myelination ล่าช้า

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ myelination ล่าช้าเป็นหนึ่งในความผิดปกติของไมอีลินมักจะล่าช้าใน myelination ของสารสีขาว Myelination เป็นระยะสุดท้ายของการพัฒนาสสารสีขาวในช่วงเดือนที่ 3 ถึงเดือนที่ 6 ของมดลูกทารกในครรภ์จะพัฒนาจากรากประสาทไขสันหลังและ notochord และจากด้านหางไปด้านข้างของกะโหลกศีรษะ ตอนแรกเกิดมีจำนวนไมอีลินอยู่ในก้านสมองส่วนปลายแขนด้านหลังของถุงและมงกุฎรัศมีของกึ่งรูปวงรี กระบวนการเจริญเติบโตของมันเกิดขึ้นส่วนใหญ่หลังคลอดและดำเนินต่อไปจนถึงอายุ 20 และสารสีขาวของเยื่อไมอีลินจะถูกออกแบบใหม่ตลอดชีวิต

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

เด็กอาจพัฒนาโรคที่ทำลายได้ถ้าพวกเขาได้รับผลกระทบจากปัจจัยรองบางอย่างเช่นการติดเชื้อไวรัส, ภาวะขาดอากาศหายใจ, พิษ, โรคภูมิต้านตนเองหรือปัจจัยหลักบางอย่างเช่นหลายเส้นโลหิตตีบและโรคของ Schilder Demyelination มีผลกระทบอย่างสำคัญต่อการพัฒนาระบบประสาทในเด็กซึ่งมักนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อน, โรคลมชัก, อุปสรรคทางภาษา, การเคลื่อนไหวที่ จำกัด และความพิการอื่น ๆ MRI มีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัย

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจ MRI ของเนื้อเยื่ออ่อนทั่วร่างกาย

การวินิจฉัย: อาการทางคลินิกของการขาดสารอาหารสีขาวมีลักษณะโดยความก้าวหน้าและมักจะมองข้ามอาการเริ่มแรก ในทารกหรือเด็กปกติการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อท่าทางการออกกำลังกายการเดินภาษาการกินการเคลื่อนไหวการมองเห็นการเรียนรู้ของหน่วยความจำการคิดเชิงพฤติกรรม ฯลฯ สามารถเกิดขึ้นได้อย่างค่อยเป็นค่อยไป อาการเหล่านี้จะค่อยๆรุนแรงขึ้นและอัตราการลุกลามของโรคจะเร็วขึ้นในเด็ก

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรค:

(a) leukodystrophy metachromatic (MLD)

MLD หรือที่เรียกว่า sulfatidosis เป็น autosomal ถอยและเป็น myelination ที่น่าสงสารที่เกิดจากข้อบกพร่องใน arylsulfatase A. เนื่องจากการกลายพันธุ์ MLD การเข้ารหัสยีน lysosomal arylsulfatase A (ASA), MLD ตั้งอยู่ที่ 22q13.33 ซึ่งมีการกลายพันธุ์หลายชนิดมันสามารถแบ่งออกได้เป็นสองกลุ่ม: ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ประเภทที่ 1 ไม่สามารถผลิตได้ ASA ที่ทำงานได้สามารถวัดได้ในเซลล์ที่เพาะเลี้ยงโดยไม่มีกิจกรรมของ ASA ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ประเภท A สามารถสังเคราะห์ ASA ที่ทำงานได้ในปริมาณเล็กน้อย ฟีโนไทป์ของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับชนิดของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม: homozygous สำหรับการกลายพันธุ์ของ Type I หรือการกลายพันธุ์ที่สองประเภทที่แตกต่างกันฉันในอาการทางคลินิกของทารกปลาย; หนึ่งที่มีประเภท I และการกลายพันธุ์ประเภท A เป็นสีฟ้า, เด็กและเยาวชน ประเภท: เมื่อการกลายพันธุ์ทั้งสองเป็นประเภท A จะปรากฏว่าเป็นผู้ใหญ่ ผู้ป่วยจำนวนน้อยโดยเฉพาะอย่างยิ่งวัยรุ่นไม่ได้เกิดจากการกลายพันธุ์ MLD และกิจกรรม ASA ของพวกเขาเป็นเรื่องปกติซึ่งเกิดจากการขาดโปรตีน lysosomal, ซัลเฟตซัลเฟตปัจจัยการเปิดใช้งาน (SAP1) ผู้ป่วยประเภทนี้เป็นที่รู้จักกันว่า "การเปิดใช้งาน leukodystrophy metachromatic ปัจจัยที่ขาด."

(สอง) การขาดสารอาหารเรื่องต่อมหมวกไตสีขาว

leukodystrophy ต่อมหมวกไตสามารถแบ่งออกเป็นสองประเภทในลักษณะทางพันธุกรรม หนึ่งคือ adrenoleukodystrophy X-linked มากกว่าปกติ (XLALD หรือ ALD สำหรับระยะสั้น) อื่น ๆ คือมรดกด้อย autosomal ซึ่งเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดเรียกว่า adrenoleukodystrophy ทารกแรกเกิด (adrenoleukodystrophy ทารกแรกเกิด) NALD)

การวินิจฉัยของต่อมหมวกไต leukodystrophy ขึ้นอยู่กับการตรวจสอบดังต่อไปนี้: 1 CT และ MRI; 2 การตรวจ electrophysiological การตรวจสอบที่มีศักยภาพในการตื่นตัวเร็วและความเร็วในการนำกระแสประสาทในเด็ก ในผู้ใหญ่ AMN ความเร็วของการนำกระแสประสาทจะชะลอตัวลงและการได้ยินของก้านสมองที่มีศักยภาพนั้นผิดปกติ 3 ของเหลวในสมองของไขกระดูก ALD เป็นปกติส่วนใหญ่และจำนวนของโปรตีนและเซลล์อาจเพิ่มขึ้นเล็กน้อย NALD โปรตีนน้ำไขสันหลังที่พบบ่อยเพิ่มขึ้น 4 พลาสม่าและ fibroblasts ผิวเพิ่มขึ้น VLCFA โดยเฉพาะอย่างยิ่งกรดไขมัน C26 เพิ่มขึ้นอัตราส่วน C26 / C22 เพิ่มขึ้นมีความสำคัญในการวินิจฉัย 5 ในวิกฤต Adidas ของภาวะไตต่อมหมวกไตเลือด ในการลดลงของคอร์ติซอลการทดสอบการกระตุ้น ACTH ก็พบว่าการลดลงของปริมาณสำรองทดแทนต่อมหมวกไตในกรณีที่ไม่มีวิกฤต สำหรับโรคแอดดิสันของผู้ชาย VLCFA ควรได้รับการทดสอบแม้ว่าจะไม่มีอาการทางระบบประสาทที่จะเห็นได้เพื่อหลีกเลี่ยงการวินิจฉัยที่ผิดพลาด