กลุ่มอาการหัวใจพิการทางมือในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการมือจุกหัวใจตีบในเด็ก Cardiac-limbsyndrome หรือที่เรียกกันว่า Holt-Oram syndrome, เอเทรียม - นิ้วซินโดรม (atrio-digitalsyndrome), โรคหลอดเลือดหัวใจส่วนบน, หัวใจครอบครัวและข้อบกพร่องของแขนขาส่วนบน , dysplasia atrial, atrial และ dysplasia ซินโดรม (atrio-digitaldysplasiasyndrome), ฯลฯ โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal มีความผิดปกติของหลอดเลือดและหัวใจ, ความผิดปกติของโครงกระดูกเป็นลักษณะทางคลินิกหลัก ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.05% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: เยื่อบุหัวใจอักเสบจากเชื้อ, เพดานโหว่, hemangioma
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคหัวใจจุกมือและกุมาร
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
บ่อยครั้งที่ประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal
(สอง) การเกิดโรค
1. ปัจจัยเกี่ยวกับตัวอ่อนความผิดปกติของโครงกระดูกของโรคนี้เกิดขึ้นที่แขนขาตอนบนด้วยพื้นฐานของตัวอ่อนการเกิดขึ้นของกิ่งแขนส่วนบนและกระบวนการสร้างความแตกต่างหลักของการเกิดหลอดเลือดหัวใจหลักเริ่มจากสัปดาห์ที่ 4 ของตัวอ่อน เสร็จสิ้นภายในประเทศดังนั้นแขนขาและหัวใจอาจได้รับผลกระทบจากปัจจัยบางอย่างในเวลาเดียวกันตามทฤษฎีปีกเดิมของ Gegenbaur, ulna และบริเวณใกล้เคียงนั้นเทียบเท่ากับลำต้นของครีบครีบดั้งเดิมและกระดูกหน้าแข้งเป็นหนึ่งในอีกสี่สายย่อยและ มันเกิดขึ้นก่อนที่ ulna และหายไปดังนั้นกระดูกขมับจึงอ่อนแอกว่าเนื่องจากแขนขาที่ต่ำกว่าแขนขาส่วนบนขาที่ต่ำกว่าไม่เกี่ยวข้องซึ่งอาจช่วยอธิบายเหตุผลว่าทำไมกระดูกขมับของโรคนี้จะอ่อนแอกว่า
2. ปัจจัยทางพันธุกรรมโดยทั่วไปเชื่อว่าเป็นโรคนี้ autosomal เด่น แต่ก็มีรายงานกรณีเดียวมีเพียงไม่กี่คนที่รายงานว่ามีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในโครโมโซมที่ 16 ของผู้ป่วยและคนส่วนใหญ่พิสูจน์ว่าเซลล์ของผู้ป่วย karyotype เป็นเรื่องปกติในครอบครัวที่มีอาการนี้ผู้ป่วยโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดทุกคนจะมาพร้อมกับองศาที่แตกต่างกันของความไม่สมประกอบของแขนส่วนบนในขณะที่ผู้ที่มีความผิดปกติของแขนส่วนบนอาจไม่มีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด ไม่มีความแตกต่างดังนั้นพวกเขาจึงถูกมองว่าเป็นผู้ป่วยที่มีอาการและโอกาสที่ลูกหลานจะอยู่ที่ประมาณ 50%
3. ยาเสพติดที่มีผลต่อการตั้งครรภ์ที่ทานยาต้านโรคลมชักภายในหนึ่งเดือน
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรคมือจุกหัวใจในเด็ก
อาการนี้ไม่ทราบสาเหตุและเป็นปัญหาที่สำคัญในการป้องกันความผิดปกติของลูกหลานอิทธิพลของปัจจัยที่ได้รับมักจะนำไปสู่การสัมผัสกับความบกพร่องทางพันธุกรรม 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์คือความแตกต่างและระยะเวลาอ่อนไหวของกิ่งขา สิ่งเร้าที่ไม่พึงประสงค์ของปัจจัยทางกายภาพและทางเคมีการบาดเจ็บและการใช้ยาควรสังเกตยาบางชนิดเช่น phenytoin, imipramine, หยุดปฏิกิริยา ฯลฯ อาจทำให้เกิดแขนขาหรือร่างกายผิดปกติในระหว่างตั้งครรภ์การได้รับรังสีขาดออกซิเจนวิตามินมากเกินไป นอกจากนี้ยังสามารถทำให้ทารกอวัยวะพิการและควรระมัดระวัง
มาตรการป้องกันรวมถึงการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการการวินิจฉัยก่อนคลอดและการทำแท้งแบบเลือกเพื่อป้องกันการเกิดของเด็ก
ดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม:
สำหรับครอบครัวที่มีประวัติครอบครัวการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยผู้ใหญ่ที่มีภาวะเจริญพันธุ์ได้ ผู้ป่วยที่ไม่ได้อยู่ในครอบครัวของผู้ป่วยสามารถแต่งงานได้อย่างเหมาะสม
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของการออกกำลังกายขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมถึงประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคลของแต่ละบุคคลและการให้คำปรึกษาของโรคทางพันธุกรรม การตรวจคัดกรองข้อบกพร่องที่เกิดจากระบบเป็นสิ่งจำเป็นในระหว่างการฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์รวมทั้งอัลตราซาวด์ปกติคัดกรองทางเซรุ่มวิทยาและการตรวจโครโมโซม
สตรีมีครรภ์: ควรใช้ยาในระหว่างตั้งครรภ์โดยแพทย์ ทำการตรวจร่างกายก่อนคลอดให้ดี ผู้ป่วยจะต้องมีการวินิจฉัยก่อนคลอดสำหรับเด็ก หลีกเลี่ยงอันตรายให้ได้มากที่สุดรวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซอันตรายที่ระเหยได้และโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตราย 3 เดือนก่อนการตั้งครรภ์คือความแตกต่างและระยะเวลาที่อ่อนไหวของแขนขาและหลอดหัวใจดั้งเดิมควรให้ความสนใจเพื่อหลีกเลี่ยงการกระตุ้นที่ไม่ดีของปัจจัยทางจิตและทางกายภาพและทางเคมียาบางชนิดเช่น phenytoin, imipramine หยุดปฏิกิริยา ฯลฯ สามารถผลิตแขนขาบนในระหว่างตั้งครรภ์ หรือความผิดปกติของร่างกาย
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคหัวใจจุกมือและกุมาร ภาวะแทรกซ้อน เยื่อบุหัวใจอักเสบติดเชื้อ hemangioma แตก
สามารถเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวมีความซับซ้อนกับเยื่อบุหัวใจอักเสบติดเชื้อสูญเสียการทำงานของฝ่ามืออาจเกี่ยวข้องกับคันธนูสูงเพดานปากแหว่งขนาดสั้นใบหน้า hypoplasia ใบหน้า hemangioma ใบหน้าขนาดนักเรียนทวิภาคีอุดหูภายนอกและระบบทางเดินอาหาร ความผิดปกติเช่นทางเดินและระบบสืบพันธุ์
อาการ
เด็กดาวน์ซินโดรมือจุกหัวใจอาการอาการที่พบบ่อย นิ้วหัวแม่มือเพียงเนื้อเยื่ออ่อน ... นิ้วหัวแม่มือผิดปกติของหัวใจสามส่วนสั้น systolic บ่นความผิดปกติของหัวใจห้องล่างกระเป๋าหน้าท้องผนังกั้นข้อบกพร่องผนังกระเป๋าหน้าท้องข้อบกพร่องหลอดเลือดหลอดเลือด
1. หัวใจและหลอดเลือดผิดปกติโรคนี้มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดคิดเป็น 60% ถึง 70% ผู้ป่วยที่มีครอบครัวเดียวกันมีความผิดปกติของการเต้นของหัวใจที่แตกต่างกันโรคหัวใจและหลอดเลือดที่พบบ่อยที่สุดคือ atrial septal defect I-well และ II-well อยู่ร่วมกัน) และความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องล่างแล้วตามด้วยความผิดปกติของระบบการนำหัวใจและ cardiomyopathy และสิทธิบัตร ductus arteriosus ขนย้ายเรือขนาดใหญ่หลอดเลือดตีบผิดปกติ mitral ตีบหรือย้อยปอดตีบ Tricuspid atresia และอาการคล้ายเป็นของหายากและอาการและอาการแสดงของโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดสามารถเกิดขึ้นได้ทางคลินิกเช่นใจสั่นหายใจถี่และเหนื่อยล้าในกรณีที่รุนแรงอาจเกิดภาวะหัวใจล้มเหลวและเยื่อบุหัวใจอักเสบติดเชื้อพร้อมกัน ชายแดนนิรันดร์ซ้าย 2 ถึง 3 หรือ 3 ถึง 4 intercostal บ่น systolic ระบบทางเดินพร้อมกับการสั่นหลอดเลือดแดงปอด hyperthyroidism เสียงที่สองและการแบ่งเสียงตีบปอด systolic บ่น systolic หรือ tricuspid วาล์ว diastolic บ่น
2. โครงกระดูกผิดปกติของกล้ามเนื้อโครงร่าง malformations โครงกระดูกสามารถส่งผลกระทบต่อแขนขาบนทวิภาคีด้านซ้ายหนักและการเปลี่ยนแปลงหรือการขาดของแขนข้อมือและกระดูกขมับเป็นเรื่องธรรมดากระดูกกระดูก carpal ชั่วคราวสามารถอยู่ใกล้กับฐานของกระดูกฝ่ามือครั้งแรก กึ่งกลางวางเคียงคู่กับ metacarpals อื่น ๆ ปลาสามารถหายไปได้เนื่องจากนิ้วหัวแม่มืออยู่ในระดับเดียวกับแขนขาอื่น ๆ ฟังก์ชั่นปาล์มจะหายไปการเปลี่ยนแปลงนิ้วหัวแม่มือเป็นลักษณะการเปลี่ยนแปลงของโรคมักจะ subluxation และหมายถึงนิ้วหัวแม่มือและมุมทั้งสาม ท่อน, แฉก, สั้นหรือขาดหรือนิ้วโป้งมีเพียงเนื้อเยื่ออ่อนและไม่มีกระดูก
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของโรคมือ - หัวใจในเด็ก
ส่วนใหญ่เลือดปัสสาวะและการตรวจปกติพบว่าผิดปกติและเม็ดเลือดขาวในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อติดเชื้อ
Echocardiography, หน้าอก X-ray, หลอดเลือดหัวใจและหลอดเลือด, การตรวจ X-ray สามารถพบได้ในความหลากหลายของความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดและความผิดปกติของโครงกระดูก, จำนวนน้อยของอวัยวะสืบพันธุ์, ผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุกลุ่มอาการของโรคหัวใจจุกมือในเด็ก
1. การสำรวจครอบครัวดำเนินการสำรวจครอบครัวของโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและแขนขาอื่น ๆ รวมถึงหัวใจห้องบน dysplasia และข้อบกพร่องรวมถึงข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องบนและครอบครัวสี่รุ่นจาก 9 คน
2. Echocardiography, การสวนหัวใจ, คลื่นไฟฟ้า, X-ray, เส้นโค้งเจือจางสีย้อม, ฯลฯ เพื่อตรวจสอบประเภทของโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด
3. การตรวจโครงร่างรังสีเอกซ์และโครโมโซม
เงื่อนไขควรจะแตกต่างจากกลุ่มอาการของโรคฝาง Ma, โรคโลหิตจาง Fanconi, ภาวะสมองเสื่อมเหมือนลิ้นและอื่น ๆ ที่ผิดปกติของแขนขาหัวใจที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม
