ภาวะกรดในท่อไตส่วนปลายในเด็ก
บทนำ
แนะนำสั้น ๆ ของภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตส่วนปลายในเด็ก การทำงานของไต tubular acidosis (RTA) เป็นอาการทางคลินิกที่เกิดจากการดูดกลับของ HCO3- โดยไอออนไฮโดรเจนและ / หรือเซลล์เยื่อบุผิวท่อใกล้เคียงในเซลล์เยื่อบุผิวท่อไตส่วนปลาย การเผาผลาญของกรดคลอไรด์สูงปกติแคลเซียมไตและนิ่วในไตมีลักษณะ ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนไหว: เด็ก ๆ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคกระดูกอ่อน, นิ่วในไต, uremia, หูหนวกทางระบบประสาท
เชื้อโรค
สาเหตุของภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตส่วนปลายในเด็ก
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ประถมศึกษา dRTA เป็น autosomal เด่นหรือถอยและรอง dRTA มักจะเกิดจากโรคอื่น ๆ ที่มีผลต่อการทำงานของท่อซึ่งสามารถเห็นได้ใน hypergammaglobulinemia, hyperparathyroidism หลัก วิตามิน D เป็นพิษไตที่ถูกปลูกถ่ายไตไตไขกระดูกอุดกั้นไตแคลเซียมในไตที่ไม่ทราบสาเหตุ hypercalciuria ไตโรควิลสันการสูญเสียเกลือ แต่กำเนิด hyperplasia ต่อมหมวกไตยาเสพติดและสารพิษทำให้เกิดความเสียหายของไต (เช่นลิเธียม , amphotericin B, โทลูอีน, ดิจอกซิน, ฯลฯ )
(สอง) การเกิดโรค
1. การเกิดโรค: ข้อบกพร่องหลักของ dRTA คือการขาดฟังก์ชั่น H + ในปลายท่อมีเซลล์ intercalated ในเซลล์เยื่อบุผิวของท่อเก็บเยื่อหุ้มสมองไตและมี H + -ATPase (ปั๊มโปรตอน) บนเยื่อหุ้มเซลล์ มันสามารถหลั่ง H +, H + ผูกกับ NH3 และ NaHP04 ในลูเมนและถูกขับออกมาในรูปแบบของ NH + 4 และ H2PO-4 หลอดเก็บไขกระดูกมีหน้าที่ดูดซับโซเดียมและขับโพแทสเซียม ความผิดปกติของเซลล์สามารถนำไปสู่การหลั่ง H + ไม่เพียงพอและมีการพิจารณากลไกต่อไปนี้:
(1) ข้อบกพร่องการหลั่ง: ความผิดปกติของ H + -ATPase เยื่อบุผิวท่อไม่สามารถหลั่ง H +
(2) ข้อบกพร่องไล่โทนสี: ข้อบกพร่องของเยื่อหุ้มเซลล์เพิ่มการซึมผ่านของ H + และ H + กลับสู่เซลล์เยื่อบุผิวท่อ
(3) ข้อบกพร่องขึ้นอยู่กับอัตรา: การหลั่งปั๊มโปรตอนอัตรา H + ลดลง
(4) ข้อบกพร่องขึ้นอยู่กับแรงดันไฟฟ้า: ความต่างศักย์เชิงลบในลูเมนลดลงมีการกลายพันธุ์ของยีนสองชนิดใน dRTA หลักและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นใน autosomal ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับเซลล์ Cl-HCO3-anion transporter ( AE1) การกลายพันธุ์ของยีน euchromatin recessive recessive เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของปั๊มโปรตอน B subunit (ATP6B1)
2. พยาธิสรีรวิทยา: ภายใต้สถานการณ์ปกติท่อไตส่วนปลายและท่อรวบรวมจะถูกหลั่งโดย H + -Na + เพื่อหลั่ง H + เพื่อควบคุมสมดุลของกรดเบสในโรคนี้ท่อไตส่วนปลายจะมีความผิดปกติของ H +, H + สะสมในร่างกายและปัสสาวะ NH ลดการขับถ่ายของ +4 และกรด titratable (TA) ทำให้เกิดภาวะ metabolic uric acidosis และ acidosis ส่งผลให้การแลกเปลี่ยน K + -Na + เด่นเนื่องจากการแลกเปลี่ยนลดลงของ H + -Na + ในท่อปลายส่งผลให้สูญเสีย K + จำนวนมาก อาการในขณะที่การดูดซึม Na + ลดลงทำให้เกิดภาวะ hyponatremia และ aldosterone ทุติยภูมิเพิ่มขึ้นเพื่อเพิ่มการดูดซึม Na + และ Cl-, Cl- การเก็บรักษาทำให้เกิดภาวะไขมันในเลือดสูง, hypokalemia ระยะยาวทำให้เกิดความเข้มข้นของท่อไตส่วนปลาย การสูญเสีย polydipsia, polyuria ภาวะเลือดเป็นกรดถาวรทำให้ร่างกายใช้ระบบบัฟเฟอร์กระดูกแคลเซียมในกระดูกฟอสฟอรัสฟรีในเลือดเพิ่มการขับถ่ายแคลเซียมในปัสสาวะเพิ่มแคลเซียมในเลือดลดลงจึงกระตุ้นการหลั่งฮอร์โมนพาราไทรอยด์ส่งเสริม การทำลาย Osteolytic, ลดการสร้างกระดูก, เพิ่มแคลเซียมในปัสสาวะ, ยับยั้งการดูดซึมฟอสฟอรัส, เพิ่มฟอสฟอรัสในปัสสาวะ, ฟอสฟอรัสในเลือดต่ำ, ปัสสาวะอัลคาไลน์ช่วยเพิ่มความเข้มข้นของแคลเซียมในปัสสาวะ, ฟอสฟอรัสในปัสสาวะในรูปแบบนิ่วในไตและไต การสะสมเกลือแคลเซียมอย่างมีนัยสำคัญซึ่งจะทำให้ไต ความเสียหาย Interstitial ที่สุดนำไปสู่ความล้มเหลวไตแคลเซียมซิเตรตเป็นปัจจัยสำคัญละลายดิสก์ขับถ่ายซิเตรตลดลงเพิ่มขึ้นดูดซึมส่งเสริมกลายเป็นปูนไต
การป้องกัน
การป้องกันภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตส่วนปลายในเด็ก
รอง RTA สามารถเห็นได้ในโรคไตอักเสบ tubulointerstitial, hyperthyroidism หลักหรือ hyperparathyroidism, พิษวิตามินดี, โรคตับแข็ง, ตับอักเสบเรื้อรังที่ใช้งานอยู่, ลิเธียมพิษ ฯลฯ ดังนั้นการรักษาที่ใช้งานและการป้องกันโรคดังกล่าวข้างต้น วิธีการที่เชื่อถือได้สำหรับการป้องกัน RTA สำรอง
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตส่วนปลายในเด็ก ภาวะแทรกซ้อน, โรค ไต , uremia, หูหนวกของระบบประสาท
ความผิดปกติทางโภชนาการ, โรคกระดูกอ่อนหรือ osteomalacia, การกลายเป็นปูนของไตบางส่วนหรือการกลายเป็นปูนของไต, การพัฒนาไปสู่ uremia, มีอาการหูหนวกทางระบบประสาทจำนวนเล็กน้อย
อาการ
อาการที่เกิดจากภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตส่วนปลายในเด็ก อาการที่ พบบ่อย ดิสก์เผาผลาญการเจริญเติบโตช้า polyuria ท้องเสีย polydipsia นิ่วในไตนิ่วในไตปัสสาวะปัสสาวะขาดน้ำท้องผูก
ในทางคลินิกมันสามารถแบ่งออกเป็นประเภททารกและประเภททารกอดีตมีโรคภายในไม่กี่เดือนหลังคลอดมันพบได้บ่อยในทารกเพศชายและเป็น autosomal ถอยหลังมักจะพัฒนาอาการหลังจากอายุ 2 ปีและเป็นเรื่องธรรมดามากในผู้หญิง การถ่ายทอดทางเพศลักษณะทางคลินิกหลักของ dRTA คือ:
1. อายุที่เริ่มมีอาการ: dRTA หลักสามารถมีอาการทางคลินิกหลังคลอด แต่อาการทั่วไปอายุมากกว่า 2 ปี
2. ภาวะเลือดเป็นกรดเรื้อรัง: การเจริญเติบโตและการพัฒนาและอาการเบื่ออาหารคลื่นไส้อาเจียนท้องเสียท้องผูกและอื่น ๆ ดิสก์เผาผลาญเรื้อรังบางครั้งการเจริญเติบโตคือการทำงานเพียงอย่างเดียว dRTA ที่ไม่สมบูรณ์สามารถเป็นกรดและโพแทสเซียมต่ำเท่านั้น กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือกลายเป็นปูนไต
3. ฟังก์ชั่นการมุ่งเน้นปัสสาวะจะลดลง, polydipsia, polyuria, การคายน้ำด้วยเหตุผลที่ไม่รู้จัก, ความร้อนการคายน้ำ, ช็อตเนื่องจาก hypophosphatemia เกิดจากความเข้มข้นของปัสสาวะลดลง
4. Hypokalemia: ประสิทธิภาพของโพแทสเซียมต่ำเช่นกล้ามเนื้ออ่อนแรง, อ่อนแอและแม้กระทั่งอาการกระตุกเป็นระยะ ๆ เกิดจากภาวะ hypokalemia ที่เกิดจากการหลั่ง H + ที่ลดลงในกรณีที่รุนแรงจะส่งผลต่อหัวใจและทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดปกติ
5. อาการฟันผุ: Decalcification กระดูกอ่อนกระดูกความผิดปกติของโครงกระดูกศักดิ์สิทธิ์หน้ากว้างและปิดล่าช้าและอาการโรคกระดูกอ่อนอื่น ๆ การรักษาวิตามินดีไม่ได้ผล
6. การกลายเป็นปูนของไตและนิ่วในไต: นิ่วในไตเป็นเรื่องปกติในเด็กโตและผู้ใหญ่พวกเขาสามารถเกิดขึ้นพร้อมกันหรือแยกกันกับการกลายเป็นปูนของไตและอาจจะมาพร้อมปัสสาวะ hematuria, hydronephrosis และการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะแคลเซียมเป็นแคลเซียมฟอสเฟต แคลเซียมและ struvite, pyuria มักจะคงอยู่อาจจะเกี่ยวข้องกับการกลายเป็นปูนของไต
7. dRTA พิเศษหลายรายการ
(1) ทั้งดิสก์ท่อไตที่ใกล้เคียงและดิสก์ท่อไตส่วนปลาย (ประเภท III): พบในทารกสามารถเกิดขึ้นเร็วที่สุดเท่าที่ 1 เดือนหลังคลอดด้วยการเพิ่มอายุ HCO3- การสูญเสียสามารถบรรเทา
(2) dRTA ที่ไม่สมบูรณ์: อาจเกี่ยวข้องกับการกลายเป็นปูนของไต แต่ไม่มีภาวะ metabolic acidosis แม้ว่าภาวะความเป็นกรดในปัสสาวะจะเพิ่มขึ้น แต่ NH + 4 ก็มี TA น้อยกว่าซึ่งส่วนใหญ่เป็นการคัดกรองของครอบครัว dRTA ที่สมบูรณ์ นอกจากนี้ยังมีหลายกรณีของกรณีประปรายหรือรองจากโรคอื่น ๆ
(3) dRTA ที่มีอาการหูหนวก: การถอนมรดก autosomal ทั้งชายและหญิงสามารถป่วยได้เวลาของการหูหนวกจะแตกต่างกันตั้งแต่ทารกแรกเกิดถึงผู้สูงอายุ
(4) ภาวะดิสก์ท่อไตชั่วคราว: รายงานครั้งแรกโดย Lightwood ในปี 1935 ภาวะเลือดเป็นกรดชั่วคราวอาจเกิดจากปัจจัยสภาพแวดล้อมบางอย่างที่ไม่รู้จักเช่นวิตามินดีพิษความเสียหายของไตหรือยาพิษซัลฟาไตสารปรอท ฯลฯ รักษาตัวเองได้ดีขึ้นเมื่ออายุประมาณ 2 ปี
(5) dRTA รอง: เห็นในความหลากหลายของโรคทางระบบหรือโรคไตผู้ป่วยยังมีอาการทางคลินิกของโรคหลักการวินิจฉัยทั่วไปของโรคนี้ไม่ยากตามการเจริญเติบโตและการพัฒนา polydipsia, polydipsia, polyuria โรคกระดูกอ่อนทนไฟและกลายเป็นปูนไตนิ่วในไตและอาการอื่น ๆ การตรวจสอบทางชีวเคมีในเลือดมีห้าต่ำและสองลักษณะสูงคือ hypophosphatemia, hypokalemia, hypocalcemia โซเดียมในเลือดต่ำและคาร์บอนไดออกไซด์ที่มีผลผูกพันต่ำ เช่นเดียวกับคลอรีนในเลือด, อัลคาไลน์ฟอสฟาเตสในซีรัมสูงและในกรณีของภาวะเลือดเป็นกรด, ค่า pH ของปัสสาวะ> 6.0 สามารถกำหนดการวินิจฉัยได้การทดสอบวินิจฉัยต่อไปนี้ส่วนใหญ่จะใช้สำหรับการวินิจฉัยโรค dRTA ที่ไม่สมบูรณ์ dRTA เป็นข้อบกพร่อง H + secreted, ข้อบกพร่องขึ้นอยู่กับแรงดันไฟฟ้า (สูง K + dRTA) หรือข้อบกพร่องไล่ระดับสี (ประเภทการรั่วไหลย้อนกลับ)
ตรวจสอบ
การตรวจภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตส่วนปลายในเด็ก
1. ปัสสาวะค่า pH: ค่าพีเอชปัสสาวะสะท้อนปริมาณ H + ในปัสสาวะ DRTA แม้ว่าค่า pH ในเลือดจะอยู่ที่ <7.35 แต่ค่า pH ในปัสสาวะยังคงอยู่ที่≥6.0และสามารถสูงถึง 6.5,7.0 หรือสูงกว่าการวัดค่า pH ต้องใช้กระดาษทดสอบค่า pH และปัสสาวะ ผลลัพธ์ที่วัดโดยเครื่องวิเคราะห์ของเหลวไม่แม่นยำเพียงพอเฉพาะค่า pH ของปัสสาวะเท่านั้นที่มีข้อ จำกัด บางอย่างค่า pH ของปัสสาวะ <5.5 ไม่ได้บ่งชี้ว่าการทำงานของกรดยูริคจะต้องไม่เกิดความเสียหายหากเด็กมีความผิดปกติของ NH3 4 ค่า pH ของปัสสาวะยังคงเป็น <5.5 ดังนั้นค่า pH ของปัสสาวะและปัสสาวะ NH + 4 ควรวัดพร้อมกันเพื่อการวิเคราะห์และการตัดสินที่ครอบคลุม
2. ความมุ่งมั่นของกรดไตเตรทปัสสาวะและปัสสาวะ NH + 4: H + ส่วนใหญ่ที่หลั่งออกมาจากปลายท่อไตรวมกับ NH3 เพื่อสร้าง NH + 4 และส่วนอื่น ๆ จะถูกปล่อยออกมาเป็นกรดไตเตรตดังนั้นปัสสาวะสามารถไตเตรทกรดและ NH ผลรวมของ +4 หมายถึงการขับถ่ายของกรดสุทธิของไตเมื่อความเป็นกรดในร่างกายเพิ่มขึ้นค่าพีเอชปัสสาวะของมนุษย์ปกติสามารถ <5.5 และกรดไตเตรตได้ในปัสสาวะและอัตราการขับถ่ายของ NH + 4 สามารถถึง25μmol / นาทีและ39μmol / นาทีตามลำดับ เมื่อภาวะความเป็นกรดในไตเกิดขึ้นทั้งคู่จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ
3. อิเล็กโทรไลต์ในปัสสาวะและช่องว่างประจุลบของปัสสาวะ: ส่วนใหญ่ของ dRTA ได้เพิ่มการขับถ่ายโซเดียมในปัสสาวะและแคลเซียมในปัสสาวะเพิ่มขึ้น, Ca Ca / Cr> 0.21, แคลเซียมในปัสสาวะ 24 ชั่วโมง> 4mg / (kg`d), ช่องว่างประจุลบปัสสาวะ = Na ++ K + -Cl - สามารถสะท้อนระดับปัสสาวะ NH + 4 เมื่อเป็นบวกก็แสดงว่าการขับถ่ายของ NH + 4 ลดลง
4. การวิเคราะห์ก๊าซในเลือดและอิเล็กโทรไล: การเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไปของ dRTA เป็นภาวะเลือดเป็นกรดในเลือดปกติโดยมีช่องว่างประจุลบ hyperchloritemia anion ส่วน dRTA ที่ไม่สมบูรณ์อาจมีลักษณะเป็นภาวะเป็นกรดเผาผลาญทดแทนหรือปกติมีช่องว่างประจุลบ AG) = Na ++ K + - (C1- + HCO3-) ปกติ 8 ~ 16mmol / L การเพิ่มขึ้นบ่งบอกถึงการสะสมของผลิตภัณฑ์ที่เป็นกรดเช่นอนุมูลกรดอนินทรีย์ (เช่นไนเตรตซัลเฟต) หรือ (และ) ไอออนอินทรีย์กรดในร่างกาย เมื่อใช้ RTA C1 จะชดเชยการลดลงของ HCO3- ดังนั้น AG จึงเป็นเรื่องปกติและการลดลงของโพแทสเซียมในเลือดก็เป็นสิ่งสำคัญที่แสดงให้เห็นถึง dRTA แม้การรวมตัวของ dRTA ที่ไม่สมบูรณ์เท่านั้นโซเดียมในเลือดและแคลเซียมในเลือดอาจเป็นปกติหรือลดลง
5. การตรวจจับความดันบางส่วนของก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์ในปัสสาวะ: หลังจากการบริหารงานของโซเดียมไบคาร์บอเนตหรือฟอสเฟตเป็นกลางในคนปกติ HCO3- หรือ HPO42- มาถึงท่อปลายและอดีตรวมกับ H + ในรูปแบบ H2CO3 หลังจากนั้นรวมกับ H + ในรูปแบบ H2PO4- แล้ว และ HCO3- สร้าง H2CO3 จากนั้นสร้าง CO2 เพื่อเพิ่มความดันบางส่วนของ CO2 ในปัสสาวะเพิ่มขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของการหลั่งไฮโดรเจนทำให้ CO2 ในปัสสาวะไม่เพิ่มขึ้นในช่วง dRTA ความแตกต่างระหว่างความดันบางส่วนของ CO2 ในปัสสาวะและความดันบางส่วนของ กรดยูริก dRTA ลดลงบ่อยครั้งการตรวจถ่ายภาพสามารถเข้าใจโรคกระดูกและพบนิ่วในไตอัลตราซาวนด์ที่จะเข้าใจว่าไตจะกลายเป็นปูนและหินการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจสามารถค้นหาความผิดปกติของอิเล็กโทรเช่น hypokalemia และหัวใจเสียหาย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตส่วนปลายในเด็ก
การวินิจฉัยโรค
1. การทดสอบโหลด NH4Cl: การทดสอบโหลด NH4Cl เพื่อทดสอบฟังก์ชั่นการหลั่งไฮโดรเจนโดยการใช้ยาที่เป็นกรดเพื่อทำให้เกิดภาวะเลือดเป็นกรดในร่างกายส่วนใหญ่สำหรับการวินิจฉัยของแสงหรือ dRTA ที่ไม่สมบูรณ์
(1) วิธีสามวัน: แอมโมเนียมคลอไรด์ในช่องปาก [0.1g / (kg`d) แบ่งออกเป็น 3 ครั้ง] หรือแคลเซียมคลอไรด์ [0.5g / (kg · d) แบ่งออกเป็น 3 ครั้ง] 3 วันเมื่อก๊าซในเลือด การวิเคราะห์แสดงให้เห็นว่าค่า pH <7.35, HCO3- <20mmol / L, ค่า pH ของปัสสาวะยัง> 5.5 บ่งชี้ว่ามีความผิดปกติของการเป็นกรดไตท่อแสดงให้เห็นว่า dRTA, acidosis รุนแรงควรหลีกเลี่ยงในการทดสอบ HCO3- เลือดไม่ควรลดลงต่ำเกินไป 15mmol / L)
(2) วิธีง่าย ๆ ของสารเดี่ยว: แอมโมเนียมคลอไรด์ในช่องปาก (0.1g / กก.) ภายใน 30 นาทีตามด้วยค่า pH ของปัสสาวะทดสอบปัสสาวะ 6 ชั่วโมงเนื่องจากขนาดของแอมโมเนียมคลอไรด์นี้สามารถลด HCO 3-4 ~ 6mmol / L เช่นปัสสาวะค่า pH > 5.5 เป็นค่าบวก
2. การทดสอบโซเดียมซัลเฟต: หลักการคือในกรณีของปัจจัยการจัดเก็บโซเดียม, การหยอดโซเดียมซัลเฟตเพิ่ม Na + ถึง nephron ปลายและถูกดูดซึมได้อย่างมีประสิทธิภาพในขณะที่ SO จะถูกดูดซึมในไอออนลบซึ่งเพิ่ม intraluminal ศักยภาพเชิงลบเพิ่มความแตกต่างที่อาจเกิดขึ้นระหว่างเซลล์เยื่อบุผิวไตท่อและเซลล์และศักยภาพเชิงลบส่งเสริมการขับถ่ายของ H + (ส่วนใหญ่เพิ่มการขับถ่ายของปัสสาวะ NH + 4) หากไม่มีการตอบสนองต่อโซเดียมซัลเฟตซัลเฟตปัสสาวะไม่สามารถระบุได้ ข้อบกพร่องในการหลั่ง H +, วิธีทดสอบ: การจัดเก็บในช่องปากของฮอร์โมนเกลือ 9-fluorocortisone 1mg 12 ชั่วโมงก่อนการทดสอบหรือการฉีดเข้ากล้ามเนื้อของ deoxycorticosterone 5mg ก่อนการทดสอบ 12h และ 2 ~ 4h ก่อนการทดสอบหากใช้อาหารเกลือต่ำก่อนการทดสอบ ผลลัพธ์มีความถูกต้องมากขึ้น 4% Na2SO4 1,000 มล. ฉีดเข้าเส้นเลือดดำภายใน 40 ~ 60 นาทีและเพิ่ม NaHCO3 30mEq ต่อ 1 ลิตรเพื่อหลีกเลี่ยงการเป็นพิษเนื่องจากการกระจายอย่างรวดเร็วของ Na2SO4 ควรเก็บตัวอย่างปัสสาวะเป็นเวลา 3 ชั่วโมง ลดลงต่ำกว่า 5.5 (ปกติ <5.0), H + ชนิดกั้นและแรงดันไฟฟ้าขึ้นอยู่กับ> 5.5 แต่การรั่วไหลกลับ (ข้อบกพร่องไล่ระดับสี) ยังสามารถ <5.5
3. การทดสอบ Furosemide: furosemide เข้ากล้าม 2 มก. / กก. (<40 มก. / กก.), ลดการดูดซึมของเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจลดลง, เพิ่มท่อ Cl ส่วนปลายและเก็บหลอด Cl-, ประจุลบเพิ่มขึ้น, และผลเช่นเดียวกับ Na2SO4 วิธีการนั้นง่ายเรียบง่ายและเชื่อถือได้
การทดสอบโหลด 4.NaHCO3: สะท้อนความสามารถของหลอดเก็บไฮโดรเจนที่จะหลั่งและรักษา H + การไล่ระดับสีเมื่อมีความผิดปกติของ H + ปั๊มหรือการหลั่งไฮโดรเจนเนื่องจากข้อบกพร่องแรงดันไฟฟ้าขึ้นอยู่กับการขาด HCO3- ในปัสสาวะทำให้ความดัน CO2 ไม่ปัสสาวะ ความแตกต่างของความดัน CO2 ในเลือดบางส่วน <20 mmHg, ชนิดการรั่วไหลกลับสามารถ> 30mmHg, วิธี: ฉีดทางหลอดเลือดดำ 1mmol / L NaHCO3, 3ml / นาที, ทุก 15 ~ 30 นาทีตำแหน่งปัสสาวะตรงหนึ่งครั้ง, pH และความดัน CO2 บางส่วน, เมื่อ เมื่อค่า pH ของปัสสาวะอยู่ที่> 7.8 ติดต่อกัน 3 ครั้งเลือดจะถูกนำมาจากการถ่ายปัสสาวะครั้งที่สองเพื่อตรวจสอบความดัน CO2 บางส่วนและความแตกต่างระหว่างความดันบางส่วนของ CO2 ในปัสสาวะและความดันบางส่วนของ CO2 ในเลือดถูกคำนวณ
5. การทดสอบโหลดฟอสเฟตที่เป็นกลาง: หลักการนั้นเหมือนกับการทดสอบโหลด NaHCO3 และยังใช้แยกแยะประเภทการรั่วไหลด้านหลัง dRTA
การวินิจฉัยแยกโรค
dRTA ควรมีความแตกต่างทางคลินิกจากภาวะความเป็นกรดในไต, โรคกระดูกอ่อนต่าง ๆ , และครอบครัวเป็นอัมพาตเป็นระยะ
1. ภาวะเลือดเป็นกรด: ประวัติก่อนหน้าของโรคไต, ความผิดปกติของปัสสาวะที่เห็นได้ชัด, มักจะมาพร้อมกับโรคโลหิตจางและความดันโลหิตสูง, เลือด Cr- ปกติและเพิ่มขึ้น creatinine เซรั่ม, เลือดและปัสสาวะสอดคล้อง pH.
2. ครอบครัวอัมพาตเป็นระยะ: ประวัติครอบครัวพบมากในผู้ชายการทดสอบปัสสาวะปกติไม่มีภาวะกรดมักเต็มไปด้วยอาหารก่อนการโจมตีอาหารน้ำตาลสูงการออกกำลังกายหนักการบาดเจ็บการติดเชื้อและแรงจูงใจอื่น ๆ 3. ครอบครัว hypophosphatemia โรคกระดูกอ่อนต้านวิตามินดีทางเพศมีอาการและอาการแสดงของโรคกระดูกอ่อน แต่ไม่มีภาวะความเป็นกรดและอาการ dRTA อื่น ๆ
