porphyria ไวแสง แต่กำเนิดในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ Porphyria ไวแสง แต่กำเนิดในเด็ก Günther Syndrome, Günther syndrome ยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรคGünther, erythropoietic uroporphyria, erythropoietic prophyria ที่มีมา แต่กำเนิด กิจกรรมของ protoporphyrinogen III ปัสสาวะและ synthetase ในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เกิดจากมรดก autosomal ถอยเป็นลักษณะทางคลินิกโดยปัสสาวะสีแดงในทารกและเด็กเล็กและ porphyrins ถูกตรวจพบโดยการตรวจด้วยสเปคโทรสทางการแพทย์มีอาการเช่นผื่นเริมหรือปวดท้อง . ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: เริม
เชื้อโรค
กุมารกำเนิดไว porphyria สาเหตุ แต่กำเนิด
กิจกรรม porphyrinogen III ปัสสาวะและกิจกรรม synthetase ลดลงโดยการสืบทอด autosomal ถอย, porphyrinogen ปัสสาวะฉันไม่สามารถเมแทบอลิซึมของเม็ดสีตามลำดับปกติ, ก่อให้เกิด porphyrin I ปัสสาวะมากเกินไปและ coproporphyrin I จากปัสสาวะ ปล่อยตรงกลางเพื่อให้ปัสสาวะสีแดง
Erythropoietic porphyria: ในนิวเคลียสของเซลล์เม็ดเลือดแดง nucleated, porphyrin ที่ไม่เป็นระเบียบและอัตราส่วนของ porphyrin type I และ type III การเปลี่ยนแปลง. อดีตมีผลผลิตเพิ่มขึ้น, และข้อบกพร่องพื้นฐานคือความผิดปกติ แต่กำเนิดใน heme biosynthesis. δ-aminolevase synthetase เพิ่มขึ้นนิวเคลียสของเซลล์เม็ดเลือดแดงผลิต porphyrin มากเกินไป, protoporphyrin และ coproporphyrin ในเซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ, การผลิตของ uroporphyrin เพิ่มขึ้น, และ porphy ในปัสสาวะฉันไม่สามารถสร้าง porphyrin ปัสสาวะได้ III. แต่จะก่อให้เกิด porphyrin I ในปัสสาวะและ coproporphyrin I. porphyrins เหล่านี้จะทำให้ผิวหนังไวต่อแสงอุลตร้าไวโอเลตที่มีความยาวคลื่น 400 μmในการหมุนเวียนโลหิตสร้างฟลูออเรสเซนต์และแสงที่เป็นอันตรายทำให้เกิดแผลที่ผิวหนัง ข้างใน แต่ไม่มีนัยสำคัญในตับ
ประเภทตับ: ยังมีความผิดปกติภายใน แต่กำเนิดสารตั้งต้น porphyrin มากเกินไปหรือ porphyrin ในตับมักจะมาพร้อมกับการทำงานของตับบกพร่องในขณะที่ porphyrin ในไขกระดูกเป็นเรื่องปกติและ porphyrin ในเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นเรื่องปกติ
อาการประเภท: โรคตับ, ไข้เฉียบพลันเช่นโรคปอดบวม, โรคไขข้อไข้, ฯลฯ โลหะและยาพิษเช่นสารหนู, sulfonamide, barbital ฯลฯ เช่นเดียวกับโรคเลือดเช่นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว, โรคโลหิตจาง porphyrin ปัสสาวะสามารถเพิ่มขึ้นเล็กน้อย
การป้องกัน
การป้องกัน porphyria ไวแสง แต่กำเนิดในเด็ก
ป้องกันการเกิดของทารกที่ป่วย:
1. ห้ามมิให้ญาติสนิทจากการแต่งงาน
2. การตรวจสอบก่อนแต่งงานเพื่อค้นหาโรคทางพันธุกรรมหรือโรคอื่น ๆ ที่ไม่ควรแต่งงาน
3. การตรวจสอบของผู้ให้บริการจะพิจารณาจากการสำรวจสำมะโนประชากรกลุ่มการสำรวจครอบครัวและการวิเคราะห์สายเลือดการตรวจทางห้องปฏิบัติการและวิธีการอื่น ๆ เพื่อตรวจสอบว่ามันเป็นโรคทางพันธุกรรมและกำหนดโหมดทางพันธุกรรม
4. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
5. การวินิจฉัยก่อนคลอดของการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือการวินิจฉัยมดลูกเป็นมาตรการที่สำคัญของสุพันธุศาสตร์การป้องกัน
ผู้ป่วยที่ป่วยอยู่แล้ว:
ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับแสงแดดวัสดุพิเศษที่สวมใส่ได้เช่นเสื้อผ้าที่มีซิงค์ออกไซด์หรือวัสดุไทเทเนียมออกไซด์, ถุงมือและหมวกปีกกว้างสำหรับการประยุกต์ใช้ในการป้องกันโรคของเครื่องสำอางบางชนิดที่มีบิสมัท (เช่นเฮนน่า) และ dihydroxyacetone การใช้ผิวสีแทนอาจมีประสิทธิภาพ
น้ำตาลในอาหารมีผลในการยับยั้ง ALA synthetase ดังนั้นการบริโภคกลูโคสในปริมาณสูงจึงค่อนข้างมีประสิทธิภาพในการป้องกันและรักษาอาการส่วนใหญ่ ในการโจมตีเฉียบพลัน, กลูโคส 10% ถึง 25% หรือฟรุกโตสในอัตรา 10 ถึง 15 กรัม / ชั่วโมง, ฉีดเข้าเส้นเลือดดำเป็นเวลา 24 ชั่วโมงด้วยอาหารที่มีน้ำตาลกลูโคสสูงสามารถบรรเทาอาการได้อย่างรวดเร็ว
โรคแทรกซ้อน
กุมารแทรกซ้อน porphyria ที่ไวต่อแสง แต่กำเนิด โรคเริม แทรกซ้อน
ผิวหนังมีแนวโน้มที่จะเกิดผิวคล้ำเยื่อบุกระจกตาและม่านตาอาจคล้ายกับโรคเริมซึ่งทำให้ตาบอดได้
อาการ
กุมารพิการ แต่กำเนิด porphyria ไวต่อแสงอาการที่พบบ่อย สีน้ำตาลปัสสาวะแสงแดดที่เกิดจากโรคภูมิแพ้ผิวหนังโรคเริมอาการบวมน้ำแผลเป็นทำให้เกิดความเสียหายผิวแสง
ความแตกต่างค่อนข้างขึ้นอยู่กับชนิดการขับถ่าย porphyrin เพิ่มขึ้นที่จุดร่วมกัน แต่การเปลี่ยนสีของปัสสาวะจะแตกต่างกันคนที่หนักอาจมีการเปลี่ยนสีปัสสาวะที่เห็นได้ชัดสีปัสสาวะเบาดูเหมือนปกติและ porphyrin ในปัสสาวะ ความเข้มข้นภายในนั้นสัมพันธ์กัน
1. erythropoiesis ชนิด porphyria โรค: ยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรค porphyria พิการ แต่กำเนิดอาการกำเริบเฉียบพลันหลายคนมากกว่าผู้หญิงเด็กเล็กสามารถโจมตีอาการที่เห็นได้ชัดที่สุดคือความไวผิวต่อแสงแดดกระตุ้นกล ส่วนที่สัมผัสกับผิวหนังมากขึ้นเช่นใบหน้ามือเช่นคันบวมตามมาด้วยโรคเริมประกอบด้วยเซรั่มเริมอาจมาพร้อมกับตุ่มหนองหรือเนื้อร้ายส่วนกลาง การจม, ฟัน, เล็บและกระดูกสามารถตกตะกอน porphyrin และสีแดง, สีน้ำตาลหรือสีเหลือง, สามารถมีขน, เยื่อบุ, กระจกตาและม่านตาสามารถคล้ายกับแผลเริมสามารถนำไปสู่การตาบอด
บางครั้งปัสสาวะสีน้ำตาลแดงปรากฏหลังคลอดหรือหลังคลอดไม่นานประสิทธิภาพเริ่มต้นคือผ้าอ้อมถูกย้อมสีแดงหรือน้ำตาลแดงบางครั้งก็ไม่สังเกต
2. erythropoiesis ชนิด protoporphyrin โรค: มีตระกูลเด่นทางพันธุกรรมไม่มีความแตกต่างทางเพศอย่างมีนัยสำคัญสามารถเกิดขึ้นได้หลังคลอดส่วนใหญ่มีอาการทางผิวหนังการสัมผัสระยะสั้นกับแสงแดดสามารถทำให้เกิดอาการคันหรือรู้สึกเสียวซ่า จากนั้นก็จะเกิดผื่นแดงและบวมชนิดนี้มีน้ำหนักเบากว่า porphyria เม็ดเลือดแดงที่กล่าวถึงข้างต้นและมันไม่พัฒนาเป็นถุงและแผลพุพองขนและผิวคล้ำไม่ธรรมดาฟันไม่เรืองแสงและสภาพส่วนใหญ่เป็นชั่วคราวภายในไม่กี่วัน การถดถอยยืดเยื้อเป็นครั้งคราวเช่นแผลเหมือนกลาก
ตรวจสอบ
กุมารพิการ แต่กำเนิดการตรวจ porphyria ที่ไวต่อแสง
1. การทดสอบปัสสาวะ: มี porphyrin I ในปัสสาวะจำนวนมากและ Coproporphyrin I จำนวนเล็กน้อยในปัสสาวะ
2. การตรวจอุจจาระ: มีอุจจาระ porphyrin I จำนวนมากและอุจจาระ porphyrin I จำนวนเล็กน้อยในอุจจาระ
3. ไขกระดูกและเลือด: ทั้งคู่สามารถแสดงการเปลี่ยนแปลงในโรคโลหิตจาง hemolytic
4. Porphyrins ในเม็ดเลือดแดง: เนื้อหาของ porphyrin I ปัสสาวะและ coproporphyrin ฉันเพิ่มขึ้นในเซลล์เม็ดเลือดแดงผู้ใหญ่เซลล์เม็ดเลือดแดงเล็กและ reticulocytes
5. การตรวจทางสเปกโทรสโกปี: การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ porphyrin ปัสสาวะมีแถบการดูดซึมที่ 552 μm
6. Fluoroscopy: หลังจากที่เม็ดเลือดแดงนิวเคลียสถูกฉายรังสีด้วยแสงอัลตราไวโอเลตจะส่องแสงเพื่อแสดงการเรืองแสง
หน้าอก X-ray สามารถทำ X-ray ได้เป็นประจำ, การตรวจ B-ultrasound
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุ porphyria รับแสง แต่กำเนิดในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
โรค Porphyrin หายากทางคลินิกมักจะวินิจฉัยผิดพลาดถ้ามันไม่ง่ายที่จะยืนยันการวินิจฉัยวิธีการทดสอบการทดลองล่าสุดคือการทดสอบแถบแสงสเปกโทรสโกตามด้วยการตรวจทางเคมีกล้องจุลทรรศน์กล้องจุลทรรศน์เรืองแสงของไขกระดูกเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือแสงอัลตราไวโอเลต สามารถช่วยวินิจฉัย
การวินิจฉัยแยกโรค
1. โรคโลหิตจาง hemolytic: porryria Erythropoietic จะต้องแตกต่างจากโรคโลหิตจาง hemolytic ทั่วไป
2. ช่องท้องเฉียบพลัน: ชนิดเฉียบพลันของ porphyria ตับควรจะแตกต่างจากช่องท้องเฉียบพลัน
