โรคประสาทในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคประสาทอ่อนในเด็ก โรคนี้เป็นกลุ่มอาการที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการทางประสาทและเป็นโรคที่เนื้อเยื่อและอวัยวะที่มีต้นกำเนิดจาก ectoderm มีการพัฒนาอย่างผิดปกติ มักแสดงว่าเป็นความผิดปกติของเส้นประสาทผิวหนังและดวงตาและบางครั้งในอวัยวะที่พัฒนาใน mesoderm หรือ endoderm เนื่องจากอวัยวะและระบบต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องอาการทางคลินิกจึงมีความหลากหลาย ในปัจจุบันมีมากกว่า 40 โรคดังกล่าว แต่มีเพียงสามคนที่พบบ่อยคือ neurofibromatosis, เส้นโลหิตตีบหัวและสมอง hemangiomatosis (โรค Sturge-Weber) โรคเหล่านี้มักพบบ่อย การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของโครโมโซมมีทะลุทะลวงที่สูงขึ้นและไม่สมบูรณ์ สาเหตุปัจจุบันของโรคเหล่านี้ยังไม่ชัดเจนและอาจเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของการพัฒนาของตัวอ่อนระยะแรก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.003% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ลูกตากระดูกหัก
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรคประสาทอ่อนในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สำหรับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal อัตราการแทรกซึมนั้นเปลี่ยนแปลงได้สูงเป็นที่ทราบกันดีว่าโรคนั้นอยู่ทางพันธุกรรมบนโครโมโซมชนิดที่ 1 อยู่ที่โครโมโซม 17 (17q11) ส่วนที่สองอยู่ที่โครโมโซม 22 (22q11 → 13) Neurofibromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ทั่วไปที่เกิดจากความเสียหายหลายระบบที่เกิดจากความแตกต่างของยอดประสาทและความผิดปกติของการย้ายถิ่นในระยะแรกของตัวอ่อน
(สอง) การเกิดโรค
โรคนี้มีความผันแปรสูงและระบบและอวัยวะทั้งหมดจะได้รับผลกระทบมันเกิดมาพร้อมความก้าวหน้าเรื้อรังภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นมากกว่า 10 ปีต่อมาตามอาการทางคลินิกชีววิทยาของเซลล์และชีววิทยาโมเลกุลจะแบ่งออกเป็นประเภทที่ 1 Neurofibromatosis type I (NFI) เป็นที่รู้จักกันว่า von Recklinghausen disease และ neurofibromatosis type II (NFII) ซึ่งเป็น neuroma อะคูสติกในระดับทวิภาคี
1. Type I neurofibromatosis: ลักษณะทางพยาธิวิทยาที่สำคัญคือเนื้องอกที่เติบโตตามเส้นประสาทส่วนปลายหนา (เช่น neurofibromas และ schwannomas จำนวนมากกระจายอยู่ในเส้นประสาทไขสันหลังเส้นประสาทกะโหลกผิวหนังหรือเส้นประสาทใต้ผิวหนัง) และขนาดของเนื้องอกแตกต่างกันไป ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับฝักสมองกับเซลล์ของ mesoderm ของเยื่อหุ้มหัวใจและ Adventitia ส่วนใหญ่ของผิวหนังหรือใต้ผิวหนัง neurofibroma ตั้งอยู่ในผิวหนังชั้นนอกและบุกรุกเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังเนื้อเยื่อแผลไม่ชัดเจนและมีขอบเขตผู้ใหญ่ คอลลาเจนทารกแรกเกิดเส้นใย unmyelinated และ myelinated axonal ยาสลบและสามารถเห็นได้ในกลุ่มของเซลล์ Schwann ระบบประสาทส่วนกลางยังสามารถเห็นได้ใน tumorigenesis ที่พบมากที่สุดคือ glioma แก้วนำแสงในฐานปมและ Glioma ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในฐานดอกในประเภทที่สองมันเป็นอะคูสติก neuroma และ meningioma เนื้องอกอื่น ๆ สามารถเกิดขึ้นได้เช่นเนื้องอก Wilms, neuroblastoma และ pheochromocytoma พูดโดยทั่วไปโดยไม่คำนึงถึงเส้นประสาทส่วนกลางหรืออุปกรณ์ต่อพ่วง neurofibromatosis เป็นพิษเป็นภัยส่วนใหญ่ แต่ก็สามารถเป็นมะเร็งได้ด้วยประมาณ 5% แปลงเป็น neurofibrosarcoma
2. neurofibromatosis II ประเภท: การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาของ neuroma อะคูสติกเป็นของขนถ่าย schwannomas, NFII มักจะมี meningioma, meningioma, astrocytoma และกล้ามเนื้อหูรูดของเนื้องอกกล้ามเนื้อหูรูดเนื้องอกหลังด้วย schwannomas ลอร์ด neurofibromatosis ผิวหนังเป็นครั้งคราวไม่ค่อย plexiform neurofibroma
การป้องกัน
การป้องกัน neurofibromatosis ในเด็ก
การวิเคราะห์ polymorphism แบบ single-strand conformation polymorphism ของลำดับ DNA ที่ถูกแก้ไขให้การตรวจครรภ์ก่อนคลอดที่แม่นยำสำหรับ DNA ของทารกในครรภ์โดยใช้การวิเคราะห์การเชื่อมโยงในกรณีครอบครัว (สมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบและไม่ได้รับผลกระทบ) การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถบรรลุระดับที่แน่นอนและยุติการตั้งครรภ์หากจำเป็น
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อน neurofibromatosis ในเด็ก exophthalmos แทรกซ้อนแตกหัก
Neurofibroma อาจปิดกั้นหลอดเลือดสมองและทำให้เกิดอัมพาตครึ่งซีกและปัญญาอ่อนเนื่องจากความรุนแรงและความไม่แน่นอนของโรคนี้จึงไม่น่าแปลกใจที่มีความผิดปกติทางจิตเนื้องอกเนื้องอกในผู้ป่วย NFI ยังเป็นที่น่าสนใจ Neurofibrosarcoma หรือมะเร็ง schwannomas; อุบัติการณ์ของ pheochromocytoma, rhabdomyosarcoma, โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและโรค Wilms สูงกว่าในประชากรทั่วไปอย่างไรก็ตามเนื้องอกระบบประสาทส่วนกลาง (รวมถึงออปติก glioma, สมองและไขสันหลัง) อุบัติการณ์ของ meningioma, neurofibromatosis, astrocytoma และ schwannomas อยู่ในระดับสูงดังนั้นจึงเป็นสาเหตุสำคัญของการเจ็บป่วยและการเสียชีวิตในผู้ป่วย
เส้นประสาทการบีบอัดเนื้องอกอาจทำให้เกิดความผิดปกติ, การกดขี่ของระบบทางเดินหายใจส่งผลกระทบต่อการหายใจ, สูญเสียการมองเห็นที่เพิ่มขึ้นหรือติ่งลูกตา, สูญเสียการได้ยิน, หูอื้อ, เวียนศีรษะ, พร้อมด้วยความยากลำบากในการเรียนรู้และพฤติกรรมผิดปกติ สามารถเชื่อมโยงกับการชักภาษาและการพัฒนามอเตอร์ล่าช้า
อาการ
อาการของ neurofibromatosis ในเด็ก อาการที่ พบบ่อย ความยากลำบากในการเรียนรู้อาการวิงเวียนศีรษะสูญเสียการได้ยินเนื้องอกบล็อกการกดขี่ของลูกตาพิการ แต่กำเนิด dysplasia กระดูกกล้ามเนื้ออ่อนแรงใบหน้ากล้ามเนื้ออ่อนแรงหูอื้อจำนวนกาแฟนมแผ่นโลหะ
1. การเปลี่ยนแปลงทางผิวหนัง: จุดน้ำนมกาแฟเป็นสัญญาณสำคัญของโรคนี้สามารถพบได้ตั้งแต่แรกเกิดพวกเขาเป็นสีน้ำตาลอ่อน (สีของกาแฟและนม) แตกต่างกันในขนาดรูปร่างแตกต่างกันไม่กระพุ้งผิวไม่ปรับ ไม่มีความผิดปกติยกเว้นฝ่ามือฝ่าเท้าและหนังศีรษะส่วนอื่น ๆ ของร่างกายอาจได้รับผลกระทบบางครั้งเด็กปกติสามารถเห็นจุดน้ำนมกาแฟ 1 หรือ 2 จุดไม่มีความสำคัญในการวินิจฉัยมากกว่า 6 จุดน้ำนมที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางมากกว่า 5 มม. ค่าการวินิจฉัยบางครั้งในรักแร้ของรักแร้หรือส่วนอื่น ๆ ของลำตัวบาง 1 ~ 3mm เส้นผ่าศูนย์กลางฝ้ากระจุดสีน้ำตาลอ่อนเรียกว่ารักแร้ฝ้ากระกลุ่มปรากฏจำนวนมักจะมากขึ้นนอกจากนี้ยังมีความสำคัญในการวินิจฉัย
neurofibroma ของผิวหนังมักจะไม่ชัดเจนในทารกและเด็กเล็กมันเพิ่มขึ้นหลังจากวัยแรกรุ่นและมีลักษณะเป็นก้อนกลมนูนบางครั้ง pedicles สอดคล้องกับสีผิวหรือสีแดงเข้มตั้งแต่ไม่กี่มิลลิเมตรถึงหลายเซนติเมตรและจำนวนแตกต่างกันไป พบมากในลำตัวแขนขาและศีรษะน้อยกว่าเช่นเส้นประสาทการบีบอัดเนื้องอกสามารถทำให้เกิดอาการปวดหรือความผิดปกติ plexiform neurofibroma มักแพร่กระจายไปยังใบหน้านอกจากนี้ยังสามารถเห็นได้ในวัยเด็กมักจะทำลายใบหน้าคอหรือ mediastinal plexiform เส้นใยประสาท เนื้องอกสามารถบีบอัดทางเดินหายใจและส่งผลกระทบต่อการหายใจ
2. ความผิดปกติของดวงตา: มักพบเห็นบริเวณดวงตา Iris hamartoma (Lisch ตัวเล็ก) ไม่พบในการตรวจร่างกายทั่วไปควรสังเกตภายใต้โคมไฟร่องดูเหมือนเป็นแผ่นสีน้ำตาลยื่นออกมาที่มีขอบชัดเจนและไม่มีอาการพิเศษ เป็นเรื่องปกติหลังจากอายุ 6 ปีและมีความสำคัญในการวินิจฉัย
3. ระบบประสาท: Neurofibromatosis เป็นโครงสร้างที่คล้ายกับ hamartoma ในทางพยาธิวิทยามันเป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนเส้นใยประสาทในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายสามารถมีส่วนร่วมเนื่องจากลักษณะของเนื้องอกอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันของเว็บไซต์ยังมีความหลากหลาย เนื้องอก stromal สามารถมองเห็นได้ใน 15% ของผู้ป่วยแสดงการสูญเสียการมองเห็นก้าวหน้าฝ่อแก้วนำแสงปวดท้องถิ่นหรือติ่งตาข้างเดียวหรือทวิภาคี neuroma อะคูสติกมักจะเกิดขึ้นหลังจากอายุ 10 ประจักษ์เป็นสูญเสียการได้ยินหูอื้อวิงเวียนและ ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้า, meningioma, astrocytoma และ ependymoma, ไขสันหลังและรากประสาทยังสามารถเห็นได้ในสมองโรคนี้สามารถเกี่ยวข้องกับการเรียนรู้ปัญหาและความผิดปกติของพฤติกรรม แต่ปัญญาอ่อนและชักไม่ชัดเจน พบมากขึ้น
4. ระบบอื่น ๆ : กระดูกโครงร่างมักจะปรากฏเป็น dysplasia กระดูกพิการ แต่กำเนิด, ผอมบางของกระดูกเยื่อหุ้มสมอง, กลายเป็นปูน ฯลฯ มักจะแสดง dysplasia sphenoid, การแตกหักทางพยาธิวิทยา, การก่อตัวปลอมข้อกระดูกต้นแขน
1. ประเภท neurofibromatosis ฉันมีสองคนหรือมากกว่าต่อไปนี้:
(1) จุดกาแฟนม 6 จุดขึ้นไปเส้นผ่านศูนย์กลางก่อนวัยแรกรุ่นมากกว่า 5 มม. 15 มม. หลังวัยแรกรุ่น
(2) กระที่ซอกใบ
(3) ออปติก glioma
(4) มากกว่า 2 neurofibromas หรือ 1 plexiform neurofibromatosis
(5) มี neurofibroma ชนิดหนึ่งในญาติระดับแรก
(6) ร่างลิซสองคนขึ้นไป
(7) รอยโรคกระดูก
2. ประเภท II neurofibromatosis
(1) neuroma อะคูสติกทวิภาคี (ต้อง MRI, CT หรือเนื้อเยื่อวิทยาได้รับการยืนยัน)
(2) ด้านหนึ่งของ neuroma อะคูสติกและญาติระดับแรกมี neurofibromatosis II ประเภท
(3) มี neurofibromatosis II ประเภทในญาติระดับแรกและผู้ป่วยเองมีสองโรคต่อไปนี้: neurofibromatosis, สมอง (ไขสันหลัง) เนื้องอกเยื่อหุ้มสมอง, schwannomas, glioma
ตรวจสอบ
การตรวจโรคประสาทอ่อนในเด็ก
เทคนิคการวินิจฉัยยีนโดยตรง, การทดสอบการตัดปลายโปรตีนถูกนำไปใช้เพื่อระบุการกลายพันธุ์ของยีน NF I หลายชนิดร่วมกับการเชื่อมโยงของยีนและการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ทำให้การวินิจฉัยทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอดของ NF I เป็นไปได้ ยีน NFI ตั้งอยู่บนโครโมโซม 17q11.2 ด้วยการปรับปรุงเทคโนโลยีการตรวจจับการกลายพันธุ์การเพิ่มปริมาณของยีนและการผสมพันธุ์ oligonucleotide allele-specific อัลลีลที่เฉพาะเจาะจงการวิเคราะห์การเชื่อมโยงชิ้นส่วน polymorphism ที่มีความยาว จำกัด การรวมกันของการกระจายตัวของสารเคมีและการสูญเสียความสามารถในการไล่ระดับเจลอิเลคโตรเรสิสสามารถลดความแม่นยำและความน่าเชื่อถือของการวินิจฉัยก่อนคลอดของ NFI และการวินิจฉัยอาการก่อนผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี NFII
การตรวจชิ้นเนื้อทางพยาธิวิทยาของผิวหนังและก้อนใต้ผิวหนังหรือมวลลำต้นของเส้นประสาทสามารถดำเนินการได้ถ้าจำเป็น
1. การตรวจสอบขั้นพื้นฐาน: การพิจารณาทางคลินิกควรพิจารณาจากการตรวจขั้นพื้นฐานต่อไปนี้เช่นการตรวจด้วยเสียงทางไฟฟ้าก้านสมองที่มีศักยภาพปรากฏศักยภาพการมองเห็นที่ปรากฏขึ้น EEG การทดสอบทางจิตวิทยา (รวมถึงความสามารถในการเรียนรู้เชิงพยากรณ์) เป็นต้น ความผิดปกติต่าง ๆ เช่นศักยภาพปรากฏขึ้น
2. ภาพถ่าย X-ray: ฟิล์ม X-ray ในกะโหลกศีรษะแสดงให้เห็นถึงการทำลายคลองหูภายในทวิภาคีการตรวจเอ็กซ์เรย์กระดูกช่วยในการตรวจสอบความผิดปกติของโครงกระดูกและภาพยนตร์ X-ray กระดูกที่เป็นโรคสามารถดูขนาดใหญ่โครงสร้างเรื้อรังหลายมองเห็นได้โปร่งใส ตำบลเปลือกนอกนั้นบางลง
3. angiography กระดูกสันหลัง: ช่วยในการตรวจสอบเนื้องอกในระบบประสาทส่วนกลาง
4. การถ่ายภาพ MRI: การถ่ายภาพ MRI ของกะโหลกศีรษะแสดงให้เห็นว่าอะคูสติก neuroma ทวิภาคีแสดงสัญญาณที่ผิดปกติในลูกโลก pallidus, ฐานดอกและแคปซูลภายในซึ่งอาจหมายถึงการปรากฏตัวของ gliomas หรือ hamartomas เกรดต่ำและการสแกน CT ไม่สามารถตรวจพบสิ่งเหล่านี้อาจเป็นปัญหาในการเรียนรู้การไม่ตั้งใจและอุปสรรคทางภาษา MRI แสดงสัญญาณผิดปกติเหมือนแผ่นโลหะ leukoplakia สัญญาณ TW1 สัญญาณต่ำสัญญาณสูง TW2 ธรรมชาติที่ไม่รู้จักที่เรียกว่าสารเรืองแสงที่ไม่สามารถอธิบายได้ชั่วคราว ผู้ป่วยที่ไม่มีอาการควรได้รับการตรวจซ้ำทุก ๆ ปีเพื่อประเมินระบบประสาทรวมถึงความดันโลหิตการตรวจคัดกรองการได้ยินและการมองเห็นเพื่อสำรวจภาวะแทรกซ้อนของ neurofibromatosis
5. การสแกน CT ของสมองหรือเส้นประสาทตา: CT สามารถตรวจพบเนื้องอกในระบบประสาทส่วนกลาง แต่ประมาณ 85% ของผู้ป่วยไม่มี CT สมองผิดปกติยักษ์ใหญ่ที่มีขนาดช่องปกติเป็นเรื่องธรรมดาและสมองบวมรองลงมาจากท่อน้ำตีบนั้นเป็นของหายาก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ neurofibromatosis ในเด็ก
โรคนี้ควรแตกต่างจากกลุ่มอาการวัตสัน, กลุ่มอาการของโรคกระดูก dysplasia และเนื้อเยื่ออ่อนในท้องถิ่น
