choroideremia
บทนำ
โรค choroidal เบื้องต้น Choroideremia โดดเด่นด้วยการโจมตีทั้งสองข้างของดวงตาตั้งแต่วัยเด็กตาบอดการกระจายเต็มรูปแบบความหนา choroidal เส้นเลือดฝอยและฝ่อ RPE และในที่สุด choroid หายไปอย่างสมบูรณ์ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0005% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: สายตาสั้น, สายตายาว, ต้อกระจก, ต้อกระจก
เชื้อโรค
ไม่มีโรค choroidal
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ผู้ป่วยส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรม
(สอง) การเกิดโรค
ปัจจัยภูมิคุ้มกัน
จากเนื้อเยื่อวิทยาและโครงสร้างพื้นฐานพบเม็ดสี phagocytic มหึมาและส่วนนอกของเซลล์รับแสงใน phagocytic รงควัตถุโปรตีนที่เกี่ยวข้องอาจทำให้เกิดปฏิกิริยาการแพ้
ปัจจัยทางพันธุกรรม
โรคนี้ได้รับการยอมรับว่าเป็นมรดกตกทอดของโครโมโซม X และกลไกของมันยังไม่ได้รับการอธิบายเพศผู้ป่วยเป็นโรคและพวกเขาก้าวหน้าและผู้หญิงเป็นผู้ให้บริการทางพันธุกรรม
ข้อบกพร่องทางชีวเคมี
การทดสอบทางชีวเคมีพบว่าการลดลงของวัฏจักร guanosine monophosphate (cGMP)
การป้องกัน
ไม่มีการป้องกันโรค choroidal
โรคนี้อาจล่าช้าออกไปเป็นเวลาหลายปีและการโจมตีแบบเฉียบพลันและการเลิกยาจะเกิดขึ้นสลับกันและส่วนใหญ่จะบรรเทาด้วยตนเองในวัยผู้ใหญ่ แต่บางคนก็ยังมีอาการชัก หากโรคไขข้อยังไม่หายเป็นเวลาหลายปีก็อาจทำให้เกิดความผิดปกติร่วมกันอย่างรุนแรงและความผิดปกติของการเคลื่อนไหว โรคนี้มักพบได้บ่อยในผู้ป่วยที่เป็น ในกรณีของโรคไขข้ออักเสบเรื้อรัง iridocyclitis เกิดขึ้นในเด็กผู้หญิงที่พัฒนาก่อนอายุ 4 ทำให้ตาบอด Ankylosing spondylitis สามารถพบได้ในเด็กผู้ชายที่มีอายุมากกว่า โดยทั่วไปหากได้รับการรักษาทันที 75% ของผู้ป่วยจะได้รับการบรรเทาและการทำงานร่วมกันของพวกเขาเป็นเรื่องปกติ มีเพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่ทำให้เกิดความพิการตลอดชีวิต ผู้ป่วยแต่ละรายเสียชีวิตจากการติดเชื้อหรืออะไมลอยด์
โรคแทรกซ้อน
ไม่มีภาวะแทรกซ้อน choroidal ภาวะแทรกซ้อน สายตาสั้นต้อกระจกต้อกระจก
สถานะการหักเหของโรค (ทั้งชายและหญิง) มักจะมีสายตาสั้นปานกลาง แต่บางครั้งใบหน้าหรือสายตายาวผู้ป่วยอาจมีต้อกระจกและม่านตาฝ่อไอน้ำเลี้ยงและความทึบแสงเส้นใยผลึกสีขาวเหมือนคอเลสเตอรอลและมีขนาดเล็กมาก อนุภาคสี
อาการ
ไม่มีอาการ choroidal อาการที่พบบ่อย วิสัยทัศน์ที่แน่นหนาวิสัยทัศน์การเปลี่ยนแปลงการเปลี่ยนแปลงในเวลากลางคืนคล้ำผิวคล้ำสูญเสียการมองเห็นสีเขียวตาบอดสีวิสัยทัศน์การเปลี่ยนแปลงของอวัยวะที่ผิดปกติ
1. การเปลี่ยนฟังก์ชั่นของภาพ
มันเริ่มมีอาการในช่วงต้นอาจจะเกิดที่เกิดการสูญเสียการมองเห็นหรือแม้กระทั่งปฏิเสธที่จะรับรู้แสงการมองเห็นแคบลงศูนย์กลางการมองเห็นการเปลี่ยนแปลงฝ่อเริ่มต้นในส่วนกลางและอุปกรณ์ต่อพ่วงขยายไปยังศูนย์ที่มีอายุและในที่สุด โดยทั่วไปการมองเห็นจะลดลงปานกลางเมื่ออายุ 10 ถึง 30 ปี แต่การมองเห็นส่วนกลางยังคงอยู่หลังจากอายุ 40 ถึง 50 ปีที่เกี่ยวข้องกับด่างมันเป็นท่อหรือเกาะเล็ก ๆ ในรอบนอกเขตสุดท้ายของการมองเห็นจะหายไปอย่างสมบูรณ์ หลังจากหายตัวไปของเกาะผู้ป่วยตาบอดอย่างสมบูรณ์และคืนนั้นตาบอดและต้นแสดงให้เห็นความเสื่อมรูปกรวยเกณฑ์ขั้นสุดท้ายของเซลล์ก้านปรับมืดแสดงให้เห็นเพิ่มขึ้นในช่วงปลายโค้งปรับตัวมืดไม่ได้ตรวจพบและความผิดปกติของการมองเห็นสีเป็นสีแดงสีเขียวสีเขียว การวัดทางไฟฟ้าวิทยา, วิสัยทัศน์ที่ชัดเจนในช่วงต้น ERG เป็นเรื่องปกติ, การปรับตัวที่มืด ERG เป็นคลื่นต่ำ, การสูญพันธุ์ตอนปลาย, คลื่นต่ำ EOG หรือไม่มีคลื่น, การเปลี่ยนแปลงของ ERG ในผู้ป่วยชายที่เป็นโรคนี้เป็นเรื่องปกติในระยะแรกของการเปลี่ยนแปลง ERG ความกว้างของคลื่นและ b ลดลงคลื่น b ที่เพิ่มขึ้นความล่าช้าคลื่น ERG ปลายจะดับ, วิสัยทัศน์ของผู้ป่วยเพศหญิง, ทัศนวิสัย, การปรับตัวที่มืด, เม็ดสี, EOG, ERG เป็นเรื่องปกติ แต่ส่วนใหญ่ผิดปกติ ในกรณีที่มีความผิดปกติของผิวคล้ำและการสะสมเหมือนคราบจุลินทรีย์ที่เห็นได้ชัดการตอบสนองของ ERG ยังคงเป็นปกติและความกว้างของ ERG จะลดลงหรือเพิ่มขึ้นการเปลี่ยนแปลงของ EOG ในโรคนี้ชัดเจนกว่า ERG คุณสมบัติผิดปกติของการทดสอบการมองเห็นในผู้ป่วย ศักยภาพพื้นฐานลดลงอย่างมีนัยสำคัญศักยภาพ EOG ปลายปลายเกือบจะตรวจไม่พบจุดสูงสุดของแสงหายไปอย่างสมบูรณ์และฟังก์ชั่นการมองเห็นของผู้ป่วยหญิงมีความผิดปกติอย่างผิดปกติ แต่ผู้ป่วยบางรายอาจมีความผิดปกติ
2. การเปลี่ยนแปลงของ Fundus
การเปลี่ยนแปลงของ Fundus สามารถเกิดขึ้นได้ในทารกและเด็กเล็ก แต่ยังช้าแม้อายุ 40 ปีเท่านั้นการเปลี่ยนแปลงเริ่มต้นสามารถแบ่งออกเป็นสามขั้นตอน
(1) ในระยะแรก: มีสีอ่อนผิดปกติ retinopathy รงควัตถุจอประสาทตาเนื่องจากการเสื่อมสภาพของเม็ดสีจอประสาทตาเยื่อบุผิวเส้นศูนย์สูตรและส่วนปลายของอวัยวะจะกระพริบสีเหลืองมีอนุภาคเม็ดสีในลึกและมีเขตการตกตะกอนระหว่างเม็ดสี มันไม่ใช่เซลล์สร้างกระดูก
(2) ระยะกลาง: รอยโรคจะค่อยๆพัฒนาจากบริเวณรอบนอกไปยังเสาด้านหลังและชั้นในของเรตินาจะไม่มีสีผิวคล้ำในเวลานี้หลอดเลือด choroidal และ RPE ฝ่อจะปรากฏขึ้น
(3) ช่วงปลาย: choroid และ RPE จะฝ่อไปยังเสาด้านหลังของอวัยวะอย่างต่อเนื่องเยื่อบุผิวเม็ดสีของอวัยวะจะถูกทำลายเกือบสมบูรณ์หลอดเลือด choroidal จะหายไปและฝ่อและบางครั้งมีเพียงชิ้นส่วนเล็ก ๆ ของ choroid แต่มันจะหายไปหลังจาก 50 ถึง 60 ปีเนื่องจากเยื่อบุผิวเม็ดสีและหลอดเลือด choroidal หายไปอวัยวะจะแสดงแสงสีขาวของลูกตาและเกาะที่เหลือสามารถเป็นสีน้ำตาลแดงกับวงกลมรอบ ๆ จุดสีหรือรูปร่างผิดปกติ แต่ไม่ค่อยเห็นอวัยวะทั้งหมดเป็นสีขาวไม่มีหลอดเลือด choroidal ที่มองเห็นได้แม้ว่ารอยโรค choroidal จะเห็นได้ชัดม่านตาและพระเจ้าที่มองเห็นมักจะยังคงปกติแผ่นดิสก์ออปติกปลายสามารถฝ่อเส้นเลือดจอประสาทตาบาง ๆ เล็กน้อย
ผู้ป่วยเพศหญิงเป็นพาหะการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะโดยทั่วไปจะคล้ายกับของผู้ป่วยชายหนุ่ม แต่รอยโรคของอวัยวะมีความนิ่ง, ไม่รุนแรงและการมองเห็นปกติอวัยวะในอวัยวะสามารถมีลักษณะเป็นเม็ดสีและรอยดำมันเป็นเหมือนเกลือฝ่อ ในเส้นศูนย์สูตรของอนุภาคเม็ดสีจะมีขนาดแตกต่างกันและพวกมันจะถูกจัดเรียงในแถบสตริงและแผ่รอบ ๆ ขอบผิวคล้ำจะลดลงในส่วนต่อพ่วงในบางกรณีผิวคล้ำของ macula นั้นดีและเรติน่าและแก้วนำแสงเป็นปกติ
3. angiography เรืองแสง
ข้อบกพร่องในช่วงต้น RPE นำเสนอหลากหลายของพื้นที่เรืองแสงที่แข็งแกร่งตามด้วยเม็ดสีม่านตาฝ่อเยื่อบุผิวและเส้นเลือดฝอย choroidal หายไปเพียงลำคอเต็ม choroidal fluorescently และพื้นที่ที่ไม่ใช่เรืองแสงในช่วงปลายที่เหลือกระจัดกระจาย choroidal angiography เรืองแสงแสดงให้เห็นว่า RPE atrophied แสดงเรืองแสงหรือเรืองแสงที่แข็งแกร่งอย่างกว้างขวาง
ตรวจสอบ
ไม่มีการตรวจ choroidal
โรคขาดการทดสอบในห้องปฏิบัติการเฉพาะ ในช่วงเวลาที่ใช้งานมักจะมีโรคโลหิตจางโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว (ทั่วไประหว่าง 20,000 และ 40,000) และอัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด เซลล์เม็ดเลือดขาวสามารถสูงถึง 60,000 และมีการเปลี่ยนแปลงซ้ายนิวเคลียร์ เกล็ดเลือดที่เพิ่มขึ้นสามารถสูงถึง 1 ล้านชนิดในระบบที่รุนแรง พลาสมาอัลบูมินลดลง, α2และแกมม่าโกลบูลินเพิ่มขึ้น โปรตีน C-reactive ส่วนใหญ่เป็นค่าบวก ส่วนใหญ่ของผู้ป่วยโรคไขข้ออักเสบชนิดปัจจัยลบเป็นแอนติบอดี antinuclear 25% บวกปัจจัยไขข้ออักเสบบวก 75% บวกและในโรคข้ออักเสบชนิดที่ 1 แอนติบอดี antinuclear 60% บวก เซลล์ลูปัสบางครั้งสามารถพบได้ ปัจจัยไขข้ออักเสบเป็นแอนติบอดีจำเพาะสำหรับ IgG ซึ่งเป็นโมเลกุล 19S IgM ที่มีความสามารถในการเกาะติดกันไวเซลล์เม็ดเลือดแดงแกะไวและ agglutination titer เป็นบวกที่ 1:32 หรือมากกว่า ในเด็กที่เป็นโรคไขข้ออักเสบรูมาตอยด์เด็กสาวที่อายุเริ่มมีอาการสูง (ประมาณ 8 ปีขึ้นไป) และผู้ที่มีอาการข้อรุนแรงมีแนวโน้มที่จะเป็นบวก Serum IgG, IgM และ IgA เพิ่มขึ้นและส่วนประกอบเป็นปกติหรือเพิ่มขึ้น การตรวจสอบ exudate ไขข้อร่วม: ความขุ่นลักษณะเซลล์เม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้นสูงถึง 5,000 ~ 80,000 / mm3 ส่วนใหญ่เม็ดเลือดขาว polymorphonuclear โปรตีนเพิ่มขึ้นน้ำตาลปกติหรือลดลงเพิ่มขึ้น IgG, IgM, เสริมสมบูรณ์, วัฒนธรรมของแบคทีเรียนั้นเป็นลบ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค choroidal
ลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยชายที่เป็นโรคนี้คือตาบอดกลางคืน, การลดลงของ centripetality ของการมองเห็น, การมองเห็นสีน้ำเงินผิดปกติ, การปรับเกณฑ์การปรับความเข้มที่สูงขึ้น, และหลอดเลือด choroidal รวมทั้งหมดและ RPE ฝ่อตามการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะทั่วไป ทำการวินิจฉัยที่ถูกต้อง
การวินิจฉัยแยกโรค
อย่างไรก็ตามระยะแรกของโรคสับสนได้อย่างง่ายดายด้วยการผิดปรกติ retinitis pigmentosa ที่ผิดปรกติและ choroidal choroidal ฝ่อในกรณีของการฝ่อรุนแรงในระยะปลาย การตัดสินใจที่ถูกต้อง
1. Retinitis pigmentosa: มีเม็ดสีเหมือน "osteocyte" ทั่วไป choroid ไม่แสดงความหนาเต็มรูปแบบ choroidal ฝ่อกระจายและไม่มีความผิดปกติของเม็ดสี choroidal จึงเป็นเม็ดดังนั้นจึงแตกต่างจาก retinitis pigmentosa
2. ซับซ้อน choroidal ฝ่อ: ระดับของการฝ่อเป็นรูปแบบที่ชายแดนมีความคมชัดและมีรูปร่างที่ซับซ้อน
3. กระจายฝอย choroidal ฝ่อ: จำกัด RPE และชั้นเส้นเลือดฝอย choroidal, angiography เรืองแสงสามารถมองเห็นได้อย่างชัดเจนลักษณะทางพันธุกรรมของมันเป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal
4. อวัยวะเผือก: มีการแสดงออกอย่างชัดเจนของเผือกโดยไม่มีการตาบอดกลางคืนและการเปลี่ยนแปลงของสนามสายตา
5. สายตาสั้นทางพยาธิวิทยา: ไม่เพียง แต่มีสายตาสั้นสูง แต่ยังมี staphyloma scleral และการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ
