โรคที่เก็บซีสทีน
บทนำ
การแนะนำ ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมใน tubules ไตเกิดจากการลดลงของการดูดซึมของท่อไตซีสตีนและการเพิ่มขึ้นของเนื้อหาในปัสสาวะและการก่อตัวของซีสตีนมักจะเกิดขึ้นในทางเดินปัสสาวะ Cystatineuria นั้นเป็น autosomal recessive และการหลั่ง cystine ในปัสสาวะของ heterozygotes ก็สามารถเพิ่มขึ้นได้ การดูดซึมของกรดอะมิโนพื้นฐานสองชนิด (ไลซีน, อาร์จินีน, ornithine) ก็เช่นกัน แต่ไม่ก่อให้เกิดอาการเนื่องจากมีระบบการขนส่งเพิ่มเติมนอกเหนือจากช่องทางการขนส่งที่ใช้ร่วมกับซีสตีน พวกเขายังละลายในปัสสาวะได้มากกว่าซีสตีนเพื่อไม่ให้เกิดการตกผลึกและการก่อตัวของหิน การดูดซึมของพวกเขาในลำไส้เล็ก (รวมถึงซีสตีน) ก็ลดลงเช่นกัน
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
ปัญหาหลักของ cystineuria คือการลดการดูดซึมของ cysteine ใน tubules ของไตซึ่งนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของ cystine ในปัสสาวะ ซีสตีนละลายได้น้อยกว่าในปัสสาวะที่เป็นกรดและตกตะกอนเมื่อความเข้มข้นของมันสูงกว่าความสามารถในการละลายของมันก่อตัวเป็นผลึกหรือหิน
การดูดซึมของกรดอะมิโนพื้นฐานสองชนิด (ไลซีน, อาร์จินีน, ornithine) ก็เช่นกัน แต่ไม่ก่อให้เกิดอาการเนื่องจากมีระบบการขนส่งเพิ่มเติมนอกเหนือจากช่องทางการขนส่งที่ใช้ร่วมกับซีสตีน พวกเขายังละลายในปัสสาวะได้มากกว่าซีสตีนเพื่อไม่ให้เกิดการตกผลึกและการก่อตัวของหิน การดูดซึมของพวกเขาในลำไส้เล็ก (รวมถึงซีสตีน) ก็ลดลงเช่นกัน
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
ปัสสาวะโรคไตประจำ
การทำงานของไตอะมิโนแอซิมิเรียเป็นกลุ่มของโรคที่มีการขาดการขนส่งทางพันธุกรรมซึ่งมีกรดอะมิโนจำนวนมากถูกขับออกจากปัสสาวะเนื่องจากเป็นอุปสรรคต่อการดูดซึมของกรดอะมิโนในท่อใกล้เคียง
เกณฑ์การวินิจฉัย:
1. ประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม
2 มีอาการและสัญญาณของนิ่วในไตเช่นอาการจุกเสียด, ปัสสาวะ, การอุดตันทางเดินปัสสาวะและ / หรือการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
3, ระบบทางเดินปัสสาวะซ้ำซีสตีนการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ตะกอนปัสสาวะมองเห็นผลึกแบนหกเหลี่ยม
4, ฟิล์ม KUB X-ray สามารถมองเห็นได้ในระบบทางเดินปัสสาวะทวิภาคีที่มีผมหลายเงาบางขนาดของหินที่แตกต่างกัน
5 ปัสสาวะทดสอบ nitrohydrocyanate บวกสามารถตรวจสอบการวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
อาการที่พบบ่อยที่สุดของ cystineuria คืออาการจุกเสียดไตซึ่งมักจะเกิดขึ้นระหว่างอายุ 10 และ 30 การอุดตันทางเดินปัสสาวะอาจทำให้เกิดความรู้สึกปัสสาวะและไตวาย
ซีสทีนทึบแสงเกิดขึ้นในกระดูกเชิงกรานของไตหรือกระเพาะปัสสาวะ แคลคูลัส staghorn สามัญซีสตีนก่อตัวเป็นผลึกสีเหลืองน้ำตาลหกเหลี่ยมในปัสสาวะ ซีสทีนส่วนเกินในปัสสาวะสามารถตรวจพบได้โดยการทดสอบไนโตรปราไซด์ไซยาไนด์ Chromatography และ electrophoresis สามารถยืนยันการวินิจฉัยเพิ่มเติมได้
