กระดูกหักซ้ำๆ ในเด็ก
บทนำ
การแนะนำ การแตกหักซ้ำในเด็กมีลักษณะโดย osteogenesis imperfecta. การแตกหักแบบ traverse และ fractures แบบเกลียวเป็นเรื่องที่พบบ่อยที่สุดประมาณ 15% ของการแตกหักเกิดขึ้นที่ metaphysis มันเป็นลักษณะส่วนใหญ่โดยคอลลาเจน dysplasia ซึ่งเป็นองค์ประกอบหลักของผิวกาย, เอ็น, กระดูก, กระดูกอ่อนและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ ในแง่ของกระดูกการผลิต osteoblast จะลดลงหรือความมีชีวิตลดลงไม่มีการผลิตอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสหรือทั้งสองอย่างรวมกัน ผลก็คือการสร้างกระดูก subperiosteal osteogenesis และขบวนการสร้างกระดูก endochondral และการสร้างกระดูกไม่ปกติ
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักและเป็นความผิดปกติของพัฒนาการ แต่กำเนิด เพศชายและเพศหญิงมีค่าเท่ากัน สามารถแบ่งออกเป็นขนพิการ แต่กำเนิดและล่าช้า ประเภทพิการ แต่กำเนิดหมายถึงการโจมตีในมดลูกและสามารถแบ่งออกเป็นประเภทของทารกในครรภ์และทารก เงื่อนไขมีความรุนแรงส่วนใหญ่เสียชีวิตหรือเสียชีวิตไม่นานหลังคลอด มันเป็นมรดกตกทอด autosomal ประเภทที่ล่าช้าคือเบากว่าและสามารถแบ่งออกเป็นประเภทเด็กและประเภทผู้ใหญ่ ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถอยู่รอดได้เป็นเวลานานและมีความโดดเด่น ผู้ป่วยมากกว่า 15% มีประวัติครอบครัว
โรคเป็นมรดกที่เด่นหรือ autosomal ถอยซึ่งอาจเป็นกรณีประปราย การส่งสัญญาณของตาขาวเป็น 100% และการสูญเสียการได้ยินแตกต่างกันไปตามอายุ กรณีที่เกิดขึ้นบ่อย ๆ นั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับอายุของผู้ปกครอง
การเกิดขึ้นของ osteogenesis imperfecta ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสα1หรือα2 procollagen (Pro-α1หรือ Pro-α2) สายโซ่ของคอลลาเจนประเภทที่ 1 (เช่น COL1A1 และ COL1A2) ทำให้เกิดความผิดปกติของการสังเคราะห์คอลลาเจน ปริมาณของคอลลาเจนโดยเฉพาะคอลลาเจนชนิดที่ 1 จะลดลงคอลลาเจนเป็นส่วนประกอบหลักของคอลลาเจนของเนื้อเยื่อเช่นกระดูกผิวหนังตาขาวและเนื้อฟันและการเปลี่ยนแปลงของโรคในพื้นที่เหล่านี้
(สอง) การเกิดโรค
มันเป็นลักษณะส่วนใหญ่โดยคอลลาเจน dysplasia ซึ่งเป็นองค์ประกอบหลักของผิวกาย, เอ็น, กระดูก, กระดูกอ่อนและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ ผู้เขียนบางคนรายงานว่ามีองค์ประกอบ proline มากเกินไปในเนื้อเยื่อคอลลาเจนของผู้ป่วยเมื่อผู้ป่วยใช้ proline ปากยอดเลือด proline สูงสุดต่ำกว่าเด็กปกติ
ในแง่ของกระดูกการผลิต osteoblast จะลดลงหรือความมีชีวิตลดลงไม่มีการผลิตอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสหรือทั้งสองอย่างรวมกัน ผลก็คือการสร้างกระดูก subperiosteal osteogenesis และขบวนการสร้างกระดูก endochondral และการสร้างกระดูกไม่ปกติ การเปลี่ยนแปลงทางเนื้อเยื่อวิทยาก็คือกระดูก trabecular ในกระดูกโปร่งและกระดูกจะกลายเป็นดีและกลายเป็นปูนโดยมีกลุ่มของ chondrocytes เนื้อเยื่อกระดูกอ่อนกระดูกอ่อนและเนื้อเยื่อกระดูกเหมือนกระดูกจนใจ แคลเซียมสะสมของกระดูกดำเนินการตามปกติ การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาข้างต้นทำให้กระดูกเปราะบางและกระดูกอ่อน
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจเอกซเรย์ของกระดูกและข้อต่อ MRI ในการตรวจเต้านม
วิธีการตรวจสอบเสริมสำหรับโรคนี้ส่วนใหญ่เป็นการตรวจ X-ray และการตรวจทางห้องปฏิบัติการ:
1, การตรวจสอบ X-ray:
รังสีเอกซ์มีลักษณะส่วนใหญ่จากการขาดกระดูกและการกระจายของกระดูกทั่วไป
(1) กระดูกยาวนั้นเรียวกระดูก trabecular กระจัดกระจายกึ่งโปร่งแสงและเยื่อหุ้มสมองบางเหมือนดินสอ โพรงไขกระดูกมีขนาดค่อนข้างใหญ่และการเปลี่ยนแปลงเรื้อรังอาจเกิดขึ้นในกรณีที่รุนแรง ปลายทั้งสองของกระดูกบวมและเป็นบ้าและมีรอยแตกเก่าหรือใหม่หลายอย่าง บางส่วนได้รับการพิการและกระดูกสันหลังเป็นงอ ความผิดปกติบางอย่างเกิดจากการดึงของกล้ามเนื้อเช่นสะโพก varus, โค้งของกระดูกและกระดูกหน้าแข้ง ผู้ป่วยบางรายจะสร้างแคลลัส spheroidal ที่อุดมไปด้วยหลังจากการแตกหักจำนวนและขอบเขตของผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดเช่น osteosarcoma ในผู้ป่วยรายอื่นกระดูกเยื่อหุ้มสมองหนาและเรียกว่า "กระดูกหนาประเภท" หายาก
(2) การกลายเป็นปูนช้าของกะโหลกศีรษะ, การทำให้ผอมบางของแผ่นกระดูก, โป่งของกระดูกหน้าแข้งสองครั้ง, ด้านหน้าด้านหน้ากว้าง, กระดูกหินค่อนข้างหนาแน่น, และฐานกะโหลกศีรษะแบน แคลเซียมเป็นแคลเซียมไม่ดีและการพัฒนาฟันแท้เป็นที่ยอมรับ
(3) ร่างกายกระดูกสันหลังบางเว้าสองเท่าและกระดูก trabecular เบาบางและแผ่นดิสก์ intervertebral ชดเชยคู่นูน อาจมี scoliosis หรือ kyphosis
(4) กระดูกซี่โครงโค้งงอจากมุมซี่โครงและมักจะเห็นการแตกหักหลายครั้ง กระดูกเชิงกรานเป็นรูปสามเหลี่ยมและกระดูกเชิงกรานมีขนาดเล็กลง
(5) ข้อต่อ: ส่วนใหญ่มีการเปลี่ยนแปลงสี่ประการ:
ส่วนหนึ่งของผู้ป่วยอาจทำให้เกิดภาวะซึมเศร้าของ acetabulum และหัวกระดูกต้นขาลงในกระดูกเชิงกรานเนื่องจาก osteomalacia
2 osteogenesis ภายในสมองของกระดูกสันหลังสามารถทำให้กระดูกบางลงได้ แต่กระดูกปลายของข้อต่อค่อนข้างหยาบเนื่องจากการทำให้เป็นปกติของการกลายเป็นปูนกระดูกอ่อนและการสร้างกระดูกอ่อนกระดูกอ่อน
ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการกลายเป็นปูนใน epiphysis มากขึ้น อาจเป็นเพราะแคลเซียมที่ไม่ดูดซับในกระดูกอ่อนในระหว่างการสร้างกระดูกอ่อน
การสร้างข้อต่อหลอก 4 ข้อเนื่องจากการแตกหักหลายครั้งการก่อตัวของข้อบกพร่องของกระดูกอ่อนที่การแตกหักฟิล์ม X-ray ดูเหมือนว่าการก่อตัวปลอมข้อ
(6) Skeleton: ความเสียหายของกระดูกของการสร้างกระดูกในระยะแรกและช่วงที่เริ่มมีอาการแตกต่างกัน ผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการแสดงให้เห็นกระดูกหักยาวหลายรูปแบบที่มีการสร้าง osteophyte และการเสียรูปของกระดูกผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการปลายนั้นมีโรคกระดูกพรุนที่เห็นได้ชัดกระดูกหักหลายกระดูกกระดูกโค้งงอยาวหรือกระดูกโคนขาสั้น กระดูกบางเกินไปหรือกระดูกสันหลังมีความหนาเกินไปและกระดูกเปลี่ยนแปลงในรูปถุงหรือรังผึ้ง ข้อบกพร่องของกระดูกเยื่อหุ้มสมองยาวนั้นหยาบ กระดูกซี่โครงบางลงขอบล่างไม่สม่ำเสมอหรือความหนาแตกต่างกันและนิ้วเปลี่ยนไปเช่นถั่วลิสง แผ่นถุงดูดซับ Scoliosis, ร่างกายกระดูกสันหลังกระดูกสันหลังแบนหรือเพิ่มขึ้นร่างกายกระดูกสันหลังส่วนบนและล่างเส้นผ่าศูนย์กลางยังสามารถแสดงเป็นร่างกายกระดูกสันหลังขนาดเล็กเจริญเติบโตหัวขั้ว กะโหลกศีรษะผอมบางตะเข็บอยู่ด้านหน้าและด้านหลังนูนออกและท้ายทอยกำลังหลบตา ปลาย metaphyseal ของกระดูกยาวของรนแรงมีส่วนใหญ่ของเส้นทึบตามขวางและความหนาแน่นของแผ่นกระดูกอ่อนรอบดวงตาจะเพิ่มขึ้นและไม่สม่ำเสมอ การตรวจ MRI และ CT เปิดเผยการก่อตัวของกระดูก osteophyte ในเนื้อเยื่อของ osteogenesis imperfecta บางครั้งคล้ายกับเนื้องอกในกระดูก
2. การตรวจอัลตราซาวด์
การตรวจอัลตร้าซาวด์ของระบบโครงร่างของทารกในครรภ์สามารถตรวจสอบความผิดปกติของการพัฒนากระดูกพิการ แต่กำเนิดต้น ประสบการณ์ของ Garjian et al. แสดงให้เห็นว่าอัลตร้าซาวด์สามมิติสามารถได้รับตำแหน่งทางกายวิภาคสามมิติดังนั้นจึงเหนือกว่าการตรวจอุลตร้าซาวด์แบบสองมิติและในอดีตมีแนวโน้มที่จะพบความผิดปกติของศีรษะใบหน้าและซี่โครง
3. การตรวจสอบในห้องปฏิบัติการ:
โดยทั่วไปปกติบางครั้งอาจมีการเพิ่มขึ้นของฟอสฟอรัสในเลือดซึ่งอาจเกิดจากกิจกรรม osteoblast เพิ่มขึ้นหลังจากการแตกหักบาดแผล กรณีที่รุนแรงมากมีการลดแคลเซียมและฟอสฟอรัสในพลาสมา แต่หายาก
ผู้ป่วยที่มีแคลเซียมในเลือดฟอสฟอรัสและอัลฟามักจะเป็นปกติผู้ป่วยจำนวนมากที่มี ALP ก็สามารถเพิ่มขึ้นได้ hydroxyproline ในปัสสาวะเพิ่มขึ้นและบางคนที่มีกรดอะมิโนในปัสสาวะและปัสสาวะ mucopolysaccharide ผู้ป่วยสองในสามมีระดับ T4 ในซีรั่มที่สูงขึ้น เนื่องจากการเพิ่มขึ้นของ thyroxine มีความผิดปกติของเกล็ดเลือดรวมกันในการเผาผลาญอาหารเม็ดเลือดขาวออกซิเดชั่น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
ครั้งแรกนักวิชาการบางคนเชื่อว่าจุดสำคัญในการวินิจฉัยโรคนี้อยู่ในการระบุตัวตนของ achondroplasia
กระดูกอ่อน hypoplasia เป็นระบบพัฒนากระดูกอ่อนสมมาตรประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นคนแคระกับแขนขาสั้น แต่เกือบปกติลำต้น ลักษณะของ hypoplasia กระดูกอ่อนอย่างรุนแรง: ศีรษะของทารกในครรภ์จะขยายขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางด้านบนสองครั้งจะกว้างขึ้นซี่โครงมีความหนาและสั้นทรวงอกแคบและทรวงอกแคบ มาพร้อมกับความโค้งงอขยายปลายกระดูกเพิ่มปริมาณน้ำคร่ำ แขนขาของทารกในครรภ์ทั้งสองที่มีรูปร่างผิดปกตินั้นสั้น แต่การสร้าง osteogenesis ไม่สมบูรณ์ความหนาแน่นของกระดูกจะลดลงเยื่อหุ้มสมองบางการแตกหักนั้นง่ายมากและความผิดปกติของกระดูกและความผิดปกติท
ประการที่สองมันก็ควรจะตั้งข้อสังเกตว่าโรคนี้อาจทำให้เกิดความไม่สมประกอบโครงกระดูกแตกหักและ osteophyte ดังนั้นการวินิจฉัย X-ray ควรจะแตกต่างจาก osteosarcoma, กระดูกอ่อน, กระดูกอ่อนผิดปกติของกระดูกและ pseudoarthrosis พิการ แต่กำเนิด
1. โรคกระดูกพรุนเด็กและเยาวชนล่าช้า
โรคกระดูกพรุนทั่วไปความผิดปกติของกระดูกสันหลังกระดูกสันหลังสองข้างหรือร่างกายกระดูกสันหลังแบนเช่นเดียวกับ kyphosis ด้านข้างและแตกหักง่ายของกระดูกสันหลังมีความคล้ายคลึงกับ osteogenesis ไม่สมบูรณ์ อย่างไรก็ตามหลังยังคงมีหัวใหญ่โครงกระดูกยื่นออกมาภายนอกทวิภาคีฐานกะโหลกศีรษะแบนใบหน้ารูปสามเหลี่ยมขนาดเล็กตาขาวสีฟ้ากระดูกเย็บหลายและประวัติครอบครัวจะแตกต่างจากอดีต
การวินิจฉัยประเภทที่ OI บางครั้งก็ยากมากฉันควรคิดถึงประเภทที่ 1 OI ในกรณีของโรคกระดูกพรุนในวัยรุ่นหรือโรคกระดูกพรุนที่รุนแรงใน perimenopause
2. กระดูกอ่อนและกระดูกอ่อนโดยไม่ต้องกระดูกเปราะบางและง่ายต่อการพับไม่มีลูกตาสีฟ้า ด้านหน้าของการทำให้เป็นแร่นั้นเบลอด้วยแปรงหรือถ้วยและแผ่นกระดูกอ่อนก็กว้างขึ้น การทำให้กระดูกอ่อนนั้นพบได้บ่อยในหญิงตั้งครรภ์หรือหญิงให้นมบุตรโดยมีอาการปวดกระดูกแคลเซียมและฟอสฟอรัสในเลือดลดลง
3. การขาดวิตามินซี
ผู้ป่วยยังมีโรคกระดูกพรุน แต่อาจมีจุดเลือดออกในเยื่อใต้ผิวหนัง, intermuscular และ epithelial membranes อาจมีอาการปวดอย่างรุนแรงและ pseudospasm และการกลายเป็นปูนอาจเกิดขึ้นหลังจากการแตกหักจะหายเป็นปกติ
4. Osteosarcoma
osteophytes จำนวนมากสามารถเกิดขึ้นได้ในส่วนที่แตกหักของผู้ป่วยที่มี osteogenesis imperfecta ส่วนใหญ่ใจดี มีเพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่มีอัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดงและ ALP เลือดสูงและการตรวจชิ้นเนื้อกระดูกสามารถระบุได้หากจำเป็น
5. กลุ่มอาการของโรคสมาธิสั้น
การผ่อนคลายอย่างมากและสมาธิสั้นเป็นหนึ่งในลักษณะของ OI และควรเกี่ยวข้องกับโรคขาดคอลลาเจนอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงเช่นกลุ่มอาการของโรคสมาธิสั้นร่วมอย่างอ่อนโยน, โรค Morquio, โรค Ehlers-Danlos, โรค Marfan, Larsen syndrome บัตรประจำตัวอื่น ๆ นอกจากนี้ชนิดพิเศษของ OI สามารถแสดงเป็นโคล - คาร์เพนเตอร์ซินโดรมหรือวัยรุ่นโรคกระดูกพรุน, โรค Ehlers-Danlos, OI กับ hyperparathyroidism หลัก, OI กับ dentinogenesis imperfecta (DI), กลุ่มอาการของโรค OI-like ควรถูกระบุเพื่อระบุตัวตน
