อัลฟาธาลัสซีเมียในเด็ก
บทนำ
บทนำα-ธาลัสซีเมียในเด็ก Alphathalassaemia (เรียกว่าธาลัสซีเมีย) หรือที่เรียกว่าธาลัสซีเมียควรถูกเรียกว่า "ภาวะโลหิตจางที่ผลิตจากโกลบิน" ตามคณะกรรมการศัพท์ทางการแพทย์แห่งชาติ เป็นเพราะการสังเคราะห์สายโซ่เปปไทด์หนึ่งตัวหรือมากกว่านั้นถูกปิดกั้นหรือยับยั้งอย่างสมบูรณ์ส่งผลให้องค์ประกอบ Hb ที่ผิดปกติทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง hemolytic เรื้อรัง ตามประเภทต่าง ๆ ของการลบหรือข้อบกพร่องของยีน globin การยับยั้งที่สอดคล้องกันของการสังเคราะห์ห่วงโซ่ลูกปัดจะแตกต่างกันและธาลัสซีสามารถแบ่งออกเป็นα-thalassemia β-thalassemia, th-thalassemia, γ-thalassemia และ เบต้าธาลัสซีเมียที่หายาก; สองประเภทก่อนหน้านี้เป็นเรื่องธรรมดา, ธาลัสซีเมียทุกชนิดสามารถรวมกัน, สามารถรวมกับ Hb ผิดปกติต่างๆ (เช่น HbE / เบต้าธาลัสซี), กลุ่มของโรคนี้, หรือที่เรียกว่า ทั้งหมดอยู่ในมรดกที่โดดเด่นไม่สมบูรณ์ autosomal, α-mediterraneananemia (α-mediterraneanananemia) เป็นกลุ่มที่เกิดจากความผิดปกติของการสังเคราะห์ห่วงโซ่α-globin ที่เกิดจากการลบหรือการทำงานบกพร่อง (การกลายพันธุ์ชี้) ของยีนα-globin โรคโลหิตจาง hemolytic ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคโลหิตจาง hemolytic, ดีซ่าน, นิ่ว, บวม
เชื้อโรค
กุมารสาเหตุα-thalassemia
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
มันเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่สมบูรณ์แบบ autosomal ยีนα-globin ตั้งอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม 16 (16P13.33 ~ p13.11 ~ pter) มีความยาวรวมประมาณ 29kb และมียีนอัลฟาที่เชื่อมโยงกันเจ็ดตัวหรือ pseudogenes
1. การลบα-ยีน: โครโมโซมแต่ละคู่มีα-ยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์ของα-โซ่ดังนั้นจึงมี 4 α-ยีนในแต่ละเซลล์และองศาที่แตกต่างกัน (1 ถึง 4) ของความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้:
(1) α + - ธาลัสซีเมีย (α2ธาลัสซีเมีย): หากหนึ่งα-genome ถูกลบบนโครโมโซมหนึ่งการสังเคราะห์ของโซ่α-ควบคุมถูกยับยั้งบางส่วนเรียกว่าα + - ธาลัสซีเมีย (α2ธาลัสซี) .
(2) α-thalassemia (หรือα1 thalassemia): หากมีการลบยีนαสองยีนบนโครโมโซมเดียวการสังเคราะห์α-chain ที่ควบคุมโดยยีนทั้งสองจะถูกยับยั้งอย่างสมบูรณ์ซึ่งเรียกว่าα-thalassemia (หรือ ธาลัสซีเมีย 1
(3) โรค Hb-H (หรือชนิดกลางα-thalassemia): หากสามในสี่ของα-genes บนโครโมโซมคู่หนึ่งถูกลบออก (genotype คือαo / α + พิษ heterozygous) การสังเคราะห์α-chain นั้นมีขนาดใหญ่ ระงับบางส่วนหรือที่เรียกว่าโรค Hb-H (หรืออัลฟาธาลัสซีเมียกลาง)
(4) Hb-Barts อาการบวมน้ำของทารกในครรภ์ (Hb Bart's hydrops fetalis): ถ้าทั้งสี่α-ยีนในโครโมโซมคู่หนึ่งถูกลบ (genotype คือαo / αo thalassa homozygous) การสังเคราะห์α-chain ถูกขัดขวางอย่างสมบูรณ์ มันถูกเรียกว่าอาการบวมน้ำของทารกในครรภ์ Hb-Barts '(Hb Bart's hydrops fetalis) และการลบสามารถแบ่งออกเป็นการลบซ้าย (ชนิด L ขาดส่วน 4.2 kb รวมถึงยีนα2) หรือการลบขวา (รวมถึงการลบ R ประเภท ชิ้นส่วน 3.7 kb บางส่วนของα1และส่วนหนึ่งของยีนα2)
2. การขาดฟังก์ชั่นของยีนα: นอกจากนี้ยังมีการลบα-thalassemia แบบไม่ลบซึ่งเกิดจาก "การกลายพันธุ์ของจุด" ของนิวคลีโอไทด์α-ยีนซึ่งเกิดจากข้อบกพร่องสามชนิด:
(1) α Constant Spring (αcs): การกลายพันธุ์หยุดของยีนα2ซึ่งทำให้โซ่αยาวถึง 172 กรดอะมิโนและ mRNA ที่ถ่ายโดยยีนกลายพันธุ์นี้ไม่เสถียรส่งผลให้เกิดความผิดปกติของการสังเคราะห์สายโซ่α
(2) α Quong Sze: การกลายพันธุ์ของ CTG (leucine) ของ codon ที่ 125 ของยีนα2ถึง CCG (valine) ซึ่งเป็นα-globin ที่ไม่เสถียรสูงซึ่งขัดขวางการก่อตัวของα1β1 dimer และส่งผลกระทบต่อ การสังเคราะห์ tetramers
(3) การกลายพันธุ์ของสัญญาณโพลี: การเพิ่มสัญญาณของยีนα1ขนาด 3 'ถูกเปลี่ยนจาก AATAAA เป็น AATAAG ซึ่งจะลด mRNA ที่เป็นผู้ใหญ่และลดการสังเคราะห์α-chain และαในกวางตุ้งกวางตุ้งกวางสีและเสฉวน - ในธาลัสซีเมียการไม่ลบคิดเป็น 35% ถึง 60% และส่วนที่เหลือหายไป
(สอง) การเกิดโรค
โซ่มนุษย์αตามปกติมีส่วนร่วมในองค์ประกอบของห่วงโซ่เปปไทด์ globin ของ HbA และ F ผู้ป่วยα-thalassemia มีองศาที่แตกต่างกันของข้อบกพร่องα-ยีนในα-thalassemia และการสังเคราะห์α-chain จะหายไปและไม่รวมกับα-chain จำนวนส่วนเกินของโซ่γและ is จะแตกต่างกันทำให้เกิด tetramers ที่สอดคล้องกันในระดับต่าง ๆ คือ namely4 (Hb Bart's) และβ4 (Hb-H) tetramers เหล่านี้ไม่เสถียร Hb และออกซิไดซ์ได้ง่าย การเสื่อมสภาพการตกตะกอนการสะสมในรูปแบบของร่างกายรวมแนบกับเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง, ความเสียหายของเยื่อหุ้มเซลล์, พลาสติกลดลง, ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกหรือ extravascular hemolysis; การสังเคราะห์ที่ลดลงของห่วงโซ่เปปไทด์ลูกโลก, ทำให้เกิดการสังเคราะห์ Hb ลดลง (เนื้อหา Hb ในแต่ละเซลล์ลดลง)
ธาลัสซีเมีย1.α2 (ธาลัสซีเมียα)
ยังเป็นที่รู้จักกันในนามα-ธาลัสซีเมียคงไม่มีอาการทางคลินิกและผิดปกติของเลือดมักจะเกิดจากการสำรวจครอบครัวของผู้ป่วยα-ธาลัสซีเมียหรือก่อนสมรสการตรวจคัดกรองเลือดจากรกก่อนคลอดและทารกแรกเกิด คิดเป็น 1% ถึง 2% และหายไปภายใน 3 เดือน
ธาลัสซีเมีย2.α1 (ธาลัสซีเมียαo)
หรือที่เรียกว่าอัลฟาธาลัสซีเมียมาตรฐานมีสองจีโนไทป์:
(1) α2ธาลัสซีเมีย homozygote (α2ยีน / α2ยีน)
(2) α1ธาลัสซีเมีย heterozygote (α1ยีน / αAยีน), ไม่มีโรคโลหิตจางหรือโรคโลหิตจางอ่อนในโรคนี้, โรคโลหิตจางเพิ่มขึ้นในระหว่างการติดเชื้อหรือการตั้งครรภ์, ตับอ่อน, ม้ามโตหรือไม่มีการขยาย, เซลล์เล็ก ๆ น้อย hypopigmentation โรคโลหิตจาง, เซลล์เม็ดเลือดแดงเปื้อนเลือดแตกต่างกันไปในขนาด, การย้อมสีแสงกลาง, รูปร่างผิดปกติ, รูปร่างเป้าหมายเป็นครั้งคราว, ร่างกายโกลบินเอทิลแอลกอฮอล์ที่เป็นบวก, เซลล์เม็ดเลือดแดงออสโมติกเปราะบาง; Hb Bart 3.4% ~ 14.0% ในอายุ หายไปภายใน 6 เดือนโรคจะต้องแตกต่างจากโรคโลหิตจางขาดธาตุเหล็ก
3. โรคฮีโมโกลบินเอช
โรค HbH (โรคฮีโมโกลบินเอช) เป็นธาลัสซีเมียชนิดกลางและจีโนไทป์ประกอบด้วยα + / αoธาลัสซีเมียคู่เฮเทอโรซีโกต์ (-α / -), αo / Hb coustant spring (CS) (αcs / -), αo / α-thalassemia (- / ααthal) ที่ไม่ถูกลบและ homozygotes α-thalass ที่ไม่ถูกลบ (ααthal / ααthal), ในโรค Hb-H ของจีน, ยีนที่ไม่ใช่การลบบัญชีประมาณ 50% และอัตราส่วนประสิทธิภาพทางโลหิตวิทยาทางคลินิก ชนิดที่มีข้อบกพร่องมีความรุนแรงโรคนี้มีอายุมากกว่า 3 ปีอย่างน้อย 40 วันและอาจถึงปลายปี
การป้องกัน
การป้องกันอัลฟาธาลัสซีเมียในเด็ก
ดำเนินงานก่อนคลอดและหลังคลอดอย่างแข็งขันเพื่อลด / ควบคุมการสืบทอดของยีน "ธาลัสซีเมีย"
1. การตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียก่อนแต่งงานเพื่อหลีกเลี่ยงการแต่งงานของผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่ไม่รุนแรงสามารถลดโอกาสการเกิดของผู้ป่วยธาลัสซีเมียหนัก / กลางได้อย่างมีนัยสำคัญ
2. ส่งเสริมเทคโนโลยีการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดสำหรับผู้ปกครองหรือผู้ให้บริการยีนธาลัสซีเมียหนึ่งคนรวบรวมทารกในครรภ์ villi เซลล์น้ำคร่ำหรือเลือดจากสายสะดือในระยะเวลา 4 เดือนของการตั้งครรภ์และได้รับ DNA genomic โดยปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดเด็กที่มีอาการรุนแรง / กลางควรยุติการตั้งครรภ์
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนอัลฟาธาลัสซีเมียในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน hemolytic โรคโลหิตจางโรคดีซ่านโรคนิ่วอาการบวมน้ำ
สามารถมีความซับซ้อนโดยโรคโลหิตจางเรื้อรัง hemolytic รุนแรงสามารถเกิดขึ้นได้วิกฤต hemolytic โรคโลหิตจางรุนแรงการเปลี่ยนแปลงของกระดูกใบหน้าเคิร์ดม้ามโตจำเป็นต้องพึ่งพาการถ่ายเลือดเพื่อรักษาชีวิตดีซ่านติดเชื้อและ / หรือยาเสพติดสามารถทำให้รุนแรงขึ้นภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ภาวะนิ่วรวม, บิลิรูบินในเลือดสูง, ทารกในครรภ์ที่รุนแรงสามารถตายในมดลูกหรือหลังคลอดไม่นาน, อาการบวมน้ำที่รุนแรง, น้ำในช่องท้อง, การเจริญเติบโตและการพัฒนา, มักมาพร้อมกับหลอดลมหรือปอดบวมและ hemosiderosis ทำให้เกิดความเสียหายอวัยวะ, หัวใจล้มเหลว, พังผืดที่ตับ, ตับวายและอื่น ๆ
อาการ
กุมารα-thalassemia อาการอาการที่พบบ่อย ผิวหนังจุดเลือดออกดีซ่าน hemolytic ดีซ่านของทารกในครรภ์อาการบวมน้ำม้ามโตม้ามสรีรวิทยาโรคโลหิตจางน้ำในช่องท้องตับ hepatomegaly
โรคฮีโมโกลบินเอช
ตามอายุที่เริ่มมีอาการของโรคความรุนแรงของโรคสามารถแบ่งออกเป็นสามประเภทดังต่อไปนี้:
(1) หนัก: มากกว่าวัยทารก, คล้ายกับβ-thalassemia รุนแรง, โรคโลหิตจางเรื้อรัง hemolytic รุนแรง, ใบหน้าของกู่, ม้ามโต, ต้องพึ่งพาการถ่ายเลือดเพื่อรักษาชีวิต, ไม่มีภาวะโลหิตจางในช่วงแรกเกิด, Hb Bart's เนื้อหา 25% จำนวนเล็กน้อย: HbH
(2) ประเภทโรคดีซ่าน hemolytic เรื้อรัง: ประเภทนี้เป็นของหายาก, โรคโลหิตจางถึงปานกลางปานกลาง, อ่อนถึงปานกลางดีซ่าน, ตับอ่อน, ม้ามโต, การติดเชื้อและ / หรือภาวะเม็ดเลือดแดงแตกยาเสพติดทำให้รุนแรงขึ้นสามารถรวมกับนิ่วทางอ้อมสูง บิลิรูบินเมียมหลังม้ามดีซ่านไม่ลดลง
(3) ประเภทของแสง: ที่พบบ่อยในประเภทนี้เริ่มมีอาการในวัยเด็กหรือวัยรุ่น, โรคโลหิตจางอ่อนหรือไม่มีเลย, ตับอ่อนหรือไม่มีเลย, ม้ามโต, การติดเชื้อและ / หรือยาเสพติดออกซิไดซ์สามารถกระตุ้นหรือซ้ำซาก hemolytic ดีซ่าน ภาวะวิกฤตเช่นเดียวกับอาการทางคลินิกของการขาด G6PD เม็ดเลือดแดงควรได้รับการระบุเพื่อระบุตัวตน
กลุ่มอาการบวมน้ำของทารกในครรภ์ 2.Hb Bart
ระยะเวลาตั้งครรภ์ส่วนใหญ่ 30 ถึง 40 สัปดาห์ (เฉลี่ย 34 สัปดาห์) ทารกในครรภ์เสียชีวิตในมดลูกหรือเสียชีวิตหลังคลอดไม่นานอาการบวมน้ำที่รุนแรงระบบน้ำในช่องท้องท้องกบมีอาการบวมน้ำและน้ำในช่องท้องโรคโลหิตจางรุนแรงซีด อาการดีซ่านอย่างอ่อนตับจะเห็นได้ชัดกว่าม้ามโตไม่มีม้ามมีเลือดออกทางผิวหนังที่มองเห็นรกมีขนาดใหญ่และหนาซีดซีดกรอบ 3. ฮีโมโกลบินฤดูใบไม้ผลิ (HbCS)
(1) สถานะ HbCS homozygous: อาจมีภาวะโลหิตจาง hypopigmentation อ่อนบางครั้งดีซ่านบวมอย่างอ่อนของตับและม้ามขนาดเซลล์เม็ดเลือดแดงเซลล์เป้าหมาย MCH ต่ำเพิ่มจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงตาข่าย HbCS 0.05 ~ 0.06, ติดตาม Hb Bart's, HbA2 และ F เป็นเรื่องปกติส่วนที่เหลือคือ HbA กรณีนี้หายาก
(2) สถานะ HbCS ของ heterozygous (เช่นลักษณะ HbCS): ไม่มีความผิดปกติทางโลหิตวิทยาหรือภาวะโลหิตจางเล็กน้อยความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงโรคเซลล์เม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก ฯลฯ HbCS ประมาณ 0.01 HbA และ A2 เป็นปกติ HbCS หากรวมกับ alpha thalassemia 1 (จีโนไทป์αCSa / -) อาการทางคลินิกและเลือดคล้ายกับโรค HbH หรือที่เรียกว่าโรค HbH ประเภท CS, อิเล็กโทรไลเจลแป้งโดยใช้ pH 8.6 นั้นแยกได้ง่ายจาก HbA, HbA2, HbF ฯลฯ น้อยง่ายต่อการเพิกเฉย
ตรวจสอบ
การตรวจอัลฟาธาลัสซีเมียในเด็ก
โรคฮีโมโกลบินเอช
(1) เลือดส่วนปลาย: ความรุนแรงของโรคโลหิตจาง, เซลล์เม็ดเลือดแดง (0.4l ~ 4.06) × 10 12 / L, Hb18 ~ 110g / L, reticulocytes เพิ่มขึ้นช่วง 0.004 ~ 0.22 (ค่าเฉลี่ย 0.046) บางครั้งสาย เซลล์เม็ดเลือดแดง, รอยเปื้อนเลือดรอบข้างแสดงให้เห็นขนาดเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ชัดเจน, คราบแสง, รูปร่าง, รูปร่างเป้าหมายและเศษซาก, โดยทั่วไปเซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดปกติ
(2) ร่างกายรวม HbH และการทดสอบการสร้างร่างกายของไฮนซ์: ร่างกายรวม HbH และการทดสอบการสร้างร่างกายของไฮนซ์เป็นบวกอัตราบวกของ HbH รวมร่างกายเซลล์เม็ดเลือดแดง 3.0% -100.0% และเซลล์บวกร่างกายฮีนซ์เป็น 30.0% -100%
(3) การทดสอบไอโซโพรพานอล: บวกอย่างมาก
(4) ความเปราะบางของเซลล์เม็ดเลือดแดง: ลดลง
(5) อิเล็กโตรโฟรีซิสของฮีโมโกลบิน: มองเห็น HbH เนื้อหา 1.5% ~ 44.3% เนื้อหาของ Hb Bart ประกอบด้วย 76% (อัตราส่วนต่อต้านแอลคาไล) 0.12% ~ 19.5% (เฉลี่ย 4.6% ± 3.3%); ประมาณ 13% คอมโพสิต HbCS เนื้อหาเป็น 0.82% ถึง 6.80%
(6) ไขกระดูก: เส้นเซลล์เม็ดเลือดแดงมีการแพร่กระจายอย่างเห็นได้ชัดส่วนใหญ่อยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดงกลางและปลาย
(7) การวินิจฉัยยีนαธาลัสซีเมีย: มีสี่วิธีหลัก: 1 ข้อ จำกัด ของเอนไซม์การวิเคราะห์การย่อยอาหารโดยตรงการ จำกัด 2 ความยาวส่วนแตกต่าง polymorphism (RLFP) การวิเคราะห์ทางอ้อม 3 oligonucleotide สอบสวน (ASO) วิธีการวิเคราะห์วิธีการวิเคราะห์ยีนปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส 4 วิธี (PCR): ปัจจุบัน PCR ใช้สำหรับการลบยีนโรค HbH โดยใช้ PCR บวกโพรบ oligonucleotide allele-specific โดยทั่วไปใช้สำหรับประเภทที่ไม่ใช่การลบ Dot blot hybridization (ASO) ซึ่งยังไม่ทราบได้รับการยืนยันโดยการเรียงลำดับมี 16 จุดกลายพันธุ์ที่ไม่ถูกลบที่ค้นพบจนถึงขณะนี้และการกลายพันธุ์ของยีนα2 CDL24 (CG) ได้รับการรายงานเมื่อเร็ว ๆ นี้
กลุ่มอาการบวมน้ำของทารกในครรภ์ 2.Hb Bart
(1) เลือดส่วนปลาย: โรคโลหิตจางรุนแรงถึงปานกลาง, Hb 30 ~ 110g / L (หมายถึง 49 ~ 70g / L), เซลล์เม็ดเลือดแดง (2.1 ~ 4.8) × 10 12 / L, reticulocytes 0.038 ~ 0.48 เพิ่มขึ้นเซลล์เม็ดเลือดแดงนิวเคลียส เซลล์เม็ดเลือดขาวสูงถึง 76 ~ 522/100 เซลล์เม็ดเลือดแดง smear จะแตกต่างกันอย่างเห็นได้ชัดในขนาดรูปร่างรูปร่างเป้าหมายมีลักษณะเซลล์เม็ดเลือดแดง hypochromic ยักษ์
(2) การรวมร่างกาย HbH เม็ดเลือดแดงและการทดสอบการก่อตัวของไฮนซ์สามารถเป็นบวกได้
(3) ความเปราะบางของเซลล์เม็ดเลือดแดงลดลงและการทดสอบไอโซโพรพานอลเป็นบวก
(4) บิลิรูบินที่ไม่ได้ยึดติดในเซรั่มสามารถเพิ่มขึ้นได้เล็กน้อย (85 mmol / L)
(5) การวิเคราะห์ฮีโมโกลบิน: เนื้อหาของ Hb Bart 70% ~ 100%, Hb Portland 7.0% ~ 25% ยังคงมี HbH ในปริมาณเล็กน้อย, ไม่มี HbAl, HbA2, HbF, HbA2 และ Hb Bart, แอนตี้อัลคาไลน์ที่อ่อนแอ 32% ~ 76% )
(6) การวิเคราะห์ห่วงโซ่เปปไทด์: การวิเคราะห์โครมาโทกราฟีของเหลวประสิทธิภาพสูง (HPLC) เพื่อตรวจหาระดับการสังเคราะห์ทางชีวภาพของห่วงโซ่เปปไทด์ไมโคร - โกลบินและยืนยันว่าไม่มีα-chain ในโรคนี้การวินิจฉัยยีนยืนยันว่าไม่มียีนα-โซ่ คลื่นไฟฟ้าและการตรวจสอบอื่น ๆ การตรวจเอ็กซ์เรย์กระดูกกระดูกไขกระดูกขยับขยายการทำให้ผอมบางเยื่อหุ้มสมองและโรคกระดูกพรุนผอมบางของแผ่นด้านในและด้านนอกของกะโหลกศีรษะการขยายตัวของกะโหลกศีรษะและไขกระดูกโพรงขยับขยายของอุปสรรคและแนวตั้ง ผมสั้นเปลี่ยนแปลงกระดูกสั้นเนื่องจากการทำให้ผอมบางของกระดูก trabecular ในรูปแบบช่วงลูกไม้หรือฝังรูปแบบที่พรรคและกระดูก metacarpal ปรากฏขึ้นก่อนหน้านี้กระดูกยาวเป็นทินเนอร์และโพรงไขกระดูกกว้างขึ้นและกระดูกขากรรไกรไม่มีที่สิ้นสุดมากขึ้น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของα-thalassemia ในเด็ก
บัตรประจำตัววินิจฉัย
โรคฮีโมโกลบินเอช
ตามลักษณะทางคลินิกและอิเล็กโตรโฟเรซิส Hb สามารถวินิจฉัย HbH และสามารถวินิจฉัยยูนิตที่มีเงื่อนไขได้อีก
กลุ่มอาการบวมน้ำของทารกในครรภ์ 2.Hb Bart
ตามลักษณะทางคลินิกของโรคนี้ตับมีความชัดเจนมากกว่าม้ามโตลักษณะทางสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดงและ Hb electrophoresis หลัก Hb คือ Hb Bart สามารถวินิจฉัยได้
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคฮีโมโกลบินเอช
โรคจะต้องแตกต่างจากเบต้าธาลัสซีเมีย, ขาดเม็ดเลือดแดง GbPD, ไวรัสตับอักเสบชนิดดีซ่าน, HS, และโรคโลหิตจางขาดธาตุเหล็ก
กลุ่มอาการบวมน้ำของทารกในครรภ์ 2.Hb Bart
การระบุอาการบวมน้ำของทารกในครรภ์ที่เกิดจากภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในระบบภูมิคุ้มกันในทารกแรกเกิดกับทารกแรกเกิดมีลักษณะทางคลินิกโดยตับมากกว่าม้ามโตลักษณะทางสัณฐานวิทยาของเซลล์เม็ดเลือดแดงและ Hb electrophoresis Hb หลักคือ Hb Bart's ซึ่งสามารถระบุได้
