โรคดีซ่าน abilirubinuria
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับไม่มีโรคดีซ่านทางเดินน้ำดีเม็ดสีทางเดินปัสสาวะ Aboplexy Syndrome หรือที่รู้จักกันว่า Spherocytosis ทางพันธุกรรมเป็นข้อบกพร่อง แต่กำเนิดในเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะเฉพาะของโรคโลหิตจาง hemolytic เฉียบพลันและโรคดีซ่านในกระบวนการเรื้อรัง จำนวนเซลล์ทรงกลมในเลือดเพิ่มขึ้นและความเปราะบางของเซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.001% -0.002% คนที่อ่อนแอง่าย: ดีสำหรับทารกและเด็กเล็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: cholelithiasis โรคเกาต์เกิดผื่นแดง
เชื้อโรค
ไม่มีโรคดีซ่านเม็ดสีน้ำดี
สาเหตุ: ข้อบกพร่อง แต่กำเนิดทางพันธุกรรม
การป้องกัน
ไม่มีการป้องกันโรคดีซ่านทางเดินน้ำดี
1. การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน
ผู้ชายและผู้หญิงที่ได้รับการพิจารณาแล้วว่ามีความสัมพันธ์ควรได้รับการตรวจสุขภาพอย่างละเอียดก่อนดำเนินการจดทะเบียนสมรส โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะหลีกเลี่ยงญาติสนิทที่กำลังจะแต่งงาน ลูกหลานของญาติสนิทที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องทางจิตใจ, พิการ แต่กำเนิดและโรคทางพันธุกรรมต่างๆมีแนวโน้มที่จะแต่งงานหลายครั้งกว่าญาติที่ไม่ใกล้ชิด
2. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์
ทั้งชายและหญิงหรือฝ่ายหนึ่งหากมีผู้ป่วยทางพันธุกรรมในญาติของพวกเขามีความกังวลเกี่ยวกับว่าพวกเขาจะมีโรคทางพันธุกรรมที่เหมือนกันหลังจากการแต่งงานพวกเขาควรได้รับการปรึกษาว่าพวกเขาจะแต่งงานหรือไม่หากผลของการแต่งงานอย่างจริงจังหนึ่งในสองฝ่ายมีโรคบางอย่าง มีโอกาสที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมสามารถแต่งงานและส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปได้หรือไม่แพทย์จะทำการวินิจฉัยที่ชัดเจนและให้การรักษาที่เหมาะสม
3 การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดของเด็ก
การตรวจคัดกรองก่อนคลอดมีวัตถุประสงค์หลักเพื่อโรคที่ยังไม่มีการรักษาที่ดีและมีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันการเกิดของเด็กที่มีข้อบกพร่อง โดยปกติในสัปดาห์ที่ 16 ถึงวันที่ 20 ของการตั้งครรภ์ควรตรวจเลือดรอบนอก 2-3 มิลลิลิตรของหญิงตั้งครรภ์หากพบความเสี่ยงสูง (ปัจจัยความเสี่ยงสูงเกิน 1/270) ควรทำการตรวจถุงน้ำคร่ำเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
โรคแทรกซ้อน
ไม่มีอาการแทรกซ้อนของโรคดีซ่านทางเดินน้ำดี ภาวะแทรกซ้อน cholelithiasis โรคเกาต์เกิดผื่นแดง
มันมีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นวิกฤต hemolytic, cholelithiasis, โรคเกาต์, แผลที่ข้อเท้าปากแข็งหรือแผลในแขนขาที่ต่ำกว่า
วิกฤต hemolytic โรคนี้ส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สร้างการตอบสนองของภูมิคุ้มกันกรุ๊ปเลือดเนื่องจากความไม่ลงรอยกันระหว่างกรุ๊ปเลือดระหว่างแม่และเด็ก แอนติเจนที่โดดเด่นที่สืบทอดโดยทารกในครรภ์ขาดในแม่แอนติเจนเข้าสู่แม่และแอนติบอดีภูมิคุ้มกันที่ผลิต (IgG) สามารถเข้าสู่การไหลเวียนโลหิตของทารกในครรภ์ผ่านคอรัสของทารกในครรภ์ผูกกับตัวรับผิวเซลล์เม็ดเลือดแดงของทารกในครรภ์ การทำลายและการแตกของเม็ดเลือดแดงทำให้เกิดโรคโลหิตจางและอาการบวมน้ำ hepatosplenomegaly และอาการตัวเหลืองอย่างรุนแรงในระยะเวลาสั้น ๆ หลังคลอดและแม้แต่โรคไข้บิลิรูบิน
โรคที่ท่อน้ำดีหรือถุงน้ำดีผลิตนิ่วและทำให้เกิดอาการปวดท้องอย่างรุนแรงโรคดีซ่านมีไข้ ฯลฯ เรียกว่า "cholelithiasis" Cholelithiasis เป็นโรคทางเดินน้ำดีที่พบมากที่สุด
โรคเกาต์เป็นโรคข้อต่อที่เกี่ยวข้องกับคริสตัลที่เกิดจากการสะสมของ monosodium urate (MSU) ซึ่งเกี่ยวข้องโดยตรงกับภาวะ hyperuricemia ที่เกิดจากการลดลงของการเผาผลาญเสมหะและ / หรือการขับถ่ายของกรดยูริคโดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคไขข้ออักเสบเฉียบพลัน โรคหิน tophi เรื้อรังส่วนใหญ่รวมถึงโรคข้ออักเสบเฉียบพลันที่เริ่มมีอาการการก่อ tophi, tophus โรคข้ออักเสบเรื้อรังเกลือยูเรตโรคไตและกรดนิ่วในปัสสาวะนิ่วในปัสสาวะพิการพิการอย่างรุนแรงร่วมกันและภาวะไตวาย
แผลในกระเพาะอาหารเป็นข้อบกพร่องหรือแผลที่ผิวหนังหรือเนื้อเยื่อผิวเยื่อเมือกที่มีการแปลพื้นผิวมักจะถูกปกคลุมด้วยหนองเนื้อเยื่อ necrotic หรือ ecdysis แผลเป็นถูกทิ้งไว้ข้างหลังซึ่งอาจเกิดจากการติดเชื้อแผลบาดเจ็บก้อนเนื้องอกหรือแตก ขนาดรูปร่างความลึกกระบวนการพัฒนาและอื่น ๆ นั้นไม่สอดคล้องกัน มักจะรวมกับการติดเชื้อเรื้อรังอาจไม่หายเป็นเวลานาน เช่นแผลในกระเพาะอาหาร, แผลในลำไส้เล็กส่วนต้น, แผลเรื้อรังของลูกวัว
อาการ
ไม่มีอาการของโรคดีซ่านทางเดินน้ำดีเม็ดสีทางเดินปัสสาวะอาการที่พบบ่อย อาการ ไข้สูงอาการคลื่นไส้อาการดีซ่านกล้ามเนื้อ
ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นโรคโลหิตจางหลายตอนของโรคดีซ่านและม้ามโตโรคนี้มักจะเกิดขึ้นในวัยเด็กผู้ป่วยบางรายที่พบในวัยกลางคนเนื่องจากอาการกำเริบของอาการในวัยเด็กมักจะเกิดจากโรคโลหิตจางเกิดจากภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ในช่วงเวลานั้นเนื่องจากไขกระดูกมีหน้าที่ชดเชยอย่างรุนแรงโรคโลหิตจางอาจไม่รุนแรงหรือไม่มีอยู่ง่ายต่อการเพิกเฉยอาจเกิดอาการตัวเหลืองในระหว่างภาวะเม็ดเลือดแดงแตก แต่ความรุนแรงแตกต่างกันผู้ป่วยเกือบทั้งหมดมีม้ามโตปานกลางถึงหนักปานกลาง อาการบวมตับอาจขยายตัวเล็กน้อยหรือไม่บวมการติดเชื้อความเหนื่อยล้าหรือความตื่นเต้นทางอารมณ์อาจทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันแม้วิกฤต hemolytic ประจักษ์เป็นไข้สูงฉับพลันคลื่นไส้และอาเจียนกล้ามเนื้อหลังส่วนล่างปวดกล้ามเนื้อตับและม้ามปวดและ โรคโลหิตจางกำเริบติดเชื้อยังสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของไขกระดูก aplastic ไขกระดูกโรคโลหิตจางสามารถกำเริบอาการของ cholelithiasis สามารถเกิดขึ้นได้และแม้กระทั่งแผลเรื้อรังของแขนขาที่ต่ำกว่าสามารถมองเห็น
ตรวจสอบ
การตรวจไม่มีโรคดีซ่านทางเดินน้ำดี
ในตอนที่ไม่รุนแรงฮีโมโกลบินอาจเป็นปกติเมื่อเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกหรือเกิดวิกฤตการงอกของไขกระดูกเกิดขึ้นฮีโมโกลบินจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ reticulocytes ส่วนใหญ่อยู่ระหว่าง 5% ถึง 20% และเซลล์เม็ดเลือดแดงทรงกลม เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเกิดขึ้นดัชนีดีซ่านในเลือดเพิ่มขึ้นบิลิรูบินทางอ้อมเพิ่มขึ้นในขณะที่บิลิรูบินโดยตรงเพิ่มขึ้นบิลิรูบินในปัสสาวะเป็นลบบิลิรูบินปัสสาวะเป็นลบ erythroid hyperplasia ทำงานในไขกระดูกและเกิดขึ้นใหม่เมื่อเกิดภาวะ aplastic disorder
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและความแตกต่างของโรคดีซ่านทางเดินปัสสาวะฟรีทางเดินน้ำดี
