โรคไต polycystic ที่โดดเด่น autosomal
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับไต polycystic เด่น autosomal ไต polycystic เด่น autosomal, เนื้อเยื่อไตปกติจะถูกแทนที่ด้วยถุงเล็ก ๆ นับไม่ถ้วนดูเหมือนว่าพวงองุ่นบางครั้งมีเนื้อเยื่อปกติเหมือนเกาะ โรคนี้แบ่งออกเป็น 4 ประเภท: ไต polycystic ถอย autosomal dysplasia ไตไต polycystic เด่น autosomal ไตอุดตันท่อปัสสาวะไต polycystic ในหมู่พวกเขาโรคไต polycystic เด่น autosomal ยังเป็นที่รู้จักโรคไต polycystic ผู้ใหญ่ (ADPKD) มีอัตราการเกิดประมาณ 1/1000 และอัตราการแทรกซึมของมันเกือบจะเสร็จสมบูรณ์ซึ่งทำให้ผู้ให้บริการทั้งหมดที่มีอายุมากกว่า 80 ปีแสดงโรค สัญญาณบางอย่างของมัน ประมาณ 5% ถึง 10% ของภาวะไตวายระยะสุดท้ายนั้นเกิดจากโรคไต polycystic เด่น (ADPKD) autosomal ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของการเจ็บป่วย: โรคนี้หายากอัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.0005% -0.001% คนที่อ่อนแอ: ไม่มีประชากรที่เฉพาะเจาะจง โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ, pyelonephritis, โป่งพอง
เชื้อโรค
โรคไต polycystic เด่น autosomal
ความผิดปกติของตัวอ่อน (40%):
สาเหตุที่แท้จริงของโรคนี้ยังไม่ชัดเจนแม้ว่าอาการส่วนใหญ่จะปรากฏขึ้นหลังวัยผู้ใหญ่พวกเขาเริ่มก่อตัวขึ้นในช่วงเวลาของทารกในครรภ์ซีสต์นั้นเกิดจากท่อไตไตคุณสมบัติของของเหลวแตกต่างจากแหล่งกำเนิดถึงต้นกำเนิด ส่วนผสมเช่น Na +, K +, CI-, H +, creatinine, ยูเรีย ฯลฯ มีลักษณะคล้ายกับพลาสม่าจากปลายปลายความเข้มข้น Na + และ CI- ในของเหลวถุงจะต่ำกว่าในขณะที่ความเข้มข้นของ K +, H +, creatinine และยูเรียจะสูงขึ้น
ความผิดปกติของโครโมโซม (35%):
ยีนผิดปกติของผู้ป่วยส่วนใหญ่จะอยู่ที่แขนสั้นของโครโมโซม 16 ซึ่งเรียกว่ายีน ADPKD1 ผลิตภัณฑ์ยีนยังไม่ชัดเจนยีนผิดปกติของผู้ป่วยบางรายตั้งอยู่ที่แขนสั้นของโครโมโซม 4 ซึ่งเรียกว่ายีน ADPKD2 และการเข้ารหัสไม่ชัดเจน อายุของทั้งสองกลุ่มแตกต่างกันระหว่างการโจมตีความดันโลหิตสูงและไตวาย
การป้องกัน
การป้องกันโรคไต polycystic เด่น autosomal
มันเกี่ยวข้องกับอายุของผู้ป่วย, อายุที่เริ่มมีอาการ, ระดับของการควบคุมความดันโลหิตสูง, การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะที่เกิดขึ้นซ้ำ, ปัสสาวะ ฯลฯ ด้วยการปรับปรุงอย่างต่อเนื่องของเทคนิคการล้างไตและการปลูกถ่ายไตสาเหตุหลักของการเสียชีวิตของผู้ป่วย ภาวะหัวใจล้มเหลว ฯลฯ ) และอาการตกเลือดในกะโหลกศีรษะ
โรคแทรกซ้อน
โรคไต polycystic เด่น autosomal ภาวะแทรกซ้อน ติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ pyelonephritis โป่งพอง
การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะพบมากที่สุดส่วนใหญ่ติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ pyelonephritis ติดเชื้อถุง ฯลฯ ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้แก่ นิ่วในปัสสาวะนิ่วอุดตันโป่งพองโป่งพองโดยเฉพาะอย่างยิ่งการแตกในสมองโป่งพองซึ่งเป็นสาเหตุของการตายของผู้ป่วย ADPKD 7% ถึง 13% กรณีที่หายากมากของเนื้องอกมะเร็งไตสองชนิด
อาการ
โรคไต polycystic เด่น autosomal อาการที่ พบบ่อย แบคทีเรียโปรตีนโปรตีนการติดเชื้อ pyuria ปัสสาวะ
ในกรณีขั้นสูงไตเห็นได้ชัดว่าบวมและง่ายต่อการวินิจฉัยการวิเคราะห์ปัสสาวะแสดงโปรตีนที่ไม่รุนแรงและระดับ hematuria ที่แตกต่างกัน แต่การหล่อเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่ธรรมดาแม้ว่าจะไม่มีการติดเชื้อแบคทีเรีย pyuria เป็นเรื่องธรรมดาเนื่องจากถุงแตกหรือการเคลื่อนไหวของหิน อาจมีบางตอนของปัสสาวะขั้นต้นที่เห็นได้ชัด urography ดำนั้นมีลักษณะหลายซีสต์และทำให้เกิดการขยายตัวของไตรูปร่างผิดปกติและเนื่องจากการบีบตัวของถุงน้ำในเชิงกรานของไตเชิงกรานช่องทางและกระดูกเชิงกรานของไต มันยาวและเหมือนแมงมุมเพราะซีสต์แทนที่เนื้อเยื่อที่ใช้งานได้รูปแบบ "เหมือนหนอน" สามารถเห็นได้ในอัลตร้าซาวด์ของตับและไตและการสแกน CT ดังนั้นก่อนที่ urography ทางหลอดเลือดดำจะไม่แสดงการเปลี่ยนแปลงทั่วไป การตรวจสามารถใช้เป็นเครื่องมือในการวินิจฉัยโรค แต่เนิ่น ๆ และจำเป็นต้องแยกความแตกต่างของซิสต์ตัวเดียวหรือหลายตัวที่ไม่ได้ทำให้เกิดความเสียหายของเนื้อเยื่อไตที่เพียงพอเพื่อทำให้เกิด uremia
การวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่ถูกต้องสามารถนำมาใช้ได้อย่างรวดเร็วโดยใช้เทคโนโลยีดีเอ็นเอ recombinant พบว่าประมาณ 85% ของตระกูล APD-KD การกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า PKD1 ตั้งอยู่บนแขนสั้น (P) ของโครโมโซม 16 ซึ่งมีสองลักษณะเฉพาะ เครื่องหมายทางเพศ: อัลฟาโกลบูลินคอมเพล็กซ์และยีนฟอสโฟโกไลเซอเนตไคเนสส่วนใหญ่ของครอบครัวที่เหลือพบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในโครโมโซม 4 (PKD2) แต่มีบางครอบครัวที่ไม่เกี่ยวข้องกับวิธีโลคัส
ตรวจสอบ
โรคไต polycystic เด่น autosomal
การถ่ายภาพการตรวจรวมทั้งอัลตร้าซาวด์ CT และด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก
CT สแกนความหนาบางส่วนของร่างกายมนุษย์ด้วยลำแสง X-ray เครื่องตรวจจับรับรังสีเอกซ์ที่ส่งผ่านเลเยอร์แล้วแปลงเป็นแสงที่มองเห็นซึ่งจะถูกแปลงเป็นสัญญาณไฟฟ้าโดยการแปลงแบบตาแมว ตัวแปลงสัญญาณอนาล็อก / ดิจิตอล) ถูกแปลงเป็นดิจิตอลและนำเข้าสู่การประมวลผลคอมพิวเตอร์ กระบวนการสร้างภาพนั้นเหมือนกับการแบ่งเลเยอร์ที่เลือกออกเป็นส่วนใหญ่ของลูกบาศก์ที่มีปริมาตรเดียวกันเรียกว่า voxels
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคไต polycystic เด่น autosomal
การวินิจฉัยโรค
ตามประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกและข้อมูลในห้องปฏิบัติการนั้นไม่ยากที่จะทำการวินิจฉัย
การวินิจฉัยแยกโรค
ส่วนใหญ่พิจารณาบัตรประจำตัวของซีสต์ไตหลายง่าย atrial, บัตรประจำตัวอื่น ๆ ควรพิจารณา ARPKD, ซีสต์ของไตที่ได้มา, dysplasia ไต polycystic ฯลฯ 19-30 ADPKD ต้นและบัตรประจำตัวของไตถุงง่ายหลาย atrial
ซีสต์ของ multilocular ของไตหมายถึงแคปซูลที่มีขนาดใหญ่และไม่เปลี่ยนแปลงของไตซึ่งบีบอัดเนื้อเยื่อไตรอบ ๆ และประกอบด้วยซีสต์หลายก้อน
