ความผิดปกติของท่อประสาทในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับข้อบกพร่องของท่อประสาทในเด็ก หากหญิงตั้งครรภ์ภายใน 3 เดือนกระบวนการของการปิดตัวของท่อประสาทในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนจะได้รับผลกระทบนั่นคือสมองของทารกในครรภ์หรือ dysplasia ไขสันหลังซึ่งจะก่อให้เกิดความผิดปกติของสมองหรือกระดูกสันหลังเรียกว่าความผิดปกติของท่อประสาท (DNT) DNT เป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญทั่วโลกจีนเป็นประเทศที่รู้จักกันดีในโลก DNT เป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการทำแท้งของแม่และการคลอดบุตรนอกจากนี้ยังเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการเสียชีวิตของทารกและความพิการตลอดชีวิต มันไม่เพียงส่งผลกระทบต่อคุณภาพของประชากรที่เกิด แต่ยังคุกคามสุขภาพร่างกายและจิตใจของผู้หญิงและเด็กและกำหนดภาระหนักในครอบครัวและสังคม ในปัจจุบันการป้องกันและรักษา DNT มีมูลค่าสูง ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0015% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: hydrocephalus สมองบวมริมฝีปากแหว่ง
เชื้อโรค
สาเหตุของข้อบกพร่องท่อประสาทในเด็ก
ปัจจัยทางพันธุกรรม (20%):
ในการศึกษาการเกิดโรคของ DNT เป็นการยากที่จะแยกแยะบทบาทของยีนหลายตัวจากผลกระทบของปัจจัยแวดล้อมที่ซับซ้อนเช่นบางครอบครัวอาจเกี่ยวข้องกับสภาพแวดล้อมที่อาศัยอยู่ด้วยกัน ดังนั้นในการเกิดโรคลักษณะบางอย่างมักจะมาจากปัจจัยทางพันธุกรรมเช่นการเปลี่ยนแปลงของอุบัติการณ์ DNT ในภูมิภาคต่าง ๆ และกลุ่มชาติพันธุ์อุบัติการณ์ของญาติสนิทกับ DNT สูงและความเสี่ยงของการเกิดซ้ำในครอบครัว DNT สูง
การศึกษาในครอบครัวแสดงให้เห็นว่าหญิงตั้งครรภ์ที่มีประวัติครอบครัวของ DNT มีโอกาสเกิดที่สูงกว่าสำหรับทารก DNT มากกว่าประชากรทั่วไป ตาม Cater และ Evans ตราบใดที่ผู้ปกครองคนหนึ่งมีประวัติของ DNT อุบัติการณ์ของ DNT ในลูกหลานของเขาคือ 3% สูงกว่าประชากรทั่วไปอย่างมีนัยสำคัญ มารดาที่เคยมีภาวะเจริญพันธุ์ 2 คนขึ้นไปมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น 10% ในการมีทารก DNT นอกจากนี้อุบัติการณ์ของ DNT ในฝาแฝดจะสูงกว่าในประชากรทั่วไปและอุบัติการณ์ของ DNT สูงกว่าของฝาแฝดรูปไข่คู่
การค้นพบนี้สนับสนุนบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมใน DNT ผลของการศึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับ DNT ไม่สามารถอธิบายได้โดยการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวในกฎหมายทางพันธุกรรมของ Mendel แต่จะขึ้นอยู่กับพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเช่นไมโครยีน ไม่มีความแตกต่างระหว่างยีน micro-effect recessive หรือความโดดเด่นและผลที่ได้คือการสะสมการสะสมของผลกระทบและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมสามารถบรรลุเกณฑ์ที่แน่นอนที่จะทำให้เกิดโรค ดังนั้นการเกิดขึ้นของ DNT เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ polygenic สำหรับบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมในการเกิดขึ้นของ DNT นั้นยังไม่ได้รับการพิจารณา
การขาดกรดโฟลิก (15%):
การวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวข้องกับความสัมพันธ์ระหว่างการขาดกรดโฟลิกและวิตามินอื่น ๆ (รวมถึงวิตามิน A, B1, B2, C, D, E, ไนอาซินและอื่น ๆ ) และ DNT ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์โดยเฉพาะความสัมพันธ์ระหว่างกรดโฟลิกและ DNT มีการพัฒนาความก้าวหน้ามาตั้งแต่ทศวรรษ 1980 มันได้รับการพิจารณาแล้วว่าการขาดโฟเลตในระยะแรกของผู้หญิงเป็นสาเหตุหลักของ DNT การบริโภคที่ไม่เพียงพอ, malabsorption, ความผิดปกติของการเผาผลาญหรือความต้องการเพิ่มขึ้นอาจนำไปสู่การขาดโฟเลต, ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของการสังเคราะห์ DNk, ซึ่งส่งผลกระทบต่อการแบ่งเซลล์และการแพร่กระจาย
กรดโฟลิกเป็นวิตามินที่ละลายน้ำได้ซึ่งจำเป็นสำหรับการพัฒนาของทารกในครรภ์ การตั้งครรภ์ระยะแรกอยู่ในระยะของการสร้างความแตกต่างของตัวอ่อนและการก่อตัวของรกการเติบโตของเซลล์และการแบ่งตัวมีความแข็งแรงมากหากการขาดกรดโฟลิกในหญิงตั้งครรภ์จะมีผลต่อการพัฒนาปกติของระบบประสาทของทารกในครรภ์ - การพัฒนาปกติของท่อประสาท ทำให้เกิดการแท้งที่เกิดขึ้นเองตายระหว่างคลอด
การขาดธาตุสังกะสี (18%):
การขาดธาตุสังกะสีในการตั้งครรภ์ระยะแรกของแม่ยังเป็นปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมที่ทำให้เกิด DNT ในทารกในครรภ์ ปริมาณที่ไม่เพียงพอของธาตุอื่น ๆ เช่นทองแดงแคลเซียมซีลีเนียมและอื่น ๆ ยังสามารถชักนำให้เกิด DNT แต่บทบาทที่แน่นอนยังคงไม่ชัดเจน
อาหารที่อุดมด้วยสังกะสีประกอบด้วย: เนื้อไม่ติดมัน, เนื้อหมู, เนื้อแกะ, หัวใจไก่, ปลา, หอยนางรม, ไข่แดง, ผงนมไขมันต่ำ, จมูกข้าวสาลี, งา, วอลนัท, ถั่ว, ถั่วลิสง, ข้าวฟ่าง, หัวไชเท้า
ปฏิกิริยาการตั้งครรภ์อย่างรุนแรง (8%):
สำหรับสาเหตุของ DNT ที่เกิดจากปฏิกิริยาการตั้งครรภ์ที่รุนแรงอาจเป็นเพราะการอาเจียนอย่างรุนแรงทำให้เกิดการสูญเสียน้ำทำให้เกิดภาวะขาดน้ำชั่วคราวทำให้เกิดการขาดธาตุ (เช่นสังกะสี) หรือวิตามิน (เช่นกรดโฟลิก)
ในการตั้งครรภ์ในช่วงต้น (ประมาณหกสัปดาห์หลังวัยหมดประจำเดือน) เพิ่มขึ้นของ chorionic gonadotropin (HCG) ในหญิงตั้งครรภ์ลดการหลั่งกรดในกระเพาะอาหารและการล้างกระเพาะอาหารเป็นเวลานานนำไปสู่อาการวิงเวียนศีรษะเบื่ออาหารเป็นกรดหรืออาหารหรือน่ารังเกียจคลื่นไส้อาเจียน ชุดของปฏิกิริยาเรียกรวมกันว่าปฏิกิริยาการตั้งครรภ์ อาการเหล่านี้โดยทั่วไปไม่ต้องการการดูแลเป็นพิเศษหลังจาก 12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์เนื่องจากระดับ HCG ในร่างกายลดลงอาการจะหายไปเองตามธรรมชาติและความอยากอาหารจะกลับสู่ปกติ
ปฏิกิริยาการตั้งครรภ์ที่รุนแรง: หญิงตั้งครรภ์จำนวนเล็กน้อยมีปฏิกิริยาอย่างรุนแรงโดยเฉพาะกับการอาเจียนอย่างต่อเนื่องและยังไม่สามารถกินหรือลงไปในน้ำซึ่งเรียกว่า "การตั้งครรภ์ถ่มน้ำลาย" นอกจากอาหารอาเจียนแล้วยังมีโฟมเมือกและอาจมีสารน้ำดีหรือเลือด หญิงตั้งครรภ์อยู่ในภาวะขาดน้ำเนื่องจากอาเจียนบ่อย หากอาการยังคงแย่ลงอาการรุนแรงเช่นอาการชักอาการโคม่าและโรคดีซ่านอาจเกิดขึ้นและอาจทำให้เสียชีวิตได้ เมื่อโรคเกิดขึ้นคุณต้องไปโรงพยาบาลเพื่อรับการตรวจในเวลาที่เหมาะสม
การติดเชื้อไวรัส (20%):
การศึกษาทางไวรัสวิทยาแสดงให้เห็นว่าการติดเชื้อของ cytomegalovirus หรือไวรัสไข้หวัดใหญ่ A ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดความผิดปกติในการพัฒนาระบบประสาทส่วนกลางของทารกในครรภ์และ DNT สามารถเกิดขึ้นได้
Cytomegaoviyns (CMV) เป็นไวรัส DNA ของ herpesvirus สัตว์ชนิดอื่นสามารถติดเชื้อได้ทำให้เกิดการติดเชื้อในระบบต่าง ๆ ซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวกับระบบสืบพันธุ์ระบบประสาทส่วนกลางและความผิดปกติของตับตั้งแต่การติดเชื้อที่ไม่แสดงอาการไปจนถึงข้อบกพร่องรุนแรงหรือเสียชีวิต
ไวรัสไข้หวัดใหญ่เป็นไวรัสไข้หวัดใหญ่ทั่วไปอาการหลังการติดเชื้อส่วนใหญ่มีไข้สูงไอน้ำมูกไหลปวดกล้ามเนื้อและอื่น ๆ ส่วนใหญ่มีอาการปอดอักเสบรุนแรงในกรณีที่รุนแรงหัวใจไตและอวัยวะล้มเหลวอื่น ๆ ทำให้เสียชีวิต สูงมาก โรคนี้สามารถถ่ายทอดผ่านเส้นทางต่าง ๆ เช่นทางเดินอาหารทางเดินหายใจความเสียหายผิวและเยื่อบุ
การติดเชื้อ Toxoplasma (10%):
การติดเชื้อ Toxoplasmosis ในหญิงตั้งครรภ์อาจทำให้เกิด DNT
สัตว์ที่กินซิสต์, oocysts หรือสิ่งมีชีวิตของ Toxoplasma gondii สามารถติดเชื้อด้วย toxoplasmosis ในอุจจาระของ felines มักพบ oocysts มันสามารถก่อให้เกิดมลพิษทุ่งหญ้าทุ่งหญ้าเลี้ยงสัตว์ผักผลไม้ ฯลฯ Toxoplasma ซีสต์และสิ่งมีชีวิตมักพบในร่างกายและในปากแมว การสัมผัสโดยตรงกับแมวนั้นมีความไวต่อการติดเชื้อ สุนัขเป็นโฮสต์ระดับกลางของ Toxoplasma gondii แต่มันสามารถติดเชื้อ Toxoplasma gondii ได้ แต่อุจจาระและอุจจาระไม่ติดเชื้อดังนั้นจึงไม่ติดเชื้อสุนัขที่ติดเชื้อด้วย toxoplasmosis ปศุสัตว์สัตว์ปีกอื่น ๆ เช่นไก่เป็ดห่านหมูวัวม้าแกะและสัตว์อื่น ๆ บางครั้งมีซีสต์ toxoplasma และสิ่งมีชีวิต ดังนั้นเนื้อสัตว์และนมไข่อาจติดเชื้อและบางครั้งมีซีสต์ toxoplasma หรือสิ่งมีชีวิตในปลา ปลายังเป็นแหล่งของการติดเชื้อและแมลงดูดเลือดบางชนิดสามารถติดเชื้อได้เมื่อกัดคน
ผู้คนสามารถติดเชื้อซึ่งกันและกัน หญิงตั้งครรภ์สามารถส่ง Toxoplasma gondii ไปยังทารกในครรภ์ผ่านรก ในผู้หญิงที่ติดเชื้อ toxoplasmosis ทารกในครรภ์จะต้องได้รับการติดเชื้อหากมีระยะเวลาการย้อมสีเลือด (เช่น toxoplasma กลืนร่างกายและชี้การทำงานของร่างกาย) ในระหว่างตั้งครรภ์ 80% ของทารกในครรภ์ทั้งหมดเป็นผู้ป่วยที่เป็นพิษร้ายเรื้อรัง toxoplasmosis ถือตลอดชีวิต บางส่วนของพวกเขากลายเป็นร่างกายที่ไม่ดีซึ่งจริงๆแล้วผู้ป่วยที่มี toxoplasmosis โรคหลายชนิด บางส่วนมีรูปร่างผิดปกติและปัญญาอ่อน ในช่วงการให้นมเนื่องจากทารกกลายเป็น "ภูมิคุ้มกันโรค" แม้ว่าเต้านมมี Toxoplasma gondii ทารกไม่ได้เป็นปัญหาร้ายแรงและทุกครั้งที่ป้อนนมจะได้รับวัคซีนสด ทารกสามารถเติบโตและพัฒนาได้ตามปกติ แต่อาการต่างกัน
การใช้ยาต้านโรคลมชัก (5%):
หญิงตั้งครรภ์ที่เป็นโรคลมชักทานยาป้องกันโรคลมชักเช่นกรด valproic, phenobarbital และ phenytoin และลูกหลานของพวกเขามีแนวโน้มที่จะ DNT
กินยาคุมกำเนิด (5%):
การคุมกำเนิดในช่องปากในไตรมาสแรกการทานยาต้านมะเร็งบางชนิดเช่น methotrexate, adenine และ guanidinium เช่นเดียวกับการใช้ cortisone หรือ prednisolone (prednisolone) ที่มีขนาดใหญ่หรือต่อเนื่อง กลไกการออกฤทธิ์อาจเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญโฟเลต
การได้รับรังสี (10%):
ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์มารดาหรือกระดูกเชิงกรานได้รับรังสีและการพัฒนาของระบบประสาทส่วนกลางของทารกในครรภ์มักได้รับผลกระทบและ DNT บางอย่างเกิดขึ้น
การป้องกัน
การป้องกันข้อบกพร่องของท่อประสาทในเด็ก
ข้อบกพร่องของท่อประสาท (รวมถึง spina bifida) โดยทั่วไปถือว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ polygenic แม้ว่าสาเหตุยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างเต็มที่ผู้หญิงที่รับกรดโฟลิก 400 ไมโครกรัมต่อวันก่อนการตั้งครรภ์ถึง 3 เดือนของการตั้งครรภ์สามารถลดการเกิดข้อบกพร่อง
1. เพิ่มกรดโฟลิก
2. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม: การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของ DNT ส่วนใหญ่รวมถึงการให้คำปรึกษาก่อนสมรสการตั้งครรภ์ก่อนและการตั้งครรภ์การทำความเข้าใจประวัติครอบครัวของคู่รักทั้งคู่ประวัติการตั้งครรภ์ของหญิงตั้งครรภ์อาหารของการตั้งครรภ์นี้ยาและการสัมผัสกับรังสีสารเคมีที่เป็นอันตราย ในกรณีอื่น ๆ การดูแลสุขภาพสำหรับหญิงตั้งครรภ์เพื่อลดอุบัติการณ์ของเด็กที่มี DNT
3. การตรวจก่อนคลอด: การตรวจก่อนคลอดของ DNT ส่วนใหญ่รวมถึงน้ำคร่ำ, การทดสอบซีรั่มของมารดา alpha-fetoprotein (AFP) และการตรวจ B-ultrasound การตรวจสอบของทารกในครรภ์ DNT อย่างมีนัยสำคัญสามารถเพิ่มระดับ AFP ของน้ำคร่ำในเลือด B- อัลตราซาวด์สูงสามารถสแกนรูปร่างและขนาดของกะโหลกศีรษะของทารกในครรภ์หรือโครงสร้างของกระดูกสันหลังตัวอย่างเช่นทารกในครรภ์ที่ไม่มีความผิดปกติของสมองแสดงให้เห็นถึงการหายไปของรัศมีรอบของหัวของทารกในครรภ์ทารกในครรภ์ที่มีกระพุ้ง เชื่อมต่อกับวัตถุ, กระดูกสันหลังสามารถพบได้ใน spina bifida, ทารกในครรภ์ที่มีโป่งปูดสามารถค้นหากฎขอบเขตและกระพุ้งเรื้อรังในกระดูกสันหลังเมื่อการตรวจสอบก่อนคลอดพบการตั้งครรภ์ควรจะยุติทันทีเพื่อลด DNT เด็กเกิด
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนในเด็กหลอดข้อบกพร่องของระบบประสาท ภาวะแทรกซ้อน hydrocephalus สมองบวมริมฝีปากแหว่ง
สามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่มีความผิดปกติของสมองอาจเกี่ยวข้องกับส่วนอื่น ๆ ของความผิดปกติของร่างกายเช่นปากแหว่งปากมดลูก spina bifida หน้าอกแคบความไม่สมดุลของแขนขาบนและล่างขาดกระดูกและนิ้วหัวแม่มือ ฯลฯ เกือบทั้งหมดมีน้ำคร่ำของมารดาและ spina bifida ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดคือ hydrocephalus, เท้าพิการ, กะโหลกศีรษะโพรง, meningocele, สมองบวม, ปากแหว่ง, โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด ฯลฯ มีแนวโน้มที่จะเป็นแผลทางโภชนาการ, เนื้อตายเน่ากล้ามเนื้อ, การเคลื่อนที่ของสะโพก, เกือกม้า ความผิดปกติของเท้ามักจะไม่หยุดยั้ง
อาการ
อาการที่เกิดจากข้อบกพร่องของหลอดประสาทระบบประสาท อาการที่ พบบ่อย กล้ามเนื้อเกร็งกล้ามเนื้อฝ่อเปิดข้อบกพร่องหลอดประสาท Hydrocephalus 腱กระดูกหักสะท้อนการเคลื่อนย้ายสะโพกชักอาการบวมน้ำ
เด็กที่มีข้อบกพร่องท่อประสาท DNT เป็นกลุ่มของความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มีฟีโนไทป์ทางคลินิกที่แตกต่างกันจำนวนมากรวมถึงไม่มีความผิดปกติของสมอง, Spina bifida และสมองบวม ต่อไปนี้เป็น DNT ทั่วไปบางส่วน:
1 ไม่มีความผิดปกติของสมอง
Anencephalia เป็น DNT ที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งการสูญเสียทั้งหมดหรือส่วนใหญ่ของสมอง ข้อบกพร่องของกะโหลกศีรษะเริ่มต้นที่ด้านบนและขยายไปยังส่วนหนึ่งส่วนใดของ foramen ท้ายทอย เด็กได้รับความทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของใบหน้าเนื่องจากการขาดการยุบกะโหลกศีรษะเช่นการตัดทอนกะโหลกในหน้าและทำให้เปลือกตาตื้นขึ้นทำให้ลูกตายื่นออกมาด้านหน้ากรามล่างใกล้กระดูกอกปากเปิดครึ่งใบมีดหนาและด้านหน้ายื่นออกมา มันเป็น "กบหน้า" ที่แปลกมาก อาจเกี่ยวข้องกับส่วนอื่น ๆ ของความผิดปกติของร่างกายเช่นปากแหว่งปากมดลูก spina bifida หน้าอกแคบความไม่สมดุลของแขนขาบนและล่างขาดกระดูกและนิ้วหัวแม่มือ น้ำคร่ำของแม่เกือบทั้งหมดมีส่วนเกี่ยวข้องในระหว่างตั้งครรภ์
2, Spina bifida
ข้อบกพร่องของ spina bifida ส่วนใหญ่อยู่ด้านหลังและส่วนหลัง spina bifida สามารถแบ่งออกเป็นประเภทต่อไปนี้:
(1) Spina bifida ที่มีกระดูกสันหลัง meningocele (meningomyelocele): ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในภูมิภาค lumbosacral และยังสามารถเห็นได้ในด้านหลัง มวลเป็นทรงกลมและอาจมีขนาดใหญ่เท่ากับสีส้มนอกจากเยื่อหุ้มสมองและของเหลวในสมองก็มีเนื้อเยื่อประสาท ด้านนอกถูกปกคลุมไปด้วยผิวหนังที่บางมากและอาจถูกปกคลุมด้วยเยื่อหุ้มสมองโปร่งแสงตรงกลางเท่านั้น ในทารกแรกเกิดบางครั้งเนื้อเยื่อเม็ดเพียงอย่างเดียวมันเป็นเรื่องง่ายที่จะมีแผล เนื้อเยื่อเส้นประสาทไขสันหลังเข้าสู่ส่วนบนของมวลและเส้นใยประสาทถูกกระจายอย่างกว้างขวางในมวลแล้วส่วนล่างจะถูกส่งกลับไปยังส่วนที่ไขสันหลังของคลองกระดูกสันหลัง เส้นประสาทไขสันหลังที่ผิดปกติ, ประสาท, เยื่อหุ้มกระดูกสันหลังและกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังมักเกี่ยวข้องกับผิวหนัง ในบางกรณีไขสันหลังจะไม่ถูกคลุมด้วยซองจดหมายและไม่มีผิวหนังปิดซึ่งเป็นความผิดปกติของ valgus ผู้ป่วยเหล่านี้มีอัมพาตแขนขาและกลั้นปัสสาวะไม่อยู่เกือบทั้งหมดและผู้ป่วยบางรายมี hydrocephalus สมองบวมปูดที่ข้อเท้าเกิดขึ้นภายใต้ทางออกของ lumbosacral plexus ไม่มีเสมหะในแขนขาที่ต่ำกว่า แต่การปัสสาวะยังไม่หยุดยั้งเมื่อทารกแรกเกิดกำลังร้องไห้จะเห็นได้ในปัสสาวะในทารกชายปัสสาวะไม่สามารถปัสสาวะได้ตามปกติ
(2) Spina bifida occulta: ความผิดปกติประเภทนี้เป็นเรื่องธรรมดามีเพียงข้อบกพร่องของกระดูกสันหลังไขสันหลังนั้นเป็นเรื่องปกติดังนั้นจึงไม่มีอาการทางระบบประสาทและไม่มีผลกระทบต่อสุขภาพ ในอดีตโรคนี้คิดว่าเกี่ยวข้องกับ enuresis หรือโรคระบบทางเดินปัสสาวะอื่น ๆ แต่อุบัติการณ์ของภาวะ spina bifida ด้อยกว่าในเด็กปกติและเด็กที่มีความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ มีความผิดปกติบางอย่างบนผิวหนังของเว็บไซต์ที่มีข้อบกพร่องเช่นแผงคอ, รังเล็ก ๆ , เสมหะ, ผิวคล้ำ, และหนาไขมันใต้ผิวหนัง อาจมีซีสต์พิการ แต่กำเนิดหรือ lipomas ในข้อบกพร่อง การตรวจเอ็กซ์เรย์สามารถยืนยันการวินิจฉัย
(3) รอยแยกกระดูกสันหลังกับ meningocele: มีซีสต์ในข้อบกพร่องกระดูกสันหลังซึ่งเกิดขึ้นในภูมิภาค lumbosacral มวลเป็นทรงกลมและอาจโตมากมีเพียงเยื่อหุ้มสมองและไขสันหลังของเหลวและไม่มีเส้นประสาทไขสันหลังหรือเนื้อเยื่อเส้นประสาทอื่น ๆ เด็กที่มีเยื่อหุ้มสมองอักเสบอย่างง่ายไม่มีอาการอัมพาตหรืออาการทางระบบประสาทอื่น ๆ หากด้านนอกของผนังเป็นผิวปกติเนื้องอกจะไม่ค่อยติดเชื้อ หากผนังของแคปซูลบางหรือแตกออกมาก็มักจะเกิดการรั่วไหลของน้ำไขสันหลังหรือติดเชื้อร่วมกัน
(4) ความผิดปกติอื่น ๆ : Spina bifida อาจมาพร้อมกับความผิดปกติที่หายากบางอย่างเช่น:
1 น้ำในเส้นประสาทไขสันหลัง: ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในกระดูกสันหลังทรวงอก, thoracolumbar หรือภูมิภาค lumbosacral. ปริมาณของเหลวจำนวนมากยังคงอยู่ในคลองกลางของเส้นประสาทไขสันหลัง, และมีเพียงเนื้อเยื่อไขสันหลัง atrophic ในถุง.
2 ไม่มีเส้นประสาทไขสันหลัง: เส้นประสาทไขสันหลังไม่ได้มีการพัฒนาบ่อยครั้งที่มีหรือไม่มีความผิดปกติของสมองและไม่นานหลังคลอด
3 ซีสต์ของ Dermoid, lipomas หรือ teratoma: อาจเข้าทำลายเยื่อ dura หรือไขสันหลัง
3 รอยแยกกะโหลก, meningocele และสมอง meningocele
Cranioschisis เป็น dysplasia กะโหลกศีรษะพิการ แต่กำเนิดซึ่งมีลักษณะโดยเนื้อเยื่อสัญญาณหลอดเลือดสมองและเนื้อเยื่อ Dural และการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างอื่น ๆ และความผิดปกติในกะโหลกศีรษะ เปิดกะโหลกศีรษะและ spina bifida มีลักษณะเดียวกัน แต่หายากและอุบัติการณ์ของพวกเขาเป็นเพียง 1/10 หรือน้อยกว่าของ spina bifida ส่วนใหญ่อยู่ในกระดูกท้ายทอย ประการที่สองกระดูกหน้าผากสามารถเกิดขึ้นได้บนใบหน้าใกล้กับกระดูกจมูกแม้จากจมูกและถือว่าผิดปกติจะเป็นติ่งสำหรับการตรวจชิ้นเนื้อในรูปแบบการติดเชื้อในสมอง มันมักจะเกิดขึ้นในกึ่งกลาง แต่ไม่กี่สามารถพัฒนาตามเย็บแผลใด ๆ มวลขนาดใหญ่ของฐานมักจะมีเนื้อเยื่อสมองกะโหลก X-ray สามารถแสดงความสัมพันธ์ระหว่างรอยแยกกะโหลกและรอยประสานกะโหลกและไซนัสสมองหลัก CT และ MRI สามารถแสดงเนื้อหาของแคปซูล รอยแยกกะโหลกอาจจะถอย แต่หายาก รอยแยกกะโหลกอาจซับซ้อนโดย meningocele หรือ meningoencephalocele ส่วนใหญ่โปนมาพร้อมกับความผิดปกติของสมองอื่น ๆ มักจะมีภาวะแทรกซ้อนเช่นปัญญาอ่อนชักชัก hydrocephalus ตาบอดและดายสกิน meningocele ง่าย ๆ สามารถรักษาให้หายขาดได้หลังการผ่าตัด แต่ผู้ป่วยที่มีอาการทางระบบประสาทที่รุนแรงมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี
4 อาการระบบประสาท
มันเกี่ยวข้องกับระดับของการมีส่วนร่วมของเส้นประสาทไขสันหลังและเส้นประสาทไขสันหลัง อาการทางระบบประสาทที่พบบ่อยคืออัมพาตขา, ไม่หยุดยั้งและอื่น ๆ
หากรอยโรคอยู่ในภูมิภาค lumbosacral แขนขาด้านล่างจะเลื่อนออกไปและกล้ามเนื้อจะยุบตัวและการตอบสนองทางประสาทสัมผัสและเอ็นจะหายไป ขาที่ต่ำกว่ามักจะมีอุณหภูมิตัวเขียวและอาการบวมน้ำที่ต่ำกว่าและมีแนวโน้มที่จะเป็นแผลโภชนาการและแม้กระทั่งโรคเนื้อตายเน่า บ่อยครั้งที่กล้ามเนื้อ contractures บางครั้งสะโพกคลาดเคลื่อนขามักจะแสดงความผิดปกติตีนปุก มักจะไม่หยุดยั้ง ในบางกรณีอาการทางระบบประสาทอาจไม่รุนแรง
เมื่ออายุของเด็กป่วยเพิ่มขึ้นอาการทางระบบประสาทมักจะแย่ลง เรื่องนี้เกี่ยวข้องกับความจริงที่ว่ากระดูกสันหลังจะเติบโตเร็วกว่าไขสันหลังและการมีส่วนร่วมของเส้นประสาทไขสันหลังและเส้นประสาทไขสันหลังจะเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ
ตรวจสอบ
การตรวจข้อบกพร่องของท่อประสาทในเด็ก
ก่อนการตรวจทางห้องปฏิบัติการ
1, การทดสอบเลือด: เม็ดเลือดขาวในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญแนะนำการติดเชื้อพร้อมกัน
2 การตรวจสอบน้ำไขสันหลัง: น้ำไขสันหลังเซลล์เม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญแนะนำการติดเชื้อในสมอง
ประการที่สองการตรวจสอบเสริม
1. ภาพยนตร์ X-ray กะโหลกศีรษะสามารถแสดงความสัมพันธ์ระหว่างรอยแยกกะโหลกและรอยประสานกะโหลกและไซนัสในกะโหลกศีรษะหลัก
2. CT และ MRI สามารถแสดงเนื้อหาของแคปซูล การสแกน CT และ MRI สามารถเผยให้เห็นการนูนของเส้นประสาทไขสันหลังเส้นประสาทไขสันหลังและเยื่อหุ้มสมองรวมถึงการยึดเกาะในท้องถิ่น
3, ฟิล์ม X-ray กระดูกสันหลังแสดงให้เห็นว่าไม่มีกระดูกสันหลังชั้นเคลือบ, ระยะห่างหัวขั้วจะกว้างขึ้นเว็บไซต์ข้อบกพร่องของกระดูกที่เชื่อมต่อกับมวลเนื้อเยื่ออ่อน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยข้อบกพร่องท่อประสาทในเด็ก
หากรอยแยกกะโหลกเกิดขึ้นบนใบหน้าถ้ามันถูกลบออกจากรูจมูกมันเป็นเรื่องง่ายที่จะเข้าใจผิดเชื่อว่ามันเป็นติ่งจมูก
ติ่งจมูกเป็นผลมาจากเนื้อเยื่อบวมน้ำที่เกิดจากปฏิกิริยาการอักเสบในระยะยาวในเยื่อบุจมูก ติ่งจมูกส่วนใหญ่มาจากไซนัส ostium ของจมูกกลางทางจมูกที่ซับซ้อนและไซนัส ethmoid ที่จมูกบวมเยื่อเมือกที่สูงจาก edusous โพรงจมูกและโพรงจมูกไซนัสไปยังโพรงจมูก การตรวจทางจมูกก่อนเผยให้เห็นสิ่งมีชีวิตใหม่หนึ่งหรือมากกว่าในโพรงจมูกที่เรียบเนียนสีเทาสีขาวหรือสีแดงโปร่งแสงเช่นองุ่นลิ้นจี่หรือปอกเปลือกสดหรือในรูปแบบของถุงยางเก็บ มันนุ่ม, เคลื่อนย้ายได้, ไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะตกและไม่รู้สึกเจ็บปวดเมื่อคลำตามที่พบทั่วไปข้างต้นการวินิจฉัยง่ายขึ้น
โดยทั่วไปไม่ยากที่จะวินิจฉัยตามอาการทางคลินิกและการตรวจเสริม Craniospasm ส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่กึ่งกลาง แต่มีจำนวนเล็กน้อยที่สามารถพัฒนาไปตามรอยเย็บและฟิล์มเอ็กซ์เรย์กะโหลกสามารถช่วยระบุ
