โรคสะสมไกลโคเจนชนิดที่ 1 ในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคระบบจัดเก็บข้อมูลไกลโคเจนชนิดที่ 1 ในเด็ก Glycogen storage disease เป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญไกลโคเจนในเนื้อเยื่อมากเกินไปเนื่องจากความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมของ glycogen ทางพันธุกรรม ไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูลโรคประเภทที่ 1 เป็นที่รู้จักกันว่าโรค VonGeirk, การขาดกลูโคส -6-phosphatase โรคนี้ถอยอัตโนมัติ, ทั้งสองเพศสามารถเป็นโรคกระดูกอ่อน ส่วนใหญ่ประจักษ์เป็นภาวะน้ำตาลในเลือด, ตับ, ภาวะเลือดเป็นกรด, ไขมันในเลือดสูง, hyperuricemia, hyperlactosis, coagulopathy, พัฒนาการล่าช้าและอาการทางคลินิกอื่น ๆ ระบบประสาทของไกลโคเจนเก็บรักษาโรคประเภทที่ 1 มีลักษณะส่วนใหญ่โดยดายสกินที่เกิดจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงและปัญญาอ่อน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0006% -0.0008% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะน้ำตาลในเลือด, ชักในเด็ก
เชื้อโรค
สาเหตุการเกิดโรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจนในเด็ก
สาเหตุของการเกิดโรค:
ไกลโคเจนเป็นโพลีแซคคาไรด์โมเลกุลสูงที่ประกอบด้วยกลูโคสซึ่งส่วนใหญ่ถูกเก็บไว้ในตับและกล้ามเนื้อเป็นพลังงานสำรองและมีประมาณ 4% และ 2% ไกลโคเจนในตับปกติและเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อตามลำดับ กลูโคสที่ถูกกลืนเข้าไปในร่างกายจะสร้างกลูโคส uridine diphosphate (UD-PG) เร่งปฏิกิริยาโดยกลูโคไคเนส, กลูโคสฟอสเฟต mutase และ uridine diphosphate กลูโคส pyrophosphorylase โมเลกุลกลูโคสที่ได้จาก UDPG จะถูกเชื่อมโยงโดย glycogen synthase ในการเชื่อมโยงของα-1,4-glycosidic เข้าไปในสายโซ่ยาวกลูโคสจะถูกแปลงเป็น 1 โดยเอนไซม์ที่แยกย่อยทุก ๆ 3 ถึง 5 ของกลูโคสที่เหลือ 6 บิตขึ้นรูปกิ่งไม้ถ้าขยายในที่สุดก็กลายเป็นโครงสร้างมหภาคของโครงสร้างต้นไม้ น้ำหนักโมเลกุลของไกลโคเจนนั้นสูงถึงหลายล้านตัวและชั้นนอกสุดของกลูโคสนั้นมีสายยาวเป็นเส้นตรงและส่วนใหญ่เป็น 10 ถึง 15 หน่วยกลูโคส การสลายตัวของไกลโคเจนส่วนใหญ่เป็นตัวเร่งปฏิกิริยาโดยฟอสโฟรีเลสและกลูโคส 1- ฟอสเฟตจะถูกปล่อยออกมาจากโมเลกุลไกลโคเจน อย่างไรก็ตามบทบาทของฟอสโฟรีเลส จำกัด อยู่ที่ 1,4 พันธะของไกลโคซิดิชและเมื่อมีเพียง 4 กลูโคสตกค้างก่อนที่จะแตกกิ่งก้านมันจะต้อง debranching เอนไซม์ (แป้ง -16- กลูโคซิเดส amylo-1,6- glucosidase) ถ่ายโอน 3 ของสารตกค้างเหล่านี้ไปยังเชนเชิงเส้นอื่น ๆ เพื่อให้แน่ใจว่าการทำงานของฟอสโฟรีลาสจะดำเนินต่อไป ในเวลาเดียวกันเอนไซม์ debranching สามารถปล่อยโมเลกุลกลูโคสที่เชื่อมโยงกันด้วยพันธะα-1,6-glycosidic ดังนั้นจึงทำซ้ำการดำเนินการเพื่อให้แน่ใจว่าร่างกายต้องการน้ำตาลกลูโคส α-1,4-glucosidase (acid maltase) ที่มีอยู่ใน lysosome ยังสามารถไฮโดรไลซ์โซ่เชิงเส้นที่มีความยาวต่างกันให้กลายเป็นโมเลกุล oligosaccharide เช่นมอลโตส ข้อบกพร่องของเอนไซม์ใด ๆ ข้างต้นในระหว่างการสังเคราะห์ไกลโคเจนและการสลายตัวเป็นโรคการสะสมไกลโคเจนชนิดต่าง ๆ ซึ่งส่งผลให้เกิดอาการทางคลินิกที่แตกต่างกัน GSD-I เกิดจากการขาดการทำงานของระบบกลูโคส -6- ฟอสฟาเตสในเนื้อเยื่อเช่นตับและไตทำให้เกิดการสะสมไกลโคเจนมากเกินไปซึ่งไม่เพียง แต่ทำให้ปริมาณเพิ่มขึ้น แต่ยังลดการทำงานของมัน
กลไกการเกิดโรค:
Glucose-6-phosphatase เป็นเอนไซม์เพียงตัวเดียวในเอนไซม์ทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญกลูโคสที่มีอยู่ในลูเมนของเอนโดพลาสซึม reticulum ยีนการเข้ารหัส (G6PT) ตั้งอยู่ชั่วคราวในโครโมโซม 17 ระบบกลูโคส -6-phosphatase ประกอบด้วย: ส่วนประกอบ: 1 โพลีเปปไทด์ที่มีน้ำหนักโมเลกุล 36.5 kDa ซึ่งเป็นหน่วยที่ใช้งานของเอนไซม์นั้น 2 "โปรตีนเสถียร" ที่มีกิจกรรมของเอนไซม์ป้องกัน 21 kDa, SP; 3 การขนส่งสำหรับกลูโคส 6-phosphate เข้าไปในรูของ reticulum endoplasmic, T1 4 ในการขนส่งฟอสเฟตผ่านตัวลำเลียง reticulum reticulum T2β; 5 เพื่อปล่อยกลูโคสเข้าสู่ตัวลำเลียง endicasmic reticulum reticulum, GLUT7 ข้อบกพร่องในองค์ประกอบใด ๆ ที่กล่าวถึงข้างต้นที่เกิดจากการถ่ายทอดสามารถลดความมีชีวิตของระบบเอนไซม์และทำให้เกิดโรคเก็บไกลโคเจนชนิดที่ 1 ซึ่งมีชื่อว่า Ia, IaSP, Ib, Ic และ Id โรคที่เกิดจากการเก็บไกลโคเจนชนิดที่ 1 นั้นเกิดจากความบกพร่องในการทำงานของระบบกลูโคส -6- ฟอสฟาเตสในตับและเนื้อเยื่อไตและเป็นโรคที่เกิดจากการเก็บรักษาไกลโคเจนที่พบมากที่สุดคิดเป็นประมาณ 25% ของทั้งหมด ในหมู่พวกเขาประเภททั่วไป Ia เป็นหนึ่งในหลัก ในมนุษย์ปกติกลูโคส 6- ฟอสเฟตที่ผลิตโดย glycogenolysis หรือ gluconeogenesis จะต้องถูกไฮโดรไลซ์ผ่านระบบกลูโคส -6-phosphatase เพื่อให้ได้กลูโคสที่ต้องการซึ่งให้การย่อยสลายโดยไกลโคเจน กลูโคส 90% ที่ได้นั้นมีบทบาทสำคัญในการรักษาระดับน้ำตาลในเลือดให้คงที่ เมื่อเอนไซม์ไม่เพียงพอการเผาผลาญกลูโคสจะไม่เป็นระเบียบ: ร่างกายสามารถได้รับโมเลกุลกลูโคสในปริมาณเล็กน้อย (ประมาณ 8%) ที่ผลิตโดยเอนไซม์ debranching เพื่อทำลาย glycoside 1,6 glycosidic bond ดังนั้นมันจะก่อให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดลดลงอย่างรุนแรง ในคนปกติเมื่อน้ำตาลในเลือดต่ำเกินไปการหลั่งกลูคากอนจะเพิ่มขึ้นเพื่อส่งเสริมการสลายตัวของไกลโคเจนในตับและ gluconeogenesis ในตับและกลูโคสจะถูกสร้างขึ้นเพื่อรักษาระดับน้ำตาลในเลือดให้คงที่ ในเด็กที่มี GSDI กลูโคส 6- ฟอสเฟตไม่สามารถย่อยสลายกลูโคสได้เนื่องจากข้อบกพร่องในระบบกลูโคส -6- ฟอสฟาเตส ดังนั้นกลูคากอนที่ถูกหลั่งโดยภาวะน้ำตาลในเลือดไม่เพียง แต่สามารถเพิ่มความเข้มข้นของน้ำตาลในเลือดได้ แต่ยังทำให้ส่วนหนึ่งของกลูโคส 6- ฟอสเฟตที่เกิดจากการสลายตัวของไกลโคเจนจำนวนมากเพื่อเข้าสู่เส้นทาง glycolysis ในเวลาเดียวกันเนื่องจากการสะสมของกลูโคส 6-phosphate กลูโคส 1-phosphate ส่วนใหญ่จะถูกสังเคราะห์ใหม่เป็น glycogen ภาวะน้ำตาลในเลือดลดลงอย่างต่อเนื่องย่อยสลายโปรตีนเนื้อเยื่อและส่งวัตถุดิบ xenobiotic ไปยังตับ เมแทบอลิซึมผิดปกติเหล่านี้ช่วยเร่งการสังเคราะห์ไกลโคเจนในตับ การเผาผลาญกลูโคสผิดปกติยังทำให้เกิดความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน: กระบวนการน้ำตาลในเลือดสูงและกระบวนการไกลโคไลซิสไม่เพียง แต่เพิ่มเนื้อหาของไพรูเวตและกรดแลคติกในเลือด แต่ยังผลิต acetyl-CoA จำนวนมากซึ่งเป็นการสังเคราะห์กรดไขมันและคอเลสเตอรอล จัดหาวัตถุดิบและยังลดการสร้างโคเอ็นไซม์ I (นิโคตินอะมินีอะดีนนิวคลีโอไทด์, NADH) และโคเอ็นไซม์ II ที่ลดลง (นิโคทินาไมด์อะดีนีนไดโนนิโคตินฟอสเฟต, NADPH) ที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์กรดไขมัน นอกจากนี้ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำยังช่วยลดระดับอินซูลินส่งเสริมการสลายของเนื้อเยื่อไขมันส่วนปลายและเพิ่มระดับของกรดไขมันอิสระการเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญเหล่านี้ในที่สุดนำไปสู่การสังเคราะห์ไขมันที่แข็งแกร่งเช่นไตรกลีเซอไรด์และคอเลสเตอรอลอาการทางคลินิกของไขมันในเลือด การเสื่อมสภาพ
GSD-I ชนิด GSD มักมาพร้อมภาวะ hyperuricemia ซึ่งเกิดจากภาวะ hyperactivity ของเสมหะในเด็ก: การสะสมของกลูโคส 6-phosphate ส่งเสริมการเผาผลาญของ pentose bypass ทำให้เกิด 5-phosphate ribose มากเกินไปและจากนั้นทำการสังเคราะห์ Phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) จะถูกแปลงเป็น 1-phosphoriboside-1-amine โดยการกระทำของ glutamine PRPP amidotransferase จึงส่งเสริมการเผาผลาญเสมหะและเพิ่มกรดยูริคสารเทอร์มินัล
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของโรคนี้คือเซลล์ตับมีการย้อมสีเบา ๆ เซรุ่มเป็นที่ชัดเจนไซโตพลาสซึมเต็มไปด้วยไกลโคเจนและบวมและมีหยดไขมันขนาดกลางหรือขนาดใหญ่และนิวเคลียสก็ขยายเนื่องจากความสมบูรณ์ของไกลโคเจน การสะสมไกลโคเจนในนิวเคลียสและตับ steatosis ชัดเจน แต่ไม่มีการเปลี่ยนแปลง fibrotic คือการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพที่โดดเด่นของประเภทนี้ซึ่งแตกต่างจากโรคสะสมไกลโคเจนชนิดอื่น
การป้องกัน
การป้องกันโรคไกลโคเจนในเด็กประเภทที่ 1
การรักษาโรคทางพันธุกรรมเป็นเรื่องยากประสิทธิภาพไม่น่าพอใจและการป้องกันเป็นสิ่งสำคัญ มาตรการป้องกันรวมถึงการหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิทการดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการการวินิจฉัยก่อนคลอดและการทำแท้งเลือกเพื่อป้องกันการเกิดของเด็ก กิจกรรมกลูโคส -6-phosphatase สามารถกำหนดได้โดยกิจกรรมตับของทารกในครรภ์มักจะอยู่ที่ 18 ถึง 22 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ เพื่อทำการวินิจฉัยก่อนคลอดและยุติการตั้งครรภ์หากจำเป็น
โรคแทรกซ้อน
โรคแทรกซ้อนจากการเก็บไกลโคเจนในเด็กชนิดที่ 1 ภาวะแทรกซ้อนภาวะ น้ำตาลในเลือดชักในเด็ก
กรณีที่รุนแรงอาจมีภาวะน้ำตาลในเลือดอย่างรุนแรง, ภาวะเลือดเป็นกรด, หายใจลำบาก, อาจเกี่ยวข้องกับการชัก, มักมีเลือดออกเช่นเลือดออกจมูก, การเจริญเติบโตช้า, อายุกระดูก, โรคกระดูกพรุน
อาการ
การจัดเก็บไกลโคเจนในเด็กโรคชนิดอาการอาการที่พบบ่อยการ สะสมกรดแลคติค dyslipidemia มากเกินไปการเจริญเติบโตช้าการถือศีลอดภาวะน้ำตาลในเลือดตับ coagulopathy ตับ coagulopathy ketoacidosis อ่อนแอของกล้ามเนื้อสมมาตร
อาการทางคลินิกของเด็กประเภทนี้จะแตกต่างกัน: กรณีที่รุนแรงของภาวะน้ำตาลในเลือดอย่างรุนแรง, ภาวะเลือดเป็นกรด, หายใจลำบากและตับขยายในช่วงทารกแรกเกิดกรณีอ่อนมักจะเกิดจากการชะลอการเจริญเติบโตขยายช่องท้อง ฯลฯ และไปพบแพทย์ เนื่องจากความเป็นกรดแลคติกเรื้อรังและอัตราส่วนอินซูลิน / กลูคากอนในระยะยาวร่างกายของเด็กจะสั้นลงอย่างเห็นได้ชัดอายุของกระดูกย้อนหลังและโรคกระดูกพรุน ช่องท้องบวมอย่างเห็นได้ชัดเนื่องจากตับมีการเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องกล้ามเนื้อหย่อนยานและเนื้องอกสีเหลืองมักพบใต้ผิวหนังของแขนขาอย่างไรก็ตามสัดส่วนและความฉลาดของร่างกายเป็นปกติ มีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำและมีอาการท้องร่วงในเด็ก ทารกและเด็กเล็กจำนวนมากสามารถเกี่ยวข้องกับการชักในภาวะน้ำตาลในเลือดสูง แต่ยังมีน้ำตาลกลูโคสในเลือดลดลงต่ำกว่า 0.56mmol / L (10mg / dl) โดยไม่มีอาการที่เห็นได้ชัดเมื่ออายุเพิ่มขึ้นจะทำให้ลดระดับน้ำตาลในเลือดลดลง เนื่องจากความผิดปกติของเกร็ดเลือดเด็กมักจะมีเลือดออกเช่นเลือดออกจมูก
ตรวจสอบ
การตรวจสอบโรคที่เก็บไกลโคเจนในเด็กประเภทที่ 1
1. ตรวจเลือดทางชีวเคมีอย่างรวดเร็วของความผิดปกติทางชีวเคมีรวมถึงภาวะน้ำตาลในเลือด, ketoacidosis, lactateemia และไขมันในเลือดสูง ภาวะน้ำตาลในเลือดสูงอย่างรุนแรงมักจะมาพร้อมกับ hypophosphatemia Triacylglycerol กรดไขมันคอเลสเตอรอลและกรดยูริคเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
2. การทดสอบความทนทานต่อกลูโคสนำเสนอรายละเอียดโรคเบาหวานโดยทั่วไป ผู้ป่วยมีระดับกลูโคสในเลือดที่อดอาหารต่ำและมีการทดสอบฟรุคโตสและการทนกาแลคโตสเพิ่มขึ้นโดยเฉพาะ ระดับกลูโคสในเลือดไม่เพิ่มขึ้นในการทดสอบความทนทานต่อกาแลคโตสหรือฟรักโทสเพราะเด็กไม่สามารถเปลี่ยนกาแลคโตสหรือฟรักโทสเป็นกลูโคสได้
3. การทดสอบอะดรีนาลีนฉีดใต้ผิวหนัง 1: 1,000 อะดรีนาลีน 0.02 มล. / กก. ก่อนฉีดและ 10, 20, 30, 40, 50, 60 นาทีหลังฉีดกลูโคสในเลือดน้ำตาลในเลือดปกติเพิ่มขึ้น 40% ~ 60%; ไกลโคเจน ไม่มีการเพิ่มขึ้นของระดับน้ำตาลในเลือดในผู้ป่วยที่เป็นโรคสะสม
4. การทดสอบกลูคากอน: การทดสอบกลูคากอนหรืออะดรีนาลีนไม่สามารถทำให้ระดับน้ำตาลในเลือดของเด็กเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ การฉีดกลูคากอนเข้ากล้ามเนื้อของกลูคากอน 30 ไมโครกรัมต่อกิโลกรัม (ปริมาณสูงสุด 1 มก.) นำกลูโคสในเลือดไปที่ 0, 15, 30, 45, 60, 90, 120 นาทีหลังจากฉีด ในเวลาปกติระดับน้ำตาลในเลือดเพิ่มขึ้น 1.5 ถึง 2.8 มิลลิโมลต่อลิตรภายใน 15 ถึง 45 นาทีเมื่อโรคการเก็บรักษาดั้งเดิมไม่เพียงพอในกลูโคส -6-phosphatase ไม่มีการเพิ่มระดับน้ำตาลในเลือดหลังจากอดอาหารหรือหลังอาหาร
5. การตรวจสอบ Mucopolysaccharide การตรวจ polysaccharide ความหนืดของเลือด: Mucopolysaccharide เม็ดเลือดขาวในเลือดรอบข้าง, เม็ดเลือดขาวและเซลล์ไขกระดูกสามารถมองเห็นได้ในเม็ดสีที่แตกต่างกันในขนาดและรูปร่างที่แตกต่างกัน ได้รับการยืนยันแล้วว่าการทดสอบ mucopolysaccharide ในปัสสาวะ mucopolysaccharide: จำนวนมากของ mucopolysaccharide กรดจะถูกขับออกในปัสสาวะของผู้ป่วย, ซึ่งสามารถเกิน 100 mg / 24 ชั่วโมง (ปกติ 3 ถึง 25 mg / 24 ชั่วโมง), และซัลเฟตในปัสสาวะเหมือนฮอร์โมน ผู้ป่วยเม็ดเลือดขาว
6. การตรวจชิ้นเนื้อตับการตรวจชิ้นเนื้อตับแสดงให้เห็นการเพิ่มขึ้นของ hepatocyte glycogen เพิ่มขึ้นเอนไซม์ที่ใช้งานกลูโคส -6- ฟอสเฟตลดลงหรือหายไป การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเพิ่มเนื้อหาไกลโคเจนเล็กน้อยโครงสร้างกลูโคสกลูโคสเกล็ดเลือดกลูโคส -6- ฟอสเฟตปกติกลูโคสยังสามารถลดหรือหายไป
7. การทดสอบเอนไซม์: สามารถวัดกิจกรรมของเอนไซม์ต่าง ๆ ในปัสสาวะและกิจกรรมเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องของ mucopolysaccharidosis ประเภทต่าง ๆ จะลดลง ผู้ป่วยขาดเม็ดเลือดขาว, ไฟโบรบลาสต์หรือเซลล์ตับและปัสสาวะขาดแอลฟา - ไอดอโรนิเดส
8. การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้โดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของการวิเคราะห์ DNA เม็ดเลือดขาวในเลือด
9. การปล่อย ADP จากแผ่นเกล็ดเลือดอื่นลดลงดังนั้นอัตราการยึดเกาะและการรวมตัวจึงต่ำ เด็กส่วนใหญ่มีการทำงานของตับตามปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคที่เก็บไกลโคเจนประเภทที่ 1 ในเด็ก
ประวัติทางการแพทย์สัญญาณทางกายภาพและการทดสอบทางชีวเคมีในเลือดมีให้สำหรับการวินิจฉัยทางคลินิกเบื้องต้น การทดสอบฟังก์ชั่นการเผาผลาญกลูโคสอาจเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยเช่น: ในการทดสอบความทนทานต่อน้ำตาลกลูโคสเนื่องจากการหลั่งอินซูลินไม่เพียงพอในเด็กก็แสดงให้เห็นลักษณะของโรคเบาหวานทั่วไปการทดสอบ glucagon หรือ adrenaline ไม่สามารถทำให้น้ำตาลในเลือดของเด็กเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ หลังจากนั้นกรดแลคติกในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญระดับน้ำตาลในเลือดไม่เพิ่มขึ้นในการทดสอบความทนทานต่อกาแลคโตสหรือฟรุกโตสเนื่องจากเด็กไม่สามารถแปลงกาแลคโตสหรือฟรักโทสเป็นกลูโคสได้ แม้ว่าการทดสอบการทำงานประเภทนี้มีประโยชน์ในการหลีกเลี่ยงการตรวจชิ้นเนื้อตับเนื่องจากความแตกต่างของการตอบสนองของผู้ป่วยรายนี้ต่อการทดสอบประเภทนี้มีขนาดใหญ่การตรวจวัดปริมาณไกลโคเจนและกิจกรรมของกลูโคส -6-phosphatase เป็นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัย
การวินิจฉัยแยกโรค
ทารกที่พบบ่อยในการอดอาหารที่มีกลูโคสในเลือดสูงไขมันในเลือดสูงและการตรวจทางคลินิกของการขยายตับและไตสามารถวินิจฉัยและวินิจฉัยว่าเป็นการทดสอบอะดรีนาลีนวิธีการดังต่อไปนี้: การฉีดเข้ากล้าม 1 Epinephrine 0.03ml / กก. 30 นาทีก่อนการฉีดและ 30,090,012,120,150 นาทีหลังการวัดระดับกลูโคสในเลือดมนุษย์ปกติจะถูกฉีดด้วยอะดรีนาลีนเป็นเวลา 1 ชั่วโมงและระดับน้ำตาลในเลือดที่ถือศีลอดเพิ่มขึ้นจาก 1.65 เป็น 2.48 mmol / L2h สู่ระดับเดิมนอกจากนี้ยังสามารถวินิจฉัยว่าเป็น วิธีการคือฟรักโทส (0.5 กรัม / น้ำหนักตัวกิโลกรัม) หรือกาแลคโตส (1 กรัม / กิโลกรัม) เป็นสูตร 25% เป็นเวลา 1 ชั่วโมงก่อนและหลังการฉีดทางหลอดเลือดดำเลือดจะถูกนำมาทุก ๆ 10 นาทีเพื่อตรวจสอบเนื้อหาของกลูโคสแลคเต กลูโคสเป็นปกติและแลคเตทที่เพิ่มขึ้นสามารถวินิจฉัยได้ โปรดทราบว่ามันแตกต่างจากโรคที่เก็บไกลโคเจนชนิดอื่นเช่นเบาหวานโรคเกาต์โรคตับและโรคเมตาบอลิก (กลุ่มอาการ X)
