โรคไต polycystic ในเด็ก

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

บทนำของไต Polycystic ไตในเด็ก Polycysticidosis (PK) มีซีสต์จำนวนมากที่มีของเหลวคล้ายปัสสาวะในเยื่อหุ้มสมองไตและไขกระดูกซึ่งมีการกระจายอย่างแพร่กระจาย รูปแบบทางพันธุกรรมมีสองรูปแบบรูปแบบหนึ่งคือโรคไต polycystic เด่น autosomal ซึ่งมักจะเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ แต่มันยังสามารถปรากฏในทารกแรกเกิดในอดีตประเภทนี้ถูกเรียกว่าผู้ใหญ่ PK ประเภทอื่นมักจะถูกย้อมสี กรรมพันธุ์ทางเพศเดิมชื่อ PK ประเภททารกเป็นอาการของการคลอดและแม้กระทั่งเสียชีวิตในช่วงทารกแรกเกิด แต่พบได้ในผู้ใหญ่ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ประเภทก่อนเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นประมาณ 12 ถึง 24 เท่าของประเภทหลัง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ความดันโลหิตสูง, โรคโลหิตจาง, uremia

เชื้อโรค

โรคไต polycystic ในเด็ก

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของโรคไต polycystic คือการลบยีนโรคไต polycystic ผู้ใหญ่มักเกิดจากการลบของโครโมโซม 16 ยีนบางครั้งเนื่องจากการลบยีนของโครโมโซม 4 มันเป็นมรดกที่โดดเด่นด้วย 100% ทะลุทะลวงดังนั้นผู้ปกครองคนเดียว การลบโครโมโซมจะทำให้เด็กมีโอกาส 50% ที่จะได้รับโรคนี้โรคไต polycystic ในทารกคือ autosomal recessive และผู้ปกครองทั้งคู่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในโรคนี้เพื่อให้เด็กป่วยด้วยความน่าจะเป็น 25%

(สอง) การเกิดโรค

1. การเกิดโรคถุงไตนั้นได้มาจากโครงสร้างเยื่อบุผิวของไตที่เกิดขึ้นในท่อไตและถุง Bursal ถุงซีสต์ไตทั้งหมดมีองค์ประกอบโครงสร้างที่พบบ่อยรวมทั้งเยื่อหุ้มสมองส่วนบนและถุงขยายที่มีไตกรอง .

(1) Autosomal ประเภทที่โดดเด่น PK: มากกว่า 95% ของผู้ป่วยทั่วไปมีสาเหตุมาจากยีนที่ผิดปกติในแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 16 นอกจากนี้การติดเชื้อและพิษทำหน้าที่ใน tubules ซึ่งช่วยกระตุ้นยีนถุงเพื่อเปลี่ยนการเผาผลาญของเซลล์ท่อ ทำให้เกิดเนื้อร้ายของเซลล์เยื่อบุผิวทำให้เกิดการอุดตันและส่งเสริมการเพิ่มจำนวนเซลล์ที่นำไปสู่การสร้างถุง

(2) Autosomal recessive PK: เกิดจากการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอ แต่ตำแหน่งโครโมโซมของอัลลีลที่บกพร่องยังไม่ชัดเจนและผู้ปกครองของเด็กไม่ป่วย แต่ยีนที่เป็นโรคสามารถทำให้เกิด โรคนี้พบได้น้อยในเด็ก

2. การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา

(1) ไต polycystic ในวัยแรกเกิด: เป็นภาวะถอยแบบ autosomal โดยมีรอยโรคที่ตับแม้ว่าจะพบเห็นได้ทั่วไปในเด็กเล็ก แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กและผู้ใหญ่ที่มีอายุมากกว่าและไตก็จะขยายอย่างมีนัยสำคัญ รูปร่างยังคงเป็นปกติและพื้นผิวจะเรียบ แต่สถานะ lobular ของไตของทารกในครรภ์มีความชัดเจนมากกว่าไตปกติเนื่องจากเยื่อหุ้มสมองของไตถูกรุกรานโดยซีสต์ขนาดเล็กพื้นผิวที่ตัดเป็นรูพรุนหรือเหมือนรังผึ้งการตรวจทางเนื้อเยื่อวิทยาและไตส่วนใหญ่ แทนที่จะเป็นถุงยาวจัดเรียงที่มุมฉากกับพื้นผิวของไตสามารถมองเห็น Glomeruli ปกติและเส้นเลือดโค้งภายใต้แคปซูลการทดสอบการทำงานของไตแสดงให้เห็นว่าถุงเป็นส่วนที่ทำงานของ nephron และกายวิภาคของกล้องจุลทรรศน์แสดงให้เห็นว่าถุงเป็นชุดของการขยายตัว หลอดพัฒนาท่อไตและกระเพาะปัสสาวะเป็นกรณีที่รุนแรงเนื่องจาก oliguria ของทารกในครรภ์ที่นำไปสู่ ​​dysplasia กระเพาะปัสสาวะตามอายุของอาการโรคไต polycystic ในวัยแรกเกิดสามารถแบ่งออกเป็น 4 ชนิดย่อยทางคลินิก: 1 ระยะปริกำเนิด (ระยะปริกำเนิด): เนื่องจากช่องท้องของทารกโป่งกระบวนการแรงงานมักจะยาวและไม่ราบรื่นจะเห็นได้ว่าเด็กมีการไหลเวียนไม่ดีและหายใจลำบากแสดงใบหน้าพอตเตอร์ทั่วไปบางครั้งเกิดจากปอดมีความซับซ้อน มีอาการตัวเขียวและหายใจลำบากอย่างมีนัยสำคัญมันสามารถตายเมื่อแรกเกิดหรือหลังคลอดทารกบางคนสามารถไปถึงไตขนาดใหญ่ที่เกิดมี uremia, pyuria, ปัสสาวะและความดันโลหิตสูงหลังคลอดและอาจรอดชีวิตในช่วงปริกำเนิด 90% หรือมากกว่าของไตมีเรื้อรังหรือ dysplasia, หลอดเลือดดำ urography ไม่ได้พัฒนา, ultrasonography ไตสามารถยืนยันไตขนาดใหญ่และ polycystic, ปัสสาวะกระเพาะปัสสาวะท่อปัสสาวะแสดงให้เห็นกระเพาะปัสสาวะปกติ, ไม่มีกรดไหลย้อน ไม่มีการอุดตันของท่อปัสสาวะเช่น uremia ตอนคลอดการพยากรณ์โรคไม่ดีอัตราการตายคลอดสูงทารก uremia ส่วนใหญ่ตายภายในระยะปริกำเนิดหรือภายใน 3 เดือนหลังคลอด 2 ทารกแรกเกิด: ในทารกแรกเกิด การอยู่รอดมักจะมี uremia ก้าวหน้าความดันโลหิตสูงและสามารถขยายไตทวิภาคี ultrasonography ไตหลากหลายของถุงแผลประมาณ 60% ของ dysplasia nephron มากกว่า 6 เดือนหลังคลอด Uremia เด็กบางคนที่มีข้อ จำกัด ที่เหมาะสมเกี่ยวกับโปรตีนในอาหารการรักษาภาวะไตดิสก์ภาวะเลือดคั่งในเลือดสูงและความดันโลหิตสูงสามารถลด uremia ปรับปรุงการทำงานของไตเด็กป่วยสามารถอยู่รอดได้ในวัยเด็ก แต่โรคตับ เปลี่ยนทีละน้อยกับอายุ, ทารก 3 ประเภท: 25% ถึง 50% ของ nephrons มี dysplasia ไตเรื้อรัง, อาการทางคลินิกของการชะลอการเจริญเติบโต, uremia ก้าวหน้าและตับวายในวัยเด็ก, ยากที่จะงอกใหม่ที่เกิด ความแตกต่างระหว่างชนิดของเด็ก แต่เด็กทารกนั้นไม่มี uremia ในวัยเด็กที่มีความก้าวหน้าประเภทที่ 4: เนื่องจากแผลเรื้อรังของไตเรื้อรังน้อยกว่า 10% และมีการแพร่กระจายของโรคตับอย่างแพร่หลายดังนั้นโรคตับจึงปรากฏที่อายุ 10 ถึง 20 ปีเท่านั้น เมื่อฉันพบว่ามีโรคไต polycystic เท่านั้น

(2) ไต polycystic ผู้ใหญ่: โรคนี้โดดเด่น autosomal ประมาณ 3% ของกรณีเริ่มมีอาการในวัยเด็ก แต่หายากในเด็กที่มีภาวะไตวายขยายไตทวิภาคี ซีสต์ผิดปกติกระจายอยู่ในเยื่อหุ้มสมองและไขกระดูกผสมกับเนื้อเยื่อไตปกติซีสต์สามารถอยู่ในส่วนใดส่วนหนึ่งของ nephron หรือเก็บท่อท่อไตถุงน้ำเป็นลักษณะของไต polycystic ผู้ใหญ่ในระยะแรกผู้ใหญ่เห็นพ้องด้วย อาการ (เลือดออก, ก้อนหินและการติดเชื้อ) ไม่พบบ่อยในเด็กและมักจะไม่ร้ายแรงซีสต์ตับโฟกัสบัญชีเพียงหนึ่งในสามของผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่และไม่ผลิตความผิดปกติของซีสต์ม้ามและตับอ่อนไม่ได้เป็นเรื่องธรรมดา

การป้องกัน

การป้องกันไต polycystic ในเด็ก

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมช่วยป้องกันการเกิดโรคไต polycystic ในปีที่ผ่านมาเนื่องจากการศึกษาเชิงลึกของโรคทางพันธุกรรมพบว่ามียีนฮีโมโกลบินα-โซ่และยีน phosphoglycollate phosphatase แขนสั้นของโครโมโซม 16 ตัวอย่าง chorionic villus อยู่ภายใต้การวิเคราะห์ DNA โดย DNA probe พิเศษและการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถดำเนินการได้อย่างถูกต้องในโรคไต polycystic ผู้ใหญ่เพื่อให้การพิจารณาการสิ้นสุดของการตั้งครรภ์ในช่วงต้นการวินิจฉัยในช่วงต้นที่ผ่านมาส่วนใหญ่อาศัย ก่อนการปรากฏตัวของซีสต์ของทารกในครรภ์การตรวจอัลตราซาวนด์ก็ไม่ได้ผลตอนนี้ DNA probes สามารถใช้ในการตรวจสอบโรคไต polycystic ผู้ใหญ่ก่อนเกิดและโรคไต polycystic ผู้ใหญ่และโรคไตเรื้อรังอื่น ๆ สามารถพบได้หลังคลอดหรือผู้ใหญ่ บัตรประจำตัวเฟส

โรคแทรกซ้อน

โรคไต polycystic ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, ความดันโลหิตสูง, โรคโลหิตจาง, uremia

บ่อยครั้งที่ความซับซ้อนจากการติดเชื้อเฉียบพลัน, หิน, ภาวะไตเรื้อรังอย่างรุนแรงอาจมีความซับซ้อนโดยความดันโลหิตสูง, โรคโลหิตจางและ uremia ในที่สุด

อาการ

อาการไต polycystic ในเด็กอาการที่พบบ่อย ภาวะไตเรื้อรังอาการปวดหลังอาการบวมน้ำที่พอร์ทัลความดันโลหิตสูงปัสสาวะไตวาย

อาการก่อนอายุ 50 ปีเวลาอยู่รอดนานมักมีประวัติครอบครัวอาการแบ่งออกเป็นสองด้านในมือข้างหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับซีสต์ในมืออื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของไตบกพร่องอาการที่เกี่ยวข้องกับซีสต์ไม่สบายอาการปวดหลังเอว มวล, ปัสสาวะ, การติดเชื้อเฉียบพลัน, และอาการจุกเสียดสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อปัสสาวะหรือก้อนหินที่ซับซ้อนผ่าน ureter. เมื่อแผลดำเนินไป, เนื้อเยื่อไตถูกบีบอัด, และการทำงานของไตบกพร่อง, มีภาวะไตเรื้อรัง, ในที่สุด uremia, ไตวาย ก่อนที่จะเกิดขึ้นมักจะมีการลดลงของความเข้มข้นของปัสสาวะมากกว่า 70% ของผู้ป่วยที่มีความดันโลหิตสูงการตรวจร่างกายสามารถสัมผัสไตคู่พื้นผิวเป็นก้อนกลม

1. PK ที่โดดเด่นของ autosomal อาจไม่แสดงอาการนานหลายสิบปีจนกระทั่งอาการปรากฏขึ้นเมื่อถุงน้ำขยายตัวในระดับสูงอาการและอาการเริ่มแรก ได้แก่ เอวปวดหลังมวลหน้าท้องปัสสาวะติดเชื้อทางเดินปัสสาวะและความดันโลหิตสูง นิ่วในไตนั้นพบได้บ่อยกว่าประชากรทั่วไปไม่ค่อยมีเลือดออกในกะโหลกศีรษะรองโป่งโป่งพองแตกตับบวมเป็นเรื่องธรรมดาและประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีภาวะไต

2. Autosomal recessive PK ไตที่ขยายนั้นสัมพันธ์กับปอด dysplasia ใบหน้าพิเศษของพอตเตอร์และภาวะไตวายส่วนใหญ่พบได้ในทารกแรกเกิดในเด็กโตความดันโลหิตสูงบวมการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะและความดันโลหิตสูงในพอร์ทัล สามารถเป็นสัญญาณที่สำคัญ

ตรวจสอบ

การตรวจไตในเด็กแบบ Polycystic

นอกเหนือจากโปรตีนในปัสสาวะต่ำและความถ่วงจำเพาะของปัสสาวะต่ำการตรวจปัสสาวะเป็นประจำมักจะไม่พบสิ่งผิดปกติใด ๆ เมื่อมีปัสสาวะและการติดเชื้อมีปัสสาวะสีแดงเม็ดเลือดขาวเซลล์เม็ดเลือดขาวต่อพ่วงและการทำงานของไตผิดปกติ creatinine เพิ่มขึ้น ใน uremia ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ดิสก์เผาผลาญ ฯลฯ ลตร้าซาวด์, urography ทางหลอดเลือดดำและการตรวจ CT เป็นวิธีการหลักของการวินิจฉัยรูปร่างของไตจะขยายขนาดรูปร่างไม่สม่ำเสมอและกระดูกเชิงกรานของไตและไตเชิงกรานจะพิการ盏สามารถขยายโค้งเหมือนขาแมงมุมหรือเสี้ยว, X-ray คล้ายกับเนื้องอกในไต แต่แผลที่กว้างขวางและทวิภาคีการค้นพบ X-ray ข้างต้นเป็นของหายากก่อนอายุ 10 แต่อัลตราซาวนด์ B- โหมดสามารถเปรียบเทียบ การตรวจหาซีสต์ในระยะต้น pyelography ถอยหลังเข้าคลองมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อและการตรวจชิ้นเนื้อไตมีความเป็นไปได้ที่จะมีเลือดออกประมาณ 1 ใน 3 ของผู้ป่วยที่มีตับซีสต์ แต่ไม่ทำให้เกิดความผิดปกติของตับอวัยวะอื่น ๆ เช่นกระเพาะปัสสาวะ รังไข่อัณฑะตับอ่อนม้ามต่อมไทรอยด์และมดลูกอาจมีซีสต์และ 6% ของผู้ป่วยมีอุบัติเหตุหลอดเลือดสมอง

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคไต polycystic ในเด็ก

อาการทางคลินิกและประวัติครอบครัวมักจะสามารถแนะนำโรคนี้อัลตราซาวนด์หรือการตรวจ CT สามารถยืนยันการวินิจฉัยสำหรับผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวของ subarachnoid ตกเลือด, เป็นไปได้สมองหลอดเลือดสมอง MRI, อัลตราซาวนด์ที่เป็นไปได้สำหรับการคัดกรองโรคนี้ วิธีการตรวจคัดกรองการลบยีนสำหรับการวินิจฉัยทางคลินิกและปริกำเนิด

การวินิจฉัยโรคนี้ไม่ยากในระยะหลังมันจะต้องแตกต่างจากเนื้องอกในไต, hydronephrosis, โรค von Hippel-Lindau และ pyelonephritis การสแกน CT มีประโยชน์ในการแยกเนื้องอกในไต MRI สามารถช่วยระบุโรคเรื้อรังอื่น ๆ Hydronephrosis, ที่ตั้ง, การกระจาย, จำนวน, ขนาดของซีสต์, ไม่ว่าจะเชื่อมต่อกับกระดูกเชิงกรานของไตและกระดูกเชิงกรานของไต, และมีภาวะแทรกซ้อนเช่นความดันโลหิตสูงหรือการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะซ้ำแล้วซ้ำอีก, สามารถช่วยระบุโรคไตเรื้อรังในผู้ป่วย วินิจฉัยผิดพลาดบ่อยครั้งกับซีสต์ง่าย ๆ เช่นซีสต์ของไตที่ง่ายและซีสต์หลาย ๆ ตัวประวัติครอบครัวและซีสต์ตับพร้อมกันสามารถช่วยวินิจฉัยแยกโรคปัสสาวะต้องเกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ เช่นเนื้องอกนิ่วในไตและปัสสาวะอื่น ๆ บัตรประจำตัวความสนใจกับนิ่วในไตหรือถุงน้ำคร่ำ ฯลฯ ควรได้รับการคัดกรองการแข็งตัวของเลือด (PT, APTT และเกล็ดเลือด) เพื่อแยกแยะความผิดปกติของเลือดออก