โรคจอประสาทตาในเด็ก
บทนำ
แนะนำสั้น ๆ ของเด็กที่มีกลุ่มอาการของโรคเรตินาอักเสบ Laurence-Moon-Biedlsyndrome หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดร Bardet-Biedl, Biemond ดาวน์ซินโดรม, ไร้เดียงสาทางเพศ, retinitis pigmentosa, polypoid ดาวน์ซินโดรม ฯลฯ dysplasia Gonadal, retinitis pigmentosa, ปัญญาอ่อน, จุกหลายนิ้ว (นิ้วเท้า) และความผิดปกติอื่น ๆ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิด ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.004% -0.007% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: หูหนวกโรคลมชักโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด
เชื้อโรค
retinitis pigmentosa ในเด็ก - โรคอ้วน - สาเหตุของโรคหลายนิ้ว
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุและการเกิดโรคของโรคนี้ยังไม่ชัดเจนผู้ป่วยมักมีประวัติครอบครัวและมีญาติใกล้ชิดการตรวจโครโมโซมมักเป็นเรื่องปกติรายงานโครโมโซมเพศชายเป็นรายบุคคลประเภท XXY
(สอง) การเกิดโรค
จากการสำรวจและการวิเคราะห์ของครอบครัวพบว่าสอดคล้องกับกฎหมายการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมของ autosomal recessive ทั้งสามกรณีที่รายงานโดย Wang Zhendong ความน่าจะเป็นที่ได้รับการเปิดเผยในพี่น้องของครอบครัวคือ 75% แม้ว่ามันจะไม่สอดคล้องกับ autosomal recessive เนื่องจากระดับสูงถึงแม้ว่า Bowen ได้รายงานความผิดปกติของโครโมโซม แต่ความผิดปกติของโครโมโซมเพศนั้นไม่ได้เป็นสาเหตุ แต่ความหมายไม่ชัดเจนขอบเขตของโรคไม่ชัดเจนอาการหลักมักจะขยายหรือขาดหายไปและอาการของสมาชิกในครอบครัวเดียวกันอาจแตกต่างอย่างสิ้นเชิง หรือชนิดที่ไม่สมบูรณ์การเปลี่ยนแปลงทางคลินิกที่ซับซ้อนนี้นักวิชาการส่วนใหญ่เชื่อว่าเนื่องจากความหลากหลายทางพันธุกรรมของโรคนี้มันเป็นเรื่องยากที่จะจินตนาการข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เรียบง่ายสามารถทำให้เกิดอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันเหล่านี้ธรรมชาติที่แตกต่างกันของ hypogonadism
บางคนทำการชันสูตรพลิกศพและพบว่า hypothalamus หรือต่อมใต้สมองมีรอยโรคอินทรีย์มันเป็นที่คาดการณ์ว่าสาเหตุของโรคนี้อาจจะเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด hypothalamic ต่อมใต้สมองทำให้เกิดการหลั่งไม่เพียงพอของ gonadotropin และความผิดปกติ
การป้องกัน
Retinitis pigmentosa ในเด็ก - โรคอ้วน - การป้องกันโรคหลายนิ้ว
สาเหตุยังไม่ชัดเจนโดยอ้างอิงจากการป้องกันโรคประจำตัวควรใช้มาตรการป้องกันตั้งแต่แรกเกิดถึงก่อนคลอด:
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี) และการตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยอันตรายเท่าที่จะเป็นไปได้รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซม
จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาวิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ และใช้มาตรการเชิงปฏิบัติเพื่อการวินิจฉัยและการรักษา
เทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ใช้คือ:
1 วัฒนธรรมน้ำคร่ำและการตรวจสอบทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้อง (เวลาเจาะน้ำคร่ำ 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์มีความเหมาะสม);
2 หญิงตั้งครรภ์เลือดและน้ำคร่ำแอลฟา fetoprotein ความมุ่งมั่น;
ถ่ายภาพอุลตร้าซาวด์ 3 ครั้ง (ใช้ได้ในเวลาประมาณ 4 เดือนของการตั้งครรภ์);
การตรวจสอบเส้น 4X (หลังจาก 5 เดือนของการตั้งครรภ์) เป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครงกระดูกของทารกในครรภ์;
5 การตรวจหาปริมาณโครมาตินในเซลล์ villus (40 ถึง 70 วันของการปฏิสนธิ) ทำนายเพศของทารกในครรภ์เพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X
การวิเคราะห์การเชื่อมโยงยีนของแอพลิเคชัน 6
การตรวจกระจก 7 ครั้งของทารกในครรภ์
ด้วยการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีดังกล่าวทำให้เกิดทารกในครรภ์ที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและมีความผิดปกติ แต่กำเนิดสามารถป้องกันได้
โรคแทรกซ้อน
retinitis pigmentosa ในเด็ก - โรคอ้วน - ภาวะแทรกซ้อนของโรคหลายนิ้ว ภาวะแทรกซ้อน โรคลมชักโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดหูหนวก
ผู้ป่วยชายมีฟังก์ชั่นทางเพศต่ำผู้ป่วยหญิงที่มี hypofunction gonadotropin สามารถรัฐแคระกับโรคลมชักแผล extrapyramidal, โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดหูหนวกและอื่น ๆ
อาการ
กุมารจอประสาทตา pigmentosa- โรคอ้วน - หลายนิ้วอาการของโรคอาการที่พบบ่อย การเจริญเติบโตช้าต่อม dysplasia โรคกระดูกพรุนนิ้วหัวแม่มือสามส่วน ptosis ผมหนังตาเบาบางเบาบางเปลือกตาหลบตาลูกตาสั่นช่องคลอดเป็นไร้เดียงสาคืน pubic ตาบอด
พบมากในผู้ชายเริ่มมีอาการในวัยเด็กมักจะมีอายุระหว่าง 10 และ 15 ปี
อาการทางคลินิก
(1) Retinitis pigmentosa: มักจะมีการมองเห็น, "ตาบอดกลางคืน" และบางคนตาบอดอย่างสมบูรณ์ที่เกิดจาก retinitis pigmentosa, ตาสั่น, ลูกตาขนาดเล็ก, ptosis, หนังนิ่มภายใน, keratoconus ข้อบกพร่องม่านตาต้อกระจกตาเหล่สายตาสั้นหรือสายตายาวต้อหินในวัยแรกเกิดและอาการตาอื่น ๆ
(2) อวัยวะสืบพันธุ์ไม่เพียงพอ: ช่องคลอดไร้เดียงสาทารกเพศชายมักมีอวัยวะเพศชายขนาดเล็กอัณฑะเล็กหรือ cryptorchidism และไม่มีลักษณะทางเพศทุติยภูมิในช่วงวัยแรกรุ่นรายงานจากต่างประเทศว่า 75% ของผู้ป่วยชายมีความผิดปกติทางเพศ 50% ของผู้ป่วยหญิงมีความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์หรือทุติยภูมิ
(3) ความไม่สมประกอบของหลายนิ้ว (นิ้วเท้า): ส่วนใหญ่มีหลายนิ้ว (นิ้ว) หรือนิ้ว (นิ้วเท้า) และบางส่วนอาจมีความผิดปกติของนิ้ว (นิ้วเท้า) อื่น ๆ เช่นปลายนิ้ว
(4) โรคอ้วน: ส่วนใหญ่อยู่บนลำต้น
(5) ปัญญาอ่อน: ปัญญาอ่อนขององศาที่แตกต่าง
(6) การเจริญเติบโตและการพัฒนาที่ช้า: มันสามารถอยู่ในสถานะคนแคระ
(7) ความผิดปกติอื่น ๆ : ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ, โรคกระดูกพรุน, เปลือกตาหลบตา, ผิวคล้ำจุด, ฯลฯ
(8) ประวัติทางพันธุกรรมของครอบครัว
2. การจำแนกทางคลินิกการจำแนกประเภทไคลน์และอัมมันน์เสนอการจำแนกประเภททางคลินิกดังต่อไปนี้:
(1) ประเภทที่สมบูรณ์: มี 5 อาการของโรคอ้วน, ปัญญาอ่อน, การสูญเสียการมองเห็น, ความไม่สมประกอบหลายนิ้ว (นิ้วเท้า) และอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia
(2) ประเภทที่ไม่สมบูรณ์: ไม่มีความผิดปกติของหลายนิ้ว (นิ้วเท้า) หรืออวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia
(3) ความยุ่งยาก: มีการเปลี่ยนแปลงที่ชัดเจนเพียงหนึ่งสองหรือสามอย่างเท่านั้น
(4) ประเภทที่ผิดปกติ: ไม่มีเรตินาอักเสบ pigmentosa อาจมีอาการอื่น ๆ ของตาเช่นฝ่อแก้วนำแสงอัมพาตกล้ามเนื้อตาภายนอกสายตาสั้นสูงลูกตาเล็กต้อกระจกม่านตาบกพร่องหรือไม่มีม่านตาผิดปกติของลูกตา
(5) ประเภทที่กว้างขวาง: นอกเหนือจากการทำงานที่สมบูรณ์ดังกล่าวข้างต้นมันมาพร้อมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ หรือโรคทางพันธุกรรมเช่นความสูงสั้น (แคระ) ผมหร็อมแหร็มหรือขาดหายไปรวมกับโรคลมชักแผล extrapyramidal โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด หูหนวก ฯลฯ
3. การจำแนกประเภทเอ็ดเวิร์ดการจำแนกและการตั้งชื่อของโรคนี้ไม่คงที่เสมอเอ็ดเวิร์ดแบ่งออกเป็นสองประเภทตามการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของ gonadotropin:
(1) Type I: รวมกับการตรวจทางห้องปฏิบัติการและผลการตรวจเสริมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคAlströmและ Edwards syndrome ด้วย gonadotropin ที่ยกระดับเรียกว่า Type I (ความบกพร่องของอวัยวะสืบพันธุ์เบื้องต้น)
(2) Type II: กลุ่มอาการ Laurence-Moon-Biedl ซึ่งเป็นความผิดปกติของต่อมใต้สมองและลดปริมาณ gonadotropin เรียกว่า type II (ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์รอง) การจำแนกประเภทนี้เริ่มต้นจากการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาและชีวเคมีที่ผิดปกติ ส่งเสริมการศึกษาสาเหตุและการเกิดโรคของโรคนี้
ตรวจสอบ
retinitis pigmentosa ในเด็ก - โรคอ้วน - การตรวจกลุ่มอาการของโรคหลายนิ้ว
การตรวจสอบต่อมไร้ท่ออาจมีภาวะ hypogonadism และการหลั่ง gonadotropins ไม่เพียงพอ
การตรวจทางห้องปฏิบัติการของอาการนี้สามารถพบได้ว่า gonadotropin ในปัสสาวะลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื้อหาของ gonadotropin ปัสสาวะ 24 ชั่วโมง (FSH) เนื้อหาอยู่ในระดับต่ำ (มักจะต่ำกว่าหน่วยมดลูก 6 หนู) และปัสสาวะชาย 17-ketosteroid ต่ำกว่าปกติปัสสาวะ ฮอร์โมนที่เป็นกลางลดลงอย่างมีนัยสำคัญและต่อมไทรอยด์และต่อมหมวกไตทำงานเป็นปกติ
1. การตรวจสอบ B ดูอัณฑะขนาดเล็กหรือ cryptorchidism
2. การตรวจ X-ray พบว่ามีการเสียรูปของกะโหลกศีรษะ, การสังเกตปกติของอาน, โรคกระดูกพรุน, ความผิดปกติของหลายนิ้ว (นิ้วเท้า)
3. การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจควรทำเมื่อมีความจำเป็นการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองอาจมีความผิดปกติเล็กน้อยหรืออาจมีการปล่อย epileptiform
4. Echocardiography สามารถตรวจจับโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและอื่น ๆ
5. การตัดชิ้นเนื้อลูกอัณฑะพบว่าไม่มีการสร้างสเปิร์มในหลอด seminiferous แต่ไม่มีการล้างและฝ่อของท่อ seminiferous และไม่มีการเปลี่ยนแปลงในเซลล์คั่นระหว่างหน้า
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและแยกความแตกต่างของเด็กที่มีอาการ retinitis pigmentosa-obesity-multi-fingery
อาการทางคลินิกของโรคนี้เป็นตัวแปรและชนิดที่สมบูรณ์เป็นของหายากตามอาการทางคลินิกข้างต้นและการทดสอบในห้องปฏิบัติการการวินิจฉัยทางคลินิกสามารถทำได้
การจำแนกทางคลินิกและการจำแนกประเภทเอ็ดเวิร์ดอธิบายไว้ข้างต้น
