การขาดเอนไซม์ไลโซโซม
บทนำ
การแนะนำ Lysosome เป็นร่างเล็ก ๆ ที่ประกอบด้วยชุดของเอนไซม์กรดไฮโดรเลสที่ล้อมรอบด้วยเมมเบรนไลโปโปรตีนชั้นเดียวในพลาสซึม มันเป็นออร์แกเนลล์ที่มีโครงสร้างที่เป็นชั้นเดียวในเยื่อหุ้มเซลล์ในเซลล์ lysosome มีเอนไซม์ hydrolase หลายชนิดซึ่งสามารถย่อยสลายสารหลายชนิด lysosome เปรียบได้กับ "คลังเก็บเอนไซม์" และ "ระบบย่อยอาหาร" ในเซลล์ เอนไซม์ใน lysosome นั้นเป็นไฮโดรเลสทั้งหมดและโดยทั่วไปจะมีค่าพีเอชที่เหมาะสมเท่ากับ 5 ดังนั้นจึงเป็นไฮโดรเลสที่เป็นกรดทั้งหมด หากเอนไซม์ใน lysosome ถูกปล่อยออกมาเซลล์ทั้งหมดจะถูกย่อย โดยทั่วไปจะไม่ถูกปล่อยออกสู่สภาพแวดล้อมภายในซึ่งส่วนใหญ่สำหรับการย่อยภายในเซลล์ โรค lysosomal แต่กำเนิดเป็นประเภทของโรคทางพันธุกรรมการเผาผลาญที่เกิดจากความไม่เพียงพอของเอนไซม์ lysosomal บางอย่างเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนบางอย่างในโครโมโซม เนื่องจากการขาดเอนไซม์หรือข้อบกพร่องของโครงสร้างเอนไซม์สารตั้งต้นที่สอดคล้องกันในเซลล์ไม่สามารถสลายตัวและเก็บไว้และสะสมในไลโซโซมรองทำให้เกิดการเผาผลาญของเซลล์ผิดปกติดังนั้นจึงเรียกว่าโรคการจัดเก็บ lysosomal โรคที่เก็บ Mucopolysaccharide เป็นกลุ่มของโรคที่โมเลกุลกรด mucopolysaccharide (aminodextran) ไม่สามารถย่อยสลายได้เนื่องจากข้อบกพร่องของเอนไซม์ lysosomal ทำให้เกิดการทับถมของ mucopolysaccharide ในเนื้อเยื่อจำนวนมากและเพิ่มการขับถ่ายของ mucopolysaccharide ในปัสสาวะ
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
เนื่องจากการขาดเอนไซม์หรือการขาดโครงสร้างเอนไซม์สารตั้งต้นที่สอดคล้องกันในเซลล์ไม่สามารถย่อยสลายและเก็บไว้และสะสมใน lysosome รองทำให้เกิดการเผาผลาญของเซลล์ผิดปกติ
โรค lysosomal แต่กำเนิดเป็นประเภทของโรคทางพันธุกรรมการเผาผลาญที่เกิดจากความไม่เพียงพอของเอนไซม์ lysosomal บางอย่างเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนบางอย่างในโครโมโซม เนื่องจากการขาดเอนไซม์หรือข้อบกพร่องของโครงสร้างเอนไซม์สารตั้งต้นที่สอดคล้องกันในเซลล์ไม่สามารถสลายตัวและเก็บไว้และสะสมในไลโซโซมรองทำให้เกิดการเผาผลาญของเซลล์ผิดปกติดังนั้นจึงเรียกว่าโรคการจัดเก็บ lysosomal โรคที่เก็บ Mucopolysaccharide เป็นกลุ่มของโรคที่โมเลกุลกรด mucopolysaccharide (aminodextran) ไม่สามารถย่อยสลายได้เนื่องจากข้อบกพร่องของเอนไซม์ lysosomal ทำให้เกิดการทับถมของ mucopolysaccharide ในเนื้อเยื่อจำนวนมากและเพิ่มการขับถ่ายของ mucopolysaccharide ในปัสสาวะ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
เครื่องตรวจเลือดเพื่อตรวจปัสสาวะประจำ
โรคที่เก็บ Mucopolysaccharide เป็นกลุ่มของโรคที่โมเลกุลกรด mucopolysaccharide (aminodextran) ไม่สามารถย่อยสลายได้เนื่องจากข้อบกพร่องของเอนไซม์ lysosomal ทำให้เกิดการทับถมของ mucopolysaccharide ในเนื้อเยื่อจำนวนมากและเพิ่มการขับถ่ายของ mucopolysaccharide ในปัสสาวะ ตามอาการทางคลินิกและข้อบกพร่องของเอนไซม์ MPS สามารถแบ่งออกเป็น 6 ประเภทเช่น I ถึง VII ในหมู่พวกเขาประเภท I แบ่งออกเป็นประเภท IH และประเภท IS และประเภท V ได้รับการเปลี่ยนชื่อเป็นประเภท IH / S ยกเว้นประเภท II ซึ่งเชื่อมโยงทางเพศถอยส่วนที่เหลือเป็นโรคด้อย autosomal เช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ ที่สะสม lysosomal MPS ชนิดส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่อายุประมาณ 1 ปีหลักสูตรของโรคมีความก้าวหน้าและเกี่ยวข้องกับระบบต่าง ๆ มีอาการทางคลินิกที่คล้ายกัน แต่โรคแต่ละชนิดมีความแตกต่างกัน ลักษณะของประเภท IH เป็นเรื่องปกติมากที่สุดการพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่เลวร้ายที่สุดเด็กมักเสียชีวิตก่อนอายุ 10 ปีประเภทของ IS นั้นเบาที่สุด แผลส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับกระดูก แต่ยังระบบประสาทส่วนกลางระบบหัวใจและหลอดเลือดและตับม้ามข้อต่อเอ็นและผิวหนัง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
การขาด 21-Hydroxylase: การทดสอบฮอร์โมนสำหรับรังไข่ polycystic คือการเพิ่มขึ้นของการผลิต DHEAS ต่อมหมวกไต, 21 hydroxylase หรือการขาด 11x hydroxylase กลุ่มอาการรังไข่แบบ Polycystic เป็นโรคต่อมไร้ท่อที่รังไข่ขยายใหญ่และมีถุงน้ำที่เต็มไปด้วยระดับแอนโดรเจนที่เพิ่มขึ้นและไม่สามารถตกไข่ได้ คุณสมบัติที่โดดเด่นที่สุดคือการปรับปรุง
การขาด Cytochrome C oxidase: เป็นประเภทของโรค Fanconi, โรคทางพันธุกรรมหรือโรคที่ได้มา มักจะเกี่ยวข้องกับโรคซีสไตน์โดดเด่นด้วยฟังก์ชั่นท่อผิดปกติที่ก่อให้เกิดกลูโคส, ปัสสาวะฟอสเฟต, กรดอะมิโนและปัสสาวะไบคาร์บอเนต
ขาด lactase แต่กำเนิด: ทารกอาเจียนหลังจากกินนมแม่หรือนมไม่สามารถเติบโต, การคายน้ำ, ดิสก์, lactoseuria และ aciduria อะมิโน, สภาพที่ร้ายแรง, การพยากรณ์โรคที่ไม่ดี โรคนี้ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม disaccharid ใจแคบหมายถึงโรคต่าง ๆ แต่กำเนิดหรือที่ได้มาซึ่งทำให้เยื่อบุผิวเหมือน - เหมือนเมือก disaccharidase แปรงซึ่งทำให้การย่อยอาหารและการดูดซึมของ disaccharide จะยุ่งเหยิงเมื่อกินอาหารที่มี disaccharide ชุดอาการและอาการแสดงที่เกิดขึ้น แบ่งออกเป็นหลักและรอง disaccharidase ขาดรวมทั้ง lactase, sucrase, maltase, trehalase และการขาดอื่น ๆ ขาด lactase เป็นเรื่องธรรมดา การขาดแลคเตสเป็นที่รู้จักกันว่าการแพ้แลคโตสหรือแลคโตส malabsorption แลคเตสสามารถย่อยแลคโตสเป็นกาแลคโตสและกลูโคสได้เนื่องจากการขาดแลคเตสผู้ป่วยจะมีการดูดซับไดแซ็กคาไรด์เล็กน้อยหลังจากรับประทานแลคโตสและส่วนที่เหลือจะเข้าสู่ลำไส้ส่วนล่าง แบคทีเรียในลำไส้จะหมักไดแซ็กคาไรด์เพื่อผลิตกรดอินทรีย์เช่นกรดแลคติคและคาร์บอนไดออกไซด์และไนโตรเจนไดแซ็กคาไรด์ที่ไม่ผ่านการดูดซับนั้นจะเพิ่มแรงดันออสโมติกในช่องลำไส้และการดูดซึมน้ำในลำไส้จะทำให้เกิดอาการท้องร่วง การกระทำของกรดอินทรีย์ในลำไส้ทำให้เกิดการปล่อยอุจจาระที่เป็นกรดซึ่งทำให้เกิดอาการท้องอืดและลำไส้เนื่องจากการผลิตก๊าซมากเกินไป
การขาด Trehalase: หนึ่งในการจำแนกประเภททางคลินิกของการขาด Disaccharidase โรคนี้ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม disaccharid ใจแคบหมายถึงโรคต่าง ๆ แต่กำเนิดหรือที่ได้มาซึ่งทำให้เยื่อบุผิวเหมือน - เหมือนเมือก disaccharidase แปรงซึ่งทำให้การย่อยอาหารและการดูดซึมของ disaccharide จะยุ่งเหยิงเมื่อกินอาหารที่มี disaccharide ชุดอาการและอาการแสดงที่เกิดขึ้น
