vrozená čistá aplastická anémie červených krvinek
Úvod
Úvod do vrozené čisté aplastické anémie červených krvinek Vrozená čistá aplastická anémie červených krvinek, známá také jako Diamond-Blckfanův syndrom (Diamond-Blackfananemia, DBA) je vzácná vrozená porucha regenerace čistých červených krvinek, s anémií jako hlavním klinickým projevem a zahrnující hlavní systémovou tkáň jako hlavní nemoc Klinické příznaky. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: kojenci a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hemochromatóza akutní myeloidní leukémie akutní lymfocytární leukémie Hodgkinova choroba
Patogen
Vrozená čistá aplastická anémie červených krvinek
Příčina onemocnění:
Toto onemocnění je občas viděno u sourozenců, což naznačuje, že toto onemocnění je dědičné onemocnění, pouze méně než 10% pacientů má rodinnou anamnézu, většina pacientů je ojedinělá, třetina pacientů je autozomálně dominantní a ostatní jsou recesivní prostřednictvím Analýza vazby odhalila, že v DBA existují alespoň 3 genetické lokusy, z nichž dva byly identifikovány, 19q13.2 a 8p23.3-p22. Příslušný patogenní gen byl klonován v oblasti 19q13.2, což je ribóza. Gen ribozomálního proteinu S19 (RPS19), sekvenční analýza, zjistilo, že přibližně 25% pacientů s DBA mělo mutace RPS19.
Patogeneze:
Patogeneze není dosud zcela objasněna Konvenční kultivace kolonií ukazuje, že progenitorové buňky erytroidní kostní dřeně (BFU-E a CFU-E) u pacientů s DBA jsou významně sníženy nebo chybí. Výsledky předchozích experimentálních studií ukazují, že u pacientů s DBA neexistuje erytroidní hematopoetický defekt. Související buněčná a humorální imunitní dysfunkce a její kostní dřeňová matrice podporují hematopoetickou funkci. V současné době panuje shoda v tom, že pacienti s DBA mají vlastní kvalitativní abnormality v erytroidních progenitorových buňkách, což vede k diferenciaci různých regulačních erytroidních progenitorových buněk. Reaktivita s proliferujícími hematopoetickými růstovými faktory (HGF) je snížena.
Protože DBA má hematologické abnormality podobné myším W / Wv a sl / sld, předpokládá se, že patogeneze DBA může souviset se systémem c-kit receptor / ligand (KL). Další studie zjistila, že CD34 + buňky u pacientů s DBA. Při stimulaci jediného nebo kombinovaného EPO, IL-3, IL-6 a GM-CSF je výtěžek BFU-E stále nízký nebo chybí Přidání KL do výše uvedeného kultivačního systému může významně zvýšit výtěžek a objem kolonií BFU-E. To naznačuje, že exprese receptoru c-kit v buňkách CD34 není abnormální. Výskyt anémie může být způsoben nedostatečnou nebo nedostatečnou produkcí KL v těle. Některé abnormality v systému -kit / KL odrážejí heterogenitu onemocnění.Tyto abnormality vysvětlují rozdíl ve vývoji nemoci a výsledku pacienta. Ligand Fit-3 (FL) nespolupracuje s KL ke stimulaci kostní dřeně pacientů s DBA. BFU-E roste a má stejnou nízkou hladinu FL jako normální lidé, což naznačuje, že nějaký růst erytroidní DBA není spojen s FL.
Současná studie potvrdila, že pacienti s DBA nemají expresi genu SCL a GATA a abnormality proteinové struktury, ale jejich exprese E-proteinu je výrazně nižší a KL může tuto vadu napravit in vitro, takže se na molekulární úrovni odhalí, že KL může podporovat SCL / Tvorba heterodimeru E proteinu hraje roli při stimulaci erytroidní hematopoézy DBA a vztah mezi abnormalitami proteinu E a erytroidními hematopoetickými defekty DBA vyžaduje další studium. Nyní je zřejmé, že exprese genu EPO a EPO-R a proteinová struktura u pacientů s DBA Nebyly zjištěny žádné abnormality a žádná anti-EPO-R protilátka, ale nebyla zcela vyloučena z abnormálního přenosu signálu EPO kombinovaného s EPO-R v DBA ve srovnání s jinými benigními anémiemi (jako je anémie s nedostatkem železa) se stejným stupněm anémie. Zvýšená hladina sérového EPO u pacientů s DBA je významnější a tato změna může mít důležitý fyziologický význam pro ochranu zbývajících erytroidních progenitorových buněk v těle před nadměrnou nadměrnou apoptózou.
Prevence
Vrozená prevence aplastické anémie červených krvinek
Současně s dietou musíte věnovat pozornost fyzickým změnám. Příčina vrozené čisté červené aplastické anémie není známa a existuje jednoznačná rodinná genetická predispozice, proto bychom měli věnovat pozornost genetickému poradenství. Prevence sekundární získané čisté červené aplastické anémie by měla aktivně předcházet závažným podvýživám, virovým infekcím, maligním nádorům a dalším chorobám a zároveň zabránit chemickému otravě a opatrnosti chloramfenikolem, fenytoinem atd.
Komplikace
Vrozené komplikace erytrocytické aplastické anémie Komplikace hemochromatóza akutní myeloidní leukémie akutní lymfocytární leukémie Hodgkinova choroba
1. Vrozené pacienty s aplastickou anémií červených krvinek jsou s větší pravděpodobností komplikováni mnohočetnými maligními nádory Více než 480 pacientů s vrozenou čistou aplastickou anémií červených krvinek hlášených v literatuře, z nichž 12 bylo diagnostikováno s maligními nádory 2 až 43 let po diagnóze. Bylo 6 případů buněčné leukémie (AML), 1 případ akutní lymfoblastické leukémie (ALL), 2 případy Hodgkinovy choroby (HD), 2 případy myelodysplastického syndromu (MDS) a 1 případ hepatocelulárního karcinomu.
2. Dlouhodobá aplikace hormonální terapie může být kombinována s vývojovými poruchami a sekundárními infekcemi.
3. Progresi onemocnění může vést k srdečnímu selhání a pokročilá krevní transfúze může být sekundární k hemoragickému onemocnění nebo kardiogenní cirhóze.
Příznak
Vrozené čisté červené krvinky aplastické anémie příznaky časté příznaky únava palpitace závratě hrudník
Anémie je hlavním klinickým projevem DBA. Asi 35% dětí se narodí s anémií. Vrozená čistá aplastická anémie červených krvinek je dalším klinickým projevem podobným Fanconiho anémii (FA), s lehčí vrozenou postavou. Vývojové malformace, přibližně 1/4 dětí s mírnými vrozenými anomáliemi, jako jsou šilhání, zatažení bradavky, abnormality sakrálního krku, prstů nebo žeber.
Přezkoumat
Vyšetření vrozené čisté aplastické anémie červených krvinek
1. Periferní krev: pozitivní anémie s pozitivní pigmentací buněk, hemoglobin 10 ~ 90g / l, absolutní hodnota retikulocytů se snížila, kojenci a malé děti obecně nejsou spojeny s leukocyty periferní krve a trombocytopenií, sekundární hypersplenismus může vést k úplnému snížení počtu krvinek A existují obrovské rozdíly.
2. Kostní dřeň: Proliferace je dobrá, ale červená čára je výrazně snížena a ostatní buňky kostní dřeně jsou normální.
3. Doba přežití červených krvinek je normální.
4. Zvýšení saturace železa v séru a železa v séru, zvýšení hemoglobinu plodu, přetrvává antigen.
5. Vylučování bilirubinu v krvi a fekální vylučování žlučníku jsou normální.
Podle stavu, klinických projevů, příznaků, příznaků, zvolte EKG, B-ultrazvuk, rentgen a další testy.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika vrozené čisté aplastické anémie červených krvinek
Diagnostická kritéria
Podle obsáhlých zpráv z literatury navrhli někteří učenci následující diagnostická kritéria:
1 Velká pigmentovaná anémie s velkými buňkami (nebo pozitivními buňkami) se vyskytuje do 1 roku od narození.
2 Počet retikulocytů je snížen.
3 hyperplázie kostní dřeně je aktivní, s selektivními prekurzorovými buňkami červené linie.
4 Počet bílých krvinek je normální nebo mírně snížený; 5 počet krevních destiček je normální nebo mírně zvýšený a typické případy není obtížné diagnostikovat.
Diferenciální diagnostika
Je třeba poznamenat u Fanconiho anémie, dětí s přechodnou erytrocytózou (TEC), chronickou hemolytickou anémií s B19 parvovirovou infekcí, Pearsonovým syndromem a syndromem dysplázie chrupavky, včetně vrozené čisté aplastické anémie červených krvinek Zvláště důležitá je diferenciální diagnostika s FA.
