myelo-pankreatický syndrom
Úvod
Úvod do syndromu pankreatu kostní dřeně Syndrom kostní dřeně a pankreatu, známý také jako Pearsonův syndrom, je mitochondriální onemocnění, které způsobuje vrozené progresivní poškození více systémů v důsledku významné ztráty (nebo přeskupení) mitochondriální DNA. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0005% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: selhání ledvin
Patogen
Syndrom kostní dřeně a pankreatu
Autozomálně dominantní dědičnost, nedostatek enzymů erytrocytů, je způsoben významným nedostatkem nebo přeskupením mitochondriální DNA.
Prevence
Prevence syndromu kostní dřeně a pankreatu
Dávejte pozor na odpočinek, práci a odpočinek, život řádným způsobem a udržování optimistického, pozitivního a vzestupného přístupu k životu může být velkou pomocí při prevenci nemocí.
Komplikace
Komplikace syndromu kostní dřeně a pankreatu Komplikace, selhání ledvin
Selhání jater a ledvin jsou běžné komorbidity.
Příznak
Příznaky syndromu kostní dřeně a pankreatu Časté příznaky Selhání jater Hromadění kyseliny mléčné Nadměrná sekrece nebo vylučování pankreatických enzymů snižuje dysfunkci exokrinní pankreatu
Klinické příznaky kromě anémie zjištěné krátce po narození, jakož i nedostatečnost exokrinní slinivky břišní, zvýšené hladiny laktátu, příležitostná laktátová acidóza a nakonec selhání jater a ledvin.
Přezkoumat
Vyšetření syndromu kostní dřeně a pankreatu
1. Periferní krev: Hemoglobin je snížen a jsou zřejmé charakteristiky hypopigmentační anémie. Morfologie červených krvinek v krevních nátěrech je často obousměrná a lze vidět dva typy buněk s normální a abnormální morfologií. Tvar a barva červených krvinek se zvýšila, retikulocyty se snížily, počet bílých krvinek a krevních destiček se snížil a osmotická křehkost červených krvinek vykázala zjevnou nekonzistenci, která může být zvýšena nebo snížena.
2. Obrázek kostní dřeně: Nadměrná proliferace erytroidních buněk v kostní dřeni, barvení železa ukázalo významné zvýšení hemosiderinu, železné granulocyty se zvýšily na 80% až 90% a bylo pozorováno asi 10% až 40% buněk ve tvaru prstence ve tvaru železa. Většina z nich jsou střední a pozdní erytrocyty. Železné granule se také nacházejí v krevních nátěrech.Někdy se vyskytují obří erytrocyty, které mohou být doprovázeny nedostatkem kyseliny listové.
3. Zvýšená většina železa v séru: saturace železa je často významně zvýšena, studie dynamiky železa obvykle ukazují, že rychlost vylučování železa v plazmě je zrychlena, 1/4 až 1/2 normálu, využití železa je sníženo, asi 1/5 normálu 1/3.
4. Snížení FEP v erytrocytech nebo v normální dolní linii: FEC je většinou normální v erytrocytech, FEC může být vysoká v případech, kdy je léčba neúčinným pyridoxinem, a FEP je výrazně zkrácena. Průměrná délka života je 40 až 100 dní.
5. Někteří pacienti mají zvýšenou exkreci močové žluté kyseliny močové (4,8-dihydroxychinolinová kyselina) a / nebo psí chinolinové kyseliny, když se tryptofanová zátěž zvyšuje, což naznačuje abnormální metabolismus tryptofanu.
6. Biopsie jater: ukazuje ložiska železa, játra u pacientů bez transfúze mohou mít také stejné změny, často s asymptomatickou malou nodulární cirhózou, podobné jaterním lézemím dědičné hemochromatózy.
7. Podle stavu, klinických projevů, příznaků, příznaků, zvolte EKG, B-ultrazvuk, rentgen a další testy.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace syndromu kostní dřeně a pankreatu
Diagnóza
Podle charakteristik této nemoci není obecně obtížné stanovit diagnózu anémie železných granulocytů, ale je třeba ji odlišit od idiopatické a sekundární anémie železných granulí, a proto je třeba ji zvážit na základě podrobné anamnézy a fyzického vyšetření. A proveďte rodinný průzkum.
Diferenciální diagnostika
Toto onemocnění je třeba odlišit od thalassémie a pacienty s talasémií mohou být doprovázeni anémií buněk granulí železa, protože syntéza globinů je významně snížena, takže nadbytek hemu může zpětně inhibovat syntézu ALA syntázy, což vede k anémii buněk granulí železa.
