เฮเมียน ดีสโทเนีย

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ Hemidystonia: หมายถึงกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องใน ipsilateral แขนขาและล่างส่วนใหญ่เกิดจากสาเหตุรอง Idiopathic dystonia (idiopathic dystonia) อาจเป็น autosomal เด่นชัด (30% ถึง 40% penetrance), autosomal recessive หรือ X-linked recessive ที่สืบทอดมาและยีน DYT1 ที่มีข้อบกพร่องหลักอยู่ที่หมายเลข 9 แขนยาวของโครโมโซม 9q32-34 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนเอทีพีที่มีผลผูกพันกับ Torsin A อาจมีอาการประปราย ปัจจัยสิ่งแวดล้อมเช่นการบาดเจ็บหรือการทำงานหนักเกินไปสามารถเกิดขึ้นได้ตัวอย่างเช่นก่อนที่จะเริ่มมีอาการดีสโทเนียในช่องปาก - ปากล่างอาจมีประวัติของความเสียหายที่ใบหน้าหรือฟันและด้านหนึ่งของแขนขานั้นทำงานหนักเกินไป

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของโรคดีสโทเนียไม่ทราบสาเหตุซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมดีสโทเนียรองมักเป็นอาการของโรคเช่นปมประสาทฐานดอกฐานดอกและก้านก้านไขว้กันเหมือนแห

(สอง) การเกิดโรค

Idiopathic dystonia (idiopathic dystonia) อาจเป็น autosomal เด่นชัด (30% ถึง 40% penetrance), autosomal recessive หรือ X-linked recessive ที่สืบทอดมาและยีน DYT1 ที่มีข้อบกพร่องหลักอยู่ที่หมายเลข 9 แขนยาวของโครโมโซม 9q32-34 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนเอทีพีที่มีผลผูกพันกับ Torsin A อาจมีอาการประปราย ปัจจัยสิ่งแวดล้อมเช่นการบาดเจ็บหรือการทำงานหนักเกินไปสามารถเกิดขึ้นได้ตัวอย่างเช่นก่อนที่จะเริ่มมีอาการดีสโทเนียในช่องปาก - ปากล่างอาจมีประวัติของความเสียหายที่ใบหน้าหรือฟันและด้านหนึ่งของแขนขานั้นทำงานหนักเกินไป

ดีสโทเนียรองเกิดจากแผลเช่น striatum, ฐานดอก, จุดสีฟ้าและการก่อตัวของไขว้กันเหมือนแหในสมองเช่นการเสื่อมของตับ, บิลิรูบิน encephalopathy, การสะสมบิลิรูบิน, ganglioside ทับถม, ลูกโลก pallidus คล้ำนิวเคลียร์, อัมพาต supranuclear อัมพาต, แคลเซียมไม่ทราบสาเหตุฐานปมประสาท, hypoparathyroidism, พิษ, โรคหลอดเลือดสมอง, การบาดเจ็บ, สมองบาดเจ็บ, สมองอักเสบ, ฯลฯ . นอกจากนี้ยาเสพติด (levodopa, phenothiazines, บิวทิล Acylbenzenes, metoclopramide) ยังสามารถเหนี่ยวนำให้เกิด ดีสโทเนียยังสามารถเกิดจากปัจจัยทางจิตวิทยาที่โดดเด่นด้วยตัวชี้นำ

การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาและ neurobiochemical: การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพที่ไม่เฉพาะเจาะจงถูกพบในเสมหะบิดไม่ทราบสาเหตุรวมถึงการเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทขนาดเล็กใน putamen, thalamus และ caudate นิวเคลียสและเพิ่มขึ้นฐานริมฝีปากปมประสาทและ lipipidations ลักษณะทางพยาธิวิทยาของกล้ามเนื้อกระตุกเกร็งแรงบิดรองจะแตกต่างกันไปตามโรคหลักและไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพเฉพาะในดีสโทเนียที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นเช่น spastic torticollis, อาการกระตุกของโรค Meige, การเขียนเสมหะ

การหดตัวของฮีโมโกลของกล้ามเนื้อเป็นปฏิปักษ์เป็นลักษณะทางสรีรวิทยาหลักของโรคนี้และการหดตัวของแขนขาแต่ละครั้งมักจะขยายจากปลายใกล้เคียงถึงปลายสุด Electromyography เปิดเผยว่าไม่มีศักยภาพของมอเตอร์ที่ไม่ได้ตั้งใจในระหว่างการหดตัวของกล้ามเนื้อเป็นระยะ ๆ ตามลักษณะของ EMG มันแบ่งออกเป็น 3 ประเภท:

กล้ามเนื้อหดตัว 1 ครั้งเป็นเวลา 30 วินาทีพักในช่วงเวลาสั้น ๆ

2 ซ้ำ, การหดตัวเป็นจังหวะและสถานะพัก, ระยะเวลา systolic และพักผ่อนเป็น 1 ถึง 2 วินาที;

3 การหดตัวของกล้ามเนื้อระยะสั้นอย่างรวดเร็วยาวนาน 100 มิลลิวินาทีมีพฤติกรรมเหมือน myoclonus

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การทดสอบกล้ามเนื้อ

อิเล็กโทรไลต์ในเลือดยาเสพติดองค์ประกอบการติดตามและการทดสอบทางชีวเคมีช่วยในการวินิจฉัยและจำแนกสาเหตุ

1. การตรวจ CT หรือ MRI: มีความหมายสำหรับการวินิจฉัยแยกโรค

2. โพซิตรอนฉายรังสีเอกซ์เรย์ (PET) หรือเอกซเรย์ปล่อยโฟตอนเดียว (SPECT) สามารถแสดงการเผาผลาญชีวเคมีบางอย่างในสมองซึ่งมีความหมายสำหรับการวินิจฉัย

3. การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม: มันมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยโรคดีสโทเนียทางพันธุกรรมบางอย่าง

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

1 focal dystonia (dystonia focal): เกี่ยวข้องเฉพาะกับกลุ่มกล้ามเนื้อเปลือกตา, เรียกว่าเปลือกตา (blepharospasm), เกี่ยวข้องกับกลุ่มกล้ามเนื้อ perioral และล่าง, เรียกว่า dystonia ทันตกรรมจัดฟัน (domonia oromandibular); กล้ามเนื้อกล่องเสียงเรียกว่ากล้ามเนื้อกระตุกเกร็ง (spasmodic dysphonia) โรคนี้เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อคอที่เรียกว่าเกร็งชักเกร็ง (torticollis) โรคนี้เกี่ยวข้องกับปลายแขนและมือเรียกว่าตะคริวนักเขียน .

2 ดีสโทเนียปล้อง (ดีสโทเนียปล้อง): กล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องในกะโหลกศีรษะและกล้ามเนื้อคอเรียกว่าปล้องหัวกะโหลกดีสโทเนีย (ดีสโทเนียปล้องกะโหลก) คอและลำตัวจะเรียกว่าแกนตามยาว ดีสโทเนียแบ่งส่วนที่เกี่ยวข้องกับแขนข้างหนึ่งและแกนตามยาวหรือต้นแขนส่วนบนเรียกว่าดิสโทเนีย brachial ปล้องที่เกี่ยวข้องกับด้านหนึ่งของกล้ามเนื้อกระดูกต้นขาและลำตัวหรือทั้งสองข้าง กล้ามเนื้อกระดูกต้นขา (มีหรือไม่มีส่วนร่วมของลำต้น) เรียกว่าดีสโทเนียปล้อง crural

3 ดีสโทเนีย (hemidystonia): หมายถึงกล้ามเนื้อของ ipsilateral แขนขาและล่างส่วนใหญ่เกิดจากสาเหตุรอง

4 dystoina ทั่วไป (dystoina ทั่วไป): หมายถึงโรคที่เกี่ยวข้องกับ 3 หรือมากกว่าแขนขากับลำตัว, กะโหลก, ปากมดลูกหรือกล้ามเนื้อไขกระดูกเช่นกล้ามเนื้อกระตุกเกร็งระบบ (แรงบิดเกร็ง)