hyperoxaluria
บทนำ
การแนะนำ หลัก hyperoxaluria เป็นความผิดปกติถอย autosomal เกิดจากการขาดอะลานีน - glyoxylate aminotransferase ในตับส่งผลให้เกิดการผลิตมากเกินไปของกรดออกซาลิกอาการทางคลินิกของกรดออกซาลิกสูงและปัสสาวะกำเริบ ถนนหิน เนื่องจากความผิดปกติของการเผาผลาญกรดออกซาลิกในผู้ป่วยหลังการปลูกถ่ายไตอัตราการกลับเป็นซ้ำจึงสูงมากดังนั้นผู้ป่วยที่มีภาวะขาดออกซิเจนสูงปฐมภูมิได้รับการพิจารณาว่าไม่เหมาะสมสำหรับการปลูกถ่ายไตเมื่อเร็ว ๆ นี้พบว่าการปลูกถ่ายตับและไต
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เกิดจากการขาด alanine-glyoxylate aminotransferase ในตับทำให้มีการผลิตกรดออกซาลิกมากเกินไป ปริมาณปัสสาวะออกซาเลตสูงสุดในคนปกติอยู่ที่ประมาณ 40-50 มก. ต่อวันแหล่งที่มาหลักคือภายนอกและประมาณ 40% มีวิวัฒนาการมาจากเมแทบอลิซึมของไกลซีน Glycine จะถูกแปลงเป็นกรด glyoxylic โดยการถ่ายโอน มีหลายหนทางในการเผาผลาญกรดไกลโคลิกต่อไปซึ่งหนึ่งในนั้นคือการออกซิเดชั่นกับกรดออกซาลิก, ออกซาเลตเป็นเมตาบอไลต์สุดท้ายของมันและหลังถูกขับออกทางปัสสาวะ
Type 1I high oxalic aciduria หรือที่รู้จักกันในชื่อ hydroxyacetic aciduria เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญ glyoxylate ผู้ป่วยขาดกรดα-ketoglutaric: glyoxylic aldehyde-enzyme ซึ่งเป็นตัวขัดขวางการย่อยสลายของกรด glyoxylic และสะสมในร่างกายการก่อตัวของกรดออกซาลิกและกรดทรานส์อะซิติกเพิ่มขึ้นและการขับถ่ายของกรดออกซาลิก ปัสสาวะออกซาเลตในชีวิตประจำวันโดยทั่วไปจะสูงกว่า 60 มก. และผู้ป่วยบางรายสามารถเข้าถึง 150-650 มก.
2 ประเภท II hyperoxaluria หรือที่เรียกว่า L-glyceric aciduria เนื่องจากขาด D-glycerate dehydrogenase ยับยั้งการแปลง D-glycerate เป็น beta hydroxypyruvate ซึ่งลดลงโดย lactate dehydrogenase (LDH) มันถูกปล่อยออกจากปัสสาวะสำหรับกรด L-glyceric นอกจากนี้ D-glycerate dehydrogenase อาจเป็นเอนไซม์เช่นเดียวกับ glyoxylate reductase และทำให้การลดลงของกรด glyoxylic ต่อกรดไกลโคลิกถูกปิดกั้นซึ่งส่งเสริมการก่อตัวและการขับถ่ายของกรดออกซาลิก
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจ CT ของระบบปัสสาวะ
ดังนั้นผู้ป่วยที่มีกรดออกซาลิกสูงควรได้รับการตรวจทางคลินิก:
ก่อนการตรวจร่างกาย
การมีประวัติทางการแพทย์ทำให้เราประทับใจและเปิดเผยครั้งแรกและยังนำเราไปสู่แนวคิดเกี่ยวกับธรรมชาติของโรค
ประการที่สองการตรวจสอบในห้องปฏิบัติการ
การตรวจทางห้องปฏิบัติการจะต้องสรุปและวิเคราะห์ตามวัสดุวัตถุประสงค์และการตรวจทางการแพทย์และการวินิจฉัยที่เป็นไปได้หลายข้อเสนอแล้วการตรวจสอบเพิ่มเติมจะดำเนินการเพื่อยืนยันการวินิจฉัย เช่นการตรวจปัสสาวะ, การทดสอบการทำงานของไต ฯลฯ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
บัตรประจำตัว:
กรดออกซาลิคในลำไส้ในระดับสูง: การ จำกัด กรดออกซาลิกและการบริโภคไขมันการเสริมโพแทสเซียมซิเตรตสามารถเพิ่มค่า pH และไนอาซินในปัสสาวะได้อย่างมีนัยสำคัญ ในอีกด้านหนึ่งในฐานะที่เป็นสารยับยั้งที่เกิดขึ้นจากการตกผลึกในทางกลับกันมันรวมกับกรดออกซาลิกในทางเดินลำไส้เพื่อป้องกันการดูดซึมของหลังซึ่งจะช่วยลดการขับถ่ายของกรดปัสสาวะ แมกนีเซียมไฮดรอกไซด์หรือแมกนีเซียมออกไซด์สามารถใช้ได้ Cholestyramine สามารถแก้ไข malabsorption ในลำไส้ แต่ไม่สามารถยับยั้งการดูดซึมของกรดออกซาลิกได้
ไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในอาการทางคลินิกระหว่างทั้งสองประเภทอัตราส่วนของอุบัติการณ์ของเพศชายต่อเพศหญิงอยู่ที่ประมาณ 1.3: 1 และประมาณ 12% ของผู้ป่วยที่มีอาการก่อนอายุหนึ่ง 65% ป่วยก่อนอายุ 5 ขวบ อาการหลักของโรคนี้คือนิ่วในไตการสะสมของแคลเซียมในไตและการสะสมของแคลเซียมภายนอก ผู้ป่วยจะมีอาการจุกเสียดไตและปัสสาวะบ่อย ๆ ด้วย pyelonephritis และ hydronephrosis เนื้อเยื่อของแคลเซียมในเนื้อเยื่อนอกส่วนใหญ่เกิดขึ้นในหัวใจอวัยวะสืบพันธุ์ของผู้ชายและกระดูก ผลึกแคลเซียมออกซาเลตสามารถเกาะติดกับผนังหลอดเลือดได้ โรคนี้ดำเนินไปอย่างรวดเร็วและ uremia ค่อยๆพัฒนาขึ้นในเวลานี้ hyperparathyroidism ทุติยภูมิสามารถรวมกันได้ ทารกที่เสียชีวิตในทารกเสียชีวิตก่อนอายุ 20 ปีและการพยากรณ์โรคของผู้ป่วยผู้ใหญ่ค่อนข้างดี
