adrenální dysmorfismus
Úvod
Úvod do abnormalit nadledvin Abnormality nadledvin jsou syndromy, ve kterých kůra androgenů vytváří nadbytek androgenů, což vede k morfologii pohlavních orgánů a funkčním lézí. Vrozená adrenální dysfunkce je geneticky příbuzná. Základní lézí je defekt v adrenálním kortikálním enzymovém systému a syntéza kortikosteroidů je snížena (protože je potlačena zpětná inhibice hypofýzy, produkce glukokortikoidů je kompenzována). Tělesná látka je přeměněna na androgen, takže se vyznačuje příliš malou produkcí kortikosteroidů, nadměrnou produkcí androgenů a nadměrným androgenem, což způsobuje deformaci ženských genitálií a vnějších genitálií (mužský, pseudo-hermafroditismus). Genitálie mužských plodů jsou při narození normální a může se objevit pseudo-předčasná puberta (předčasné narození penisu a předem se vytvoří sekundární sexuální charakteristiky). Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0025% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: amenorea, impotence, ztráta libida
Patogen
Příčiny abnormalit nadledvin
Vrozené abnormality nadledvin jsou geneticky příbuzné a získané abnormality nadledvin jsou způsobeny adrenální kortikální retikulární symetrií nebo nádory.
Prevence
Prevence abnormality nadledvin
V současné době neexistují žádná účinná preventivní opatření.
Komplikace
Komplikace abnormalit nadledvin Komplikace, amenorea, impotence, libido
Často doprovázena gonadální atrofií, sexuální dysfunkcí, ženskou amenoreou, mužskou impotencí a ztrátou libida.
Příznak
Příznaky abnormalit nadledvin Časté příznaky Hypersenzitivita nadledvin nadledvin
To není snadné diagnostikovat toto onemocnění. Někdy to nemůže být uzavřeno po důkladném, pečlivém a časově náročném vyšetření, avšak bez řádné diagnózy a přiměřené léčby není možné rozhodnout, který typ pacienta vyžaduje důkladné vyšetření. Obecně řečeno, je to klinické. Pokud výkon zjevně vyžaduje léčbu, je třeba jej důkladně prozkoumat. Samozřejmě může být nutné vyšetřit nádor. Na druhé straně, pokud se příznaky objeví v dětství nebo při náhlém nástupu dospělosti, je třeba podezření na nádor:
1. U žen: u ženského pseudohermafroditismu lze diagnózu potvrdit následujícím vyšetřením:
(1) Mikroskopické vyšetření jádra, které vykazuje chromatin pozitivní, počet chromozomů, pohlavní chromozom karyotyp je typu XX.
(2) zkontrolovat genitourinární sínus, viditelnou vaginu, jako je vaginální vaginální vyšetření vagíny, viditelný děložní čípek, skrze děložní hrdlo do katétru lze použít pro angiografii dělohy a vejcovodu.
(3) Biochemický test, nadměrné vylučování sterolů močí.
Ženský pseudohermafroditismus lze také vidět jako výsledek androgenu indukovaného androgenem v placentě během těhotenství, který může pocházet z maskulinizujících nádorů vaječníků nebo z mateřských gestačních kortikosteroidů nebo syntézy. Progesteronová léčba.
2. U mužů: jaderný chromatin je negativní, jeho dědičný typ je XY a steroidy vylučované močí se zvyšují, jako jsou ženy.
3. Diferenciální diagnóza hyperplazie a nádoru: často není snadná, velký nádor může být paralyzován, bilaterální hyperplázie nadledvin lze nalézt také při narození, dexamethason může být nápomocný při inhibičním testu hypotalamu, moči Stanovení sterolů je užitečné pro diagnostiku rakoviny, hyperplazie nebo tumoru. Největší obtíž spočívá v tom, že výtok 11-OXOS v moči může být v nádoru normální. Naštěstí jeden z celkových steroidů má zvýšenou hodnotu a někdy rentgenové vyšetření Je to užitečné, pokud nelze nádor vyloučit po opakovaném vyšetření, je nutný chirurgický průzkum.
Přezkoumat
Vyšetření abnormalit nadledvin
(1) Jádro bylo vyšetřeno mikroskopicky. U žen byl chromatin pozitivní. U mužů byl chromatin negativní, počet chromozomů, ženský chromozomový karyotyp XX a samec XY.
(2) Biochemický test, nadměrné vylučování sterolů močí.
(3) Ženy zkontrolují genitourinární sinus, viditelná vagina, jako je vaginální vaginální vyšetření vagíny, viditelný děložní čípek, může být použita pro angiografii děložní a vejcovodové trubice skrze děložní hrdlo do katétru.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika abnormalit nadledvin
Je jednodušší stanovit diagnózu v kombinaci s klinickými příznaky a souvisejícími vyšetřeními bez identifikace.
