โรคโรเตอร์
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคโรเตอร์ Rotor syndrome (RS) เป็นการผสมผสานทางพันธุกรรมของการยกระดับบิลิรูบิน II ซึ่งรายงานครั้งแรกโดย Rotor ในปี 1948 แต่เดิมถือว่าเป็น subtype ของ DJS แต่จากการทดสอบการกำจัดไอออนของสารอินทรีย์และการวิเคราะห์ไอโซเมอร์โคพอร์ มันได้รับการยืนยันว่า RS เป็นโรคอิสระน้อยกว่าดีเจและยังเป็น autosomal ถอย ดาวน์ซินโดรโรเตอร์เป็นวัยเด็กที่หายากหรือดีซ่านวัยรุ่น อาการเริ่มแรกและอาการทางคลินิกของ RS นั้นคล้ายกับ DJS โดยมีการพยากรณ์โรคที่ดีและไม่มีการรักษา อย่างไรก็ตามในการตรวจทางห้องปฏิบัติการสี่ด้านต่อไปนี้แตกต่างจาก DJS อย่างชัดเจน: การทดสอบการเก็บ 1BSP เพิ่มขึ้นอย่างมากใน 45 นาทีมักจะสูงถึง 20% -40% และไม่มีเส้นโค้งระดับความสูงอีกครั้งใน 90-120 นาที 2 ลักษณะที่ปรากฏของตับจะไม่ปรากฏเป็นสีน้ำตาลเข้มและไม่มีการสะสมของเม็ดสีในเซลล์ตับ Coproporphyrin ในปัสสาวะ 324 ชั่วโมงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ แต่การกระจายตัวของ Coproporphyrin isomers เป็นปกติ 4 angiography ถุงน้ำดีในช่องปากได้รับการพัฒนาอย่างดี ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% ประชากรที่อ่อนแอ: เกือบทั้งหมดพบในคนที่อายุต่ำกว่า 20 ปี โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: ปวดท้อง
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคโรเตเตอร์
เนื่องจากข้อบกพร่อง แต่กำเนิดของการดูดซึมของเซลล์ตับที่เป็นอิสระจากทางเดินน้ำดีสีแดงและการขับถ่ายรวมกับบิลิรูบินทำให้บิลิรูบินในเลือดรวมเพิ่มขึ้นและการทดสอบการขับถ่ายสีเขียว (ICG) ลดลง
ถุงน้ำดี angiography ได้รับการพัฒนาเป็นอย่างดีมีการพัฒนาเนื้อเยื่อบางส่วนในตับไม่ปกติและไม่มีเม็ดสีในเซลล์ตับ
การจับตัวของบิลิรูบินที่เรียกว่าเป็นผลมาจากการเผาผลาญเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ ช่วงชีวิตของเซลล์เม็ดเลือดแดงในคนปกติอยู่ที่ประมาณ 100-120 วันและเซลล์เม็ดเลือดแดงของร่างกายมนุษย์จะมีอายุ 1% ทุกวันเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ตายแล้วเหล่านี้จะถูกล้างและย่อยสลายโดยเซลล์ phagocytic เพื่อสร้าง biliverdin อย่างรวดเร็ว เมื่อรวมเข้ากับบิลิรูบิน (บิลิรูบิน) ที่ไม่ถูกแปลงเป็นบิลิรูบินจะถูกแปลงเป็นบิลิรูบิน เซลล์ตับทำงานและขับถ่ายเข้าไปในหลอดเส้นเลือดฝอยซึ่งกลายเป็นหนึ่งในองค์ประกอบหลักของน้ำดี
การป้องกัน
การป้องกันโรคโรเตอร์
การพยากรณ์โรคของ Rotor syndrome นั้นดีการทำงานของตับเป็นปกติเอนไซม์ในตับจะไม่ได้รับการยกระดับและไม่มีการขยายตัวของตับ ไม่เหมือนโรคตับอื่น ๆ อีกมากมายผู้ป่วยอาจมีอาการคัน ผู้ป่วยโรเตอร์มีอายุขัยตามปกติและอาการจะไม่เลวลง อย่างไรก็ตามโรคดีซ่านอาจเกิดขึ้นได้จากการติดเชื้อการตั้งครรภ์การคุมกำเนิดการดื่มสุรา (แอลกอฮอล์) และอื่น ๆ ดังนั้นคุณควรหลีกเลี่ยงการข้างต้น
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของโรคโรเตอร์ ภาวะแทรกซ้อน ปวดท้อง
เบื่ออาหารปวดท้อง
อาการ
อาการของโรคโรเตอร์อาการทั่วไป ดีซ่านบิลิรูบินเพิ่มอาการปวดท้องเมื่อยล้าการสูญเสียความอยากอาหาร
โรคนี้พบได้บ่อยในเด็กที่อายุต่ำกว่า 20 ปีไม่มีความแตกต่างระหว่างชายและหญิงส่วนใหญ่เป็นโรคดีซ่านโดยทั่วไปไม่มีอาการอื่น ๆ บางครั้งอ่อนเพลียเบื่ออาหารปวดท้อง ตับเป็นปกติหรือขยายตัวเล็กน้อย ค่าบิลิรูบินในซีรั่มโดยเฉลี่ยคือ 6 มก. (4-20 มก.) ซึ่งปฏิกิริยาตอบสนองโดยตรงมีสัดส่วนมากกว่า 50% อัตราการเก็บรักษาโบรโมซัลโฟเนต 45 นาทีสามารถสูงถึง 50-60% เวลาสแกนตับ 131I-bromosulfonate แสดงให้เห็นว่าสีย้อมการดูดซึมของตับล่าช้าปัสสาวะบิลิรูบิน แต่การขับถ่ายทางเดินน้ำดีทางเดินปัสสาวะปกติการทำงานของตับอื่น ๆ เป็นปกติและ angiography ถุงน้ำดีในช่องปากเป็นเรื่องปกติ ไม่มีความผิดปกติในการตรวจชิ้นเนื้อตับและไม่มีเม็ดสีในเซลล์ตับดังนั้นจึงแตกต่างจากกลุ่มอาการ Dubin-Johnson การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี
ตรวจสอบ
การตรวจโรคโรเตเตอร์
การตรวจสอบบิลิรูบินโดยตรง / ตรวจสอบอัตราส่วนบิลิรูบินทางอ้อม
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคโรเตเตอร์
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยอาจขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ
การวินิจฉัยแยกโรค
ไม่จำเป็นต้องระบุตัว
