โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรค myotonic แต่กำเนิดในเด็ก Myotonic syndrome (myotonicsyndrome) เป็นกลุ่มที่ค่อนข้างหายากของโรคทางพันธุกรรมรวมถึง myotonia แต่กำเนิด, atrophic rigidity, ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดและโรคอื่น ๆ คุณสมบัติทั่วไปคือ: กล้ามเนื้ออาสาสมัครหลังจากการหดตัวที่ใช้งานหรือให้กับแต่ละ หลังจากการกระตุ้นด้วยกลไกหรือไฟฟ้าการหดตัวของยาชูกำลังของกล้ามเนื้อจะไม่ผ่อนคลายทันทีและกล้ามเนื้อของการหดตัวของยาชูกำลังจะแข็ง แต่ไม่มีอาการปวด เย็นตื่นเต้นความวิตกกังวลอ่อนเพลียมีไข้ ฯลฯ สามารถทำให้กล้ามเนื้อและอาการกำเริบแย่ลงและใช้ค้อนเคาะเพื่อโจมตีกล้ามเนื้อและลูกกล้ามเนื้อจะปรากฏขึ้น Electromyography สามารถปรากฏศักยภาพโทนิค ซินโดรม แต่กำเนิด myotonia (myotoniasyndrome พิการ แต่กำเนิด) เป็นที่รู้จักกันว่าโรค Thomsen, myotonia แต่กำเนิด (myotonia congenita), ดาวน์ซินโดรมเสื่อม myotonic, ดาวน์ซินโดรมทอมเซ่น ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% -0.008% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: เสื่อม Myotonic
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค myotonia แต่กำเนิดในเด็ก
สาเหตุของการเกิดโรค:
เงื่อนไขเป็นแบบ autosomal เด่นหรือถอยและสาเหตุไม่เป็นที่รู้จัก
กลไกการเกิดโรค
การเกิดโรคอาจเป็นการผลิต acetylcholine มากเกินไปที่จุดต่อประสาทและกล้ามเนื้อพยาธิสภาพกล้ามเนื้อมีสีซีดและมีเลือดออกมากและเส้นใยกล้ามเนื้อและมวลกล้ามเนื้อในกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นโดยทั่วไปถือว่าเป็นแผลของกล้ามเนื้อโครงร่างโดยไม่มีความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง
การป้องกัน
การป้องกันโรค myotonic พิการ แต่กำเนิดในเด็ก
การวินิจฉัยก่อนคลอดของหญิงตั้งครรภ์นั้นดำเนินการเกี่ยวกับการเจาะน้ำคร่ำ, คอรัสและการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อ villus เพื่อตรวจหา CTG ซ้ำ
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรค myotonic แต่กำเนิดในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน เสื่อม myotonic
โดยทั่วไปไม่มีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงกล้ามเนื้อลีบหรือเสื่อม Myotonic
อาการ
กุมารกรรมพันธุ์อาการของโรค myotonia แต่กำเนิดอาการที่พบบ่อย แขนขาตึงตากล้ามเนื้อ contracture กล้ามเนื้อยั่วยวน
โรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจากเพศชายมันเกิดขึ้นเร็ว ๆ นี้หลังคลอดหรือเกิดขึ้นโดยฉับพลันในช่วงวัยแรกรุ่นอาการทางคลินิกมักจะเริ่มในช่วงทารกแรกเกิดหรือในวัยเด็กและมีอาการสำคัญของการเจริญเติบโตมากเกินไปในวัยแรกรุ่น กล้ามเนื้ออาสาสมัครที่ไซต์ชัดเจนอาการหลักคือกล้ามเนื้อที่แข็งแรงเมื่อเริ่มกิจกรรมมัก จำกัด อยู่ที่แขนขาและเป็นการยากที่จะเดินแล้วเดินตามปกติหลังจากยืนนิ่งหรืออยู่ในสภาพแวดล้อมที่เย็นเช่นเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อแขนขาล่างเด็ก เมื่อยืนขึ้นก้าวไปตามขั้นตอนแขนขาแข็งการเคลื่อนไหวเงอะงะและไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ตัวอย่างเช่นหากมือและกล้ามเนื้อแขนมีส่วนเกี่ยวข้องพวกเขาไม่ควรผ่อนคลายทันทีเมื่อถือวัตถุเช่นเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อใบหน้าร้องไห้หรือจามแล้วปิดตา เปลือกตาเกิดขึ้นไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะเปิดทันทีหากคุณมีกล้ามเนื้อบดเคี้ยวคุณจะไม่สามารถผ่อนคลายได้ทันทีเมื่อคุณเริ่มกินเพราะกล้ามเนื้อหดเกร็งหลังจากการหดตัวหลายครั้งคุณสามารถเคี้ยวได้ตามปกติกล้ามเนื้อยกเว้นการหายใจกลืนและกล้ามเนื้อปัสสาวะ กล้ามเนื้อที่เป็นริ้วสามารถถูกบุกรุกได้ในกรณีที่รุนแรงอาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อบดเคี้ยวกล้ามเนื้อคอและกล้ามเนื้อตาสามารถเปลี่ยนแปลงได้เนื่องจากอารมณ์ความเย็นและความเหนื่อยล้า แรงงานมีไข้และอาการแย่ลงความอบอุ่นสามารถบรรเทาอาการเช่นทำซ้ำการกระทำเดียวกันกล้ามเนื้อได้รับผลกระทบสามารถสั้นลงหรือหายไปค่อยๆกล้ามเนื้อร่างกายของเด็กส่วนใหญ่มีการพัฒนาที่ดีความแข็งแรงของกล้ามเนื้อความตึงเครียดของกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อลีบ
ตรวจสอบ
การตรวจกลุ่มอาการของโรค myotonic แต่กำเนิดในเด็ก
ตรวจปัสสาวะ, ตรวจปัสสาวะเป็นประจำ, creatin phosphokinase ในเลือดเป็นปกติ
1. การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจด้วยไฟฟ้า: การตรวจคลื่นไฟฟ้าด้วยไฟฟ้าแสดงให้เห็นว่าปฏิกิริยาของกล้ามเนื้อนั่นคือกล้ามเนื้อยังคงหดตัวในระหว่างการเกิดกระแสไฟฟ้าและค่อยๆคลายลงหลังจากเกิดไฟฟ้าขัดข้องและการคลายกล้ามเนื้อเกิดขึ้น
2. การตรวจคลื่นไฟฟ้าด้วยไฟฟ้า: ภาวะโพแทสเซียมสูงสามารถเปลี่ยนแปลงได้
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรค myotonic พิการ แต่กำเนิดในเด็ก
ปล่อยให้เด็กปิดตาของเขาหรือจับมือผู้ตรวจสอบเป็นเวลา 5 วินาทีแล้วผ่อนคลายทันทีความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อจะปรากฏขึ้นหลังจากทำกิจกรรมซ้ำ ๆ ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อจะลดลงเรื่อย ๆ การใช้เพอร์คัชชั่นเพื่อตอกกล้ามเนื้อปลาขนาดใหญ่ มันไม่สามารถหย่อนได้ทันทีกระแทกกล้ามเนื้อที่ยังคงมีการกระทบกล้ามเนื้อท้องถิ่นปรากฏเว้าเนื่องจากการหดตัวและหายไปประมาณครึ่งนาทีกล้ามเนื้อ deltoid และกล้ามเนื้อลิ้นมีแนวโน้มที่จะมีปฏิกิริยานี้กล้ามเนื้อการตรวจชิ้นเนื้อและคลื่นไฟฟ้ายังเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย
โรคจะต้องแตกต่างจากฝ่อ myotonic หลังมีกล้ามเนื้อลีบในเวลาเดียวกัน แต่มักจะไม่มีกล้ามเนื้อลีบในระยะเริ่มต้น แต่มักจะมีผมร่วงฝ่อลูกอัณฑะต้อกระจกและอาการอื่น ๆ และไม่มีปฏิกิริยายาชูกำลังที่จะซุ่มยิงและกระตุ้นปัจจุบัน สามารถช่วยในการระบุ
