myelofibrosis
บทนำ
การแนะนำ Myelofibrosis (MF) เป็นโรค myeloproliferative ชนิดหนึ่งที่เกิดจากคอลลาเจน hyperplasia ในไขกระดูกเนื้อเยื่อเม็ดเลือดและเนื้อเยื่อที่มีผลกระทบต่อการทำงานของเม็ดเลือดอย่างจริงจังไขกระดูกหลัก myelin เรียกว่าไขกระดูก "โรคเส้นโลหิตตีบ", "ไมพลอยด์ myeloid ไม่ได้อธิบาย" โรคนี้มีระดับของ myelofibrosis ที่แตกต่างกันเช่นเดียวกับ hematopoiesis extramedullary ส่วนใหญ่อยู่ในม้ามตามด้วยตับและต่อมน้ำเหลืองอาการทางคลินิกทั่วไปคือโรคโลหิตจางในเด็กและเม็ดเลือดแดงรูปหยดน้ำตา การเจาะไขกระดูกมักจะแสดงให้เห็นการปั๊มแห้งม้ามมักจะบวมและมีระดับที่แตกต่างกันของกระดูกเส้นโลหิตตีบ
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
สมุฏฐาน]
นักวิชาการบางคนเชื่อว่าไขกระดูกพังผืดเกิดจากการกระตุ้นที่ผิดปกติของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดนำไปสู่การสร้างเนื้อเยื่อ hyperplasia และแม้กระทั่งการสร้างกระดูกใหม่และการมีส่วนร่วมของเนื้อเยื่อไขกระดูกในที่สุดก็นำไปสู่ความล้มเหลวของเม็ดเลือด
พยาธิสภาพหลักของ MF ถูกเปลี่ยนเป็น myelofibrosis และ extramedullary hematopoiesis ในม้ามและต่อมน้ำเหลืองในตับ การเกิดขึ้นของ myelofibrosis เกิดขึ้นจากศูนย์กลางไปยังรอบนอกเริ่มต้นจาก epiphysis ใกล้เคียงของกระดูกสันหลัง, ซี่โครง, กระดูกเชิงกรานและกระดูกโคนขาและกระดูกหน้าแข้งและกระดูกหน้าแข้งแล้วค่อย ๆ แพร่กระจายไปยังปลายสุดของขา
1) การแพร่กระจายของเซลล์เลือดทั้งต้นด้วยเซลล์ไขกระดูก myelofibrosis อ่อนแสดงให้เห็นว่าระดับของการแพร่กระจายที่แตกต่างกัน เส้นสีแดงเม็ดและเซลล์ megakaryocyte แพร่กระจายทั้งหมดโดย megakaryocytes เป็นที่ชัดเจนที่สุด vacuoles ไขมันหายไปและเพิ่มเส้นใย reticular แต่โครงสร้างปกติของไขกระดูกไม่ได้รับผลกระทบ เซลล์เม็ดเลือดมีสัดส่วนมากกว่า 70% และไขกระดูกสโตรมาส่วนใหญ่ประกอบด้วยคอลลาเจนที่ละลายน้ำได้
2) Metaphase ไขกระดูกลีบและ fibrosis ระยะ hyperplasia เนื้อเยื่อเส้นใยคิดเป็น 40% ถึง 60% ของไขกระดูก, เซลล์เม็ดเลือดคิดเป็น 30%, megakaryocytes ยังคงแพร่กระจาย กระดูก trabecular เพิ่มขึ้นและหนาขึ้นและการก่อตัวของกระดูกใหม่จะเกิดขึ้นใกล้กับไขกระดูก แต่ละพื้นที่ของเม็ดเลือดที่กระจัดกระจายนั้นถูกแยกออกจากกันโดยการมัดหรือเกลียวของสสารที่เกิดจากเส้นใยไขว้กันเหมือนเดิมเส้นใยคอลลาเจนเซลล์พลาสมาและเซลล์ stromal
3) ระยะสุดท้ายของ myelofibrosis ขั้นสูงและโรคกระดูกพรุน มันส่วนใหญ่ประกอบด้วยกระดูก trabecular hyperplasia กระดูกคิดเป็น 30% ถึง 40% ของไขกระดูก ทั้งเนื้อเยื่อที่เป็นเส้นใยและ osteosclerotic นั้นมีการแพร่กระจายอย่างมีนัยสำคัญและโพรงไขกระดูกก็แคบลงยกเว้น megakaryocytes เซลล์เม็ดเลือดของสายอื่น ๆ ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ในช่วงเวลานี้องค์ประกอบไขกระดูกส่วนใหญ่ประกอบด้วยโปรตีนโพลีเมอร์ส่วนใหญ่แสดง fibronectin และการกระจายของโปรตีนภายนอกและ TENASCIN เพิ่มขึ้น
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
เซรั่มรวมเหล็กผูกพันน้ำตาไหลเม็ดเลือดแดง
โรคลมชักกลีบหน้าผากเป็นลักษณะอาการชักง่าย ๆ บางส่วนชักส่วนที่ซับซ้อนและชักระบบรองหรือเอพผสมของเอพเหล่านี้มักจะเกิดขึ้นหลายครั้งต่อวันและมักจะเกิดขึ้นในระหว่างการนอนหลับ ตอนบางส่วนของกลีบหน้าผากนั้นบางครั้งอาจสับสนกับตอนที่เกิดจากปัจจัยทางจิตใจซึ่งเป็นอาการที่เกิดร่วมกัน
1. เตือนความทรงจำที่มีประสิทธิภาพของโรคลมชักกลีบหน้าผาก
(1) โดยปกติเวลาการโจมตีจะสั้น
(2) อาการชักบางส่วนที่ซับซ้อนจากกลีบหน้าผากมักจะมาพร้อมกับตอนเล็กน้อยของความสับสนหลังการจับกุมหรือการไม่เกิดขึ้น
(3) เกิดจากการชักอย่างรวดเร็วระบบรอง (โรคลมชักกลีบหน้าผากเป็นเรื่องธรรมดามากกว่าโรคลมชักกลีบขมับ)
(4) อาการของยาชูกำลังหรือท่าทางสปอร์ตมีความโดดเด่น
(5) กลุ่มอาการออโตเมติกแบบท่าทางที่ซับซ้อนโดยทั่วไปในเวลาที่เริ่มมีอาการ
(6) เมื่อปล่อยเป็นทวิภาคีมันมักจะตก
2. ประเภทของการชักของโรคลมชักกลีบหน้าผากได้รับการอธิบายด้านล่าง แต่พื้นที่จำนวนมากอาจจะเกี่ยวข้องอย่างรวดเร็วและประเภทการจับกุมพิเศษอาจไม่ได้รับการระบุ
(1) เขตการออกกำลังกายเสริมตอน: ตอนในโซนการออกกำลังกายเสริมในรูปแบบของโทนิคโฟกัสเสียงพร้อมกับการเปล่งเสียงหยุดเสียงพูดและท่าฟันดาบ ศีรษะและลูกตาของผู้ป่วยหันไปทางด้านตรงข้ามของต้นกำเนิดของโรคลมชักการลักพาตัวแขนขาด้าน contralateral ของโรคลมชัก foci การหมุนภายนอกของไหล่และงอข้อศอกซึ่งดูเหมือนว่าผู้ป่วยมองที่มือของเขา แขนขาด้านบนและด้านล่างของด้านเดียวกันนั้นถูกลักพาตัวและปลายสุดของปลายแขนด้านบนนั้นเด่นชัดกว่าปลายสุดของปลายขา อาการทางคลินิกของแขนขาบน ipsilateral นี้ขยายไปถึงต้นกำเนิดของโรคลมชักอธิบายว่าเป็น "ท่าฟันดาบ"
(2) กุญแจมือกลับชัก: รูปแบบของการชักมีความซับซ้อนด้วยการชันสูตรท่าทางการเคลื่อนไหวที่ซับซ้อนสัญญาณประสาทอัตโนมัติที่พบบ่อยเช่นอารมณ์และการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์
(3) ตอนที่หน้าผากขั้วโลกตอน: โซนขั้วหน้าผากรวมถึงการคิดบังคับหรือการสูญเสียการติดต่อครั้งแรกและการหมุนพวงมาลัยหัวและตาพร้อมกับวิวัฒนาการอาจรวมถึงการเคลื่อนไหวย้อนกลับและเสี้ยวแนวแกนและตก สัญญาณประสาทอัตโนมัติ
(4) อาการชักในบริเวณหน้าผาก: รูปแบบของการชักในพื้นที่หน้าผากเป็นส่วนที่ซับซ้อนของการจับกุมพร้อมกับการเคลื่อนไหวเริ่มต้นและอัตโนมัติท่าทางท่าทางหลอนดมกลิ่นและภาพลวงตาและสัญญาณอัตโนมัติ
(5) อาการชัก dorsolateral: รูปแบบของการชักอาจเป็นยาชูกำลังหรือพบน้อยกว่าพร้อมด้วยการหมุนของดวงตาและหัวและหยุดพูด
(6) ตอนที่ปกคลุมเกาะ: ลักษณะของการโจมตีที่เกาะ ได้แก่ การเคี้ยวน้ำลายไหลการกลืนอาการของลำคอการหยุดการพูดหน้าท้องส่วนบนของช่องท้องความกลัวและสัญญาณประสาทอัตโนมัติ อาการชักบางส่วนง่ายโดยเฉพาะการโจมตีของกล้ามเนื้อใบหน้า clonic บางส่วนเป็นเรื่องปกติและอาจเป็นฝ่ายเดียว หากมีการเปลี่ยนแปลงทางประสาทสัมผัสที่สองเกิดขึ้นอาการชาอาจเป็นอาการโดยเฉพาะอย่างยิ่งในมือ ภาพลวงตาของรสนิยมเป็นเรื่องธรรมดาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในพื้นที่นี้
(7) การออกกำลังกายตอนเยื่อหุ้มสมอง: คุณสมบัติหลักของโรคลมชักมอเตอร์เยื่อหุ้มสมองเป็นอาการชักบางส่วนที่เรียบง่ายซึ่งจะขึ้นอยู่กับกายวิภาคศาสตร์ท้องถิ่นของด้านที่ได้รับผลกระทบและพื้นที่ได้รับผลกระทบในพื้นที่ pre-Rolando ล่างอาจมี ความผิดปกติของการพูดมักเกิดขึ้นในการเคลื่อนไหวของโทนิก - clonic ด้านข้างหรือการกลืนการเคลื่อนไหว ในรอยแยกด้านข้างตอนการเคลื่อนไหวบางส่วนจะไม่มาพร้อมกับตอนที่มีความก้าวหน้าหรือ Jacksonian โดยเฉพาะอย่างยิ่งในแขนขา contralateral เมื่อศูนย์กลาง lobule เกี่ยวข้องมีการเคลื่อนไหวของยาชูกำลังที่เท้า ipsilateral และบางครั้งการเคลื่อนไหวของยาชูกำลังที่เกิดขึ้นในขา contralateral โทดด์เป็นเรื่องธรรมดาหลังจากการโจมตี การชักเกิดขึ้นอย่างแม่นยำจากเยื่อหุ้มสมองมอเตอร์ซึ่งเกณฑ์สำหรับการชักโรคลมชักอยู่ในระดับต่ำและแพร่กระจายไปยังพื้นที่กว้างของโรคลมชัก
(8) กลุ่มอาการ Kojewnikow: ขณะนี้มีกลุ่มอาการของโรค Kojewnikow สองประเภทหนึ่งในนั้นเป็นที่รู้จักกันในนามกลุ่มอาการของโรคกรัสมุสเซนซึ่งเป็นกลุ่มอาการของโรคลมชักรวมอยู่ในโรคลมชักอาการในวัยเด็ก ประเภทอื่นเป็นชนิดพิเศษที่แสดงถึงการยึดบางส่วนของรอยแยกด้านข้างของผู้ใหญ่และเด็กและมีความสัมพันธ์กับรอยโรคที่แตกต่างกันในพื้นที่มอเตอร์ คุณสมบัติหลักคือ: 1 การเคลื่อนไหวบางส่วนยึดตำแหน่งที่ชัดเจน 2 สายมักจะอยู่ในเว็บไซต์ของอาการชักร่างกายเกิดขึ้น myoclonus 3 EEG แสดงกิจกรรมพื้นหลังปกติมีการระเบิดโฟกัส ความผิดปกติ (กระดูกสันหลังและคลื่นช้า); 4 กลุ่มอาการสามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัยในวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่ 5 มักจะพบสาเหตุ (เนื้องอก, โรคหลอดเลือด); 6 กลุ่มอาการไม่แสดงความก้าวหน้า (คลินิก EEG หรือจิตวิทยายกเว้นที่เกี่ยวข้องกับวิวัฒนาการของความเสียหายที่ทำให้เกิดโรค) โรคนี้อาจเกิดจาก mitochondrial encephalopathy (MELAS)
มันควรจะสังเกตว่าต้นกำเนิดทางกายวิภาคของผู้ป่วยบางรายที่มีโรคลมชักเป็นเรื่องยากที่จะตรวจสอบในกลีบสมองโดยเฉพาะอย่างยิ่งซึ่งรวมถึงอาการที่เกี่ยวข้องกับภาคกลางด้านหน้าและภาคกลางหลัง (กระตุ้นจากโซนต่อพ่วงของรอยแยกด้านข้าง) ทับซ้อนกับกายวิภาคที่อยู่ติดกันนี้ยังเห็นในโรคลมชักเกาะปกคลุม
หนังศีรษะ interictal EEG ร่องรอยของโรคลมชักกลีบหน้าผากสามารถ: 1 ไม่มีความผิดปกติ 2 บางครั้งพื้นหลังไม่สมมาตรแหลมหรือขวากในพื้นที่หน้าผาก 3 แหลมหรือคลื่นช้า (ทั้งข้างเดียวหรือมากกว่าทั่วไป) ทวิภาคีหรือเห็นในสมองส่วนใหญ่ข้างเดียว) การติดตาม Intracranial บางครั้งสามารถแยกความแตกต่างระหว่างรอยโรคข้างเดียวและทวิภาคี
อาการ EEG ที่แตกต่างกันของตอนพูหน้าผากอาจเกี่ยวข้องกับอาการทางคลินิกเบื้องต้น ในบางกรณีความผิดปกติของ EEG เกิดขึ้นก่อนการโจมตีทางคลินิกซึ่งสามารถให้ข้อมูลการแปลที่สำคัญเช่น: 1 หน้าผากหรือหลายใบมักทวิภาคีแอมพลิจูดต่ำกิจกรรมเร็วแหลมผสม , จังหวะเป็นจังหวะ, คลื่นช้าเป็นจังหวะหรือคลื่นช้าเป็นจังหวะ; 2 แอมพลิจูดสูงทวิภาคีคลื่นคมเดียวตามด้วยคลื่นระดับต่ำกระจาย
ตามอาการการติดตามอิเล็กโทรดในกะโหลกศีรษะสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับวิวัฒนาการทางโลกและอวกาศของการปลดปล่อยบางครั้งการวางตำแหน่งเป็นเรื่องยาก
การปรากฏตัวของหนึ่งในหกลักษณะต่อไปนี้สามารถวินิจฉัยว่าเป็นโรคลมชักกลีบหน้าผาก:
1. ยาบำรุงระบบ - สูญเสียสติทันทีหลังจากเริ่มมีอาการชัก clonic
2. ในช่วงเริ่มต้นของอาการชักศีรษะและดวงตาหันไปทางด้านตรงข้ามตามด้วยการชักอย่างเป็นระบบการหมดสติหลังจากเริ่มมีอาการมักจะแนะนำว่าการเป็นโรคลมชักโฟกัสอยู่ใน 1/3 ของกลีบสมองส่วนหน้า
3. ศีรษะและตาเริ่มต้นหันไปทางด้าน contralateral ของแผล, สติมีความชัดเจนและหมดสติและจากนั้นการสูญเสียสติและชักชักระบบแนะนำให้มุ่งเน้น epileptogenic มาจากส่วนตรงกลางของกลีบหน้าผาก
4. ท่าทางเป็นการเคลื่อนไหวท่าทางของส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายเช่นยกแขนขึ้นและยกแขน ipsilateral ยื่นลงและศีรษะหันไปด้านตรงข้ามของแผลแนะนำว่าโฟกัส epileptogenic ตั้งอยู่ที่ด้านในของกลีบกลางหน้าผาก
5. มักจะไม่แสดงอารมณ์หรือหยุดชั่วคราวในระยะสั้นความสับสนและจ้องมอง จากนั้นก็เกิดอาการชักทั่วไป
6. ชักอาจมีเหตุการณ์หรือการชันสูตรพลิกศพหลังจากการโจมตีคล้ายกับโรคลมชักกลีบขมับ SPECT แบบ interictal และ PET สามารถยืนยันภาวะ hypoperfusion หรือการเผาผลาญของสมองในขณะที่ SPECT ในตอนนี้มักจะแสดงให้เห็นถึงการปะทุของเยื่อหุ้มสมองส่วนหน้าซึ่งมีส่วนช่วยในการปรับตำแหน่งของ epileptic foci
ในปัจจุบันมีความเห็นสอดคล้องกันว่า 80% ถึง 90% ของผู้ป่วยโรคลมชักที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคลมชักมีผลดีหลังการผ่าตัดโรคลมชัก สำหรับโรคลมชักแบบไม่มีโฟกัสที่ไม่มีการค้นพบในเชิงบวกเกี่ยวกับ MRI ผลลัพธ์หลังการผ่าตัดไม่เหมาะ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
ไมอีลินควรจะแตกต่างจากโรคต่อไปนี้: 1 มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอิลอยด์เรื้อรัง: ทั้งคู่สามารถมีม้ามยักษ์จำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้นและเลือดส่วนปลายจะปรากฏการเพิ่มขึ้นของ granulocyte เช่นนิวโทรฟิล จำนวนเม็ดเลือดขาวมักจะมากกว่า 100,000 / mm3 และมี myelocytes น้อยกว่าในเลือดความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่เหมือนกับ myelin กิจกรรมของเม็ดเลือดขาวอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสลดลงหรือถูกกำจัดและโครโมโซม ph จะแตกต่างจากไมอีลิน 2 โรคนี้จะต้องแตกต่างจากโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันที่มีการเจริญต่ำและโรคอื่น ๆ ที่ทำให้เกิดโรคโลหิตจางในเด็กและเยาวชน - เม็ดเลือดแดง ไมอีลินทุติยภูมิสามารถวินิจฉัยได้จากอาการทางคลินิกหรือการตรวจพิเศษ บางครั้งต้องมีหลายไซต์ต้องใช้รอยเปื้อนไขกระดูกและตรวจชิ้นเนื้อเพื่อแยกไมอีลินออก
