บาร์ธซินโดรม

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

บทนำสู่ Barth Syndrome บาร์ตซินโดรมบาร์ตเตอร์ดาวน์ซินโดรมเป็นลักษณะ hypokalemia, hypervolemia, aldosterone แต่ความดันโลหิตปกติ hyperthyroidism และยั่วยวน อาการเริ่มแรกของ polyuria, polydipsia, ท้องผูก, เบื่ออาหารและอาเจียนพบมากในเด็กอายุต่ำกว่า 5 ได้รับการพิจารณาอาการทางคลินิกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนไอออนช่องทาง ความรู้พื้นฐาน อัตราส่วนความเจ็บป่วย: 5% ประชากรที่ไวต่อการสัมผัส: พบได้ทั่วไปในวัยเด็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การขาดวิตามินดี

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิด Barth

สาเหตุ:

ปัจจัยทางพันธุกรรม (68%):

โรคทางพันธุกรรมด้อยเมื่อรายงานใน 5 จาก 9 พี่น้องและ 4 กรณีติดต่อกันใน 4 กรณีเทคนิคชีววิทยาโมเลกุลที่ทันสมัยยังเปิดเผยว่าซินโดรม Bartter เป็น transporter ไอออนในเซลล์เยื่อบุผิวท่อไต เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนพบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน Na-K-2Cl ในโรค Batter ทารกยีนตั้งอยู่ที่ 15q12-21 และมี 16 exons เข้ารหัสกรดอะมิโน 1,099 ซึ่งเป็น Na-K-2Cl-channel มีการค้นพบการกลายพันธุ์มากกว่า 20 ครั้งโรค Bartter คลาสสิกเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน CICNKB ซึ่งตั้งอยู่ที่ 1q38 และเข้ารหัสฐานด้านข้างของกรดอะมิโน 687 Cl-channel พบการกลายพันธุ์ 20 ชนิดในผู้ใหญ่ Type Bartter syndrome หรือที่รู้จักกันในนาม Batter-Gietlman syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนในช่องทาง Na-K ของ thiazide-sensitive (SCI12A3) ซึ่งอยู่ที่ 16q913 ซึ่งเข้ารหัสกรดอะมิโน 1,021 ตัวและพบการกลายพันธุ์ถึง 40 ในผู้ป่วยบางรายพบว่ามีการกลายพันธุ์ของโพแทสเซียมแชนเนลยีน (ROWK) ดังนั้นกลุ่มอาการแบทเทอร์จึงสามารถระบุได้ว่าเป็นกลุ่มอาการทางคลินิกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนไอออนหลายช่องทางที่กล่าวถึงข้างต้น

กลไกการเกิดโรค

พยาธิกำเนิดของโรคนี้ยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างสมบูรณ์บางคนได้เสนอสมมติฐานที่สี่เกี่ยวกับการเกิดโรคของโรคนี้:

1. ข้อบกพร่องในการตอบสนองของผนังหลอดเลือดไปยัง ATI นำไปสู่การเพิ่มการผลิต renin และ aldosterone รองเพิ่มขึ้น

2. ความผิดปกติของการดูดซึมโซเดียมขนาดเล็กใกล้เคียงนำไปสู่ความสมดุลของโซเดียมเชิงลบอาหารโซเดียมต่ำไม่สามารถย้อนกลับการสูญเสียโพแทสเซียมไต

3. การผลิต prostaglandins ที่มากเกินไปทำให้สูญเสียโซเดียมในท่อไตและลดโซเดียมในเลือดเพื่อกระตุ้นระบบ renin-angiotensin

การป้องกัน

การป้องกันโรค Barth

อาการของเด็กทารกมีความรุนแรงหนึ่งในสามของพวกเขามีปัญญาอ่อนและพวกเขาอาจตายเนื่องจากการขาดน้ำอิเล็กโทรไลต์ไม่สมดุลและการติดเชื้อหลังจากอายุ 5 เกือบทั้งหมดของพวกเขามีการชะลอการเจริญเติบโตผู้ป่วยบางรายมีภาวะไตวายเฉียบพลัน ไตวาย จากรายงานผู้เสียชีวิต 11 รายพบว่า 10 รายมีอายุต่ำกว่า 1 ปีและเสียชีวิตเนื่องจากภาวะขาดน้ำความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์หรือการติดเชื้อซ้ำ ๆ ผู้สูงอายุและผู้ใหญ่เสียชีวิตเนื่องจากภาวะไตวายเรื้อรัง

ส่งเสริมโพแทสเซียมสูงและอาหารโซเดียมสูงเพื่อป้องกันการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ ไม่มีมาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้ส่วนใหญ่เพื่อป้องกันโรคไตอักเสบเรื้อรัง, โรคไตอักเสบคั่นระหว่าง, pyelonephritis และโรคอื่น ๆ

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อน Barth ซินโดรม ภาวะแทรกซ้อนการ ขาดวิตามินดี

ความผิดปกติของอิเล็กโทรไลต์ซับซ้อนโดยภาวะ hyperuricemia, การกลายเป็นปูนของไต, โรคเกาต์ไตและนิ่วในไตและการอุดตันของลำไส้ ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญของเด็กคือความผิดปกติของพัฒนาการ, การขาดวิตามินดี, ปัญญาอ่อนและใบหน้าพิเศษในกรณีที่รุนแรงอาจเกิดภาวะไตวายได้

อาการ

เห่าซินโดรมอาการอาการที่พบบ่อย อาการ ลำไส้อัมพาต hypokalemia hypokalemia polydipsia polyuria ชักชักสั่น

อาการทางคลินิกของโรคนี้มีความหลากหลายประเภททางคลินิกที่แตกต่างกันอุบัติการณ์ที่พบบ่อยในวัยรุ่นไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในเพศไม่มีความแตกต่างทางเชื้อชาติถ้าความเข้าใจของโรคจะเพิ่มขึ้นไม่จำเป็นต้องหายากในคลินิกเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนและภาวะแทรกซ้อน การเกิดขึ้นของคลินิกมักจะยากที่จะวินิจฉัยทันเวลาและถูกต้อง

สัญชาตญาณมักจะวินิจฉัยผิดพลาดเช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ เนื่องจากโพแทสเซียมในเลือดต่ำผู้เขียนเสนอการวินิจฉัยดังนี้

1 มีประสิทธิภาพโพแทสเซียมต่ำ

2 โพแทสเซียมในเลือดโซเดียมคลอรีนแมกนีเซียมลดลง

พิษ 3 อัลคาไล;

4 โพแทสเซียมปัสสาวะคลอรีนเพิ่มขึ้น

5 ความถ่วงจำเพาะต่ำปัสสาวะปัสสาวะอัลคาไลน์;

6 พลาสม่า renin, angiotensin, aldosterone เพิ่มขึ้น;

7 ความดันโลหิตเป็นเรื่องปกติ

8 การตรวจชิ้นเนื้อไตมีการเจริญเติบโต hyperrenal ยั่วยวน;

9 ผนังหลอดเลือดมีการตอบสนองต่ำต่อ AII ภายนอกหรือภายนอก;

10 prostaglandin เพิ่มขึ้น

ของเหลวอิเล็กโทรไลต์และฮอร์โมนผิดปกติในเวลาเดียวกันโดดเด่นด้วยการบริโภคโพแทสเซียมโซเดียมและคลอรีน, hypokalemia, hyperaldosteronism, hyperrenalemia และความดันโลหิตปกติ

1. ความผิดปกติของการเผาผลาญน้ำและเกลือ: อาการที่พบบ่อยที่สุดของภาวะขาดออกซิเจนในเลือดเป็นสาเหตุหลักที่ทำให้ผู้ป่วยเข้ารับการรักษาคือภาวะ hypokalemia และ alkalosis อาการทางคลินิก ได้แก่ : อ่อนเพลียอ่อนแรงแขนขาลดลงหรือวัฏจักรอ่อนนุ่ม อัมพาตทางเพศ; ความผิดปกติ, หัวใจเต้นผิดจังหวะ, การขยายช่องท้อง, อัมพาตในลำไส้, ลำไส้อุดตัน, คลื่นไส้, อาเจียน, ปัสสาวะลำบาก, เป็นลมหมดสติ, เป็นลมหมดสติ, ปัญญาอ่อน, ภาพสะท้อนช้า, อ่อนแอหรือหายไป การเผาผลาญกลูโคสบกพร่อง, ความทนทานต่อกลูโคสบกพร่อง, การปล่อยอินซูลินได้รับผลกระทบ, EEG มีรูปแบบคลื่นที่ผิดปกติ, โพแทสเซียมในเลือด <3.0mmol / L, โพแทสเซียมในปัสสาวะ> 50mmol / 24 ชั่วโมงหรือมากกว่า, alkalosis และ hypokalemia มักเกิดขึ้นพร้อมกัน , ชัก, หายใจถี่, ความตื่นเต้นทางจิตหรือความปั่นป่วน, กล้ามเนื้อสั่นและปวดท้อง, สัญญาณ Chvostek และ Trosseau, ค่าพีเอชในเลือด> 7.45, พลาสมา: HCO3- มักจะ> 24mEg / L, ปฏิกิริยาอัลคาไลน์ปัสสาวะ, ปริมาณปัสสาวะของผู้ป่วย เพิ่มขึ้นถึง 5,000 มล. ต่อวันแรงโน้มถ่วงที่เฉพาะเจาะจงจะลดลงความดันออสโมติกปัสสาวะจะลดลงแม้ว่าผู้ป่วยจะมีอาการชัก แต่แคลเซียมในเลือด, ฟอสฟอรัส, AKP, แคลเซียมในปัสสาวะอาจเป็นปกติ

เนื่องจากการขาดน้ำและการสูญเสียเกลือผู้ป่วยมักจะมีอาการปากแห้ง, กระหาย, halophilic, polydipsia, polyuria, nocturia, การสูญเสียน้ำหนัก, การสูญเสียน้ำหนัก, การสูญเสียน้ำหนัก, ท้องผูก, ความยืดหยุ่นของผิวที่ไม่ดี, ซ็อกตาลึก, ความดันลูกตาต่ำ เพียง 300 ~ 400ml ต่อวันสามารถเกิดการล่มสลาย, โรคทางจิตหรืออาการโคม่า, โซเดียมในเลือด <130mmol / L, คลอรีนในเลือด <90mmol / L, โซเดียมโซเดียม, ปล่อยคลอรีนในปัสสาวะเพิ่มขึ้น, ลดปริมาณเลือดที่มีประสิทธิภาพ, tubules convoluted ปลาย การเปลี่ยนแปลงเพิ่มเติมได้นำไปสู่การหลั่งที่เพิ่มขึ้นของ renin, prostaglandins, angiotensin และ aldosterone

Zipser รายงานสองกรณีของโรคนี้ซึ่งหนึ่งในนั้นมี hypomagnesemia รุนแรงผู้เขียนเชื่อว่า hypomagnesemia สามารถกระตุ้นการเพิ่มขึ้นของการทำงานของไต PG และทำให้เกิดโรค Barth หรือด้วยเหตุผลอื่น ๆ จึงจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม

2. โรคไตเป็นประเภทอาการทางคลินิกหลัก: ไม่ใช่เรื่องแปลกโรคนี้มักจะมี pyelonephritis, โรคไตอักเสบคั่นระหว่าง, ไตอักเสบเกลือเกลือไตอักเสบ glomerulonephritis ด้วยการกลายเป็นปูนไต, นิ่วในไต, hydronephrosis, ความผิดปกติของไต อาการอื่น ๆ เนื่องจากโรคไตเรื้อรังเป็นเวลานาน unhealed อาจเกิดขึ้นกระดูกไต, โรคกระดูกพรุน, การสูญเสียฟัน, hyperparathyroidism รองและประสิทธิภาพอื่น ๆ และอาจมีฟอสฟอรัสในปัสสาวะและโรคเบาหวานเพิ่มขึ้น Meget รายงานกลุ่ม ในผู้ป่วยที่มี Barth Syndrome, การเผาผลาญของเกลือยูเรตผิดปกติเนื่องจากการทำงานของไตผิดปกติ, การกวาดล้างกรดยูริคลดลง, การขับถ่ายของเกลือยูเรตในปัสสาวะลดลง, ระดับกรดยูริคในเลือดเพิ่มขึ้น, 50% ของผู้ป่วยและ 20% ของผู้ป่วย โรคข้ออักเสบเกาต์เฉียบพลันเกิดขึ้นอุบัติการณ์ของโรคเกาต์ในคนปกติเพียง 0.2% ถึง 0.3% ในขณะที่ผู้ป่วยที่มี Barth Syndrome มีการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในโรคเกาต์และโรคเกาต์สามารถเป็นหนึ่งในอาการทางคลินิกของ Barth Syndrome

MeCrldie รายงาน 4 กรณีของโรคนี้รวมทั้ง 3 กรณีของ hypercalciuria, บาร์ตซินโดรมกับการกลายเป็นปูนไต, นิ่วในไต, hypercalciuria ไม่ได้เป็นเรื่องผิดปกติ, คุณสมบัติของหินสามารถแคลเซียมออกซาเลต, แคลเซียมฟอสเฟต, เกลือยูเรตหรือผสม เพศค่ากรดยูริคในเลือด> 7.0mg / dl สำหรับ hyperuricemia, กรดยูริคในปัสสาวะค่าปกติ 0.5 ~ 0.8g / 24 ชั่วโมงอัตราการกวาดล้างกรดยูริคปกติ 6 ~ 12ml / นาทีในขณะที่การปลดปล่อย Barth ซินโดรมลดลงปัสสาวะ ค่าแคลเซียมแตกต่างกันอย่างมากจากภูมิภาคไปยังภูมิภาคพูดโดยทั่วไปถ้าสูงกว่า 200-250 มก. / 24 ชม. ก็เป็นแคลเซียมแคลเซียมสูงและเหตุผลในการเพิ่มแคลเซียมในปัสสาวะ

ตรวจสอบ

บาร์ ธ ซินโดรม

ตรวจสอบโปแตสเซียมทางปัสสาวะที่พบบ่อยเพิ่มการปล่อยคลอรีนเพิ่มค่า pH ของปัสสาวะลดแรงโน้มถ่วงที่เฉพาะเจาะจงปัสสาวะเลือด AII, AI และ ALD เพิ่มขึ้น

ควรตรวจสอบแมกนีเซียมในเลือดเป็นประจำและผู้ที่มีแมกนีเซียมในเลือดต่ำควรเสริมแมกนีเซียมในเวลาเดียวกัน

1. โพแทสเซียมในเลือดโซเดียมและคลอรีนต่ำกว่าปกติ

2. ค่า pH ในเลือดสามารถสูงกว่า 7.46 สำหรับอัลคาลเมียและ C02CP สูงกว่า 30mmol / L

3. plasma renin activity (PRA) เพิ่มขึ้นเป็น (4.5 ± 2.9) μg / L · h หรือมากกว่า

4. ค่า aldosterone ในเลือด (อัลโด) เพิ่มขึ้นเป็น 101 ± 9 ng / L

5. เลือด PGA, PGE, PGF, PGI สามารถเพิ่มขึ้นได้เช่น PGF ได้ถึง (138.0 ± 78.0) ng / ml

6. Angiotensin II (Ang II) เพิ่มขึ้นเป็น (95.8 ± 35.2) ng / L

7. การทดสอบการทำงานของไต: BUN สามารถเพิ่มขึ้นได้มากกว่า 7.0mmol / L สัดส่วนของการทดสอบ Maosen ต่ำปริมาณของ Nocturia จะเพิ่มขึ้นและมีโปรตีนและเซลล์เม็ดเลือดแดงในปัสสาวะ

8. ในระยะต่อมาของการทำงานของไต, แคลเซียมในเลือดลดลง, ฟอสฟอรัสในเลือดเพิ่มขึ้น, AKP เพิ่มขึ้น, กรดยูริคเพิ่มขึ้น, creatinine เพิ่มขึ้น, PTH เพิ่มขึ้น, และ hyperparathyroidism รองถูกตรวจพบ

9. ปัสสาวะ 17-OHCS ปัสสาวะ 17-KS ส่วนใหญ่อยู่ในช่วงปกติ

1. pyelography ทางหลอดเลือดดำ: ความผิดปกติเช่นนิ่วในไตและ hydronephrosis สามารถพบได้

2. คลื่นไฟฟ้า: hypokalemia สามารถพบได้

3. แผนที่ไตผิดปกติ

4. การตรวจชิ้นเนื้อไต: ยั่วยวนของไตไตสามารถพบได้ในการตรวจชิ้นเนื้อไตมีจำนวนเพิ่มขึ้นของเซลล์ paraventricular เซลล์แผ่นโลหะหนาแน่น pericytes และเซลล์ mesangial extracellular หรือเซลล์ที่มียั่วยวน 95% Renin ถูกหลั่งออกมาจากเซลล์ paracellular และ 1% ถึง 5% สามารถผลิต renin โดยเซลล์หินปูนหนาแน่นเซลล์ mesenchymal หรือเซลล์บุผนังหลอดเลือด ectodermal

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Barth

กลุ่มอาการของโรคแป้งแตกต่างจากโรคอื่นที่มี aldosteronism ในที่ไม่มีความดันโลหิตสูง (aldosteronism หลักที่มีความดันโลหิตสูง) และอาการบวมน้ำ (aldosteronism รองกับอาการบวมน้ำ) ผู้ใหญ่ต้องแยก: bulimia ในกรณีของการอาเจียนหรือยาขับปัสสาวะส่วนตัวหรือยาระบายคลอไรด์ในปัสสาวะมักจะต่ำ (<20mmol / L)

1. aldosteronism ระดับประถมศึกษาและมัธยมศึกษา: อัลดีไฮด์หลักเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในความดันโลหิต, aldosteronism รองเช่นโรคตับแข็ง, หัวใจล้มเหลว, โรคไตอักเสบเรื้อรังและโรคโลหิตเป็นพิษการตั้งครรภ์มีอาการทางคลินิกของโรคหลัก นอกจากนี้อัลดีไฮด์ดั้งเดิมมีกิจกรรม renin พลาสมาลดลง

2. สาเหตุเป็นระยะที่เกิดจากสาเหตุอื่น ๆ : เช่นเสมหะกำเริบหลัก hyperthyroidism ประเภทฉันเรื้อรังดิสก์ท่อไตพิษ gossypol ฯลฯ โรคเหล่านี้ไม่มีพลาสมา renin กิจกรรมและ aldosterone เพิ่มขึ้น hyperthyroidism ยกระดับ T3 และ T4

3. ภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตมีค่า pH ในเลือดและ CO2 ลดลงและพิษของ gossypol มีประวัติของน้ำมันเมล็ดฝ้ายที่กินได้ซึ่งสามารถแยกได้จากโรคนี้

4. False Barth Syndrome: ผู้ป่วยที่ใช้ยาขับปัสสาวะในระยะยาวอาจก่อให้เกิดกลุ่มอาการหลอกบาร์ตซึ่งสามารถระบุได้ตามประวัติทางการแพทย์