ภาวะเลือดคั่งในปัสสาวะตอนกลางคืนในเด็ก
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับฮีโมโกลบินยูเรียตอนกลางคืนในเด็ก paroxysmal Paroxysmal hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืน (PNH) เป็นโรค hemolytic เรื้อรังที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดเม็ดเลือดกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การเกิดโรคเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง. ทางการแพทย์, hemolysis หลอดเลือดต่อเนื่อง, hemoglobinuria ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเป็นลักษณะการทำให้รุนแรงขึ้น ทั้งชายและหญิงอาจป่วยผู้ชายเพิ่มมากขึ้นพบมากในคนหนุ่มสาวที่ไม่ค่อยเห็นในวัยเด็ก ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 0.0001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การเกิดลิ่มเลือด cholelithiasis ปวดท้องโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวโรคโลหิตจาง
เชื้อโรค
สาเหตุของ hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืนในเด็ก paroxysmal
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ปัจจุบันมีความเชื่อกันว่าสาเหตุของการเกิด PNH นั้นได้มาจากการกลายพันธุ์ของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด, เลือดส่วนปลายของเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติและผิดปกติ, granulocytes, monocytes และเกร็ดเลือดในผู้ป่วย PNH, แนะนำว่าเซลล์ที่ผิดปกตินั้นเกิดจากโคลนในไขกระดูก การศึกษาพบว่าผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ heterozygous G6PD พบเม็ดเลือดแดง PNH ผิดปกติที่มี isoenzyme ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม X เป็นที่คาดการณ์ว่าเซลล์ผิดปกติเหล่านี้มาจากเซลล์ต้นกำเนิดเดียวที่มีไอโซไซม์ข้างต้น การค้นพบนี้และการศึกษาจำนวนมากในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาได้สนับสนุนมุมมองที่ว่าประชากรเซลล์ที่ผิดปกติมีต้นกำเนิดจากเซลล์ต้นกำเนิดเดี่ยวสาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีนในเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดยังไม่ชัดเจนทางการแพทย์ PNH และ aplastic ดังนั้นจึงคาดการณ์ว่าการเกิดโรคที่เป็นไปได้คือแหล่งกำเนิดการกลายพันธุ์บางอย่างทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดรวมถึงไวรัสยาบางชนิดและปัจจัยอื่น ๆ ที่นำไปสู่ความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันซึ่งทำให้เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดปกติเสียหายและลดลง การแพร่กระจายและโรคทฤษฎีนี้ยังคงต้องการการวิจัยเพื่อยืนยัน
(สอง) การเกิดโรค
1. พยาธิสรีรวิทยาพยาธิสรีรวิทยาของ PNH ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการขาดกลุ่มของ glycositol phospholipid (GPI) connexin บนพื้นผิวเยื่อหุ้มเซลล์และการขาด GPI connexin เป็นข้อบกพร่องของการสังเคราะห์ยึด GPI
(1) ข้อบกพร่องของการสังเคราะห์สมอเรือ GPI: ผู้ป่วย PNH เกือบทุกรายมียีนหมู / αผิดปกติ (อยู่ใน Xp22) ซึ่งอาจทำให้ N-acetylglucosamine ถูกเติมลงใน phosphatidylinositol GPI สมอ
(2) การขาด GPI connexin: พบว่าอย่างน้อย 15 โปรตีนในเซลล์ที่ผิดปกติของผู้ป่วย PNH มีองศาของการขาดที่แตกต่างกันซึ่งมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับการทำงานของเซลล์ที่ผิดปกติโปรตีนเหล่านี้สามารถแบ่งออกเป็นโปรตีนป้องกันสมบูรณ์และโมเลกุลภูมิคุ้มกัน เอนไซม์, ตัวรับ, และโปรตีนกรานูโลไซต์ที่มีฟังก์ชั่นที่ไม่รู้จัก,
2. การเกิดโรคปัจจุบันเชื่อว่าสาเหตุหลักของการเพิ่มความไวของเซลล์เม็ดเลือดแดงเพื่อเสริมกิจกรรม hemolytic ในผู้ป่วย PNH คือเยื่อหุ้มเซลล์ขาดโปรตีนเมมเบรน CD55 และ CD59 ทำให้การควบคุมการเปิดใช้งานของพื้นผิวเมมเบรนลดลง ปัจจัยเร่ง Decasure (DAF) สามารถเพิ่มอัตราการแยกตัวหรือการสลายตัวของอินเวอร์เทสคอมเพล็กซ์การขาด CD55 ในเยื่อหุ้มของ PNH ที่ผิดปกติเพิ่มกิจกรรมของ invertase ทำให้ C3 เพิ่มขึ้นบนเมมเบรน CD59 ก็เรียกว่าปฏิกิริยา เมมเบรนยับยั้งปฏิกิริยา lysis (MIRL) ซึ่งยับยั้งการทำงานร่วมกันระหว่าง C8 และ C9 ในระหว่างการเปิดใช้งานการขาด CD59 ในเม็ดเลือดแดง PNH สามารถนำไปสู่ความไวที่เพิ่มขึ้นของเซลล์เม็ดเลือดแดงเพื่อเสริมเม็ดเลือดแดงแตก; การขาด CD59 ในเกล็ดเลือดผิดปกติไม่ได้ทำให้เกิดการทำลายของเกล็ดเลือด แต่ส่วนใหญ่มีบทบาทใน PNH ที่ซับซ้อนกับการเกิดลิ่มเลือดดำเนื่องจากการแยกตัวของการก่อตัวของคอมเพล็กซ์โพลี C9 บนเกล็ด PNH ทำให้คอมเพล็กซ์ C9 ถูกแทรกเข้าไปในเยื่อ มีการผลิต thromboxane มากขึ้นและเกล็ดเลือดที่ผิดปกติของ PNH จะไวต่อ thromboxane เป็นพิเศษดังนั้นผู้ป่วย PNH จึงมีความไว การเกิดลิ่มเลือดพร้อมกัน, การขาดของFcγ receptor IIIα (CDl6a) ในผู้ป่วยที่มี PNH granulocytes ของ PNH สามารถทำให้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อ, โดยเฉพาะอย่างยิ่งการติดเชื้อที่เกิดจากเลือด. การลดลงของ acetylcholinesterase ขนานไปกับความรุนแรงของโรคปัจจุบันเชื่อว่าการลดลงของกิจกรรมของเอนไซม์อาจจะเป็นความผิดปกติของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงของเม็ดเลือดแดงที่เป็นอิสระจาก hemolysis โปรตีนอื่น ๆ ของเซลล์ PNH เช่น CD58, CD14, CDw52, acetylcholinesterase ความสำคัญของการสูญเสียตัวรับ urokinase และตัวรับโฟเลตไม่เป็นที่รู้จัก 3. เซลล์เม็ดเลือดแดง PNH แบ่งออกเป็นสามประเภทตามความไวของเซลล์เม็ดเลือดแดงเพื่อเสริมการแตกของเม็ดเลือดแดง PNH เซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถแบ่งออกเป็นสามประเภท:
(1) เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีความสำคัญอย่างยิ่ง: ความไวในการเสริมการแตกของเม็ดเลือดแดงคือ 25 ถึง 30 เท่าของเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ
(2) เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีความไวปานกลาง: มันมีความไวในการเสริมมากกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ 3 ถึง 5 เท่า
(3) เซลล์เม็ดเลือดแดงปกติทางการแพทย์ผู้ป่วย PNK ประมาณ 78% มีทั้ง (1) และ (3) เซลล์และประมาณ 9% ของเซลล์ทั้งสอง (1) และ (2) อยู่พร้อมกันและผู้ป่วยที่เหลืออยู่ร่วมกัน (2) และ (3) เซลล์สองชนิดผู้ป่วยน้อยมากเท่านั้น (2) เซลล์ความรุนแรงของอาการทางคลินิกเกี่ยวข้องกับ (1) สัดส่วนของประชากรเซลล์โดยทั่วไปเมื่อ (1) เซลล์คิดเป็น 20% ถึง 50% ฮีโมโกลบินยูเรียสามารถเกิดขึ้นได้ในเวลานั้น แต่ (2) สัดส่วนของเซลล์สูงอาการทางคลินิกส่วนใหญ่จะเบาและฮีโมโกลบินยูเรียอาจไม่เกิดขึ้นนอกจากนี้สัดส่วนของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่บอบบางในผู้ป่วยบางรายอาจเปลี่ยนไป หลังจากผ่านไปหลายเดือนหรือหลายปีสัดส่วนของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่อ่อนไหวจะลดลงและสภาพจะลดลงหรือบรรเทาลง
4. ปัจจัยที่ทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกโรคนี้กำเริบในระหว่างการนอนหลับไม่ทราบสาเหตุเป็นที่เชื่อกันว่าการไหลเวียนของเลือดในเนื้อเยื่อและอวัยวะอาจเพิ่มขึ้นเนื่องจากการไหลเวียนของเลือดช้าในระหว่างการนอนหลับทำให้เลือดกลายเป็นกรดและก่อให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก การติดเชื้อไวรัสยาเสพติด (เช่นแอสไพริน chlorpromazine, แอมโมเนียมคลอไรด์, furantan, เหล็ก, ฯลฯ ), การถ่ายเลือด, การผ่าตัด, ความเหนื่อยล้า, การบาดเจ็บและอื่น ๆ สามารถทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก
การป้องกัน
กุมารเวชศาสตร์ paroxysmal ป้องกันเฮโมโกลบินออกหากินเวลากลางคืน
สาเหตุที่แน่นอนของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ได้มาในเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดยังไม่ชัดเจน, การติดเชื้อ, โดยเฉพาะอย่างยิ่งการติดเชื้อไวรัส, ยาเสพติด (เช่นแอสไพริน, chlorpromazine, แอมโมเนียมคลอไรด์, furantan, เหล็ก, ฯลฯ ), การถ่ายเลือด การบาดเจ็บและอื่น ๆ สามารถทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกดังนั้นการป้องกันและรักษาแรงจูงใจข้างต้นจะเอื้อต่อการป้องกันการโจมตีของโรค
โรคแทรกซ้อน
กุมารแพทย์ภาวะแทรกซ้อน hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืน paroxysmal ภาวะแทรกซ้อน cholelithiasis ลิ่มเลือดอุดตันปวดท้องโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวโรคโลหิตจาง
เนื่องจากการแตกของเม็ดเลือดแดงในระยะยาวมันสามารถทำให้เกิด cholelithiasis. การทำงานร่วมกันระหว่างเยื่อหุ้มเกล็ดเลือดและพลาสมาประกอบของโรคนี้ผิดปกติส่งผลให้ hypercoagulability ของเลือดและก่อให้เกิดลิ่มเลือด. ลิ่มเลือดอุดตันของหลอดเลือดดำที่หลอดเลือดแดงและ mesenteric อาการปวดท้องเฉียบพลันเช่นช่องท้องเฉียบพลันหากเส้นเลือดอุดตันที่เส้นเลือดพอร์ทัลอาจทำให้เกิดความดันโลหิตสูงพอร์ทัลหรือแม้กระทั่งความล้มเหลวของตับ, เฮโมโกลบินในระยะยาวสามารถทำให้เกิด hemosiderin ในไตส่งผลให้ฮีโมไซเดอร์, ฮีโมไซด์ Luteinuria สามารถทำให้เกิดการสูญเสียธาตุเหล็กในร่างกายส่งผลให้ภาวะโลหิตจางขาดธาตุเหล็กเนื่องจากภาวะเกล็ดเลือดต่ำและการทำงานที่ผิดปกติ แต่มีแนวโน้มที่จะตกเลือดเนื่องจากการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงในระยะยาวหรือการถ่ายเลือดมากเกินไปอาจทำให้เกิดโรคดีซ่านหรือผิวหนังคล้ำ อาการบวมบางคนอาจมีอาการทางคลินิกของโรคโลหิตจาง aplastic และผู้ป่วยจำนวนน้อยสามารถเปลี่ยนเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันหรือ myelofibrosis
อาการ
กุมารแพทย์ paroxysmal hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืนอาการที่พบบ่อย อาการ ดีซ่านเฮโมโกลบินสงครามเย็นสีปัสสาวะซอสสีแดงหรือซอสถั่วเหลืองปัสสาวะสีดำ
อาการเริ่มแรกจะช้าอาการแรกคือภาวะโลหิตจางจากความรุนแรงที่แตกต่างกันผู้ป่วยส่วนใหญ่มีฮีโมโกลบินยูเรียปัสสาวะเป็นซีอิ๊วหรือสีน้ำตาล แต่ 25% ของผู้ป่วยไม่มีฮีโมโกลบินยูเรียระหว่างการเกิดโรค เมื่อคุณตื่นขึ้นมาจะหนักกว่าช่วงบ่ายเบากว่าและการนอนหลับในระหว่างวันอาจทำให้เกิดอาการต่าง ๆ ได้ตอนต่างๆมักจะมีอาการหนาวสั่นมีไข้ปวดศีรษะปวดท้องปวดหลังปวดท้องและอาการอื่น ๆ อาการเริ่มต้นของฮีโมโกลบินยูเรียแตกต่างกัน อาการชักที่พบบ่อยซึ่งมักจะมาพร้อมกับอาการตัวเหลืองสาเหตุของอาการชักมักพบได้บ่อยกับการติดเชื้อ, ยา, ปฏิกิริยาการถ่าย, ความเมื่อยล้าและการผ่าตัดสามารถเหนี่ยวนำให้เกิดปริมาณของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยหลายประการ:
1. ขนาดของโคลนที่ผิดปกติสัดส่วนของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีความไวต่อการไหลเวียนของเลือดจะแตกต่างกันอย่างมากตั้งแต่ 1% ถึง 90% เซลล์เหล่านี้มีความเสี่ยงต่อการแตกของเม็ดเลือดแดง
2. ระดับของความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงก็มีความแตกต่างกันมากซึ่งสัมพันธ์กับความแตกต่างในเนื้อหาของโปรตีนเสริมการป้องกันบนพื้นผิวเยื่อหุ้มเซลล์
3. ระดับของการกระตุ้นการติดเชื้อปฏิกิริยาการถ่าย ฯลฯ อาจทำให้เกิดการเปิดใช้งานที่สมบูรณ์ลักษณะการนอนหลับภาวะเม็ดเลือดแดงแตกอาจเกี่ยวข้องกับการกระตุ้นการทำงานของส่วนประกอบที่เกิดจากการดูดซึมของเอนโดท็อกซินผ่านทางลำไส้ฮีโมโกลบินในระยะยาว สาเหตุของ hemosiderin, hemoglobinuria ในระยะยาวและ hemosiderin สามารถทำให้เกิดการสูญเสียธาตุเหล็กในร่างกายส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็กผู้ป่วยบางรายมีแนวโน้มเลือดออกเนื่องจากการลดลงของเกล็ดเลือดและความผิดปกติเช่น เลือดออกเลือดกำเดาไหลและเลือดออกในผิวหนัง ฯลฯ ฮีโมโกลบินยูเรียบ่อยเนื่องจากการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงในระยะยาวมากเกินไปหรือการถ่ายเลือดมากเกินไปอาจทำให้เกิดอาการดีซ่านหรือผิวคล้ำตับและม้ามมักจะขยายอย่างอ่อนโยนผู้ป่วยบางราย ในอาการทางคลินิกของโรคโลหิตจาง aplastic ผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยสามารถเปลี่ยนเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันหรือ myelofibrosis
ตรวจสอบ
การตรวจหาฮีโมโกลบินยูเรียตอนกลางคืนในเด็ก paroxysmal
1. ภาพเลือดส่วนใหญ่เป็นบวกเซลล์เม็ดสีจางถ้ารวมขาดเหล็กมันเป็นเซลล์เล็ก hypochromic จาง reticulocytes มักจะเพิ่มขึ้นและลดลงบางครั้งจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวมักจะลดลงติดเชื้อมักจะเพิ่มขึ้นและเกล็ดเลือดมักจะลดลง
2. ไขกระดูกและวัฒนธรรมไขกระดูกผู้ป่วยที่แตกต่างกันหรือผู้ป่วยรายเดียวกันอาจมีภาพไขกระดูกที่แตกต่างกันในระยะที่แตกต่างกันผู้ป่วยส่วนใหญ่มีไขกระดูก hyperplasia ที่ใช้งานส่วนใหญ่เด็กและเม็ดเลือดแดงกลางและเซลล์เม็ดเลือดแดงตอนปลาย ในผู้ป่วยจำนวนน้อย, ไขกระดูก hyperplasia จะลดลงหรือลดลงอย่างรุนแรงมันเป็นเรื่องธรรมดามากในฮีโมโกลบินยูเรียการย้อมสีเหล็กไขกระดูกมักจะเป็นลบอย่างไรก็ตามหลังจากการถ่ายหลายครั้งหรือ myeloid hyperplasia ต่ำไขกระดูกเหล็กเป็นปกติหรือเพิ่มขึ้น จำนวนอาณานิคมที่มี CFU-GM และสิ่งที่คล้ายกันน้อยกว่าปกติ
3. การตรวจปัสสาวะแสดงให้เห็นว่าฮีโมโกลบินยูเรียตรวจเลือดลึกลับเป็นบวกและทดสอบฮีโมไซเดอร์ (ทดสอบ Rous) เป็นบวก
4. การทดสอบภาวะเม็ดเลือดแดงแตกพิเศษ
(1) การทดสอบภาวะเม็ดเลือดแดงแตกของกรด (การทดสอบแฮม): หลักการคือ: PNH เซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติหลังจากเซรั่มที่เป็นกรด (pH 6.2) แตกได้อย่างง่ายดายโดยการเปิดใช้งานเสริมสมบูรณ์โจมตีการทดสอบนี้มีความจำเพาะที่แข็งแกร่งบวกคือ พื้นฐานที่สำคัญสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้ความไวของการทดสอบขึ้นอยู่กับความเข้มข้นของแมกนีเซียมไอออนในซีรัมหากความเข้มข้นของแมกนีเซียมไอออนในซีรัมเพิ่มขึ้นเป็น 5 มิลลิโมล / ลิตรความไวของการทดสอบสามารถปรับปรุงได้ ประชากรเซลล์ที่ผิดปกติขนาดเล็กและเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ไวต่อความรู้สึกปานกลาง
(2) การทดสอบภาวะเม็ดเลือดแดงแตกของซูโครส: เป็นการตรวจคัดกรองอย่างง่ายหลักการคือในสารละลายน้ำตาลซูโครสที่มีความเข้มข้นของไอออนต่ำการรวมตัวของซีรั่มเสริมเข้ากับเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงมีความแข็งแรงทำให้ข้อบกพร่องของเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดงและทำให้ฮีโมโกลบิน ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก, การทดสอบนี้มีความไวมากกว่าการทดสอบภาวะเม็ดเลือดแดงแตกของกรด แต่ความจำเพาะไม่ดีเช่นโรคโลหิตจาง megaloblastic, โรคโลหิตจาง hemolytic ภูมิคุ้มกันและโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว granulocyte สามารถบวก
(3) การทดสอบภาวะเม็ดเลือดแดงแตกปัจจัยพิษ: การทดสอบนี้ยังมีความจำเพาะที่แข็งแกร่งความไวจะแข็งแกร่งกว่าแฮมเล็กน้อยที่แย่กว่าการทดสอบภาวะเม็ดเลือดแดงแตกของซัลเฟอร์ในน้ำเล็กน้อยหลักการคือปัจจัยพิษที่สกัดจากงูเห่า (ไม่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเอง) ในซีรัม การทำงานร่วมกันของเซลล์เม็ดเลือดแดง PNH ผิดปกติจะถูกแตกและเปิดใช้งานโดยการเปิดใช้งานการบายพาสส่วนประกอบและเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติไม่ได้
(4) การทดสอบความไวของเม็ดเลือดแดงเสริม: โดยการตรวจสอบปริมาณของส่วนประกอบที่จำเป็นสำหรับการแตกของเม็ดเลือดแดงแอนติบอดีไวต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงสัดส่วนของเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติและความไวของพวกเขาเพื่อประกอบการแตกของเม็ดเลือดแดง
5. การตรวจจับ GPI connexin โดยทั่วไปการแสดงออกของ CD55 และ CD59 ในเซลล์เม็ดเลือดสามารถตรวจพบได้โดยการวิเคราะห์การไหลของเซลล์โดยใช้โมโนโคลนอลแอนติบอดีที่สอดคล้องกันซึ่งมีข้อดีของการใช้งานง่ายใน granulocytes และเกล็ดเลือดและในเซลล์ทั้งสองนี้ สัดส่วนของเซลล์ที่ผิดปกตินั้นมากกว่าสัดส่วนของเซลล์ที่ผิดปกติในเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งเกี่ยวข้องกับชีวิตปกติของ granulocytes ที่ผิดปกติและเกล็ดเลือดในการไหลเวียนของเลือดโดยทั่วไปการขาด CD59 เป็นเรื่องธรรมดาที่สุดและการขาดCD16αนั้นเป็นเรื่องธรรมดา หรือโปรตีนที่เชื่อมโยงกับ GPI ในเม็ดเลือดแดงมีความไวสูงเฉพาะเจาะจงและเชื่อถือได้การศึกษาการถ่ายภาพเป็นประจำเช่นหน้าอก X-ray, B-ultrasound, การติดเชื้อในปอด, นิ่วและตับ, ม้ามโต ฯลฯ การเกิดลิ่มเลือดดำ, การตรวจ CT สมองสามารถค้นหาการเกิดลิ่มเลือดในสมอง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืน paroxysmal ในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
ตามอาการทางคลินิกของโรคโลหิตจาง hemolytic, hemoglobinuria และการทดสอบภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเป็นบวกสามารถวินิจฉัยได้สำหรับอาการของโรคโลหิตจาง hyperplastic และหลักฐานของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกไม่ชัดเจนต้องสังเกตการติดตามเพื่อยืนยันการวินิจฉัยของจีนในปัจจุบัน PNH เกณฑ์การวินิจฉัยและ เกณฑ์การวินิจฉัยโรค aplastic anemia-PNH มีดังนี้
1. เกณฑ์การวินิจฉัย PNH
(1) อาการทางคลินิก: สอดคล้องกับ PNH
(2) การทดสอบในห้องปฏิบัติการ: การทดสอบแฮม, การทดสอบน้ำเชื่อม, การทดสอบภาวะเม็ดเลือดแดงแตกปัจจัยพิษ, เลือดไสยปัสสาวะ (หรือ hemosiderin ปัสสาวะ) และการทดลองอื่น ๆ สามารถวินิจฉัยหากมีเงื่อนไขใด ๆ ต่อไปนี้:
1 รายการขึ้นไป
2 เป็นบวก แต่ต้องมีเงื่อนไขดังต่อไปนี้: มากกว่าสองบวกหรือหนึ่งบวก แต่การดำเนินการเป็นปกติด้วยการควบคุมเชิงลบผลลัพธ์มีความน่าเชื่อถือการทำซ้ำทันทียังคงเป็นบวกมีหลักฐานอื่น ๆ โดยตรงหรือโดยอ้อมของภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ลักษณะทางเดินปัสสาวะสามารถแยกภาวะเม็ดเลือดแดงแตกอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง spherocytosis ทางพันธุกรรมโรคโลหิตจาง hemolytic autoimmune, กลูโคส -6- ฟอสเฟต dehydrogenase (G-6-PD) และฮีโมโกลเย็น paroxysmal .
2. เกณฑ์การวินิจฉัยโรค Aplastic anemia-PNH สำหรับการเปลี่ยน aplastic anemia เป็น PNH หรือการเปลี่ยน PNH เป็น aplastic anemia หรือทั้งสองลักษณะของโรคเป็น aplastic anemia-PNH syndrome แสดงว่าทั้งสองโรคเกิดขึ้นตามลำดับหรือ เมื่อมีสองลักษณะของโรคซึ่งเป็นอาการทางคลินิกหลักโรคสามารถแบ่งออกเป็นสี่กรณีและผู้ที่สามารถโดดเด่นควรถูกทำเครื่องหมาย:
(1) Aplastic anemia-PNH: หมายถึงการยืนยันเดิมของ aplastic anemia (มากกว่าการวินิจฉัยเบื้องต้นของ PNH) ซึ่งถูกแปลงเป็น PNH ที่กำหนดได้ประสิทธิภาพของ aplastic anemia ไม่ชัดเจน
(2) PNH-Aplastic Barrier: หมายถึง PNH บวกเดิม (แทนที่จะเป็นหมวดหมู่ที่สี่ด้านล่าง) ซึ่งถูกแปลงเป็น aplastic anemia ที่ชัดเจนและประสิทธิภาพของ PNH ไม่ชัดเจน
(3) PNH ที่มีลักษณะเป็นโรคโลหิตจาง aplastic: หมายความว่าการตรวจทางคลินิกและห้องปฏิบัติการบ่งชี้ว่าอาการยังคงเป็นแบบ PNH แต่มาพร้อมกับเว็บไซต์หนึ่งแห่งหรือมากกว่าที่มีไขกระดูก hyperplasia, megakaryocytes, reticulocytes ไม่เพิ่มขึ้น ฯลฯ นักแสดงอุปสรรค
(4) โรคโลหิตจาง Aplastic ที่มีลักษณะ PNH: เฉพาะการตรวจทางคลินิกและห้องปฏิบัติการพบว่าคนที่เป็นโรคโลหิตจาง aplastic ส่วนใหญ่ แต่ผลการทดสอบกับ PNH เป็นบวก
การวินิจฉัยแยกโรค
โรคนี้ควรแตกต่างจาก aplastic anemia, autoimmune anemia, myelodysplastic syndrome (MDS), megaloblastic anemia ทางโภชนาการและสาเหตุอื่นของ hemoglobinuria โดยทั่วไปขึ้นอยู่กับคลินิกและห้องปฏิบัติการของแต่ละโรคข้างต้น มันไม่ยากที่จะระบุลักษณะของการตรวจหาก hyperplasia ไขกระดูกของโรคโลหิตจาง aplastic ต่ำและเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติเช่น PNH สามารถตรวจพบได้หรืออาการทางคลินิกของ PNH และการตรวจทางห้องปฏิบัติการอยู่ในระดับต่ำ ผู้ป่วยบางรายที่มี MDS อาจมีเซลล์เม็ดเลือดผิดปกติคล้ายกับ PNH แต่ลักษณะพื้นฐานและการพัฒนาของโรคยังคงครอบงำโดย MDS และ hemoglobinuria หรือ PNH ทั่วไปมักไม่ค่อยปรากฏ
