Friedreichova ataxie
Úvod
Úvod do Friedreich Ataxia Friedreich'sataxia (FRDA) je vzácná genetická ataxie s autozomálně recesivní dědičností, druhá polovina míchy a mozkové degenerativní onemocnění, s incidencí asi 1-2. / 100 000 lidí. Věk vývoje je dospívající a jednotlivé případy jsou nemocné po dospělosti. Věk nástupu stejné rodiny je přibližně stejný, ale závažnost je jiná. Symptomy se postupně zvyšují, nejčastějšími příznaky jsou ataxie obou dolních končetin, chůze sputa, běžně používaná kompenzace houpání horní končetiny k udržení rovnováhy těla. Postavení se také třese a není stabilní, není to nutně kvůli zavření očí. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,003% Vnímaví lidé: dobré pro teenagery Způsob infekce: neinfekční Komplikace: kardiomyopatie malnutrice
Patogen
Příčinou Friedreichovy ataxie
Příčina:
Onemocnění je dědičné onemocnění. V patologii je mícha tenčí než normální a mozek je mírně atrofován. Histologické změny míchy jsou charakterizovány zadní míchou, laterálním kortikospinálním traktem a degenerací mozkového míchy. Léze jsou zřejmé, doprovázené rozsáhlou gliózou, cerebellum a brainstem jsou normální, poníky a dřeň se mohou zmenšovat, mozková kůra nemá zjevné změny, spodní část léze míchy je těžká a dřeň je postupně zmenšována.
Prevence
Prevence Friedreich ataxie
Toto onemocnění je vrozené genetické onemocnění. Používání diagnostiky DNA pro včasnou prenatální diagnostiku a selektivní potrat je základním opatřením k prevenci a léčbě tohoto onemocnění. Udržujte emoční stabilitu, vyhněte se emočnímu vzrušení a napětí, upravte každodenní život a pracovní vytížení a pravidelně cvičte a cvičte, abyste se vyhnuli únavě.
Komplikace
Friedreich ataxie komplikace Komplikace, kardiomyopatie, podvýživa
Typická Friedreichova ataxie je častější před dosažením věku 25 let, příznaky se postupně zhoršují, ztráta pohyblivosti po 9 až 16 letech po nástupu, většinou z opakovaných infekcí nebo kardiomyopatie, chlopenních srdečních chorob, podvýživy myokardu, srdečního bloku a Srdeční selhání může být příčinou náhlého úmrtí na nemoc.
Příznak
Friedreich ataxie příznaky běžné příznaky smyslová ataxie chůze nedobrovolný pohyb ataxie smyslový poruchový blok
Věk onemocnění je adolescent. Jednotlivé případy jsou nemocné po dospělosti. Věk nástupu stejné rodiny je přibližně stejný, ale závažnost je jiná. Hlavní příznaky jsou následující:
1, příznaky se postupně zvyšují, nejčastějšími příznaky jsou ataxie dolních končetin, chůze sputa, běžně používaná kompenzace houpání horní končetiny k udržení rovnováhy těla, postavení se také třese nestabilní, ne nutně kvůli zavřeným očím a zvýšené.
2, jak nemoc postupuje, mají trup a horní končetiny také ataxii, psanou a načmáranou, a dokonce i neschopnou psát, mohou mít třes končetin a hlav, nebo taneční nebo myoklonický nedobrovolný pohyb.
3, přibližně 70% pacientů s tímto onemocněním má nystagmus, může se vyskytnout horizontální, vertikální, rotační, poruchy řeči jsou také charakteristikami tohoto onemocnění, pomalá řeč, monotónní dvojznačnost nebo intermitentní, prasknutí, Nebo je výslovnost příliš pomalá a dlouhá a někdy příliš rychlá.
4, měkký reflex lýtka, horní končetina reflex existuje v rané fázi, pozdní může zmizet, šlachy reflex je často rozsáhlý, poškození pyramidálního paprsku může také zvýšit svalové napětí, a vzájemné ektopické chůze může být přeměněna na squat chůze.
5, končetiny občas blesk-jako bolest, ale není tam žádné objektivní mělké smyslové poruchy, poziční povědomí a třes je pomalý nebo zmizí, spodní končetiny jsou těžké.
6, kromě optické atrofie, pigmentace sítnice, visících očních víček, abnormalit zorných reflexů a křečí očních svalů, příležitostného sluchu, vestibulární dysfunkce a obtížného polykání.
7, nemoc může mít poruchy autonomního nervového systému, tachykardii, nevolnost, zvracení, podchlazení, cukrovku, sexuální dysfunkci, sfinkterovou dysfunkci, změny kostí pro zadní skoliózu, klenutou nohu, podkovu varus.
8, srdeční onemocnění do zvětšování srdce, srdeční šelest, EKG abnormality, onemocnění srdeční chlopně, podvýživa myokardu, srdeční blok a srdeční selhání mohou být příčinou náhlého úmrtí na toto onemocnění.
Přezkoumat
Friedreich Ataxia Check
Fyzikální vyšetření lze zjistit, že prvními příznaky onemocnění jsou ataxie těla a končetin, zmizení reflexů sputa, hluboká smyslová porucha a patologický reflex pozitivní, občas optická atrofie, neurologická hluchota, mírná demence, malformace skeletu je také charakteristikou tohoto onemocnění. Jeden, pokud se vyskytují typické míchy, laterální šňůra a mozkové příznaky, může být jasně diagnostikována malformace kosterního systému, poškození organického srdce atd.
Výsledky zobrazovacího vyšetření mají také určitou diagnózu diagnózy tohoto onemocnění:
1. Byly změněny rentgenové filmy odpovídajících částí skoliózy klenuté nohy.
2. MRI lebky má určenou diagnostickou hodnotu pro OPCA.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace Friedreichovy ataxie
Diagnóza může být založena na anamnéze, klinických příznacích a laboratorních testech.
Nemoc se musí hlavně lišit od cervikální spondylotické myelopatie.
Chod tohoto onemocnění je nestabilní, ruka má poruchu jemného pohybu a svalové napětí se zvyšuje, když není ovlivněn kužel. Patologický reflex je podobný cervikální spondylotické myelopatii, ale ten nemá ataxii, postižení kraniálních nervů, žádnou poruchu řeči, MRI Více vykazovalo cervikální degenerativní stenózu.
