Peroneální svalová dystrofie
Úvod
Úvod do atrofie sakrálního svalu Peronialmyoatrofie, také známá jako Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT), je nejběžnější skupinou periferních neuropatií a představuje přibližně 90% všech dědičných neuropatií. Běžné rysy této skupiny nemocí jsou nástup dětství nebo adolescentů, chronická progresivní atrofie sakrálního svalu a symptomy a příznaky jsou relativně symetrické. Většina pacientů má rodinnou anamnézu. Vzhledem k hlavním klinickým projevům atrofie iliakálního svalu se také nazývá peronealmyoatrofie. ). Podle neurofyziologických a neuropatologických nálezů je CMT klasifikována do typu I a typu II, typ CMTI se nazývá hypertrofický typ a typ CMTII se nazývá aneuronální typ. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,05% Vnímaví lidé: dobré pro děti nebo teenagery Způsob infekce: neinfekční Komplikace: atrofie kolenního varusu
Patogen
Příčiny sakrální svalové atrofie
Genetické faktory (35%)
Patogenní gen CMT1A je umístěn na 17p11.2-12 a jaderný gen kóduje periferní neuromyelinový protein 22 (PMP22). Opakovaná mutace genu PMP22 vede k nadměrné expresi, která zvyšuje protein PMP22. Malý počet pacientů produkuje abnormální protein PMP22 v důsledku mutace genu PMP22. A způsobují nemoc.
Prevence
Prevence atrofie tibiálních svalů
Tibiální svalová atrofie je dědičná motorická neuropatie se zjevnou genetickou heterogenitou a je skupinou dědičných chorob. Jediným účinným preventivním opatřením pro sakrální svalovou atrofii je prenatální genetická diagnostika. Genotyp probandu je určován genetickou diagnózou a fetální genotyp je analyzován fetálními kliky, plodovou vodou nebo pupečníkovou krví, aby se stanovila prenatální diagnóza a ukončilo těhotenství.
Komplikace
Komplikace atrofie iliakálního svalu Komplikace atrofie nervové okluze
Toto onemocnění má často otoky, purpuru, vředy a další neurotropní poruchy, příležitostně optickou atrofii, změny zornic, nystagmus a trigeminální neuralgii, pozdní interosseózní svaly v rukou, velkou a malou intermusulární svalovou atrofii, formování deformity kotníku, Atrofie však obecně nepřesahuje loketní kloub. Poranění nohy začíná žaludečním svalem a poté se postupně šíří do interosseózního svalu, lýtkového flexorového svalu a nakonec do dolní třetiny stehenního svalu, ale horní část je zcela normální a tvoří „jeřábovou nohu“. Nebo obrácené malformace podobné lahvím, atrofické svaly mohou mít fascikulaci, Achillovy šlachy reflexy oslabují nebo mizí brzy, kvůli dorsiflexi často často deformitě podkovy varus.
Příznak
Příznaky sakrální svalové atrofie Časté příznaky Křížová prahová atrofie svalu atrofie svalů bederní hřebene ... Nutriční dysfunkce 腱 reflex zmizí deformitou ruky
Je to typická atrofie ilikálního svalu. Spodní končetiny jsou obráceně ve tvaru láhve nebo stojící nohy a jsou zde vysoké oblouky, drápy ve tvaru prstů a deformity podkovy varu, při chůzi mají zvláštní pohyb. Deficit svalové slabosti, svalová atrofie, svalový třes, reflex sputa nebo zmizí. Nejprve v svalu ruky, atrofie svalů předloktí a distální svalová atrofie dolních končetin je vidět pouze v několika případech. Na končetinách se mohou vyskytnout smyslové poruchy podobné rukavicím a bolesti v autě a řada autonomních a dystrofických poruch. Místní kůže je modro-fialová, teplota kůže je nízká a vytvářejí se vředy.
Přezkoumat
Vyšetření atrofie iliakálního svalu
Laboratorní inspekce:
1. Vyšetření mozkomíšního moku: Většina z nich je normální a některé z nich mohou mít zvýšený obsah bílkovin. Elektromyografie ukázala, že atrofické svaly byly denervovány, rychlost vedení nervů (NCV) končetin se zpomalila nebo dokonce zmizela, dolní končetiny byly patrnější než horní končetiny a rychlost vedení motorických nervů se významně změnila ve srovnání s rychlostí vedení senzorických nervů. V rodinných případech jsou změny NCV podobné ve stejné rodině, s mnoha rozdíly v různých rodinách. Někteří pacienti mají abnormality ve vizuálních, sluchových a somatosenzorických evokovaných potenciálech, což naznačuje zapojení centrálního nervového systému.
2. Elektroforéza proteinu v séru: Rutinně by měla být prováděna idiopatická periferní neuropatie se neznámými příčinami.
3. Může dojít k významnému zvýšení hladiny kyseliny fytanové v séru a ke zvýšení obsahu mastných kyselin o 10% až 20%. Hladina cholesterolu v krvi, lipoprotein s vysokou hustotou a lipoprotein s nízkou hustotou jsou mírně sníženy.
4. Detekce bodových mutací v genech polymerázovou řetězovou reakcí - polymorfismus jednořetězcové konformace (PCR-SSCP) v kombinaci se sekvenční analýzou DNA.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace atrofie sakrálního svalu
Diagnóza
1. Distální svalová dystrofie: lze identifikovat svalovou slabost v distálních končetinách končetin, svalovou atrofii, nástup nemoci u dospělých, myogenní poškození myoelektriky, normální NCV atd.
2. Chronická progresivní distální spinální svalová atrofie: Svalová atrofie a svalová slabost nemoci a průběh nemoci jsou podobné CMT, ale smyslová funkce není unavená a EMG vykazuje poškození předního rohu.
3, hereditární ataxie se svalovou atrofií: také známý jako Roussy-Lévy syndrom, nástup dětství, pomalá progrese, projev atrofie iliakálního svalu, klenutá noha, skolióza, reflex nebo zmizení šlachy čtyřúhelníku, motorická NCV pomalá Existují však ataxie, chůze, chvění rukou a další představení ataxie.
