โรคกะโหลกศีรษะผิดรูปในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการผิดปกติ craniofacial ในเด็ก Hallermann-Streiffsyndrome (Hallermann-Streiffsyndrome) ยังเป็นที่รู้จักกันในนามกลุ่มอาการของโรค HS, ขากรรไกรล่าง, ตา, ใบหน้า, กลุ่มอาการของโรค hypoplasia กะโหลกศีรษะ, ขากรรไกร, ใบหน้า, ใบหน้า, กะโหลกศีรษะ hypoplasia, กลุ่มอาการผมผอมบาง (dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome) ซินโดรมล่างและต้อกระจกที่ตา, ต้อกระจก แต่กำเนิดนกใบหน้าความผิดปกติของโรคต้อกระจก แต่กำเนิดและกลุ่มอาการ azoract (ดาวน์ซินโดร cataractacongenitahyporichosis, Ulllieh-Fremety-Dohna ดาวน์ซินโดรม, Frangois, Audry ประเภทที่ 1, Fremery-Donhna ซินโดรม ฯลฯ โรคนี้มีลักษณะความผิดปกติของหัวต้อกระจก แต่กำเนิดและผมเบาบาง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.00035% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคกระดูกพรุน, ปัญญาอ่อน
เชื้อโรค
สาเหตุของอาการผิดปกติ craniofacial ในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ไม่ทราบสาเหตุของโรคนี้
(สอง) การเกิดโรค
ดาวน์ซินโดรมไม่แน่นอน Craniofacial อาจ autosomal ถอยเกี่ยวข้องกับการใช้สาร teratogenic บางอย่างหรือการติดเชื้อไวรัสในระหว่างตั้งครรภ์หรือสำหรับการพัฒนาของกลีบสมองของทารกในครรภ์ที่ 5 ถึง 7 สัปดาห์
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการผิดปกติ craniofacial ในเด็ก
จากการอ้างอิงถึงวิธีการป้องกันโรคพิการ แต่กำเนิดควรมีการป้องกันตั้งแต่แรกเกิดถึงก่อนคลอด
1. การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทเชิงบวกในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดขึ้นอยู่กับรายการตรวจสอบและเนื้อหาส่วนใหญ่รวมถึงการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, ไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum เอชไอวี) การตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจร่างกายทั่วไป (เช่นความดันโลหิตคลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรคประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล ฯลฯ ทำหน้าที่ได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
2. หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยที่เป็นอันตรายเช่นควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ ซึ่งรวมถึงการตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ และหากจำเป็นการตรวจโครโมโซม
จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาวิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ และใช้มาตรการเชิงปฏิบัติเพื่อการวินิจฉัยและการรักษา
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการผิดปกติ craniofacial ในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน โรคกระดูกพรุนภาวะปัญญาอ่อน
โรคนี้มักจะมาพร้อมกับความผิดปกติอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของกระดูกสันหลัง, โรคกระดูกพรุน, โนมส์สมมาตรและปัญญาอ่อน
อาการ
อาการของ โรคความผิดปกติ craniofacial ในเด็ก อาการที่ พบบ่อยความผิดปกติ craniofacial ผมขาดแคลนลูกตาขนาดเล็กอาตาทารกในครรภ์เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ความรักของทารกในครรภ์หัวจุก trigeminal ผิดปกติม่านตาฐานกะโหลกเย็บปิดกะโหลกก่อนวัยอันควร
1. หัว dysplasia ตอนแรกเกิดมีหัวเซนต์จู๊ดหัวรูปสามเหลี่ยมหัวสั้นและความผิดปกติอื่น ๆ และบางคนอาจมีการเปิดศักดิ์สิทธิ์ศักดิ์สิทธิ์ทัลและกระดูกแฉกแนวตั้งและสมอง hypoplasia ใบหน้าแคบโอเลครานขนาดเล็ก ขากรรไกรล่างรอยแตกขนาดเล็กในปากใบหูผิดปกติ ฯลฯ เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรคความผิดปกติของใบหน้านก
2. ต้อกระจกตาลักษณะต้อกระจก แต่กำเนิดส่วนใหญ่ทวิภาคีการแตกที่เกิดขึ้นเองและการดูดซึมหรือไม่มีเลนส์ตามด้วยตาเหล่ตาอาตาตาเล็กลูกตากระจกตาขนาดเล็กสีฟ้าตาขาวข้อบกพร่องม่านตา จอประสาทตาเสื่อมและอื่น ๆ
3. ขนและผิวหนังคิ้วที่ผิดปกติ, ขนตา, แผงคอ, ขนหัวหน่าวและอื่น ๆ เบาบางและขาดหายไป, หมอน, หัวล้านหน้าผากสามารถเกิดขึ้น sclerosing การเปลี่ยนแปลงผิว atrophic มักจะฝ่อผิวหยาบ, โรคจุดขาว, vitiligo ฯลฯ .
ตรวจสอบ
การตรวจซินโดรมความผิดปกติ craniofacial ในเด็ก
การทดสอบในห้องปฏิบัติการเป็นประจำโดยทั่วไปไม่มีข้อค้นพบเฉพาะ
ควรทำการตรวจเอ็กซเรย์ B-ultrasound และสมอง CT ฟิล์ม X-ray แสดงให้เห็นว่าข้อต่อล่างนั้นเคลื่อนไปข้างหน้า (ชัดขึ้นไปถึง 2 ซม.) กระดูกล่างจะเบาบางและ condyle หายไปอย่างสมบูรณ์
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคความผิดปกติของ craniofacial ในเด็ก
อาการที่ได้รับการวินิจฉัยตามสามลักษณะสำคัญ: ความผิดปกติของ craniofacial ต้อกระจก แต่กำเนิดและผอมบางผม
โรคจะต้องแตกต่างจากคนโง่เป็นซีรั่ม T3, T4 และ TSH ของโรคอยู่ในช่วงปกติและจะต้องแตกต่างจากวัยเด็กก่อนวัยอันควรดาวน์ซินโดรม
