Adrenal cortex และ medullary hyperplasia syndrome ในเด็ก
บทนำ
แนะนำสั้น ๆ ของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตในเด็กและกลุ่มอาการของโรคไขกระดูก hyperplasia ดาวน์ซินโดรม adrenal-adrenal และไขกระดูก hyperplasia (Medullo-Adrenalanda drenocortical hyperplasiasyndrome) เป็น cortisol-catecholamine hyperplasia, pheochromocytoma กับกลุ่มอาการคุชชิง มันเกิดจาก adenoma ของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตและไขกระดูกและยังสามารถเกิดจากการหลั่ง ACTH จาก pheochromocytoma ซึ่งก่อให้เกิดต่อมหมวกไต hyperplasia ซึ่งทำให้เกิดกลุ่มอาการคุชชิงซึ่งเป็น pheochromocytoma นอกมดลูก ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.01% -0.02% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ปวดท้องปวดหัว
เชื้อโรค
เยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตในเด็กและสาเหตุของโรค hyperplasia เกี่ยวกับไขกระดูก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
อาการนี้อาจเกิดจาก adenoma ของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตและไขกระดูกหรือจากการหลั่ง ACTH จาก pheochromocytoma นำไปสู่ต่อมหมวกไต hyperplasia ซึ่งทำให้เกิดกลุ่มอาการคุชชิงเช่น ectopic ACTH pheochromocytoma ซึ่งพร้อมกัน hyperplasia ของเยื่อหุ้มสมองและไขกระดูก และประจักษ์เป็นกลุ่มอาการคุชชิงและ catecholamine hyperthyroidism ในปี 1987 เขา Yuhua et al รายงานกรณีของทารกเพศชายการตรวจทางจุลพยาธิวิทยายืนยันว่ามีแผลในเยื่อหุ้มสมองและไขกระดูกในเวลาเดียวกันผลการตรวจอย่างละเอียด: ผิวต่อมหมวกไตเป็นผิวเหลือง ดูการกระจายการกระจายของก้อนสีเหลืองน้ำตาลในเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตขนาดคือ 0.1 ~ 0.2cm, ไขกระดูกสีแดงเข้มสามารถมองเห็นได้ในทุกส่วนของต่อมหมวกไตความกว้าง 0.1 ~ 0.2cm ตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของเยื่อหุ้มสมองจากไข่ขนาดใหญ่ ประกอบด้วยเซลล์กลมหรือรูปหลายเหลี่ยมเซลล์อุดมไปด้วยพลาสซึม eosinophilic นิวเคลียสกลมสีที่ลึกและมีขนาดต่างกันไม่มีขอบเขตที่ชัดเจนระหว่างกลุ่มเซลล์ proliferating ผิดปกติเหล่านี้และเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตโดยรอบ ครั้งแรกในต่อมหมวกไต, หางของร่างกายสามารถมองเห็นเซลล์ chromaffin เป็นรอบรูปไข่หรือรูปหลายเหลี่ยมที่อุดมไปด้วยพลาสซึมที่ประกอบด้วยอนุภาคละเอียด basophilic นิวเคลียสขนาดเล็ก กลม, การย้อมสีตื้น, ไม่มีนิวเคลียสนิวเคลียสและฟิชชันนิวเคลียร์, เซลล์จัดเป็นกลุ่ม, เขา Yuhua et al, กรณีของการอยู่ร่วมกันของต่อมหมวกไตเยื่อหุ้มสมองและไขกระดูก hyperplasia เรียกว่า "cortisol-catecholamine ยั่วยวน" นักวิชาการบางคนเชื่อว่า ในสาระสำคัญอาการเป็นกลุ่มอาการของโรคอิสระ
(สอง) การเกิดโรค
กลไกการอยู่ร่วมกันของ adrenal cortex และ medulla hyperplasia ยังไม่ชัดเจนมีสามทฤษฎี:
1. การสังเคราะห์และการหลั่งของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตและฮอร์โมนไขกระดูก ACTH สามารถเสริมฤทธิ์ของไทโรซีนไฮดรอกซีเลส, โดปามีนβ-hydroxylase, ฟีนิลไธโนลามีน - ไนโตรเจน - เมทิลtransferaseซึ่งจำเป็นสำหรับการสังเคราะห์ catecholamine ในสัตว์ที่มีความเครียดซ้ำ ๆ เมื่อ ACTH และ cortisol เพิ่มขึ้นกิจกรรมของเอนไซม์ข้างต้นเพิ่มขึ้นและการสังเคราะห์และการเปิดตัวของ catecholamines เพิ่มขึ้นตามลำดับการฉีด ACTH อาจทำให้เกิดภาวะ pheochromocytoma แสดงภาวะต่อมหมวกไตและฮอร์โมนไขกระดูก การสังเคราะห์และการหลั่งถูกควบคุมโดย ACTH แต่ในกรณีกลุ่มอาการคุชชิงจำนวนมากไขกระดูก hyperplasia เป็นของหายากและดูเหมือนว่าแนวคิดนี้ไม่ได้รับการสนับสนุนดังนั้นความสัมพันธ์ที่แน่นอนระหว่างทั้งสองจึงยังคงมีการสำรวจต่อไป
2. การหลั่งไขกระดูกมากเกินไป ACTH Immunohistochemistry ยืนยันว่ามีเซลล์ภูมิคุ้มกันเหมือน ACTH ในไขกระดูกต่อมหมวกไตของทารกในครรภ์ที่ 23 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์เซลล์เหล่านี้สามารถอยู่รอดหลังคลอดและอาจพัฒนา pheochromocytoma การมีหรือไม่มีเซลล์ตกค้างดังกล่าวปล่อย ACTH เพื่อก่อให้เกิด hyperplasia เยื่อหุ้มสมองซึ่งสมควรได้รับการศึกษาต่อไปเขา Yuhua et al รายงานว่าไม่มีหลักฐานของรอยโรคต่อมใต้สมองการหลั่ง catecholamine เพิ่มขึ้นเร็วกว่า cortisol ในประวัติศาสตร์ไม่มีการบำบัดทดแทนระยะยาว และรังสีบำบัดต่อมใต้สมองและการกู้คืนและไม่มีโรคเนลสันซึ่งสนับสนุนความเป็นไปได้ของ hyperplasia ของไขกระดูกที่จะหลั่ง ACTH ส่วนเกินและทำให้เกิด hypercortisolism
3. การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตและไขกระดูก hyperplasia คือการมีเพศสัมพันธ์ของทั้งสองรัฐพยาธิสภาพหรืออาจเป็นประเภทของโรคอิสระ
การป้องกัน
การป้องกันเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตในเด็กและโรคไขกระดูกไขกระดูก
สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักและอาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพยาธิวิทยาในมดลูกหรือความเสียหายต่อการทำงานของแกน hypothalamic - ต่อมใต้สมอง บางคนคิดว่าโรคนี้เป็นมรดกที่เชื่อมโยง X ดังนั้นควรอ้างอิงถึงมาตรการป้องกันโรคทางพันธุกรรม
มาตรการป้องกันไว้ก่อนหมายถึงข้อบกพร่องที่เกิดและควรดำเนินการป้องกันตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์จนถึงก่อนคลอด:
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทสำคัญในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมถึงการตรวจร่างกายทั่วไป (เช่นความดันโลหิตคลื่นไฟฟ้า) และประวัติครอบครัวของโรคประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคลการตรวจทางเซรุ่มวิทยา Treponema pallidum, HIV), การทดสอบระบบสืบพันธุ์ (เช่นการตรวจคัดกรองการอักเสบที่ปากมดลูก)
จำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรองข้อบกพร่องที่เกิดจากระบบระหว่างการฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์รวมถึงการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง, การตรวจทางเซรุ่มวิทยาและการตรวจโครโมโซมหากจำเป็น
หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยที่เป็นอันตรายให้มากที่สุดรวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตราย
สาเหตุยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างครบถ้วนและควรให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อทำงานด้านการดูแลสุขภาพทั้งหมดในระหว่างตั้งครรภ์ จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกหรือไม่มีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาได้หรือไม่และการพยากรณ์โรคเป็นอย่างไร ใช้มาตรการในทางปฏิบัติและเป็นไปได้
โรคแทรกซ้อน
เยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตในเด็กและภาวะแทรกซ้อนของโรคไขกระดูก hyperplasia ภาวะแทรกซ้อน ปวดท้องปวดศีรษะ
มีอาการปวดท้องปวดศีรษะใจสั่นหัวใจเต้นเร็วอิศวร ฯลฯ
อาการ
อาการของ Adrenal Cortex และ Medulla Hyperplasia ในเด็กอาการที่พบบ่อย พระจันทร์เต็มดวงใบหน้าที่นอนอาการความดันโลหิตสูงอาการปวดท้องปวดท้องโรคหัวใจต่อหัวใจโรคอ้วน Medulla Hyperplasia อิศวรหลายเลือด
อาการนี้มีกลุ่มอาการคุชชิงทั่วไปและมีอาการของโรคทั่วไป pheochromocytoma ตอนมีความดันโลหิตสูง, โรคอ้วนศูนย์กลาง, ใบหน้าพระจันทร์เต็มดวงและเลือดมากขึ้นเด็กอายุ 4 ปีมีขนหัวหน่าวและปัสสาวะ 17-OHCS 17-KS มีการยกระดับอย่างมีนัยสำคัญและสามารถยับยั้งโดย dexamethasone ขนาดสูง
นอกจากนี้อาจมีอาการปวดท้อง paroxysmal, ปวดหัว, ใจสั่น, เหงื่อออกมากและตอนของความดันโลหิตสูงอิศวรเหงื่อออก ฯลฯ ปัสสาวะ VMA ทดสอบเชิงคุณภาพเป็นบวก
ตรวจสอบ
การตรวจเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตในเด็กและโรค hyperplasia เกี่ยวกับไขกระดูก
ปัสสาวะ 17-OHCS, 17-KS สูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญรายงานในประเทศของเด็กอายุ 4 ปีถูกนำมาเป็นตัวอย่างปัสสาวะ 24 ชั่วโมง 17-OHCS ถึง 37.6 มก. (อายุปกติ 1.9-5.5 มก.) และ 17-KS เป็น 10.6 มก. (ปกติที่อายุเดียวกัน) ค่าอยู่ที่ 2.4-5.5 มก. และการทดสอบเชิงคุณภาพปัสสาวะ VMA เป็นบวก (มีค่าฐานบวก> 10 μg / ml)
ไม่มีความผิดปกติในการถ่ายภาพรังสีของ Sella และ X-ray retroperitoneal
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและความแตกต่างของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตในเด็กและโรคไขกระดูก hyperplasia
ตามลักษณะทางคลินิกของกลุ่มอาการคุชชิงกับการปรากฏตัวของ pheochromocytoma ทั่วไปรวมกับการตรวจต่อมไร้ท่อและเอ็กซ์เรย์เพื่อให้การวินิจฉัย
แตกต่างจากกลุ่มอาการคุชชิงและ pheochromocytoma สองอาการแรกของโรคนี้จะเป็นประโยชน์สำหรับการระบุ
