srpkovitá anémie
Úvod
Úvod do srpkovitých buněk Nemoc srpkovitých buněk (srpkovitá nemoc) označuje autozomálně dominantní hemolytické onemocnění, při kterém červené krvinky obsahují hemoglobin S (HbS). Existují tři typy tohoto onemocnění: homozygotní 1HbS se nazývá srpkovitá anémie; 2 heterozygoti Nazývá se srpkovitá buňka, dvojitý heterozygot 3HbS v kombinaci s thalassemií nebo jinými abnormálními geny Hb se nazývá syndrom smíšených srpkovitých buněk. Toto onemocnění je častější u černých v Africe a Americe. Není neobvyklé v Řecku, Turecku, na Středním východě a v Indii. Toto onemocnění je v Číně velmi vzácné. V roce 1975 byly v rodině v provincii Foshan v provincii Guangdong nalezeny 3 případy dospělých pacientů. Dva případy byly charakterizovány srpkovitými buňkami a jeden byl srpkovité buňky / β thalassémie, které byly jak čínské, tak africké. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Vnímaví lidé: dobré pro kojence a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: anémie
Patogen
Příčiny srpkovitých buněk
Homozygot má srpkovitou anémii (asi 0,3% černochů), heterozygoti (8% až 13% černochů) nemají anémii, ale genetické vlastnosti této srpkovité buňky in vitro (srpkovitá krev) Příznaky).
V případě onemocnění HbS je kyselina glutamová na 6. aminokyselině β řetězce nahrazena prolinem, který snižuje náboj, což způsobuje, že se během elektroforézy pohybuje směrem k anodě pomaleji než HbA, ve srovnání s deoxygenovaným HbA, deoxygenací HbS je mnohem méně rozpustný a vytváří polotuhý gel tyčinkovitých krystalických agregátů, čímž vytváří červené krvinky v nízkém kyslíkovém parciálním tlaku, vytváří srpkovitý tvar a kroucením a deformováním červených krvinek, které ulpívají na vaskulárním endotelu. A okluze malých tepen a kapilár k vytvoření obstrukce a infarktu, protože srpkovité buňky jsou příliš slabé na to, aby vydržely mechanické poškození v oběhu, takže při vstupu do oběhu dochází k hemolýze.
Prevence
Prevence onemocnění srpkovitých buněk
Toto onemocnění je dědičné onemocnění, které může předcházet nebo omezovat komplikace, preventivní používání antibiotik, včasnou diagnostiku a léčbu závažných bakteriálních infekcí a kontinuální perorální profylaxi penicilinem od 4 měsíců věku. Úmrtnost je snížena, zejména v dětství.
Komplikace
Komplikace onemocnění srpkovitých buněk Komplikace anémie žloutenka
Časté komplikace tohoto onemocnění:
1. Chronická anémie.
2. Huang Wei.
3. Akutní syndrom hrudníku.
Příznak
Příznaky onemocnění srpkovitých buněk Časté příznaky Bolesti kloubů Bolesti zad Myalgie se týká (toe) Osteoinfarkce Únava Bolesti břicha Hematurie Dehydratace v bezvědomí
Příznaky se často snižují u fetálního Hb (HbF) po 4 měsících věku, zvyšuje se HbS a zvyšuje se počet srpkovitých buněk. Na jedné straně vykazuje chronickou hemolytickou anémii. Obvykle je relativně konstantní mírná anémie s lehkou sklerou. Žluté zbarvení, jaterní světlo, mírný otok, kojenci a malé děti mohou vidět splenomegálii, s věkem slezina smršťuje kvůli fibróze, za studena, infekce, dehydratace, příznaky anémie se zvyšují, žluté zbarvení se také prohlubuje, na druhé straně kvůli kapilárám Mikrotrombus způsobuje bolestivou krizi, kojence a prsty malých dětí (prsty na nohou), otoky rukou a nohou (bolesti nohou), častěji se vyskytují děti a dospělí s bolestí končetinových svalů, velkou bolestí kloubů a dolní části zad, kromě silné bolesti břicha, bolesti hlavy, Dokonce i kóma a paralýza končetin atd. Mohou způsobit anemickou krizi, když těžká infekce, projevující se jako akutní hemolýza a prudké zvýšení sleziny, může v krátké době zemřít, občas aplastická anémie, dlouhodobě nemocná játra, slezina, ledviny Chronické poškození orgánů, kostí a kloubů, kůže atd., Pacienti jsou hubení, únava, snadno infikovatelní různá onemocnění, s podvýživou, špatné příznaky thalassemie - talasemie podobná chudobě, špatné příznaky - příznaky HbC jsou mírné, srpkovité Buňka Vybírat malý, ale viditelný hematurie a hypotonické moči.
Přezkoumat
Vyšetření srpkovitých buněk
Laboratorní inspekce
Erytrocyty jsou normální jako buňky, počet je obvykle 2000000 až 3000000 / μl, hemoglobin je úměrně snížen a průměrný objem červených krvinek je snížen, aby se vytvořil základ pro a-thalassemii. Je charakterizován výskytem srpkovitých červených krvinek (srpkovité červené krvinky, často s dlouhými nebo ostrými ocasy) v nelakovaných krevních kapkách, které jsou ošetřeny anti-sušením nebo ošetřeny redukčním činidlem, jako je disiřičitan sodný. To může být také dosaženo snížením napětí kyslíku. Toto prostředí může být vytvořeno utěsněním krevních kapek pod krycím sklíčkem vazelínou. Poté byl pro účely screeningu široce používán rychlý test zkumavky na základě odlišné rozpustnosti HbS. .
V periferní krvi jsou často nukleační červené krvinky: retikulocyty se často zvyšují o 10% až 20%, během krize nebo bakteriální infekce může leukocytóza dosáhnout 35000 / μl a jev je levý posun a obvykle se zvyšuje počet krevních destiček. Myeloidní hyperplázie, zejména červené krvinky, ale může se stát aplastickou poruchou při srpkovitých krizích nebo těžké infekci, bilirubin v séru se obvykle zvyšuje, bilirubin v moči je vysoký ve stolici a moči a rychlost sedimentace erytrocytů je snížena.
V elektroforéze lze jako homozygotní stav diagnostikovat pouze HbF s různým množstvím HbS. Například, pokud se v elektroforéze vyskytují HbA a HbS (HbA je více než HbS), lze jej posuzovat jako heterozygotní a HbS se musí elektroforézovat s ostatními. Podobný mobilní HbS je identifikován, což lze posoudit podle fenoménu metamorfózy, protože ostatní HbS s podobnou mobilitou v elektroforéze tento jev nemají, tato identifikace je důležitá pro genetické poradenství a použití technologie polymerázové řetězové reakce je výrazně zlepšeno. Citlivost prenatálního vyšetření.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace srpkovitých buněk
Diagnóza
Podle klinických projevů a laboratorních údajů není těžké diagnostikovat.
Diferenciální diagnostika
Nemoc srpkovitých buněk musí být odlišena od jiných abnormálních hemoglobinových onemocnění, zejména elektroforézou hemoglobinu.
