โรคสมองเสื่อมแต่กำเนิดในเด็ก
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคสมองแคระ แต่กำเนิดในเด็ก ดาวน์ซินโดรภาวะสงครามสมองเสื่อม แต่กำเนิด (congenitaldwarfismdementiasyndrome) หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรนัน, ซินโดรม Noonan-Ehmke, ดาวน์ซินโดรหลอก - เทอร์เนอร์, โรค pterygium เทอร์เนอร์ฟีโนไทป์ชายดาวน์ซินโดรม ขณะนี้ถือว่าเป็นมรดกที่โดดเด่น autosomal มันมีลักษณะทางคลินิกของเทอร์เนอร์ซินโดรมกับปอดตีบหลอดเลือดแดงข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องบนหัวใจสิทธิบัตร ductus arteriosus และ cardiomyopathy hypertrophic และโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ และการตรวจโครโมโซมเป็นเรื่องปกติ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0001% - 0.0002% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ลำไส้อุดตัน
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรคสมองเสื่อมภาวะสมองพิการในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้มีความเด่นชัดโดยอัตโนมัติและโครโมโซมเป็นปกติ
(สอง) การเกิดโรค
ในปีที่ผ่านมาโรคนี้ถือว่าเป็น polygenic และการกลายพันธุ์ที่ไซต์เดียวกันของ X และ Y อาจเป็นการลบ submicroscopic
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรคภาวะสมองเสื่อมแคระ แต่กำเนิดในเด็ก
หญิงตั้งครรภ์ควรหลีกเลี่ยงปัจจัยอันตรายเท่าที่จะเป็นไปได้รวมถึงห่างจากควันแอลกอฮอล์ยาเสพติดรังสีสารกำจัดศัตรูพืชเสียงเสียงก๊าซที่เป็นอันตรายระเหยโลหะหนักที่เป็นพิษและเป็นอันตรายเป็นต้นในกระบวนการดูแลฝากครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ การตรวจอัลตร้าซาวด์ปกติการตรวจทางเซรุ่มวิทยา ฯลฯ หากจำเป็นการตรวจโครโมโซม
จำเป็นต้องกำหนดว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ความปลอดภัยของทารกในครรภ์ในมดลูกมีผลสืบเนื่องหลังคลอดไม่ว่าจะสามารถรักษาวิธีการพยากรณ์โรค ฯลฯ และใช้มาตรการเชิงปฏิบัติเพื่อการวินิจฉัยและการรักษา
เทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ใช้คือ:
1 วัฒนธรรมน้ำคร่ำและการตรวจสอบทางชีวเคมีที่เกี่ยวข้อง (เวลาการเจาะน้ำคร่ำคือ 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์)
2 หญิงตั้งครรภ์เลือดและน้ำคร่ำตรวจสอบอัลฟา fetoprotein
ถ่ายภาพอุลตร้าซาวด์ 3 ครั้ง (ใช้ได้ในเวลาประมาณ 4 เดือนของการตั้งครรภ์)
การตรวจ 4X-ray (หลังจาก 5 เดือนของการตั้งครรภ์) เป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยความผิดปกติของโครงกระดูกของทารกในครรภ์
chromatin เพศของเซลล์วิลลัส 5 เซลล์ (40 ถึง 70 วันหลังการปฏิสนธิ) และเพศของทารกในครรภ์ได้รับการทำนายเพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X
6 การประยุกต์ใช้การเชื่อมโยงทางพันธุกรรม
การตรวจกระจก 7 ครั้งของทารกในครรภ์
ด้วยการประยุกต์ใช้เทคโนโลยีดังกล่าวทำให้เกิดทารกในครรภ์ที่มีโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงและมีความผิดปกติ แต่กำเนิดสามารถป้องกันได้
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของซินโดรมภาวะสมองเสื่อมที่มีมา แต่กำเนิดในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน ลำไส้อุดตัน
ความผิดปกติ แต่กำเนิดต่าง ๆ โรคหัวใจและหลอดเลือดผิดปกติ แต่กำเนิดติดเชื้อลำไส้อุดตัน ฯลฯ
อาการ
กุมารพิการ แต่กำเนิดกลุ่มอาการของโรคภาวะสมองเสื่อม pygmy อาการที่พบบ่อย อาการ สมองเสื่อมคอตาระยะทางสั้น ๆ ความผิดปกติทรวงอกกว้างเปลือกตาหลบตา tricuspid ล่างข้อศอกมุม valgus เพิ่มขึ้นขากรรไกร amenorrhea ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงขนาดเล็ก
1. ประสิทธิภาพทั่วไปของเพศชายและเพศหญิงสามารถแสดงให้เห็นว่าเป็นภาวะปัญญาอ่อน (ความบกพร่องของอวัยวะสืบพันธุ์มีอาการนี้) ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและพัฒนาการเพศชายความแตกต่างของอวัยวะเพศชายหรือการหายตัวไปของอวัยวะเพศอย่างสมบูรณ์ ทั้งที่ไม่ดีและประจำเดือน
2. ความผิดปกติต่างๆของความผิดปกติ แต่กำเนิดประเภทต่างๆ:
(1) ศีรษะและใบหน้า: ใบหน้าผิดปกติเช่นเปลือกตาหย่อนยาน, ระยะห่างตากว้าง, ตำแหน่งที่ต่ำของหูทั้งสอง, กรามขนาดเล็ก, คอสั้นและคอ
(2) ความผิดปกติของโครงร่าง: ร่างกายที่ผิดปกติเช่นความสูงสั้นความผิดปกติทรวงอก (อกไก่, อกกรวย), scoliosis ฯลฯ นิ้วผิดปกติ
(3) ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด: ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด แต่กำเนิดมีน้ำหนักโดยระบบหัวใจที่เหมาะสม แต่ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือดต่าง ๆ แต่กำเนิดสามารถเกิดขึ้นได้เช่นปอดตีบวาล์ว tricuspid ลงยั่วยวนกระเป๋าหน้าท้องด้านขวาเป็นครั้งคราว ข้อบกพร่องสิทธิบัตร ductus arteriosus ฯลฯ
(4) อื่น ๆ : หากความศักดิ์สิทธิ์ศักดิ์สิทธิ์ผิดปกติเสมหะผิดปกติข้อศอกจะหลุดออกและเล็บเกิดขึ้นไม่สมบูรณ์
3. dyskinesia สมองมักจะบุกรุก II, IV, V, VI, VII, XII ประสาทสมอง
4. กล้ามเนื้อขาดเช่นกล้ามเนื้อหน้าอก, ลูกหนูและอื่น ๆ
ตรวจสอบ
การตรวจของซินโดรมภาวะสมองเสื่อมแคระ แต่กำเนิดในเด็ก
1. การตรวจประจำ: เลือดปัสสาวะการตรวจปกติเป็นเรื่องปกติ
2. การตรวจโครโมโซม: การตรวจสอบโครโมโซมส่วนใหญ่เป็นโครโมโซมปกติและการตรวจโครโมโซมกระพุ้งแก้มเป็นไปตามเพศซึ่งก็คือเพศชายเป็นลบและเพศหญิงเป็นบวก
3. การตรวจสอบต่อมไร้ท่อ: มีประสิทธิภาพการทำงานของ hypogonadal
ชิ้นส่วนกระดูก X-ray, การตรวจเอ็กซ์เรย์ทรวงอก, echocardiography, สามารถพบได้ในความหลากหลายของความผิดปกติของโครงกระดูกและการผิดปกติของหลอดเลือดและหัวใจ, การทดสอบความฉลาดมีสติปัญญาระดับต่ำ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคซินโดรมในสมองพิการ แต่กำเนิดในเด็ก
ไม่มีการค้นพบที่ผิดปกติในอาการทางคลินิกทั่วไปและการตรวจโครโมโซมและผู้ปกครองบางคนมีอาการและอาการผิดปกติดังกล่าวข้างต้นบางอย่างซึ่งเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยการตรวจ X-ray และการตรวจต่อมไร้ท่อยังเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย
เงื่อนไขนี้ควรแตกต่างจากกลุ่มอาการเทอร์เนอร์
