โรค dysplasia แต่กำเนิดในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรค ectodermal dysplasia แต่กำเนิดในเด็ก ดาวน์ซินโดร ectodermal dysplasia แต่กำเนิด (congenitalectodermal dysplasiasyndrome) หรือที่เรียกว่าข้อบกพร่อง ectodermal พิการ แต่กำเนิดเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของข้อบกพร่องพัฒนาการ ectodermal ที่เกี่ยวข้องกับผิวหนังและโครงสร้างของอุปกรณ์เสริมเช่นฟันและดวงตาหรือระบบประสาทส่วนกลาง ระบบบางครั้งสามารถมาพร้อมกับความผิดปกติอื่น ๆ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0003% -0.0005% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ความผิดปกติหลายนิ้ว, จังหวะความร้อน, ปัญญาอ่อน, ataxia, กลืนลำบาก
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการ ectodermal dysplasia ในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของโรคนี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดบางคนคิดว่าเป็นโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอัตโนมัติ
(สอง) การเกิดโรค
Goeckerman เชื่อว่าการสูญเสียตัวอ่อนอย่างกะทันหันในช่วงสามถึงสี่เดือนนั้นเป็นหนึ่งในสาเหตุโดยทั่วไปเชื่อว่าเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมมีรายงานว่ามีความผิดปกติในการพัฒนา ectodermal หญิงและการผกผันของโครโมโซม 9 แขนและ 4 รายงานโดย Lu Bingqing โครโมโซมเป็นปกติและมีการถกเถียงกันเกี่ยวกับโหมดการสืบทอดโรคของผู้ชายนั้นเด่นชัดและมีเพียง 10% ของผู้หญิงที่อยู่ในผู้หญิงอย่างไรก็ตามในผู้หญิงมีประเภทที่ไม่สมบูรณ์ผิวหนังของเด็กนั้นมีสภาพเสื่อมและผอมแห้ง รูขุมขนและต่อมไขมันจะลดลงเช่นกัน แต่เส้นใยคอลลาเจนและหลอดเลือดไม่ผิดปกติมรดกที่โดดเด่น autosomal ประเภท homozygous อาจถึงแก่ชีวิตและบางคนแบ่งออกเป็น 4 ประเภท:
1. คนทางพันธุกรรมถอยไปด้วยกันที่มีอาการทั่วไปที่พบมากที่สุด
2. ผู้หญิงที่มีกรรมพันธุ์ด้อยถอยไปด้วยกันเป็นพาหะพันธุกรรมที่มีอาการเพียงบางส่วนเท่านั้น
3. autosomal ถอย keratosis ทางพันธุกรรมฟัน dysplasia เหงื่อน้อยมักจะรวมกับปัญญาอ่อนพ่อแม่เป็นญาติใกล้ชิด
4. การถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอัตโนมัตินั้นมีความคล้ายคลึงกับประเภทเหงื่อทั้งสองเพศไม่สบายปัญญาอ่อนนิ้วเท้าหลายนิ้วและนิ้วเท้าผิดปกติ
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการของโรค ectodermal dysplasia แต่กำเนิดในเด็ก
สาเหตุของโรคนี้ยังไม่ชัดเจนตามวิธีการป้องกันของโรคประจำตัวควรใช้มาตรการป้องกันจากการตั้งครรภ์ก่อนคลอดถึงก่อนคลอด:
การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานมีบทบาทอย่างแข็งขันในการป้องกันการเกิดข้อบกพร่องขนาดของผลขึ้นอยู่กับรายการและเนื้อหาการตรวจรวมทั้งการตรวจทางภูมิคุ้มกัน (เช่นไวรัสตับอักเสบบี, Treponema pallidum, เอชไอวี) และการตรวจระบบสืบพันธุ์ การตรวจทางการแพทย์ทั่วไป (เช่นความดันโลหิต, คลื่นไฟฟ้า) และถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของโรค, ประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล, ฯลฯ , ทำงานได้ดีในการให้คำปรึกษาโรคทางพันธุกรรม
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการของโรค ectodermal dysplasia แต่กำเนิดในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, หลายนิ้ว, ความผิดปกติ, ลมแดด, ปัญญาอ่อน, ataxia, กลืนลำบาก
มี periarthritis อาจหมายถึงการขาดนิ้วหรือหลายนิ้วจุกเสียงแหบการออกเสียงลดลงความรู้สึกของกลิ่น, ง่ายต่อการจังหวะความร้อนทารกและเด็กเล็กอาจมีอาการชักไข้รวมกับปัญญาอ่อน, สมองพิการ Friedreich ataxia, อาตา หากมี dysplasia ของต่อมเมือกในทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหารก็อาจเพิ่มความไวต่อการติดเชื้อทำให้เกิดความยากลำบากในการกลืนและอาจแสดงปากเปื่อยและท้องเสีย
อาการ
กุมารพิการ แต่กำเนิด ectodermal dysplasia ซินโดรมอาการอาการที่พบบ่อย Palmar keratosis มากเกินไป ataxia การสูญเสียของการปรุงรส hypothermia ผมผอมบางนิ้วหัวแม่มือ keratoconjunctivitis xenonitis dentition เบาบางต่อมน้ำตาชัก
1. เล็บเท้า dysplasia อาการนี้มีลักษณะโดย dysplasia ของเล็บ, หยาบ, ขุ่น, ซึมเศร้ากลางของดาดฟ้าแห้งและคมชัดหรือไหลและการอักเสบเรื้อรัง peri- ปฏิรูป
2. ต่อมเหงื่อและต่อมไขมันทำงานน้อยกว่าต่อมเหงื่อและต่อมไขมันทำงานได้น้อยกว่าผิวหนังที่บางแห้งและ Palat keratosis มีมากเกินไป
3. ฟันที่หายไปหรือ dysplasia ของฟัน
4. ขนเบาบางและขนอ่อนหรือขาดหายไปคิ้วมีขนเบาบางหรือไม่มีขน 2/3 และขนตาน้อย
5. ผู้ป่วยที่มีต่อมน้ำตาไหลผิดปกติมีแนวโน้มที่จะเยื่อบุและกระจกตาแห้ง
6. อื่น ๆ นอกจากนี้ในบางกรณีจะมี mesoderm หรือ endoderm พัฒนาข้อบกพร่องเช่นนิ้ว, นิ้วหรือหลายนิ้วจุก, ฝ่อเยื่อเมือก, การสูญเสียของรสชาติ, เสียงแหบ, โรคจมูกอักเสบตีบและลดกลิ่น
ในทางคลินิกมีประเภทของเหงื่อสองประเภทและแบบปิดเหงื่ออาการของเหงื่อดูดซับนั้นหนักกว่าเนื่องจากไม่สามารถควบคุมอุณหภูมิของร่างกายอุณหภูมิของร่างกายสูงขึ้นในฤดูร้อนและอาจเป็นอาการของโรคความร้อนหรือแดด % ~ 30% รวมกับสติปัญญาต่ำ
ในทางคลินิกมักมีอาการที่แตกต่างกันและมีการทะลุทะลวงไม่สมบูรณ์ทุกกรณีมีคุณลักษณะทั้งหมดนอกจากนี้ยังมีรายงานผู้ป่วยที่หายากเช่น Friedreich ataxia, อาตาและข้อบกพร่องในการพัฒนาก้านสมอง
ตรวจสอบ
การตรวจสอบซินโดรม ectodermal dysplasia แต่กำเนิดในเด็ก
การตรวจตามปกติทั่วไปโดยไม่มีความผิดปกติผิวหนังอักเสบเนื้อเยื่อผิวหนังฝ่อผิวหนังและผอมบางขาดท่อเหงื่อและต่อมเหงื่อ, รูขุมขนและต่อมไขมัน, เส้นใยคอลลาเจนและหลอดเลือดเป็นปกติ
1. การตรวจ X-ray เห็นฟันที่หายไปหรือด้วยนิ้วมือนิ้วที่หายไปและหลายนิ้วและความผิดปกติอื่น ๆ
2. การทดสอบการทำงานหนักได้รับการยืนยันการทำงานของต่อมเหงื่อที่ผิดปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยกลุ่มอาการ ectodermal dysplasia แต่กำเนิดในเด็ก
มีต่อมเหงื่อ, ผม, ความผิดปกติของดาดฟ้า, ฟันรูปกรวยมีประโยชน์มากในการวินิจฉัยโรค, รวมทั้งการทดสอบการทำงานของต่อมเหงื่อ, การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังสามารถยืนยันการวินิจฉัยหากจำเป็น.
แตกต่างจากกลุ่มอาการของโรคความร้อนเด็กไม่มีการพัฒนาที่ผิดปกติของเล็บไม่มี keratosis มากเกินไปฟันที่หายไปหรือฟันรูปกรวยและเฉพาะอุณหภูมิของร่างกายในช่วงฤดูร้อนที่เพิ่มขึ้น
