอาการไม่ต่อเนื่องจะหายไปอย่างสมบูรณ์
(2) ปรากฏการณ์ลมที่สอง: หมายถึงปรากฏการณ์ที่กล้ามเนื้อกระตุกหรือปวดกล้ามเนื้อยังคงยึดติดกับการออกกำลังกายอ่อนถึงปานกลางและกล้ามเนื้อกระตุกของกล้ามเนื้อค่อยๆลดลงหรือหายไป เหตุผลไม่ชัดเจน
(3) ความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ: ความเมื่อยล้าของกล้ามเนื้อและความอ่อนแอหลังจากการออกกำลังกายหนักสามารถคงอยู่, แขนขาที่รุนแรงไม่สามารถเคลื่อนย้ายและแม้กระทั่งกล้ามเนื้อตายังอ่อนล้า แต่คราวนี้มี myoglobinuria กล้ามเนื้ออ่อนแรง การกระจายคล้ายกับกล้ามเนื้อเสื่อม
(4) Myoglobinuria หลังออกกำลังกายจะเห็นได้ในผู้ป่วย 1/3 ถึง 1/2 ซึ่งเกิดขึ้นภายใน 1 ถึงหลายชั่วโมงหลังจากการออกกำลังกายหนักและระยะเวลาภายใน 48 ชั่วโมง Myoglobinuria ไม่ค่อยเกิดขึ้นเมื่อเริ่มมีอาการช้า
(5) กล้ามเนื้อลีบและกล้ามเนื้อยั่วยวน: ไขมันในกล้ามเนื้อ gastrocnemius บัญชีมากกว่าครึ่งหนึ่งของคดีนี้ในกลุ่มนี้ซึ่งเกิดจากการสะสมของไกลโคเจนในเส้นใยกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อลีบในช่วงปลายของโรค
ตรวจสอบ
ไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูลโรคประเภทการตรวจสอบ V
1. ซีรั่ม CPK, LDH เป็นปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย
2. เพิ่มปริมาณ myoglobin ในเลือดและปัสสาวะ
3. QRS เพิ่มขึ้นในคลื่นไฟฟ้าหัวใจ, RP และคลื่นผกผัน T
4. การตรวจ EMG ของการเปลี่ยนแปลงปกติหรือ myogenic หลังจากการกระตุ้นด้วยไฟฟ้าซ้ำ ๆ ทำให้เกิดการลดลงที่อาจเกิดขึ้นและกล้ามเนื้อกระตุกของกล้ามเนื้อ
5. การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อมีอาการบวมของเส้นใยกล้ามเนื้อการเสื่อมสภาพและการตายของเนื้อเยื่อเฉพาะถิ่นเพิ่มขึ้น sarcolemmal นิวเคลียสและเซลล์ polymorphonuclear และเซลล์ phagocytic ในคั่นระหว่าง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคที่เก็บไกลโคเจนชนิดที่ 5
การวินิจฉัยโรค
1. ตามลักษณะทางคลินิกของกล้ามเนื้อกระตุกของกล้ามเนื้อ, ปวด, กล้ามเนื้ออ่อนแรงหลังการออกกำลังกายโรคสามารถวินิจฉัยได้
2. การทดสอบการขาดเลือดแขนออกกำลังกายสามารถช่วยในการวินิจฉัยโรคโดยการวางข้อมือ sphygmomanometer บนต้นแขนของผู้ป่วยหลังจากเงินเฟ้อความดันภายในบอลลูนจะถูกเก็บรักษาไว้ที่ 26.6 kPa เพื่อป้องกันการไหลเวียนของเลือดที่แขนขา กำปั้น, เข็มวัดแรงหยิก, ฯลฯ ) 1 นาที, หลังจากนั้นเลือดดำจะถูกนำไปวัดความเข้มข้นของกรดแลคติคในนาทีที่ 3, 5, และ 10 นาทีส่วนปริมาณกรดแลคติคในเลือดหลังการออกกำลังกายนั้นสูงกว่า 3 ครั้งก่อนการออกกำลังกาย ไม่มีการเปลี่ยนแปลงอัตราการบวกของวิธีนี้สามารถเข้าถึง 92.5%
การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยควรจะแตกต่างจากแอลกอฮอล์ผงาด, ผงาดขาดเลือดและ myoglobinuria นอกจากนี้ยังจะต้องแตกต่างจากเจ็บปวด myotonia และซินโดรมแข็งในความมั่นคงประสาทและกล้ามเนื้อ
