โรคหลอดเลือดหัวใจตีบกระจาย
บทนำ
การแนะนำ Ceramide trihexosidosis สืบทอดโดยปริยายโดย X-linked ค้นพบครั้งแรกและรายงานโดย Fabry and Anderson (1898) อัตราการเกิดมีประมาณ 1/40, 000 และส่วนใหญ่เป็นชาย hemizygous มีการค้นพบกลุ่มชาติพันธุ์ต่าง ๆ และมีรายงานจำนวนมากในประเทศจีน
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
Ceramide triglycosides เป็น glycolipids ที่ซับซ้อนซึ่งประกอบด้วย ceramide และ hexose สาม (2 กาแลคโตส, 1 กลูโคส) โมเลกุล ภายใต้สภาวะปกติมันจะถูกย่อยสลายด้วย a-galactosidase ไปเป็น lactosylceramide และ galactose เป็นที่ทราบกันว่า a-galactosidase มีสองประเภทคือ A และ B การขาดเอนไซม์ชนิด A เป็นสาเหตุของโรคการขาดมันสามารถนำไปสู่การสะสมของไตรกลีเซอไรด์ในเนื้อเยื่อเส้นประสาทไตและผิวหนังและการเกิดขึ้นของระบบหลอดเลือดกระจาย อาการของเคราติโนมา, อาการปวดเส้นประสาทส่วนปลายและภาวะไตวาย ยีนของเอนไซม์นี้ตั้งอยู่ที่ Xqz การโคลนและการเรียงลำดับแบบเต็มความยาวของ eDNA เสร็จสมบูรณ์แล้ว ใน 165 รายของโรค Fabry พบว่า 75% ของการกลายพันธุ์ของยีนเป็นการกลายพันธุ์แบบ missense หรือการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจนับเม็ดเลือดแดงโปรตีนในปัสสาวะ (RBC) EMG electroencephalography
นอกจากอาการทางคลินิกเช่น paroxysmal acromegaly ความเสียหายเฉพาะผิวหนังและภาวะไตวายการวินิจฉัยของผิวหนังและวัฒนธรรมของไฟโบรบลาสต์และการกำหนดกิจกรรม a-galactosidase มักจำเป็นสำหรับการวินิจฉัย การเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำเพื่อตรวจจับการทำงานของเอนไซม์สามารถใช้สำหรับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดหรือการตรวจหาพาหะของยีนหญิง
[อาการทางคลินิก]
ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นเพศชายมีเพศหญิงเพียงไม่กี่ homozygotes แต่มีอาการรุนแรง โดยทั่วไปเริ่มตั้งแต่อายุ 4 ถึง 8 ปีอาการแรกของโรคผิวหนังโดยทั่วไปจะอยู่ที่หน้าท้องส่วนล่างก้นรอบสะดือหรืออวัยวะเพศผิวหนังมีเลือดคั่ง vasodilatation papules จ้ำเล็กหรือจุดด่างดำ ผู้ป่วยบางรายมี vasodilation conjunctival หรือกระจกตาทึบคริสตัล ผิวมักจะมีเหงื่อออกและการหลั่งไขมันจะลดลง ตั้งแต่นั้นมามึนงงของอาการปวด paroxysmal แขนขาได้ปรากฏขึ้นและมันมักจะเลวร้ายลงด้วยการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิหรือการใช้แรงงานทางร่างกายคล้ายกับเส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัส แต่โดยทั่วไปไม่มีอาการมอเตอร์ หัวใจวายมากเกินไปข้อบกพร่องที่ลิ้นหัวใจหรือความผิดปกติของการนำความร้อนอาจเกิดขึ้นในหัวใจในหมู่พวกเขา mitral stenosis หรือเด็กจำนวนน้อยอาจเกี่ยวข้องกับระบบประสาทส่วนกลางสมองไม่เพียงพอหรือสมองขาดเลือดอัมพาตครึ่งซีก ล็อครายงานไม่สมบูรณ์ . ความเสียหายของไตเป็นอาการที่พบบ่อยของโรคนี้จากโปรตีนในช่วงต้น, ปัสสาวะ, polyuria ไปจนถึงภาวะไตวายขั้นสูงสามารถค่อยๆปรากฏขึ้นนอกจากนี้ยังสามารถแสดงเป็นเบาจืดหลอกหลอกเบาหวาน แต่ไม่มีการตอบสนองต่อฮอร์โมน antidiuretic ต่อมใต้สมอง กรณีหลังการโจมตีของวัยกลางคนมีน้อยอาการทางคลินิกส่วนใหญ่มีอาการหัวใจ, โรคหลอดเลือดหัวใจตีบหน้าอกซ้ายยั่วยวนหัวใจซ้ายและกล้ามเนื้อหัวใจตายมักจะเกิดขึ้นและอาการของภาวะไตอ่อนไม่รุนแรงมากและเกือบจะไม่มีอาการของผิวหนังและเส้นประสาทส่วนปลาย ยิ่งยากขึ้นบางคนเรียกมันว่าแปรปรวนของหัวใจ โดยทั่วไปโรคของเด็กในวัยเด็กมีการพัฒนาอย่างรวดเร็วและส่วนใหญ่ตายจากภาวะไตวายเรื้อรังก่อนวัยกลางคน ความแปรปรวนของหัวใจที่เริ่มมีอาการช้าลงดำเนินไปอย่างช้าๆและสามารถอยู่รอดได้นานกว่า 60 ปี
[การตรวจสอบทางห้องปฏิบัติการ]
ส่วนใหญ่มีกิจวัตรประจำวันของปัสสาวะที่ผิดปกติรวมถึงโปรตีนในปัสสาวะและเม็ดเลือดแดงชนิดหลอดและยูเรียไนโตรเจนในเลือดที่เพิ่มขึ้นและความผิดปกติของไตอื่น ๆ
[ตรวจสอบสรีรวิทยา]
มีการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยใน EEG และ EMG เช่นการเปลี่ยนแปลงที่ไม่เฉพาะเจาะจงเช่นความเร็วการนำกระแสประสาทที่ช้าลงและเวลาแฝงที่นานขึ้น คลื่นไฟฟ้าแสดงให้เห็นว่าช่วงเวลาการประชาสัมพันธ์สั้นลงและอิศวร supraventricular
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
Keratosis แบบกระจายจะต้องแตกต่างจาก hemangiomas ด้านล่าง
1. Mibelli vascular keratomas: Mibelli angiomatoma (angiokeratoma of mibelli) เป็น autosomal ที่โดดเด่นมีประวัติอาการบวมเป็นน้ำเหลืองในครอบครัวซึ่งเกิดขึ้นในวัยรุ่น
2. Fordyce ver keratomas: Fordyce angiokeratoma (fordyce angiokeratoma) ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม scrotal verkeratomas
3. keratomas หลอดเลือดโดดเดี่ยว: angiokeratoma โดดเดี่ยว (โดดเดี่ยว angiokeratoma) มีการรายงานครั้งแรกในปี 1967 โดย Jmperial และ Helwig และอาจเกิดจากการบาดเจ็บ
4. keratomas หลอดเลือดแปลเป็นภาษาท้องถิ่น: keratomas หลอดเลือดแปล (angiokeratoma circumscriptum) เป็นของหายาก
