โรคสะสมไกลโคเจนชนิดที่ 2 ในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจนชนิด II ในเด็ก ไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูลโรคประเภทที่สองเป็นกลุ่มอาการของโรคการสะสมไกลโคเจนหัวใจยังเป็นที่รู้จักโรค Pompe, โรค Pompe, เผยแพร่ไกลโคเจนสะสมยั่วยวนหัวใจสะสมหัวใจเต้นผิดปกติ แต่กำเนิด rhabdomyomas ระบบหัวใจ, ไกลโคเจนสะสมระบบประสาท กลุ่มอาการของโรคไกลโคเจนหัวใจ ฯลฯ เป็นประเภทของการเผาผลาญไกลโคเจนที่เกิดจากการขาดเอนไซม์พิการ แต่กำเนิด สาเหตุหลักมาจากการขาดกรด maltase ทำให้เกิดการสะสมไกลโคเจนจำนวนมากในเนื้อเยื่อของร่างกายอาการหลักคือหัวใจล้มเหลวและกล้ามเนื้ออ่อนแรงและสามารถตายจากภาวะหัวใจล้มเหลวในวัยเด็ก ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0005% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ภาวะหัวใจล้มเหลว, โรคปอดบวมจากการสำลัก, ระบบหายใจล้มเหลว
เชื้อโรค
สาเหตุการเกิดโรคที่เก็บไกลโคเจนในเด็กประเภท II
ปัจจัยทางพันธุกรรม (85%):
โรคนี้เกิดจากภาวะ autosomal recessive ซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากการขาดกรด maltase (α-1,4-glucosidase) ในร่างกายทำให้เกิดการสลายของ glycogen ในกล้ามเนื้อทำให้เกิดการสะสมของไกลโคเจนในกล้ามเนื้อหัวใจและกล้ามเนื้อโครงร่าง ฟังก์ชั่นการหดตัวทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลว
ปัจจัยร่างกาย (15%):
Glycogen storage disease type II (GSD-II) เกิดจากข้อบกพร่องในα-1,4-glucosidase (acid maltase) ซึ่งเป็นเอนไซม์ lysosomal ที่ทำหน้าที่สร้าง oligosaccharides และ glycogen สลายเป็นน้ำตาลกลูโคสเมื่อเอนไซม์ไม่เพียงพอมันจะทำให้เกิดไกลโคเจนจำนวนมากที่จะถูกเก็บไว้ในไลโซโซมและไลโซโซมบวมที่จะก่อให้เกิดความเสียหายของเซลล์จึงสลายการสลายตัวของกล้ามเนื้อไกลโคเจนและกล้ามเนื้อโครงร่าง ไกลโคเจนจำนวนมากเข้าเฝือกจึงส่งผลกระทบต่อการหดตัวของหัวใจและทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลว
จากการตรวจทางพยาธิสภาพของโรคพบว่าเนื้อเยื่อต่าง ๆ ในร่างกายมีส่วนเกี่ยวข้องและมีการสะสมไกลโคเจนจำนวนมากในตับกล้ามเนื้อหัวใจหัวใจก้านสมองมอเตอร์ก้านและเซลล์ฮอร์นด้านหน้าไขสันหลัง
การป้องกัน
การป้องกันโรคไกลโคเจนในเด็กประเภท II
โรคนี้เป็นโรคที่เกี่ยวกับโครโมโซมและสาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซมยังไม่ชัดเจนอาจมีความสัมพันธ์กับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมปัจจัยทางพันธุกรรมปัจจัยด้านอาหารอารมณ์และโภชนาการในระหว่างตั้งครรภ์ดังนั้นจึงไม่สามารถป้องกันได้โดยตรง ควรทำการตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอในระหว่างตั้งครรภ์หากเด็กมีแนวโน้มที่จะมีความผิดปกติควรทำการตรวจโครโมโซมในเวลาและควรทำแท้งให้ทันเวลาเพื่อหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วย
โรคแทรกซ้อน
โรคแทรกซ้อนจากการเก็บไกลโคเจนในเด็กประเภท II ภาวะแทรกซ้อน, โรคหัวใจวาย, โรคปอดบวมจากการสำลัก, ระบบหายใจล้มเหลว
อาจเกี่ยวข้องกับหัวใจล้มเหลว congestive: ประจักษ์เป็นหายใจลำบากและอ่อนเพลียอาการบวมน้ำที่ขาลดลงหัวใจล้มเหลวเพิ่มขึ้นเฉียบพลันปอดบวม
โรคปอดอักเสบจากการสำลัก: อาการทางคลินิกที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยที่จูงใจและสถานะของร่างกาย การสูดดมอาเจียนอาจทำให้หายใจมีเสียงฮืดและไอในคอและระคายเคืองต่อหลอดลม การสูดดมโรคปอดบวมที่เกิดจากหลอดอาหารและหลอดลมหดเกร็งหลังจากรับประทานอาหารจะมีอาการไอและหายใจถี่ถ้าคุณหมดสติไม่มีอาการชัดเจนหลังจากสูดดมอย่างไรก็ตามหลังจาก 1 ถึง 2 ชั่วโมงคุณอาจหายใจลำบากตัวเขียวและบ่อยครั้ง เสมหะฟองเซรุ่มสามารถส่งเลือด ปอดทั้งสองสามารถได้กลิ่นกรนและหายใจไม่ออก, hypoxemia รุนแรง, โรคทางเดินหายใจเฉียบพลัน (ARDS), และสามารถเชื่อมโยงกับการกักเก็บก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์และดิสก์เผาผลาญ
ระบบทางเดินหายใจล้มเหลว: ประวัติของ bronchi, ปอด, เยื่อหุ้มปอด, หลอดเลือดปอด, หัวใจ, โรคกล้ามเนื้อประสาทหรือกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง
อาการ
การเก็บไกลโคเจนในเด็กประเภทของโรคอาการที่สองอาการที่พบบ่อยการ ให้อาหารทารกยากต่อการเจริญเติบโตการเดินช้าความไม่แน่นอนการสูญเสียความกระหายหงุดหงิดบวมน้ำหายใจลำบากกลืนลำบากหัวใจล้มเหลว
โรคแบ่งออกเป็น 3 ประเภทตามอายุที่เริ่มมีอาการ, อวัยวะหลักที่เกี่ยวข้องในการเกิดโรคและความรุนแรงของโรค:
1. ประเภทของทารกเป็นเรื่องปกติเมื่อคลอดและมักจะอยู่ในช่วงทารกแรกเกิดนอกจากนี้ยังสามารถปรากฏอาการหลายเดือนหลังคลอด มันเป็นลักษณะการสูญเสียความกระหาย, ความยากลำบากในการให้อาหาร, อาเจียน, การเจริญเติบโตช้าและการพัฒนาตามมาด้วยอาการหายใจลำบาก, ช้ำ, หงุดหงิด, ไอและอาการบวมน้ำ มันเป็นลักษณะความตึงเครียดของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงระบบ (ทารกอ่อน) และลดการเคลื่อนไหวที่เกิดขึ้นเอง เสมหะสะท้อนกลับหายไปเมื่อ 4 ถึง 5 เดือน ความอ่อนแอก้าวหน้าก้าวหน้าอัมพาตเกือบสมบูรณ์ คอหอยน้ำลายไหลไอและการหายใจมีแนวโน้มที่จะปอดบวม ลิ้นยักษ์ที่พบบ่อย, ระดับของการเจริญเติบโตมากเกินไปของหัวใจ, อาจมีภาวะหัวใจล้มเหลว คลื่นไฟฟ้าแสดงให้เห็นว่าคลื่น QRS ขนาดใหญ่และช่วงเวลา PR สั้นลง, การผกผันของคลื่น T, การเปลี่ยนแปลงส่วน ST และตับขยายตัวในระดับปานกลาง น้ำตาลในเลือดไขมันในเลือดและคีโตนร่างกายเป็นปกติ เด็กมักเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจล้มเหลวหรือโรคปอดบวมจากการสำลักภายใน 2 ปี
2. ประเภทของทารกจะเริ่มขึ้นเล็กน้อยในภายหลังและอาการป่วยในทารกหรือเด็กปฐมวัยจะช้ากว่านอกจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออวัยวะอื่น ๆ จะได้รับผลกระทบ บ่อยครั้งที่การพัฒนาช้าหรือเดินไม่มั่นคงเป็นอาการเริ่มต้นจากนั้นกล้ามเนื้ออ่อนแรงกลืนลำบากกล้ามเนื้อทางเดินหายใจก็ถูกบุกรุกหัวใจสามารถขยายได้ แต่หัวใจล้มเหลวน้อยคนไข้มักตายก่อนอายุ 20 การหายใจล้มเหลว
3. ผู้ใหญ่มีแนวโน้มที่จะพัฒนาจากอายุ 20 ถึง 70 ปีอาการของอายุ 30-40 ปีเป็นที่ชัดเจนพวกเขามีลักษณะเป็นผงาดระบบเคลื่อนไหวช้าแขนขาที่ต่ำที่สุดคือหนักไม่มีหัวใจตับและอวัยวะอื่น ๆ และบางครั้งก็ไม่มีอาการ
เอนไซม์ที่ทดสอบกับผิวหนังหรือไฟโบรบลาสต์เซลล์เม็ดเลือดขาวและเซลล์กล้ามเนื้อสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้การสะสมของไกลโคเจนสามารถมองเห็นได้ในการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อซึ่งแตกต่างจากโรคอื่น ๆ ที่เก็บไกลโคเจนความทนทานต่อกลูโคสและปฏิกิริยาไกลโคเจน ketoacidosis
ตรวจสอบ
การตรวจสอบโรคที่เก็บไกลโคเจนในเด็กประเภท II
เซรั่มครีเอตินไคเนสแอสเทรตอะมิโนทรานสเฟอเรสและแลคเตทดีไฮโดรจีเนชันเพิ่มขึ้นอิเลคโตรโมกราฟฟีแสดงลักษณะของผงาด; การวินิจฉัยจะต้องขึ้นอยู่กับเนื้อเยื่อการตรวจชิ้นเนื้อหรือการตรวจสอบเอนไซม์ของไฟโบรบลาสต์ที่เพาะเลี้ยงการตรวจสอบเอนไซม์ของเซลล์น้ำคร่ำหรือ villus chorionic สามารถใช้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดของทารกที่เป็นโรคนี้
1. การตรวจเอ็กซ์เรย์ทรวงอกแสดงให้เห็นว่าหัวใจขยายใหญ่
2. คลื่นไฟฟ้าแสดงให้เห็นถึงแกนไฟฟ้าด้านซ้ายอย่างมีนัยสำคัญแสดงให้เห็นคลื่น QRS ขนาดใหญ่และการลดช่วงเวลา PR, การลดลงของส่วนเซนต์และการผกผันคลื่น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคที่เก็บไกลโคเจนชนิดที่ 2 ในเด็ก
อาการหลักของประเภทกล้ามเนื้อควรแตกต่างจากการผ่อนคลายกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด ภาวะหัวใจหยุดเต้นมากเกินไปและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นในเด็กทารกที่ดูเหมือนจะเป็นปกติตั้งแต่แรกเกิดและมีการชี้นำอย่างสูงของ GSD-II อย่างไรก็ตามควรให้ความสนใจกับการระบุที่มาผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจ, myocarditis คั่นระหว่างหน้าเฉียบพลันโดยเฉพาะ endocardial fibroelastosis ในผู้ป่วยที่มี GSD-III และ IV แม้ว่ากล้ามเนื้อหัวใจยังมีโครงสร้างที่ผิดปกติของการเก็บไกลโคเจนก็ไม่ได้ทำให้เกิดความผิดปกติของกล้ามเนื้อหัวใจอย่างมีนัยสำคัญ การตรวจชิ้นเนื้อตับและหัวใจแสดงให้เห็นว่าการขาดกรด lysosomal alpha-glucosidase เป็นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยโรค GSD-II การวินิจฉัยผู้ป่วย GSD-II สามารถทำได้โดยการวัดเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อหรือเอนไซม์เม็ดโลหิตขาว การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถกำหนดได้โดยการวัดเอนไซม์ในเซลล์น้ำคร่ำ มีรายงานว่าเซลล์น้ำคร่ำที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยนั้นถูกตรวจพบโดยตรงจากกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเพื่อทำการวินิจฉัยก่อนคลอด
