chondroectodermal hypoplasia syndrome ในเด็ก

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรคกระดูกอ่อน ectodermal dysplasia ในเด็ก ดาวน์ซินโดร ectodermal dysplasia กระดูกอ่อนยังเป็นที่รู้จักกันในนามเอลลิสแวนแวนเดลดาวน์ซินโดรมพิการ แต่กำเนิดพิการ แต่กำเนิด, กระดูกอ่อนกลายเป็นปูนดาวน์ซินโดรโรคหัวใจโรคกระดูกอ่อนดาวน์ซินโดร ectodermal dysplasia ฯลฯ เป็น autosomal ถอยทางพันธุกรรมโรค พวกโนมส์มักมีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและปัญญาอ่อน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0002% -0.0003% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ปัญญาอ่อนโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด

เชื้อโรค

เด็กอ่อนกระดูกอ่อน ectodermal dysplasia ซินโดรมสาเหตุ

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

สัญญาณคือการถอยอัตโนมัติและสาเหตุยังไม่ชัดเจน

(สอง) การเกิดโรค

ปัจจุบันมีความเชื่อกันว่าโรคนี้มีความเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของ ectodermal ที่ผิดปกติในระยะตัวอ่อนและการก่อตัวของความผิดปกตินี้จะเกี่ยวข้องกับการทนต่อ dystrophic ของ ectoderm

การป้องกัน

การป้องกันกลุ่มอาการของโรคกระดูกอ่อน ectodermal dysplasia ในเด็ก

สาเหตุยังไม่ชัดเจนโดยอ้างอิงจากการป้องกันโรคประจำตัวควรใช้มาตรการป้องกันตั้งแต่แรกเกิดถึงก่อนคลอด:

การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี) และการตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม

หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยอันตรายเท่าที่จะเป็นไปได้รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซม

จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาวิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ และใช้มาตรการเชิงปฏิบัติเพื่อการวินิจฉัยและการรักษา

เทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ใช้คือ:

1 วัฒนธรรมน้ำคร่ำและการตรวจสอบทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้อง (เวลาเจาะน้ำคร่ำ 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์มีความเหมาะสม);

2 หญิงตั้งครรภ์เลือดและน้ำคร่ำแอลฟา fetoprotein ความมุ่งมั่น;

ถ่ายภาพอุลตร้าซาวด์ 3 ครั้ง (ใช้ได้ในเวลาประมาณ 4 เดือนของการตั้งครรภ์);

การตรวจสอบเส้น 4X (หลังจาก 5 เดือนของการตั้งครรภ์) เป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครงกระดูกของทารกในครรภ์;

5 การตรวจหาปริมาณโครมาตินในเซลล์ villus (40 ถึง 70 วันของการปฏิสนธิ) ทำนายเพศของทารกในครรภ์เพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X

การวิเคราะห์การเชื่อมโยงยีนของแอพลิเคชัน 6

การตรวจกระจก 7 ครั้งของทารกในครรภ์

ด้วยการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีดังกล่าวทำให้เกิดทารกในครรภ์ที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและมีความผิดปกติ แต่กำเนิดสามารถป้องกันได้

โรคแทรกซ้อน

กระดูกอ่อนกุมารแทรกซ้อน ectodermal dysplasia ซินโดรม ภาวะแทรกซ้อน, ภาวะปัญญาอ่อน, โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด

ในเวลาเดียวกันมันจะมาพร้อมกับโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและปัญญาอ่อน

อาการ

เด็กอ่อนกระดูกอ่อนดาวน์ซินโดร ectodermal dysplasia อาการที่พบบ่อย ปานกลางปัญญาอ่อนทารกแรกเกิดปรากฏ ... แคลเซียมกระดูกกระดูกฝ่าเท้ายาวไม่เต็มความยาวกระดูกหยาบ atrial ผนังกลายเป็นปูนแคลเซียมข้อบกพร่อง

ทารกแรกเกิดอยู่ในสถานะแคระตัวอย่างเช่นกระดูกยาวของแขนขาสั้นและหนานิ้วปลายนิ้ว (นิ้วเท้า) มีขนาดเล็กโดยเฉพาะและนิ้วหลายนิ้ว (นิ้วเท้า) สามารถปรากฏขึ้นเส้นผมและฟันพัฒนาได้ไม่ดีและกระดูกยาวของร่างกายทั้งหมดไม่สมบูรณ์ มันมีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด, ข้อบกพร่องผนังกั้น atrial ทั่วไป, ovale foramen ที่เหลือ, mitral ตีบ, ฯลฯ , ปัญญาอ่อน (30%).

ตรวจสอบ

การตรวจสอบกลุ่มอาการของโรคกระดูกอ่อน ectodermal dysplasia ในเด็ก

การตรวจเลือดเป็นประจำและการตรวจอุจจาระเป็นปกติ

หน้าอก X-ray X-ray, B-ultrasound การตรวจด้วยคลื่นไฟฟ้าหัวใจพบโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดแคลเซียมไม่เพียงพอยาวกระดูกสั้นและหนานิ้ว (นิ้วเท้า) มีขนาดเล็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลายนิ้ว (นิ้วเท้า) และอื่น ๆ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคกลุ่มอาการของโรคกระดูกอ่อน ectodermal dysplasia

ตามลักษณะของอาการทางคลินิกการตรวจต่อมไร้ท่อการตรวจโครโมโซมสามารถวินิจฉัยได้ตามปกติ

โรคนี้ควรเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของคนแคระที่ทำให้เกิดความสูงสั้นเช่นโรคกระดูกอ่อน, คนโง่, ต่อมใต้สมอง, achondroplasia ฯลฯ แต่ความสูงของโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจากกรามล่าง, ใต้แข้งและข้อศอก เนื่องจากท่อนแขนและรัศมีสั้นจึงไม่ยากที่จะระบุลักษณะทางคลินิกหรือการตรวจเอกซเรย์