hypothyroidism แต่กำเนิดในเด็ก

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับภาวะพร่องของพิการ แต่กำเนิดในเด็ก พร่องพิการ แต่กำเนิด (hypothyroidism แต่กำเนิด) เกิดจากปัจจัยที่ก่อให้เกิดความผิดปกติของการสังเคราะห์ฮอร์โมนของต่อมไทรอยด์หลั่งลดลงนำไปสู่ความผิดปกติของการเจริญเติบโตในเด็กความล้าหลังฉลาด แต่กำเนิดพร่องเป็นหนึ่งในโรคต่อมไร้ท่อทั่วไป ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.005% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: เยื่อหุ้มปอดไหลเยื่อหุ้มปอดไหล

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติในเด็ก

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

พร่องพิการ แต่กำเนิดสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภท: พร่องพิการ แต่กำเนิดประปรายและพร่องท้องถิ่นพิการ แต่กำเนิดสาเหตุและอุบัติการณ์ของพร่องพิการ แต่กำเนิดประปรายจะปรากฏในตารางที่ 2 พบมากในต่อมไทรอยด์ hypoplasia หรือนอกมดลูกท้องถิ่น hypothyroidism ทางเพศส่วนใหญ่เกิดขึ้นในพื้นที่ที่โรคคอพอกเป็นโรคประจำถิ่นและเกี่ยวข้องกับการขาดสารไอโอดีนด้วยความนิยมในการจัดหาเกลือเสริมไอโอดีนทำให้การขาดสารไอโอดีนในประเทศจีนเป็นไปตามปกติ

ตามความเข้มข้นของซีรั่ม TSH, พร่องพิการ แต่กำเนิดสามารถแบ่งออกเป็น:

1. เพิ่มความเข้มข้นของ TSH

(1) พร่องประถมศึกษา: รวมถึงการขาดต่อมไทรอยด์, dysplasia, ความผิดปกติ, ความผิดปกติของการสังเคราะห์ไทรอยด์

(2) พร่องชั่วคราว: รวมถึงคุณแม่ตั้งครรภ์ที่ใช้ยาต้านไทรอยด์เด็กที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ

2. ความเข้มข้นของ TSH เป็นปกติ

(1) Hypothalamus ขับเสมหะต่ำ

(2) ต่อมไทรอยด์ต่ำผูกโกลบูลิ

(3) ภาวะพร่องฮอร์โมนชั่วคราวสามารถเห็นได้ในเด็กที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะโรคที่ไม่ใช่ไทรอยด์เป็นต้น

(สอง) การเกิดโรค

1. พยาธิสรีรวิทยาของต่อมไทรอยด์: ในสัปดาห์ที่สามของการตั้งครรภ์ต่อมไทรอยด์ของทารกในครรภ์จะเริ่มต้นด้วยเนื้อเยื่อของต่อมไทรอยด์ในระยะแรกที่ยื่นออกมาจากเซลล์เยื่อบุผิวในลำไส้หน้าในสัปดาห์ที่ 5 ของการตั้งครรภ์ลิ้นต่อมไทรอยด์ ตำแหน่งปกติที่ด้านหน้าของคอสามารถวัด TSH ในต่อมใต้สมองของทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์และสามารถวัด TSH ในเลือดจากสายสะดือตั้งแต่ 18 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

ไทรอยด์ของทารกในครรภ์สามารถรับไอโอดีนและไทโรซีนไอโอดีนควบคู่ไปกับ triiodothyronine (T3), thyroxine (T4), และปล่อยไทรอยด์ฮอร์โมนไปยังการไหลเวียนโลหิต, 8 ถึง 10 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์, ต่อมไทรอยด์ กาวปรากฏในรูขุมขนและเริ่มทำการสังเคราะห์ T4 ระดับ T4 เพิ่มขึ้นเมื่อตั้งครรภ์ 20 สัปดาห์ แต่ระดับ TSH, T3, T4, T3 ฟรี (FT3) และระดับ T4 (FT4) ฟรีในซีรั่มของทารกในครรภ์ต่ำมากก่อน 20 สัปดาห์ แม้การทดสอบไม่สามารถผ่านได้สหชาติไม่สามารถผ่าน TSH ได้ แต่ผ่านไทรอยด์ฮอร์โมนแสดงให้เห็นว่าแกนของต่อมไทรอยด์และต่อมไทรอยด์ของทารกในครรภ์และแม่มีความเป็นอิสระจากกันและกันจนกระทั่งไตรมาสที่สองทารกในครรภ์ hypothalamic - ต่อมไทรอยด์หลั่ง สูงขึ้นอย่างต่อเนื่องจนถึงคลอด TSH ในแม่ตลอดการตั้งครรภ์ไม่เปลี่ยนแปลง TSH ในของเหลวน้ำคร่ำไม่สามารถวัดได้ภายใต้สภาวะปกติเนื่องจากเลือดของทารกในครรภ์ T4 ค่อยๆเพิ่มขึ้นภายใต้อิทธิพลของ TSH ความเข้มข้นของ thyroxine โกลบูลิน (TBG) ในขณะเดียวกันยาต้านไทรอยด์รวมถึงไอโอดีนกัมมันตรังสีสามารถผ่านรกได้อย่างอิสระดังนั้นมารดาที่มี hyperthyroidism (เรียกว่า hyperthyroidism) สามารถรับการทำงานของต่อมไทรอยด์ในทารกแรกเกิดที่รับยา antithyroid ในระหว่างตั้งครรภ์ หมอนรองต่ำพร้อมคอพอก

ค่าปกติของ TSH ของทารกแรกเกิดเปลี่ยนไปทุกวันไม่นานหลังคลอดประมาณ 30 ~ 90 นาทีเนื่องจากการกระตุ้นสภาพแวดล้อมที่เย็น TSH ก็เพิ่มขึ้นในเลือดและตกสู่ภาวะปกติหลังจาก 3 ถึง 4 วันภายใต้อิทธิพลของ TSH, T3 และ T4 หลังจาก 24 ถึง 48 ชั่วโมงการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาของความเข้มข้นของฮอร์โมนเหล่านี้สามารถเข้าใจได้เพื่อประเมินการทำงานของต่อมไทรอยด์ในช่วงแรกเกิดอย่างถูกต้อง

2. การสังเคราะห์และการหลั่งฮอร์โมนไทรอยด์: การสังเคราะห์ฮอร์โมนไทรอยด์แบ่งออกเป็นขั้นตอนต่อไปนี้:

(1) ความเข้มข้นของไอโอดีนในต่อมไทรอยด์: ไอโอดีนในอาหารจะถูกดูดซึมเข้าสู่กระแสเลือดในรูปของอนินทรีย์ไอโอไดด์หลังจากการดูดซึมในลำไส้และมีความเข้มข้นในต่อมไทรอยด์เยื่อบุผิวจากไอโอดีนและไอโอไดด์

(2) การออกซิเดชั่นของไอโอไดด์และไอโอดีนของไทโรซีน: ภายใต้การกระทำของเพอรอกซิเดสไอโอไดด์จะถูกออกซิไดซ์ไปยังไอโอดีนที่ใช้งานและรวมกับไทโรซีนในรูปแบบ monoiodotyrosine (MIT) และ diiodotyrosine กรด (DIT)

(3) การมีเพศสัมพันธ์ของไอโอดีนไทโรซีน: สองโมเลกุลของ DIT จะถูกรวมเป็นหนึ่งโมเลกุลของ T4 และหนึ่งโมเลกุลของ MIT และ DIT จะถูกรวมเป็นหนึ่งในโมเลกุลของ T3 ทั้ง T4 และ T3 เป็นฮอร์โมนไทรอยด์

(4) การหลั่งฮอร์โมนไทรอยด์: ไอโอดีนไอโอดีนและ T3, การสังเคราะห์ T4 จะดำเนินการในโมเลกุลโกลบูลิน, โกลบูลินนี้เรียกว่า thyroglobulin (TG), โปรตีน lysosomal การกระทำของ hydrolase ปล่อย T3, T4 และ TG, แทรกซึมเยื่อหุ้มเซลล์ของตัวกรองและผนังหลอดเลือดเข้าสู่กระแสเลือดและออกแรงทางสรีรวิทยา

หลังจากฮอร์โมนไทรอยด์ถูกหลั่งเข้าสู่กระแสเลือดส่วนใหญ่จะจับกับโปรตีนในพลาสมา 75% ของ T4 และ TBG ผูกกับประมาณ 15% ผูกกับ thyroxine pre-albumin (TBPA) ประมาณ 10% ผูกกับอัลบูมินและ T3 มี 65 % ~ 70% ผูกติดกับ TBG, 8% ผูกกับ TBPA ส่วนที่เหลือผูกกับอัลบูมินเพียง 0.03% T4 และ 0.3% T3 อยู่ในสถานะอิสระ T3 คือ 3 ถึง 4 เท่าของความแข็งแกร่ง T4 และร่างกายต้องการ R 80% เป็นการแปลง T4 โดยการกระทำของเนื้อเยื่อรอบ ๆ 5'-deiodinase

3. การควบคุมฮอร์โมนของต่อมไทรอยด์: การทำงานของต่อมไทรอยด์จะถูกควบคุมโดยความเข้มข้นของ T3 และ T4 ใน hypothalamus, ต่อมใต้สมองและเลือดหน้าทั้งสามเป็นระบบการตอบรับและเซลล์ประสาทของ hypothalamus ผลิตฮอร์โมนกระตุ้นไทรอยด์ปล่อยฮอร์โมน (TRH) ปล่อยลงในหลอดเลือดดำพอร์ทัลต่อมใต้สมองตื่นเต้น TSH ในต่อมใต้สมองด้านหน้า TSH กระตุ้นการหลั่งต่อมไทรอยด์ T3, T4, T3 ฟรีในเลือด, T4 สูงเกินไปยับยั้งการหลั่ง TSH ต่ำ TSH หลั่งดังนั้นตื่นเต้นต่อมไทรอยด์ การหลั่งระบบการตอบกลับข้างต้นจะรักษาสมดุลของเลือดของ T4 และ T3 เพื่อให้แน่ใจว่าการเผาผลาญปกติและกิจกรรมทางสรีรวิทยาของร่างกาย

4. ผลทางสรีรวิทยาของฮอร์โมนไทรอยด์

(1) การผลิตความร้อน: ฮอร์โมนไทรอยด์สามารถกระตุ้นการเกิดออกซิเดชันของสารเสริมสร้าง phosphorylation ออกซิเดชันและส่งเสริมการเผาผลาญ

(2) การเผาผลาญโปรตีน: ปริมาณไทรอยด์ฮอร์โมนทางสรีรวิทยาเพิ่มโปรตีนและการสังเคราะห์กรดนิวคลีอิกและการขับถ่ายไนโตรเจนจะลดลงหากได้รับฮอร์โมนไทรอยด์ปริมาณสูงการยับยั้งการสังเคราะห์โปรตีนและความเข้มข้นของกรดอะมิโนอิสระในพลาสมาตับและกล้ามเนื้อ

(3) การเผาผลาญกลูโคส: ฮอร์โมนต่อมไทรอยด์สามารถส่งเสริมการดูดซึมของกลูโคสและกาแลคโตสในลำไส้เล็กเพิ่มอัตราการดูดซึมกลูโคสโดยเนื้อเยื่อไขมันและเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อและเพิ่มผลกระทบของ catecholamine และอินซูลินในการเผาผลาญกลูโคส ความไวจะเพิ่มขึ้น

(4) การเผาผลาญไขมัน: ฮอร์โมนไทรอยด์สามารถเพิ่มความไวของเนื้อเยื่อไขมันเพื่อ catecholamines และ glucagon ฮอร์โมนเหล่านี้ทำหน้าที่ผ่านระบบ adenylate cyclase เพื่อกระตุ้นเอนไซม์ไลเปสในเซลล์และส่งเสริมการย่อยสลายไขมัน

(5) เมตาบอลิซึมของน้ำและเกลือ: ฮอร์โมนไทรอยด์มีฤทธิ์ขับปัสสาวะเมื่อเล็บอยู่ในระดับต่ำของเหลวในเซลล์จะเพิ่มขึ้นและอัลบูมินและเมือกจำนวนมากจะถูกสะสมซึ่งเรียกว่าอาการบวมน้ำเมือก

(6) สำหรับการเจริญเติบโตและการพัฒนา: ฮอร์โมนไทรอยด์สามารถส่งเสริมการเจริญเติบโตผ่านการสังเคราะห์โปรตีนและผลเสริมฤทธิ์ร่วมกับฮอร์โมนการเจริญเติบโตในการส่งเสริมการเจริญเติบโตผู้ป่วยที่มีภาวะไทรอยด์โตช้าจะเติบโตอย่างช้าๆ

(7) ส่งเสริมการพัฒนาสมอง: จำนวนเซลล์สมองของทารกในครรภ์เติบโตเร็วที่สุดในไตรมาสที่สามของการตั้งครรภ์และยังคงเติบโตอย่างรวดเร็วในปีแรกหลังคลอดในกระบวนการของการเพิ่มจำนวนเซลล์สมองและความแตกต่างฮอร์โมนไทรอยด์เป็นสิ่งจำเป็นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงครึ่งหลัง ในช่วงปีแรกของชีวิตมันสำคัญกว่ายิ่งภาวะพร่องไทรอยด์เกิดขึ้นเร็วเท่าไรความเสียหายของสมองก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้น

การป้องกัน

การป้องกันภาวะพร่องไทรอยด์ทำงาน แต่กำเนิดในเด็ก

มันขึ้นอยู่กับรัฐบาลที่จะส่งเสริมเกลือเสริมไอโอดีนอย่างจริงจังเพื่อกำจัดคอพอกประจำถิ่นและ cretinism ท้องถิ่นก็ถูกกำจัดเช่นกันสตรีมีครรภ์สามารถใช้โพแทสเซียมไอโอไดด์ (1 ถึง 10 หยดต่อวัน) ในระยะเวลา 3 ถึง 4 เดือนของการตั้งครรภ์ น้ำมันไอโอดีน 2 มล. ครั้งเดียวกินอาหารที่มีไอโอดีนมากขึ้นการวินิจฉัยและการรักษาโรคเกี่ยวกับคนโง่ที่เกิดเฉพาะถิ่นผู้ที่มีประสิทธิภาพต่ำควรเริ่มเสริมฮอร์โมนไทรอยด์ภายใน 3 เดือนหลังจากสร้างตัวเองหลักการเหมือนกันเป็นระยะ ๆ cretinism คนหูหนวก ควรได้รับการฝึกฝนเป็นพิเศษ

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนพร่อง แต่กำเนิดในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, เยื่อหุ้มหัวใจไหล, ปอดไหล

ความบกพร่องทางจิตที่พบบ่อย, ความผิดปกติของการพัฒนามอเตอร์, ขนาดสั้น, หัวใจขยาย, อาจเกี่ยวข้องกับปริมาตรน้ำเยื่อหุ้มปอด, ปอดไหล, ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร

อาการ

อาการ พร่อง แต่กำเนิด ใน เด็ก อาการที่ พบบ่อย ทารกแรกเกิดคอน้อยกว่าอายุกระดูกสั้นตอบสนองช้าง่วงนอนการแสดงออกการนำเฉยไม่แยแสบล็อกผมเบาบางเยื่อหุ้มหัวใจปริมาตรน้ำเยื่อหุ้มหัวใจทารกแรกเกิดร้องไห้

คุณสมบัติหลักคือการเจริญเติบโตและการพัฒนาที่ไม่ดีความฉลาดต่ำและอัตราการเผาผลาญที่ลดลง

1. ทารกแรกเกิดและทารก: ทารกแรกเกิดส่วนใหญ่ไม่มีอาการและอาการแสดงของภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ แต่ประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายอย่างรอบคอบมักจะเปิดเผยเบาะแสที่น่าสงสัยตัวอย่างเช่นเมื่อแม่ตั้งครรภ์เธอมักจะรู้สึกว่าการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ลดลง ดีซ่านทางเพศล่าช้า, ง่วงนอน, ร้องไห้น้อย, ร้องไห้ต่ำ, ความอยากอาหารไม่ดี, การดูดที่ไม่ดี, อุณหภูมิของร่างกายต่ำ, อาการท้องผูก, ไส้เลื่อนหน้าขนาดใหญ่, หน้า fornix หลัง, การขยายช่องท้อง, ไส้เลื่อนสะดือ, อัตราการเต้นของหัวใจต่ำ

2. ทารกและวัยเด็ก: ภาวะพร่องส่วนใหญ่เกิดขึ้นบ่อยครั้งหลังจากผ่านไปหลายเดือนหรือ 1 ปีเนื่องจากความผิดปกติของพัฒนาการในเวลานี้การขาด thyroxine รุนแรงอาการเป็นเรื่องปกติความรุนแรงของการขาดฮอร์โมนไทรอยด์และระยะเวลาและอาการรุนแรง เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิด

(1) ใบหน้าพิเศษ: หัวใหญ่คอสั้นใบหน้าบวมบวมของเปลือกตาระยะสายตากว้างจมูกกว้างลิ้นกว้างลิ้นใหญ่ลิ้นใหญ่ลิ้นขยายผมเบาบางการแสดงออกที่เฉยเมยตอบสนองช้า

(2) ความผิดปกติของระบบประสาท: สติปัญญาต่ำ, หน่วยความจำ, การสูญเสียความสนใจ, ความผิดปกติของการพัฒนายานยนต์, เดินล่าช้า, มักจะสูญเสียการได้ยิน, รู้สึกช้า, ง่วง, อาการบวมน้ำเมือกที่รุนแรง, อาการโคม่า

(3) การชะลอการเจริญเติบโต: ขนาดสั้นร่างกายยาวแขนขาสั้นและอายุกระดูกที่ไม่ดี

(4) ฟังก์ชั่นหัวใจและหลอดเลือดต่ำ: ชีพจรอ่อนแอเสียงหัวใจต่ำหัวใจทื่อสามารถเชื่อมโยงกับเยื่อหุ้มปอดไหลเยื่อหุ้มปอดไหล, คลื่นไฟฟ้าหัวใจ ECG แรงดันต่ำ, PR เป็นเวลานานบล็อกการนำและอื่น ๆ

(5) ความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร: ความอยากอาหารไม่ดีท้องอืดท้องผูกอุจจาระแห้งและกรดในกระเพาะอาหารลดลง

ตรวจสอบ

การตรวจภาวะพร่องไทรอยด์ในเด็ก

1. การทดสอบการทำงานของต่อมไทรอยด์: พลาสม่า TSH และ T3 ทั้งหมด, ความเข้มข้นรวม T4 แสดงในตารางที่ 3 ด้านล่าง, ความเข้มข้นปกติของ TBG คือ 160-750nmol / L, พลาสมา T3, T4 ได้รับผลกระทบอย่างมากจาก TBG, FT3 สามารถวัดได้ .

2. การทดสอบการกระตุ้นต่อมไทรอยด์ - ปล่อยฮอร์โมน (TRH): สำหรับ TSH ที่ไม่มี TSH เพิ่มขึ้นการทดสอบการกระตุ้น TRH สามารถทำได้เพื่อทำความเข้าใจการทำงานของต่อมใต้สมองผู้ป่วยจะได้รับการฉีดทางหลอดเลือดดำของ TRH 7μg / kg ปริมาณสูงสุดไม่เกิน200μgก่อนและหลังการฉีด ตรวจสอบเนื้อหาของ TSH โดยใช้เลือดที่ 30 และ 60 นาทีตามลำดับ TSH เพิ่มขึ้นในไม่กี่นาทีหลังจากการฉีด TRH ปกติสูงสุดที่ 20-30 นาทีกลับสู่ค่าพื้นฐานที่ 90 นาทีและควรพิจารณารอยโรคต่อมใต้สมองเมื่อไม่มีปฏิกิริยาสูงสุด TSH สูงมาก หรือระยะเวลานานแนะนำรอยโรค hypothalamic

3. การถ่ายภาพต่อมไทรอยด์นิวไคลด์ (99mTc, 123I): สามารถกำหนดตำแหน่งขนาดการพัฒนาและฟังก์ชั่นไอโอดีนของต่อมไทรอยด์ไทรอยด์อัลตราซาวนด์ไทรอยด์ B ยังสามารถเข้าใจตำแหน่งและขนาดของต่อมไทรอยด์

4. การกำหนดอายุของกระดูก: อายุของกระดูกเป็นตัวบ่งชี้ที่ดีของความสมบูรณ์สามารถตัดสินโดยการสังเกตด้วยฟิล์มเอ็กซเรย์ข้อมือ, ศูนย์การสร้างกระดูกข้อเข่าและการปิด osteophyte

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและการวินิจฉัยภาวะพร่องของพิการ แต่กำเนิดในเด็ก

การวินิจฉัยโรค

hypothyroidism พิการ แต่กำเนิดทั่วไปสามารถวินิจฉัยตามประสิทธิภาพพิเศษทางคลินิกรวมกับการตรวจ X-ray และการตรวจฮอร์โมนไทรอยด์ในเลือด

ในปัจจุบันการตรวจคัดกรองโรคของทารกแรกเกิดที่สามารถดำเนินการได้อย่างกว้างขวางสามารถวินิจฉัยได้ก่อนที่จะเกิดภาวะพร่อง แต่กำเนิดก่อนสัญญาณ แต่เมื่อชีวเคมีในเลือดมีการเปลี่ยนแปลงการวินิจฉัยเริ่มต้นทำ hypothyroidism ทารกแรกเกิดจะคัดกรองโดยกระดาษกรองเลือดแห้ง TSH ถูกวัด 3 วันหลังคลอดเพื่อวัดเลือดฝอยส้นที่ส้นเท้ามันจะต้องชี้ให้เห็นว่า TSH ใช้สำหรับการตรวจคัดกรองโรคในทารกแรกเกิด แต่ไม่สามารถตรวจพบภาวะพร่องของต่อมใต้สมอง - ต่อมไทรอยด์นอกจากนี้ไม่ว่าจะใช้วิธีการคัดกรองใด ข้อ จำกัด , การเปลี่ยนแปลงของตัวชี้วัดทางสรีรวิทยาและความแตกต่างของแต่ละบุคคล, ร้อยละหนึ่งของการปฏิเสธเชิงเท็จในการตรวจคัดกรองโรคในทารกแรกเกิด, และกรณีที่เป็นลบในการคัดกรองที่ต่ำ, เช่นอาการทางคลินิกของภาวะไทรอยด์ การตรวจสอบ

การวินิจฉัยแยกโรค

1.21 Trisomy Syndrome: ใบหน้าพิเศษแขวนอยู่ที่มุมด้านนอกของดวงตาหนังนิ่มในตาส่วนขยายของปลายลิ้นผิวดีผมนุ่มข้อต่อหลวมนิ้วเท้าที่แตกต่างและ Yu 4 นิ้วสั้นกลางนิ้วสั้นผ่านมือ มักเกี่ยวข้องกับโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดโครโมโซมคือ 21 triploid และการทำงานของต่อมไทรอยด์เป็นเรื่องปกติ

2. hypoplasia กระดูกอ่อน: หนึ่งในประเภทที่พบมากที่สุดของคนแคระเนื่องจากขบวนการสร้างกระดูกกระดูกอ่อนลักษณะส่วนใหญ่โดยแขนขาสั้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ต้นแขนและต้นขาปลายนิ้วไม่สามารถสัมผัสกระดูกใหญ่โคนขาหัวใหญ่ โหนกหน้าผากจมูกเว้ามักจะอกไก่และซี่โครง eversion แยกสั้นปูดท้องสะโพกหลังตรวจเอ็กซ์เรย์กระดูกยาวทั้งหมดกลายเป็นสั้นหนาหนาความหนาแน่นสูงบวมทั้งสองด้าน .

3. โรคของ Hirschsprung: อาการทางคลินิกของอาการท้องผูกว่ายาก, การขาดสารอาหาร, stunting, โรคนี้มักจะวินิจฉัยผิดพลาด, พร่องพิการ โดยทั่วไปแล้วจะพบเห็นส่วนศักดิ์สิทธิ์และส่วนลำไส้ขยายในภาพถ่ายรังสีด้านข้างและเลือด T3, T4 และ TSH เป็นปกติ

4. Mucopolysaccharidosis ประเภทที่ 1: โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมเด็กเกิดมาพร้อมกับอาการปกติอาการปรากฏเร็ว ๆ นี้หัวมีขนาดใหญ่สะพานจมูกแบนลิ้นและริมฝีปากน่าเกลียดมากขึ้นกระจกตาและเมฆมากเพิ่มขึ้นและตับและม้ามจะเพิ่มขึ้น ขนาดใหญ่มีไส้เลื่อนสะดือขาหนีบไส้เลื่อนการตรวจ X-ray ของอานจะกลายเป็นตื้นส่วนด้านหน้าของร่างกายกระดูกสันหลังเป็นลิ่มรูปกระดูกซี่โครงอยู่ในรูปของริบบิ้นกระดูกยาวจะกว้างขึ้นกระดูก metacarpal ที่พรรคสั้น