กรามเล็ก
บทนำ
การแนะนำ กรามจะเห็นใน trisomy 18 ดาวน์ซินโดรมยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Edwrd ซินโดรม อัตราการเกิดของทารกแรกเกิดคือ 1 / 3,500 ~ 1/8000 และอัตราส่วนของชายกับหญิงคือ 1: 4 อัตราการเกิดมีความสัมพันธ์กับการเพิ่มขึ้นของวัยเจริญพันธุ์ของมารดา 18-trisomysyndrome (Edwards syndrome) เป็นโครโมโซมที่พบบ่อยครั้งที่สอง ในปี 1960 เอ็ดเวิร์ดและคนอื่น ๆ รายงานว่ามีความผิดปกติหลายครั้งแรกโครโมโซมเสริมหนึ่งถูกระบุโดยการตรวจโครโมโซมซึ่งถือว่าเป็นโครโมโซม 17 นักวิชาการหลายคนรายงานการสังเกตที่คล้ายกันอย่างต่อเนื่องยืนยันว่าอาการทางคลินิกเหล่านี้เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 18 มีรายงานหลายร้อยรายการแล้ว อาการทางคลินิกหลักคือความผิดปกติหลายครั้งมากกว่าสองสามสัปดาห์หลังคลอด
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
อุบัติการณ์ของโรคนี้ในทารกแรกเกิดคือ 1: 3,500 ~ 8000 ส่วนใหญ่อยู่ในผู้ปกครองที่มีอายุมากกว่าแม่ 52% ในช่วงอายุ 35 ปี ผู้หญิงมีอุบัติการณ์สูงกว่าเด็กผู้ชายประมาณ 3 ถึง 4: 1 อุบัติการณ์ของการตั้งครรภ์ในฤดูใบไม้ร่วงและฤดูหนาวจะสูงขึ้นและอุบัติการณ์จะเพิ่มขึ้นตามการเติบโตของผู้ปกครองในระหว่างการคลอดบุตร อายุเฉลี่ยของแม่คือ 32.5 ปีกับสองยอดจาก 25-30 ปีและ 40 ถึง 45 ปีอายุเฉลี่ยของพ่อคือ 34.9 ปี ผู้ป่วยจำนวนน้อยไม่มีอะไรเกี่ยวข้องกับอายุของผู้ปกครอง การตั้งครรภ์โดยเฉลี่ยของแม่คือ 42 สัปดาห์มักจะหมดอายุและแม่รู้สึกว่าการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์อ่อนแอในระหว่างตั้งครรภ์ของเหลวน้ำคร่ำมากขึ้นรกขนาดเล็กมักจะมีเพียงหนึ่งสะดือหลอดเลือดแดง
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจใบหน้าขากรรไกร temporomandibular การตรวจร่วมเลือดกิจวัตรการเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำตรวจโครโมโซมโครโมโซม
trisomy 18 มีรูปร่างผิดปกติหลากหลายรูปแบบถึงมากกว่า 115 สปีซี แต่มีรูปแบบไม่ครบทุกรูปแบบในผู้ป่วยทุกราย ไม่มีความผิดปกติที่เห็นได้ชัดในครั้งแรก แต่การสังเกตอย่างรอบคอบเปิดเผยถึงสัดส่วนของกระดูกที่ผิดปกติกระดูกที่ท้ายทอยที่โดดเด่นกระดูกสันอกสั้นและกระดูกเชิงกรานเล็ก ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อต้นทารกแรกเกิดอยู่ในระดับต่ำและความตึงเครียดของกล้ามเนื้อในภายหลังจะเพิ่มขึ้นจึงจำกัดความสามารถของต้นขาในการลักพาตัวอย่างเต็มที่ พยาธิสภาพของนิ้วมือที่อธิบายไว้ในส่วนก่อนหน้านี้เป็นคุณสมบัติที่ชัดเจนที่สุดของโรค คันธนูลายนิ้วมือมักจะมากกว่าหกเช่นลักษณะของเส้นโค้งลายนิ้วมือที่สามารถสงสัยว่าเป็น 18 ซินโดรม trisomy สำหรับเด็กที่มีอายุมากกว่าและมีความฉลาดและพัฒนาการผิดปกติหลายรูปแบบ พิจารณาความเป็นไปได้ของการมีโรคนี้ แต่ละกรณีอาจไม่มีลักษณะทางกายภาพที่สำคัญในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต
อาการทางคลินิกของ trisomy 18 นั้นมีความผันแปรสูงและไม่มีลักษณะผิดปกติใด ๆ ใน trisomy 18 ดังนั้นจึงไม่สามารถทำการวินิจฉัยตามความผิดปกติทางคลินิกและต้องทำการตรวจโครโมโซมของเซลล์
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
อาการที่พบบ่อยในกลุ่มอาการของโรค trisomy 18 บ่งชี้ทางคลินิกด้วยโรคต่อไปนี้
1.13 กลุ่มอาการของ trisomy
มีอาการทางคลินิกมากมายที่สามารถพบได้ใน Trisomy 13 และ Trisomy 18 ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีใบหน้าของตัวเองและสามารถวินิจฉัยได้อย่างรวดเร็ว แต่ประสิทธิภาพของใบหน้าของผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยไม่โดดเด่นและเป็นการยากที่จะระบุในครั้งเดียว 13 trisomy ดาวน์ซินโดรมโดดเด่นด้วยหัวเล็กหน้าผากหดตีบแคบแผลที่พบบ่อยของหนังศีรษะของกะโหลกศีรษะ, ดวงตาขนาดเล็กเกินไปหรือระยะห่างระหว่างดวงตากว้างเกินไป, ข้อบกพร่องม่านตา, ตำแหน่งหูต่ำ, ปากแหว่งเพดานโหว่, บ่อยครั้ง กะโหลกเส้นเลือดฝอย, เล็บที่สัมผัสมากกว่า, หลายนิ้ว, การผกผันเกือกม้า, รูปตัว S โบว์ที่มีรูปทรงที่ด้าน metatarsal นอกเหนือจากการไม่มีข้อบกพร่องของม่านตา, trisomy 18 สามารถมีอาการดังกล่าวข้างต้นของตาหูและมือและเท้าในบางกรณี จะต้องตรวจสอบโครโมโซมเพื่อตรวจวินิจฉัย
2. กลุ่มอาการของโรคความผิดปกติหลายอย่าง (หลาย anomalysyndrome)
อาการไม่สมประกอบหลายอย่างที่อธิบายโดย Smith ในปี 1964 มีความผิดปกติหลายอย่างคล้ายกับ trisomy 18 เช่นความผิดปกติของพัฒนาการหัวเล็กกล้ามเนื้อสูงเปลือกตาหย่อนคล้อยจมูกพลิกคว่ำมือและแกนไกล ที่สองถึงสามนิ้วเท้าและนิ้วเท้าเด็กมี hypospadias และ cryptorchidism ตำแหน่งของมือคล้ายกับ trisomy 18 และกระดูกเชิงกรานมีขนาดเล็ก อย่างไรก็ตามการไม่สมประกอบหลายครั้งนี้ไม่มีความผิดปกติแบบนิรันดร์และข้อบกพร่องของผนังกั้นกระเป๋าหน้าท้องและลายนิ้วมือโค้งไม่เพิ่มขึ้นการตรวจโครโมโซมของเซลล์เป็นเรื่องปกติและไม่รวมอยู่ในกลุ่ม trisomy 18 โรคนี้เชื่อว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนโครโมโซม
trisomy 18 มีรูปร่างผิดปกติหลากหลายรูปแบบถึงมากกว่า 115 สปีซี แต่มีรูปแบบไม่ครบทุกรูปแบบในผู้ป่วยทุกราย ไม่มีความผิดปกติที่เห็นได้ชัดในครั้งแรก แต่การสังเกตอย่างรอบคอบเปิดเผยถึงสัดส่วนของกระดูกที่ผิดปกติกระดูกที่ท้ายทอยที่โดดเด่นกระดูกสันอกสั้นและกระดูกเชิงกรานเล็ก ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อต้นทารกแรกเกิดอยู่ในระดับต่ำและความตึงเครียดของกล้ามเนื้อในภายหลังจะเพิ่มขึ้นจึงจำกัดความสามารถของต้นขาในการลักพาตัวอย่างเต็มที่ พยาธิสภาพของนิ้วมือที่อธิบายไว้ในส่วนก่อนหน้านี้เป็นคุณสมบัติที่ชัดเจนที่สุดของโรค คันธนูลายนิ้วมือมักจะมากกว่าหกเช่นลักษณะของเส้นโค้งลายนิ้วมือที่สามารถสงสัยว่าเป็น 18 ซินโดรม trisomy สำหรับเด็กที่มีอายุมากกว่าและมีความฉลาดและพัฒนาการผิดปกติหลายรูปแบบ พิจารณาความเป็นไปได้ของการมีโรคนี้ แต่ละกรณีอาจไม่มีลักษณะทางกายภาพที่สำคัญในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิต
อาการทางคลินิกของ trisomy 18 นั้นมีความผันแปรสูงและไม่มีลักษณะผิดปกติใด ๆ ใน trisomy 18 ดังนั้นจึงไม่สามารถทำการวินิจฉัยตามความผิดปกติทางคลินิกและต้องทำการตรวจโครโมโซมของเซลล์
